Explicando el síndrome de Asperger

POR SEYED ALIREZA HOSSEINI

Fuente: Stat Pearls | 03/06/2021

Fotografía: Pixabay

El síndrome de Asperger es un trastorno del neurodesarrollo dentro de la gran familia del trastorno del espectro autista.

Se caracteriza por un deterioro de la comunicación e interacción social, una inteligencia media o superior y un retraso significativo del lenguaje. Esta actividad revisa la compleja sintomatología y actualiza la clasificación, evaluación y manejo de los individuos con trastorno del espectro autista. También destaca los puntos esenciales que necesitan los miembros de un equipo interprofesional que gestiona el cuidado de individuos con esta condición.

Objetivos

• Resumir la clasificación del trastorno del espectro autista del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5).

• Resumir la presentación típica de un paciente con trastorno del espectro autista y síndrome de Asperger.

• Revisar las herramientas comunes para la detección y evaluación del trastorno del espectro autista.

• Describir los enfoques para el tratamiento del trastorno del espectro autista.

Introducción

El síndrome de Asperger (SA) fue descrito por primera vez por Hans Asperger en 1944, como la caracterización conductual de individuos que tienen dificultades en la comunicación y la interacción social [1]. Desde entonces, el SA siempre ha sido un tema de gran interés y debate. Aunque el SA se introdujo como una categoría diagnóstica discreta en la cuarta edición del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-4, 1994), casi 20 años después se eliminó su etiqueta diagnóstica en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5), y se englobó en una categoría más general de trastornos del espectro autista (TEA). [2] Según el DSM-5, existen diversos grados de TEA que se clasifican en función de la gravedad de los síntomas y los niveles de apoyo necesarios, y lo que antes se denominaba síndrome de Asperger se considerará ahora como TEA. 3] Los trastornos del espectro autista (TEA) incluyen un grupo de anomalías del neurodesarrollo con grados y manifestaciones muy variados, que suelen comenzar en la primera infancia y que se caracterizan por problemas de comunicación e interacción social, junto con problemas de comportamiento como intereses restringidos y comportamientos repetitivos. 4][5] Los cambios del DSM-5 en la clasificación de los TEA provocaron cierta controversia sobre la pérdida de la identidad única de Asperger,[6] y la literatura sigue debatiendo sobre el SA y su formulación dentro de los TEA [7]. Debido a la extensa historia del síndrome de Asperger, su rica semiología y sus presentaciones clínicas relativamente características, los especialistas siguen utilizando este diagnóstico como un subtipo de TEA sin retraso en el lenguaje y con un CI normal o superior [6].

En esta revisión temática, describiremos los aspectos esenciales del trastorno del espectro autista y del síndrome de Asperger. Para mayor transparencia, nos referiremos a (1) el síndrome de Asperger (SA) como una subpoblación de los trastornos generalizados del desarrollo (TGD) según el DSM-IV-TR, (2) el TEA según el DSM-5, y (3) el trastorno del espectro autista de tipo síndrome de Asperger (TEA-AS) como una subpoblación que se incluye en el DSM-5 como TEA de nivel 1 de gravedad sin deterioro intelectual.

Perspectiva histórica

En 1944, y aproximadamente un año después de que Leo Kanner describiera el autismo infantil, Hans Asperger introdujo la psicopatía autista en forma de informe de caso. En 1980, la Asociación Americana de Psiquiatría (APA) reconoció el autismo como una categoría distinta en el DSM-3 y lo introdujo como autismo infantil. En 1981, Wing L. reinició las investigaciones sobre Asperger y rebautizó la psicopatía autista como síndrome de Asperger. Unos años más tarde y en 1989, se propusieron los primeros criterios diagnósticos para el SA,[7] y la 10ª Revisión de la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) fue el primer gran sistema de clasificación que reconoció el SA (1993). Finalmente, en 1994, el SA se introdujo en el DSM-4 como una entidad específica, junto con el trastorno autista, dentro de los trastornos generalizados del desarrollo (TGD). Aunque durante este periodo las investigaciones se centraron en el desarrollo de medidas con capacidad para diagnosticar el SA y diferenciarlo del autismo de alto funcionamiento (AFA), el DSM-5 eliminó la categoría diagnóstica del SA en 2013[5] La Organización Mundial de la Salud (OMS) también siguió un enfoque similar en la CIE-11, que entrará en vigor en 2022[2].

