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El síndrome de Turner está relacionado con el autismo


Retos sociales: Muchas chicas con síndrome de Turner también tienen rasgos autistas, lo que puede explicar por qué a veces les cuesta hacer amigos./ Cortesía de Alex Potemkin / Getty Images



POR EMMET FRAIZER

Fuente: Spectrum | 5/01/2023

Fotografía: Alex Potemkin / Getty Images



Casi dos tercios de las personas con síndrome de Turner presentan rasgos autistas, y casi una cuarta parte cumple los criterios diagnósticos del autismo


Casi dos tercios de las personas con síndrome de Turner presentan rasgos autistas, y casi una cuarta parte cumple los criterios diagnósticos del autismo, según sugiere un nuevo estudio.


El síndrome de Turner, que afecta a unas 4 de cada 10.000 personas designadas de sexo femenino al nacer, suele ser el resultado de un cromosoma X ausente o en mosaico. Esta afección se asocia a cambios característicos en todo el organismo, pero sus rasgos más conocidos son la baja estatura y la insuficiencia ovárica. Muchas personas con este síndrome también presentan diferencias neurocognitivas.


"Siempre se han reconocido las diferencias sociales", afirma Jeanne Wolstencroft, investigadora principal del University College de Londres (Reino Unido). Pero durante décadas, muchos investigadores atribuyeron estas diferencias al hecho de que las niñas con síndrome de Turner son más bajas que el resto, tienen más probabilidades de tener problemas de audición o pueden ser estériles, una narrativa que Wolstencroft califica de "extraña".


Las chicas con síndrome de Turner que Wolstencroft ha conocido no tienen problemas para hacer amigos porque sean bajitas, dice, sino más bien porque no entienden las reglas sociales que todos los demás "han sido programados para entender".


Las personas con síndrome de Turner suelen querer hacer amigos, pero les cuesta mantener esas relaciones, sobre todo a medida que se hacen mayores y las reglas sociales se hacen más complejas, dice el investigador del estudio David Skuse, profesor de ciencias del comportamiento y del cerebro en el University College de Londres. Estas características sociales, afirma, son "asombrosamente similares" a las que presentan muchas mujeres y niñas autistas.


Wolstencroft y sus colegas se basaron principalmente en entrevistas y encuestas en línea a los padres para evaluar a 127 niñas con síndrome de Turner, de entre 5 y 19 años, en busca de rasgos autistas.


Alrededor del 61% de las participantes tenían rasgos autistas que afectaban a su funcionamiento social cotidiano, y el 23% cumplía los criterios diagnósticos del autismo. Las que presentaban los rasgos autistas más significativos también tenían más probabilidades de cumplir los criterios del trastorno por déficit de atención con hiperactividad y de ansiedad, afecciones que suelen coexistir con el autismo. Los resultados se publicaron en diciembre en la revista Women's Health.


"Creo que los resultados son sólidos", afirma Claus Højbjerg Gravholt, catedrático de endocrinología de la Universidad de Aarhus (Dinamarca), que no participó en la investigación, y que coinciden con sus observaciones como médico. Aun así, afirma que la incorporación de evaluaciones cara a cara podría haber hecho que el estudio fuera aún más preciso.


Los instrumentos de cribado como los que utilizó el equipo a veces identifican como autistas a personas que no cumplirían los requisitos para un diagnóstico clínico, coincide David Soonil Hong, profesor adjunto de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento de la Universidad de Stanford (California), que no participó en el estudio. Pero eso no significa que las herramientas no sean útiles, afirma, sobre todo teniendo en cuenta lo difícil que puede ser acceder a pruebas exhaustivas.


Alrededor del 2% de las personas con síndrome de Turner en Suecia tienen un diagnóstico clínico de autismo, según un amplio estudio de los registros de pacientes que se remonta a 1969 - una proporción que puede parecer coherente con las estimaciones actuales de prevalencia de EE.UU., pero en realidad es más de cuatro veces mayor que la encontrada en los controles del estudio.


Skuse afirma que no le sorprende la discrepancia entre esta fracción inferior y el 23% hallado en el nuevo estudio, que estimó la prevalencia de rasgos autistas en lugar de la afección clínica. La mayoría de las personas con síndrome de Turner se identifican como mujeres, y las mujeres y las niñas llevan mucho tiempo luchando por acceder a diagnósticos de autismo.


Cada vez hay más indicios de que el cromosoma X desempeña un papel fundamental en el desarrollo del cerebro, y las personas con síndrome de Turner -que a menudo carecen de un conjunto "de reserva" de genes del cromosoma X- pueden ser especialmente sensibles a las mutaciones y variantes ligadas al cromosoma X. Esto convierte a la genética del síndrome de Turner en una posible vacuna contra el autismo. Esto convierte a la genética Turner en un posible objeto de estudio para los científicos interesados en las diferencias de sexo en el autismo, afirma Gravholt.


Citar este artículo: https://doi.org/10.53053/DWPS8743



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