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iStock / Elan Irving
POR ANILA D´MELLO
Fuente: Spectrum | 20/12/2022
Fotografía: iStock / Elan Irving
La cantidad de investigaciones dedicadas a comprender el autismo ha crecido rápidamente, con más de 50.000 artículos sobre el espectro publicados sólo en la última década
La cantidad de investigaciones dedicadas a comprender el autismo ha crecido rápidamente, con más de 50.000 artículos sobre el espectro publicados sólo en la última década. Para construir sobre esa base, es esencial evaluar cuidadosamente nuestras preguntas de investigación, metodología y resultados (el "qué" o el "cómo" de un estudio), así como la demografía de nuestras muestras (el "quién"). Por desgracia, en la investigación sobre el autismo, las muestras suelen estar desequilibradas en cuanto al número de mujeres y hombres que incluyen.
Las discrepancias pueden ser extremas. En un metaanálisis reciente de más de 1.400 estudios de neuroimagen en autismo, sólo cuatro de ellos reclutaron muestras exclusivamente femeninas, frente a 434 estudios que reclutaron muestras exclusivamente masculinas. En otras palabras, las niñas y las mujeres están siendo excluidas en gran medida de la investigación sobre el autismo, lo que significa que sólo los niños y los hombres autistas están proporcionando gran parte de lo que ya sabemos sobre el espectro, un sesgo que afectará fundamentalmente a nuestra percepción del autismo.
Desgraciadamente, los investigadores del autismo a menudo consideran innecesario reclutar muestras equilibradas, o incluir a mujeres, debido a su percepción de que el autismo es un trastorno principalmente masculino, y la investigación que incluye a pocas mujeres y niñas puede reforzar aún más este estereotipo. Además, las prácticas habituales de diagnóstico e investigación pueden pasar por alto el autismo en las niñas, excluyéndolas así de los estudios. Esto, a su vez, puede restringir el alcance de futuras investigaciones sobre el autismo, desviar el desarrollo de herramientas de diagnóstico y limitar el acceso a los servicios para determinadas personas autistas.
Por lo tanto, insto a los investigadores del autismo a que examinemos más detenidamente las formas en que podemos estar contribuyendo al sesgo sexual del autismo y a que adoptemos algunas medidas sencillas para contrarrestarlo.
¿Por qué los estudios de investigación del autismo están tan sesgados hacia los niños y los hombres? Es probable que el problema comience antes del proceso de investigación. Las niñas y mujeres autistas (y otras personas autistas que no se identifican como varones) se enfrentan a mayores dificultades para obtener un diagnóstico que los niños y los hombres, y es menos probable que se les diagnostique autismo incluso cuando presentan niveles similares de dificultades.
Esta barrera puede deberse en parte a los prejuicios médicos y sociales sobre el autismo en niñas y mujeres y en parte a las diferencias fenotípicas en la presentación de los rasgos autistas. Estas cuestiones pueden hacer que la edad del diagnóstico sea significativamente superior en las niñas, aunque la edad a la que los padres expresan su preocupación por primera vez sea similar en ambos sexos.
En conjunto, estos datos sugieren que la reserva de participantes femeninas disponibles para la investigación es baja antes del reclutamiento para la investigación, a pesar de que las niñas y mujeres autistas no son infrecuentes: en contraste con la proporción de 4 a 1 de la que se suele hablar, estudios epidemiológicos recientes sobre la proporción de sexos en el autismo informan de proporciones entre hombres y mujeres más cercanas a 2 a 1 o 3 a 1.
El infradiagnóstico de niñas y mujeres con autismo no es el único factor que conduce a los sesgos sexuales extremos que se observan en la investigación del autismo. Hay aspectos específicos del propio proceso de investigación que también las excluyen. Aunque los participantes autistas suelen entrar en los estudios de investigación con un diagnóstico comunitario existente (obtenido de un clínico de acuerdo con los criterios de la cuarta o quinta edición del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales), los investigadores suelen optar por confirmar este diagnóstico en el laboratorio.
Para ello, los investigadores pueden utilizar herramientas de referencia como el Programa de Observación Diagnóstica del Autismo (ADOS) o la Entrevista Diagnóstica del Autismo (ADI). Los investigadores aplican puntuaciones de corte publicadas en estas evaluaciones para determinar si alguien "cumple los criterios diagnósticos" del autismo y, por tanto, si puede participar en la investigación. Aunque este proceso tiene como único objetivo confirmar la validez de los diagnósticos autodeclarados existentes, también puede tener consecuencias no deseadas y potencialmente sesgadas en función del sexo con respecto a quién se considera elegible en última instancia.
Muchos estudios han identificado diferencias de sexo en la ADOS en niños y adultos, y las niñas y las mujeres a menudo obtienen puntuaciones más bajas que los niños y los hombres (es decir, muestran menos dificultades), especialmente en el ámbito de la comunicación social.