Clasificación del DSM

La descripción sistemática de los trastornos psiquiátricos es bastante complicada, especialmente en la psiquiatría infantil y adolescente. El síndrome de Asperger se incluyó en el DSM-IV-TR en la gran familia de los trastornos generalizados del desarrollo (PDD). El PDD tenía cinco subtipos:

• Trastorno autista

• Síndrome de Asperger

• Trastorno desintegrativo infantil

• Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS)

• Síndrome de Rett

En el DSM IV-TR se describieron los síntomas y los especificadores clínicos del trastorno autista de PDD para que se clasificaran en tres grandes categorías: (1) interacción social, (2) comunicación y (3) comportamiento restringido y repetitivo.[8] El diagnóstico de SA requería [7]:

• Al menos dos síntomas de deterioro de la interacción social y al menos uno de cada uno de los síntomas de comunicación y de conducta restringida y repetitiva (RRB)

• Retrasos o funcionamiento anormal en al menos una de las áreas de (1) interacción social, (2) lenguaje utilizado en la comunicación social, o (2) juego simbólico o imaginativo con inicio antes de los 3 años.

No deben cumplirse los criterios diagnósticos del trastorno autista (u otro TDP específico) (de lo contrario, el diagnóstico de SA queda excluido y el diagnóstico de trastorno autista debe tener prioridad).

El SA se diferencia del trastorno autista en [9]:

• Ausencia de criterios diagnósticos en el ámbito de la comunicación

• Ausencia de un requisito de inicio antes de los 3 años de edad

• La adición de criterios que especifican la ausencia de un retraso del lenguaje

• La adición de criterios que especifican la ausencia de un déficit en el desarrollo cognitivo.

Esta clasificación sugería un diagnóstico diferencial entre el SA y el tipo de trastorno autista asociado a un funcionamiento cognitivo normal, también conocido como autismo de alto funcionamiento (AFA). Como resultado, provocó un importante debate sobre la incertidumbre en la definición de los criterios del SA y el solapamiento clínico entre el SA y el HFA, que ha aparecido en la literatura con resultados contradictorios. Aunque ha habido un número considerable de investigaciones que muestran algunas pequeñas diferencias entre los dos trastornos, la mayoría de los estudios han enfatizado las significativas similitudes entre el SA y el HFA.

Finalmente, el DSM-5 eliminó el TDP y su categorización y fusionó cuatro de sus subtipos en una categoría unificadora con el concepto de un continuo denominado trastornos del espectro autista (TEA). Esta importante alteración se debió principalmente a la suposición de que los subgrupos de TDP no pueden diferenciarse entre sí de forma segura y fiable [7]. Entre estos cambios se encuentran los siguientes:[2][8] Otra alteración importante fue la inclusión de los déficits relacionados con la comunicación social y la interacción social en un criterio y la exclusión del déficit específicamente relacionado con el lenguaje hablado.

Eliminación del PDD y sus subtipos

• Creación de una nueva categoría diagnóstica denominada trastornos del espectro autista (TEA), que engloba el trastorno autista, el síndrome de Asperger, el trastorno desintegrativo infantil y el TDP-NOS.

• Adición de tres niveles de gravedad, y de especificadores clínicos sobre la presencia de alteraciones cognitivas y del lenguaje, para caracterizar mejor el diagnóstico.

• Cambio de los anteriores criterios de tres dominios del TDP a los criterios de dos dominios del TEA, compuestos por el deterioro de la comunicación/interacción social y el comportamiento, el interés y las actividades restringidas y repetitivas (fusión de los dominios de interacción social y comunicación).

• Adición de síntomas sensoriales en el componente RRB de los criterios de diagnóstico.

• Cambio de la especificación de la edad de inicio de los 3 años a la "primera infancia".

• Creación de una nueva categoría diagnóstica denominada "trastorno de la comunicación social" (TCS) para incluir a los individuos que tienen dificultades en la comunicación/interacción social pero que no cumplen los criterios de RRB encontrados en el TEA.

• Eliminación del síndrome de Rett de la clasificación, sobre la base de datos genéticos recientes.

• Controversia sobre la nueva clasificación de los TEA.

La nueva clasificación de los TEA ha sido criticada en la literatura de diferentes maneras. Algunos autores han sugerido que la nueva clasificación estrechará los criterios para los TEA; por lo tanto, algunos pacientes podrían dejar de cumplir los criterios para los TEA, en particular, los individuos con capacidad cognitiva y los individuos diagnosticados con AS y PDD-NOS. Otros autores afirman que la eliminación de la categoría diagnóstica específica para el síndrome de Asperger aumentará el estigma hacia los individuos previamente diagnosticados con TEA, basándose en el supuesto de que las sociedades autistas-fóbicas perciben el autismo como una discapacidad significativa, mientras que el TEA se asocia con los estereotipos más positivos[10][2].

Además, investigaciones anteriores han demostrado la asociación del autismo con la discapacidad y la disfunción, y la asociación del SA con características positivas. Por lo tanto, la nueva inclusión del SA en la categoría de TEA puede tener un efecto negativo en la identidad de los individuos que han adoptado esta etiqueta como identidad. Sin embargo, la bibliografía sobre el posible impacto de los cambios del DSM-5 en los individuos previamente diagnosticados de SA es limitada, y los resultados pueden clasificarse en los que apoyan, los que se oponen y los que expresan sentimientos encontrados respecto a los cambios [2].

Etiología

Las teorías sobre la etiología del autismo han evolucionado. El concepto inicial de las "madres nevera", una teoría que atribuía el TEA a las madres frías y sin emociones, se considera ahora obsoleto. Asimismo, factores como el estilo de vida de la familia y el nivel de ingresos y educación ya no se consideran factores de riesgo en la aparición de los TEA [11] Los TEA son significativamente heterogéneos en su etiología. Aunque se ha reconocido que muchos factores genéticos, neurobiológicos y ambientales contribuyen a la etiología de los TEA, los mecanismos subyacentes exactos no se comprenden del todo [12].

Factores genéticos

Entre los factores asociados a la patogénesis de los TEA, la contribución genética está ampliamente aceptada[4][13][11] Los datos de la secuenciación del genoma implican que hay cientos de genes relacionados con los TEA, aunque no se ha reconocido ninguna mutación específica que sea exclusiva de los TEA[14] Se estima que entre 400 y 1000 genes pueden conducir a una predisposición al autism o[15] Los genes que contribuyen a los TEA están implicados en una variedad de funciones biológicas relacionadas con el desarrollo y la función del cerebro[14][4]. Por ejemplo, los individuos con AS y otros múltiples endofenotipos relevantes para el autismo son más propensos a llevar variaciones específicas en un gen (GABRB3) que ha sido previamente implicado en las diferencias individuales en la empatía [16]. Las variantes del número de copias (CNVs), que son deleciones o duplicaciones de ADN que alteran la función de los genes, se han encontrado en aproximadamente el 9% de los individuos con ASD en muestras clínicas. 14] Existe un importante solapamiento genético entre el TEA y otras afecciones neurológicas, psiquiátricas y del neurodesarrollo, como la epilepsia, la discapacidad intelectual y la esquizofrenia [14] [4] Se entiende que estos factores genéticos alteran el desarrollo del cerebro a través de la interrupción de importantes vías biológicas, lo que conducirá al desarrollo de la enfermedad [17].

Los estudios de neuroimagen han mostrado anomalías en diferentes regiones del cerebro, como el córtex frontal, el hipocampo, el cerebelo y el núcleo amigdaloide. 4] También se ha encontrado un sobrecrecimiento cerebral y un crecimiento acelerado de la cabeza durante la infancia en niños con TEA. La mayor incidencia de autismo en los hermanos en comparación con la población general;[19] el fuerte papel de la herencia en los gemelos, con una concordancia del 98% en los monocigóticos y del 53% al 67% en los dicigóticos, y las estimaciones de heredabilidad oscilan entre el 64% y el 91%;[14] y la distribución desigual por sexos (predominio masculino), son algunos de los apoyos a la importante contribución genética al desarrollo del TEA [20].

Factores ambientales

El papel de muchos factores ambientales potenciales relacionados con la etiología del TEA es un área de investigación activa en curso. La identificación de los factores de riesgo modificables asociados a los TEA es esencial, especialmente para reducir la exposición de los niños y las mujeres embarazadas a los neurotóxicos conocidos. Los factores ambientales pueden actuar como un factor de riesgo independiente o pueden afectar a los factores genéticos existentes en individuos con una predisposición genética, e incluyen la edad de los padres, los acontecimientos perinatales y obstétricos, los factores maternos, el entorno fetal y la exposición con toxinas y teratógenos. [14] Hay pruebas sólidas que demuestran que la edad paterna y materna avanzada se asocia con un mayor riesgo de tener un hijo con TEA [12]. Los factores perinatales como el parto prematuro, el bajo peso al nacer, la hipoxia intraparto, la exposición intrauterina al ácido valproico y la talidomida, y la encefalopatía neonatal también se asocian con un mayor riesgo de TEA. Otras condiciones prenatales que pueden asociarse a un mayor riesgo de TEA son el intervalo de interpretación corto, las gestaciones múltiples, la obesidad materna, la diabetes gestacional y las infecciones prenatales como la rubéola y el citomegalovirus [14][12].

Es importante señalar que, según las revisiones sistemáticas de múltiples estudios epidemiológicos de gran envergadura, no hay pruebas que apoyen una asociación entre el TEA y la vacunación como factor de riesgo ambiental; por lo tanto, los niños con TEA deben ser vacunados según el calendario rutinario recomendado [14].