Esta diferencia podría deberse a verdaderas diferencias fenotípicas (o diferencias entre hombres y mujeres en general) en ámbitos como la comunicación social y la atención social, que tienen un peso importante en la ADOS. El hecho de que la ADOS se estandarizara utilizando una muestra principalmente masculina podría intensificar esas diferencias. Como resultado, las niñas y mujeres que cumplen los criterios de la ADOS pueden presentar un conjunto particular de síntomas que no es representativo de todas las mujeres autistas en general.
Fundamentalmente, el hecho de que las niñas y mujeres autistas parezcan menos afectadas en la ADOS no implica necesariamente que experimenten menos dificultades en la comunicación social. De hecho, las niñas y mujeres autistas a veces informan de retos mucho mayores en estos ámbitos que los niños y los hombres, lo que sugiere que experimentan retos que las medidas de diagnóstico estándar no identifican.
Para investigar si las medidas diagnósticas confirmatorias como la ADOS podrían sesgar una muestra de investigación elegible hacia una muestra mayoritariamente masculina, mis colegas y yo examinamos retrospectivamente los efectos de aplicar los puntos de corte de la ADOS a una gran cohorte con diagnósticos comunitarios preexistentes de autismo.
Aunque las mujeres y las niñas constituían casi el 50% de la muestra reclutada inicialmente, fueron excluidas de forma desproporcionada de la participación en la investigación tras la confirmación diagnóstica con la ADOS, lo que creó una importante "fuga" en el proceso de reclutamiento para la investigación.
La culpa la tuvieron principalmente las diferencias en las puntuaciones de corte en el dominio de comunicación social de la prueba. Las niñas y las mujeres obtenían puntuaciones más bajas (lo que sugería que mostraban menos dificultades) que sus homólogos masculinos. De hecho, las puntuaciones de la ADOS eran altamente predictivas del sexo: Un aumento de una desviación estándar en la puntuación global de la ADOS se asociaba con casi el doble de probabilidad de ser varón.
Sorprendentemente, se observan patrones similares en las bases de datos de acceso público (y en gran medida muestreadas). Encontramos que en ocho bases de datos nacionales e internacionales de personas autistas (que suman más de 42.000 individuos), la confianza en el diagnóstico comunitario se tradujo en proporciones de sexos más equilibradas. Por lo tanto, concluimos que el uso de la ADOS para determinar la elegibilidad se asocia con la exclusión de más niñas y mujeres de la participación en la investigación.
Un parche para esta vía "permeable" puede ser utilizar el diagnóstico comunitario, sin ninguna medida confirmatoria. De hecho, trabajos recientes sugieren que un diagnóstico clínico y un diagnóstico confirmado por la ADOS coinciden en el 90% de los casos (aunque la muestra utilizada en este estudio era mayoritariamente masculina).
Otras soluciones podrían incluir alejarse de las designaciones diagnósticas categoriales (por ejemplo, autista frente a no autista) e ir hacia diseños dimensionales que puedan permitir una mayor flexibilidad en términos de quién está incluido en la investigación, o hacia criterios de elegibilidad que sean independientes del sexo de una persona. Por ejemplo, ciertas tareas informatizadas diferencian con éxito a las personas autistas de las no autistas, pero no muestran diferencias de sexo.
En última instancia, para obtener una imagen completa del autismo en todas las personas que lo padecen, hay que incentivar a los investigadores para que tengan en cuenta las diferencias de sexo, incluido el apoyo a estudios centrados exclusivamente en mujeres y niñas autistas. Afortunadamente, algunos organismos ya están dando pasos en esta dirección.
Los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU., por ejemplo, exigen que se tenga en cuenta el sexo como variable biológica en la recogida de datos, la elaboración de informes y la publicación (aunque se puede aportar una sólida justificación bibliográfica para las solicitudes que propongan el estudio de un solo sexo). Organizaciones privadas de financiación, como la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI), han hecho llamamientos similares para examinar a las niñas y mujeres autistas (SFARI financia Spectrum, aunque el equipo editorial funciona independientemente de la fundación).
Además, los estudios de investigación que se basan en diagnósticos comunitarios preexistentes no deberían ser penalizados por ser menos rigurosos durante el proceso de revisión. Por último, los investigadores deberían intentar comprender las diferencias entre las niñas y las mujeres que cumplen o no los criterios de la ADOS u otras medidas confirmatorias. Sólo con un esfuerzo activo para corregir el desequilibrio en la investigación sobre el autismo podrán los investigadores generar los conocimientos necesarios para servir mejor a esta comunidad.
Anila D'Mello es profesora adjunta y becaria Jon Heighten de Investigación sobre el Autismo en el Departamento de Psiquiatría y el Instituto O'Donnell del Cerebro de la Universidad de Texas Southwestern en Dallas.
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