Epidemiología

La nueva clasificación de los TEA en el DSM-5 presenta retos y limitaciones para el seguimiento de la prevalencia de los TEA a lo largo del tiempo [21]. Diferentes estudios han mostrado una tendencia al aumento de la tasa de prevalencia, que se ha atribuido en su mayor parte a factores como los cambios en la definición de los casos, la mejora y generalización del cribado y el aumento de la concienciación; sin embargo, también es posible un aumento real de la prevalencia de los TEA. Se han comunicado diferentes estimaciones de la prevalencia del TEA en función de la población y la metodología del estudio, que van desde 0,7 por cada 10.000 hasta 72,6 por cada 10.000. Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades estimaron la prevalencia del TEA en los Estados Unidos en 11,3 por cada 1000.[22] En todo el mundo, una persona de cada 132 (7,6 por cada 1000) está afectada por el TEA.[23] La prevalencia global del TEA no está completamente clara, y se ha estimado en 2-7 por cada 1000.[1] En general, el TEA se presenta con más frecuencia en los hombres que en las mujeres, y la proporción entre hombres y mujeres es de aproximadamente 4:1. Sin embargo, una revisión sistemática y un metaanálisis de 2017 recomendaron que la proporción real entre hombres y mujeres es más cercana a 3:1, lo que significa que las niñas con TEA tienen un mayor riesgo de no recibir un diagnóstico clínico [20] Las mujeres con autismo también tienden a tener una discapacidad intelectual más grave [22].

La coexistencia con otros trastornos psiquiátricos y físicos es un fenómeno común en el TEA (>70%), especialmente en los niños pequeños. Esto puede tener grandes efectos en el funcionamiento del paciente y la familia, así como en el manejo clínico. La discapacidad intelectual, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), los trastornos por tics, la ansiedad, la depresión y la epilepsia son afecciones comunes asociadas al TEA, mientras que el TDAH, la depresión, los trastornos bipolares, la ansiedad y los trastornos por tics, son afecciones comunes asociadas al SA y a la subpoblación HFA del TEA [21][24].

Historial y físico

Aquí presentamos una revisión de las características principales y de las diversas presentaciones clínicas del TEA, con especial atención a los individuos con trastorno del espectro autista de tipo síndrome de Asperger (TEA-AS).

El TEA es un trastorno heterogéneo con una amplia variedad de manifestaciones clínicas, que van desde un deterioro leve hasta uno significativo, y se caracteriza por una comunicación e interacción social anormales, así como por patrones de comportamiento restringidos y repetitivos. Los síntomas se presentan en el período de desarrollo temprano, aunque pueden no hacerse totalmente evidentes hasta que las demandas sociales superan las capacidades limitadas. Los especificadores incluyen la discapacidad intelectual asociada, el deterioro del lenguaje, la condición médica o genética, la catatonia y otros trastornos del neurodesarrollo, mentales o del comportamiento. Existen tres niveles de gravedad para cada dominio de los síntomas principales, que se clasifican en función de la gravedad de los síntomas y de los niveles de apoyo necesarios para ayudar a las deficiencias, y se requieren valoraciones separadas para cada dominio (tabla 1) [15] El síndrome de Asperger es una subpoblación del espectro autista que presenta los síntomas principales del TEA en ausencia de discapacidad intelectual o retraso del lenguaje. Las características clínicas son muy heterogéneas y varían en función de la edad y de las comorbilidades psiquiátricas [25]. Mientras que los síntomas tempranos del TEA pueden identificarse a partir de la edad de 1 a 3 años (con una edad media de 5 años en el momento del diagnóstico), el SA suele asociarse a un diagnóstico clínico tardío, a menudo hasta los 11 años o incluso más tarde [26].

Ejemplos ilustrativos de las deficiencias en la comunicación e interacción social [15]

1- Déficit de reciprocidad socio-emocional

• Interés ausente o limitado en las interacciones sociales.

• Acercamiento social anormal.

• Fallo en la conversación normal de ida y vuelta.

• Reducción del intercambio de intereses, emociones o afectos.

• Incapacidad para iniciar o responder adecuadamente a las interacciones sociales.

2- Déficits en las conductas de comunicación no verbal utilizadas para la interacción social

• Comunicación verbal y no verbal mal integrada.

• Contacto visual anormal.

• Lenguaje corporal, expresiones faciales y comunicación no verbal anormales.

• Anomalías en la comprensión y uso de los gestos.

3- Déficits en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones

• Incapacidad de ajustar el comportamiento para adaptarse a diferentes contextos sociales.

• Ausencia de interés por los compañeros.

• Dificultades para hacer amigos.

Ejemplos ilustrativos de comportamientos, intereses y actividades restringidos y repetitivos [15]

1- Comportamientos estereotipados y repetitivos

• Patrones de movimientos motrices restringidos y repetitivos, como agitar las manos o los dedos, caminar con los dedos de los pies.

• Patrones de uso restringido y repetitivo de objetos.

• Patrones de habla restringida y repetitiva.

2- Insistencia en la uniformidad y adhesión inflexible a las rutinas

• Resistencia al cambio de rutinas, como comer determinados alimentos, preguntas repetitivas sobre un tema concreto.

• Patrones ritualizados de comportamiento verbal o no verbal.

3- Intereses muy restringidos que son inusuales y anormales en intensidad o enfoque

4- Comportamientos sensoriales atípicos, hiperreactividad o hiporreactividad a la entrada sensorial, interés inusual en los aspectos sensoriales del entorno

Hay síntomas específicos que son principalmente relevantes para grupos de edad específicos o cierta subpoblación de individuos con TEA. Por ejemplo, la falta de orientación al nombre o la falta de seguimiento de un gesto de señalar son indicadores fiables de autismo en niños pequeños y preescolares, pero no en niños mayores y adultos. Asimismo, el hecho de no tener amigos íntimos no es un factor apropiado para el desarrollo de un niño pequeño, y es un factor más problemático para los adultos [27].

La identificación de las diversas situaciones clínicas asociadas al TEA en las diferentes edades de la vida permite a los clínicos ofrecer un cribado, derivación, diagnóstico y tratamiento adecuados. A continuación, discutimos varias situaciones en diferentes edades de la vida en pacientes con TEA-AS, que son comúnmente encontradas por los profesionales en el ámbito clínico.

Niños y adolescentes

Aislamiento social y acoso escolar

La amistad es una experiencia social esencial para los niños. Les proporciona un contexto en el que pueden practicar y desarrollar las habilidades sociales necesarias para la amistad, incluyendo una buena adaptabilidad social, comprensión de las emociones, empatía y preocupación por los demás. Los niños con TEA tienen dificultades con estas habilidades sociales y, por lo tanto, les cuesta entablar amistades.

Sin embargo, la investigación ha demostrado que están interesados en tener una relación, se preguntan la razón de su soledad e identifican el sentimiento de soledad en una etapa temprana. Los niños con TEA tienen dificultades para interpretar los detalles del lenguaje no verbal, los gestos y las expresiones faciales, no comprenden del todo el humor y las metáforas, tienen intereses limitados y a veces inusuales, y pueden hablar con una entonación poco natural. Todos estos retos y la falta de habilidades sociales les hacen correr un mayor riesgo de tener dificultades interpersonales y les llevan a ser objeto de burlas por parte de sus compañeros. Más del 40% de los niños con TEA han sido víctimas de acoso e intimidación en la escuela. No es infrecuente ver a individuos con TEA que abandonaron la escuela debido a que desarrollaron importantes síntomas de ansiedad y depresión como resultado de sus dificultades interpersonales.

Campos de interés limitados y torpeza

Algunos niños con TEA-AS juegan a juegos repetitivos y estereotipados sin creatividad. Pueden jugar al juego de "fingir" durante días. Están preocupados por intereses limitados que son inusuales o anormales por su intensidad o enfoque. Los niños con TEA suelen interesarse por determinados objetos, como los datos técnicos de los trenes, la mecánica, el espacio, la historia, la música o la meteorología, y son buenos memorizadores. Son frecuentes los trastornos de la coordinación motora y una marcha y postura inusuales; por ello, tienen poco interés en los deportes y experimentan dificultades al realizar actividades como dibujar, escribir o abrocharse los botones de la camisa.

TDAH y autismo

El trastorno por déficit de atención con o sin hiperactividad (TDAH) es el trastorno mental más frecuente en niños y adolescentes. Los estudios han demostrado que varios síntomas se solapan en el TDAH y el SA; por lo tanto, debe buscarse el TEA cuando se diagnostica un TDAH con graves dificultades interpersonales. La alta distracción en el TDAH y la falta de flexibilidad mental en el TEA pueden presentarse como una disminución del nivel de atención. Además, ambas condiciones pueden conducir a dificultades interpersonales, y ambos pueden mostrar una extraordinaria capacidad para comprometer sus intereses profundamente.

Perfil neurocognitivo heterogéneo

El perfil neurocognitivo de los niños con SA es muy heterogéneo, aunque el cociente intelectual (CI) verbal suele ser más alto que el CI de rendimiento. A pesar de la creencia popular, no todos los pacientes con Asperger son genios, y existe una importante variabilidad interindividual en la mayoría de las tareas cognitivas. Parece que los sujetos con TEA-AS tienen déficits en sus funciones ejecutivas y en las tareas que requieren un tratamiento integral, mientras que su fuerza está en las áreas de inteligencia fluida y resolución de problemas.

Características sensoriales y perceptivas

Más del 90% de los sujetos autistas experimentan percepciones sensoriales atípicas que pueden implicar a todos los sentidos y pueden provocar una ansiedad grave. La hipersensibilidad es una observación común que puede presentarse con la selectividad de los alimentos, o la reacción exagerada a un entorno ruidoso, a ciertos tipos de contactos o al olor corporal. También pueden presentarse síntomas de hiposensibilidad, como umbrales de dolor más bajos, indiferencia a la temperatura o movimientos circulares [6].

Adultos

Diagnóstico tardío

No es infrecuente que el TEA se diagnostique en la edad adulta. Este retraso en el diagnóstico es más probable debido a que esta subpoblación de TEA puede compensar bastante sus dificultades sociales.

Los individuos con TEA-AS tienen una inteligencia media o superior, lo que puede llevarles a ser capaces de enmascarar hasta cierto punto sus déficits en la interacción social y en las habilidades de comunicación. Sin embargo, es difícil mantener estas estrategias compensatorias a medida que el entorno social se vuelve cada vez más complicado. Además, este estado de ánimo de la función acaba fallando debido a su inflexibilidad de comportamiento y a las dificultades para afrontar cambios como vivir en pareja o iniciar una actividad profesional, lo que les hace correr el riesgo de sufrir ansiedad y depresión. Los signos de alerta en estos individuos carecen de especificidad y están relacionados sobre todo con las interacciones sociales.

Posibilidad de diagnóstico erróneo como esquizofrenia

La distinción exacta entre la esquizofrenia y el SA no siempre es fácil. Diagnosticar erróneamente el síndrome de Asperger como esquizofrenia puede impedir una terapia eficaz y causar graves problemas.

El deterioro de la comunicación e interacción social, los intereses limitados y los delirios de persecución son aparentemente características clínicas que pueden presentarse en ambas condiciones. La aparente falta de afecto, contacto visual y expresividad facial en los individuos con SA puede confundirse con la discordancia de la esquizofrenia. Asimismo, la alteración de las interacciones sociales puede ser difícil de diferenciar con el periodo de retraimiento en los sujetos con esquizofrenia. Además, el deterioro de las habilidades comunicativas en el SA puede parecer similar al trastorno del pensamiento, que es una característica de la esquizofrenia. Sin embargo, hay rasgos clínicos que son más característicos del SA, como una edad más temprana al inicio, comportamientos repetitivos, deterioro del lenguaje pragmático, falta de imaginación, rarezas en la entonación y disposición a conversar sobre su tema favorito. También es importante señalar que los pacientes con TEA-AS pueden mostrar episodios psicóticos transitorios, consistentes en despersonalización, desrealización y experiencias alucinatorias [6].

Disminución de los síntomas en la edad adulta

Los estudios han descubierto que los síntomas del TEA disminuirán en la edad adulta para la mayoría de los individuos con TEA. Esta disminución de los síntomas tiende a ser más significativa en aquellos con una inteligencia media o superior, en comparación con los individuos que tienen TEA y discapacidad intelectual. Se ha informado de que las dificultades sociales, los déficits perceptivos, las dificultades con la comunicación no verbal y, en particular, los comportamientos restringidos y repetitivos se mantienen estables a lo largo del tiempo [28].

Sexualidad

En cuanto a la sexualidad, los individuos con TEA-AS no parecen ser significativamente diferentes de la población general. Los autistas tienen deseos sexuales y románticos, y buscan relaciones románticas. Sin embargo, carecen de las habilidades sociales necesarias, y su actitud puede ser interpretada como extraña o perturbadora. La falta de comprensión de la idoneidad de los comportamientos en las diferentes situaciones sociales puede llevar a comportamientos públicos inadecuados, como desnudarse, masturbarse, mantener conversaciones sexuales incómodas o intentos inadecuados de seducción, que pueden ser interpretados como acoso por los demás. Sus conductas repetitivas y restringidas, así como las fascinaciones sensoriales, también pueden perturbar su desarrollo sexual; así, pueden desarrollar obsesiones con referencias sexuales, miedos sexuales anormales o masturbación compulsiva con un objeto de forma similar al fetichismo.

Ámbito profesional

La falta de las habilidades necesarias para utilizar el lenguaje en contexto con éxito (es decir, el lenguaje pragmático deteriorado) puede hacer que los sujetos con TEA se comuniquen de forma muy formalizada, directa y sin tratar de evitar ofender a los demás. Esta debilidad puede causar problemas en el lugar de trabajo, sobre todo en ciertas ocupaciones como los puestos de trabajo que requieren trabajo en equipo. Además, su limitada flexibilidad cognitiva puede hacer que sigan ciertos rituales de forma muy estricta, y cualquier interrupción de los mismos puede generar ansiedad. Por ejemplo, es posible que coloquen sus objetos en un lugar determinado de su escritorio o que decidan empezar y terminar su jornada laboral a una hora precisa. Incluso con un título universitario, puede ser difícil encontrar el primer empleo debido a las dificultades que pueden experimentar en las entrevistas de trabajo. Pueden tener dificultades para exponer sus habilidades y comportarse de forma desconcertante. Sin embargo, también pueden tener muchos potenciales valiosos, como la puntualidad, la honestidad, la creatividad y la capacidad de razonamiento lógico [6].

Evaluación

Existe un acuerdo general de que las características clave del SA son similares a las de otras subpoblaciones bajo el paraguas del TEA. Este artículo revisa los métodos de evaluación de los TEA disponibles en dos secciones separadas, el cribado y la evaluación diagnóstica.

1. Cribado

Las pruebas de cribado no se utilizan para el diagnóstico, sino que ayudan a identificar a los individuos que requieren una evaluación adicional. El cribado general del desarrollo para identificar retrasos lingüísticos, cognitivos y motores se recomienda a los 9, 18 y 30 meses de edad. Sin embargo, estas pruebas no son lo suficientemente sensibles para captar las diferencias en la interacción social, el juego y las conductas repetitivas asociadas al TEA. Por lo tanto, se ha recomendado detectar el TEA mediante una combinación de:

• A- Vigilancia rutinaria del desarrollo en todas las visitas: La vigilancia del desarrollo para el TEA incluye preguntar a los padres o cuidadores sobre sus preocupaciones, observar las interacciones entre el cuidador y el niño, y controlar los síntomas en cada visita rutinaria del niño sano.

• B- Pruebas de detección estandarizadas específicas para el autismo a los 18 y 24 meses de edad: Las herramientas de cribado están diseñadas en base a las manifestaciones tempranas del TEA que pueden ser detectadas por los proveedores o sus cuidadores. Algunos de estos indicadores tempranos se denominan "banderas rojas", lo que significa que deben alertar a los proveedores sobre un mayor riesgo de TEA (tabla 2) [14].

Herramientas de cribado utilizadas habitualmente para detectar el TEA

• Lista de verificación cuantitativa para el autismo en niños pequeños (Q-CHAT): es uno de los métodos más antiguos y se utiliza para detectar el autismo en niños menores de 24 meses [29].

• Lista de comprobación modificada para el autismo en niños pequeños (M-CHAT): Una versión modificada de la Q-CHAT, y la herramienta más estudiada y utilizada para la detección de TEA en niños pequeños. Es útil para niños menores de 30 meses de edad [14].

• Lista de verificación modificada para el autismo en niños pequeños, revisada, con seguimiento (M-CHAT-R/F): Un método de cribado de padres en dos fases que es útil para la investigación, la educación y la clínica. Es útil para niños menores de 30 meses de edad.

• Herramienta de cribado del autismo en niños pequeños (STAT): Una herramienta para evaluar a los niños de entre 24 y 36 meses. El STAT es administrado por un examinador profesional capacitado y requiere una formación específica. Puede utilizarse para apoyar un diagnóstico preliminar de TEA.

• Instrumento de cribado del autismo para la planificación educativa, 3ª versión (ASIEP-3): Herramienta diseñada para identificar a los niños menores de 2 años y de 11 meses a 13 años, con un alto nivel de comportamiento autista. Es la herramienta de cribado que más tiempo requiere, ya que se tarda aproximadamente entre 90 y 120 minutos en completarla.

• Lista de comprobación del comportamiento autista (ABC): El ABC es una subprueba de la tercera versión de la ASIEP.

• Test del Síndrome de Asperger Infantil (CAST): Herramienta para evaluar a niños de entre 5 y 11 años con sospecha de padecer AS [29].

• Cuestionario de Comunicación Social (SCQ): Una herramienta para evaluar a los niños mayores de 30 meses de edad [14].

• Escala de Diagnóstico de Autismo de Asperger de Ritvo-Revisada (RAADS-R): Una herramienta de cribado de TEA de autopuntuación desarrollada para adultos [29].

2. Evaluación diagnóstica

Una vez que el cribado o la vigilancia del desarrollo indican un riesgo de diagnóstico de TEA, está indicada una evaluación diagnóstica exhaustiva para determinar la presencia de TEA y la necesidad de una intervención temprana.

2.1 Evaluación psiquiátrica estándar

Es necesario realizar una evaluación psiquiátrica estándar que incluya una entrevista completa con los pacientes y los cuidadores para obtener una historia completa que incluya descripciones del comportamiento durante las pruebas formales, informes del comportamiento en otros entornos, intervenciones educativas y conductuales pasadas y actuales, historia familiar y cuestiones psicosociales relevantes. La historia y el examen deben realizarse teniendo en cuenta cuidadosamente los criterios diagnósticos según el DSM-5.[22][14]

2.2. Instrumentos de evaluación

Se han desarrollado varias herramientas para la evaluación de los TEA. Aunque ninguno de estos cuestionarios es suficiente por sí solo para el diagnóstico, pueden proporcionar un enfoque estructurado y apoyar a un clínico experto en la aplicación de los criterios de diagnóstico del TEA [14].

Entrevista diagnóstica del autismo-revisada (ADI-R).

Programa de Observación Diagnóstica del Autismo, Segunda Edición (ADOS-2).

Entrevista diagnóstica para los trastornos sociales y de la comunicación (DISCO) [22].

La Escala de Diagnóstico del Síndrome de Asperger (ASDS) [5].

2.3. Evaluación de las condiciones de desarrollo concurrentes

La atención a otros posibles diagnósticos comórbidos es también un componente esencial de la evaluación. Las condiciones concurrentes pueden afectar a la sintomatología del TEA de diferentes maneras y a diferentes edades de la vida. Por lo tanto, la evaluación formal de las funciones lingüísticas, cognitivas, motoras, sensoriales y adaptativas es una parte importante del proceso de diagnóstico [22].

2.4. Estudio médico

• Pruebas genéticas: los proveedores deben recomendar y ofrecer una evaluación genética a todas las familias como parte de la evaluación etiológica. Los beneficios potenciales de establecer un diagnóstico etiológico genético incluyen la mejora del asesoramiento proporcionado al paciente y a la familia, la prevención de la morbilidad mediante el tratamiento de las condiciones médicas asociadas al genotipo, el perfeccionamiento de las opciones de tratamiento y la evitación de pruebas adicionales innecesarias.

• Neuroimagen: la resonancia magnética no se recomienda para la evaluación rutinaria, aunque puede estar indicada en presencia de ciertas condiciones como regresión atípica, micro o macrocefalia, convulsiones o examen neurológico anormal.

• EEG: no se recomienda para la evaluación rutinaria, aunque puede estar indicado en ciertos casos con convulsiones, regresión atípica u otros síntomas neurológicos [14].

2.5. Examen físico

Una exploración física exhaustiva y orientada al diagnóstico diferencial es esencial para orientar el trabajo adecuado. Esto incluye la evaluación del crecimiento, la organomegalia, los rasgos dismórficos, las anomalías neurológicas y las manifestaciones cutáneas de los trastornos neurocutáneos [14].

Tratamiento / Gestión

Las estrategias de tratamiento en individuos con TEA pueden variar según la edad del paciente, sus puntos fuertes y débiles y sus necesidades, así como la modalidad de aplicación y los objetivos de la intervención. El objetivo del tratamiento es minimizar los déficits básicos, maximizar la independencia funcional y disminuir las conductas problemáticas que pueden restringir las habilidades funcionales[14] Aunque se ha demostrado que varios tipos de intervenciones son útiles para las personas con TEA, muchas de ellas no tienen una base de pruebas sólida y ninguna se ha revelado como superior[22] La comprensión de la terminología de las intervenciones ayuda a los clínicos a comunicar y asesorar a las familias de forma adecuada y eficaz sobre las opciones terapéuticas.

Intervenciones conductuales

Las intervenciones conductuales se inician en las primeras etapas de la vida mediante un formato de entrega intensiva y se diseñan para abordar los síntomas principales del TEA basándose en los principios de la modificación de la conducta y la teoría del aprendizaje [15].

Los modelos de intervención más basados en la evidencia se basan en los principios del Análisis Conductual Aplicado (ABA), que es un proceso de intervenciones conductuales intensivas para mejorar las conductas socialmente deseables y disminuir las conductas indeseables que pueden interferir en el progreso del individuo. Las intervenciones del ABA están diseñadas y supervisadas por analistas de la conducta y tienen diferentes enfoques según los objetivos, la edad o la habilidad a la que se dirigen [14] Un programa del ABA que cuenta con un amplio apoyo es la Intervención Conductual Intensiva Temprana para niños pequeños, que es un programa altamente individualizado que utiliza diferentes ensayos para educar el desarrollo de habilidades simples y el progreso hacia habilidades más complejas.

Se ha comprobado que las técnicas de ABA son eficaces cuando se aplican a las habilidades sociales, las tareas académicas, la comunicación, las habilidades de adaptación a la vida y las habilidades ocupacionales [22].

Intervenciones educativas

Hay acuerdo en que los niños con TEA necesitan un plan educativo estructurado que incluya intervenciones estratégicas, intensivas e individualizadas[22] Los dos modelos más eficaces basados en el aula son el Programa de Experiencias de Aprendizaje y Programas Alternativos para Preescolares y sus Padres (LEAP) y el Programa de Tratamiento y Educación de Niños con Autismo y Discapacidades Comunicativas Relacionadas (TEACCH)[14] Aunque los planes de estudio son diversos entre los distintos programas, el objetivo es mejorar la comunicación verbal y no verbal, así como las habilidades sociales, académicas y motoras[22].

Intervenciones del habla y el lenguaje

La comunicación es una intervención focalizada esencial en el manejo de los TEA. La terapia del habla y el lenguaje es la intervención más común que se ofrece a los niños con TEA, que incluye estrategias como el refuerzo de los sonidos del habla, la imitación exagerada, la potenciación de los actos comunicativos y la imitación de los sonidos. La Comunicación Aumentativa y Alternativa (CAA) se introduce para los niños que no hablan espontáneamente. Las modalidades de CAA incluyen los sistemas de comunicación por intercambio de imágenes, el lenguaje de signos, los dispositivos generadores de habla, los tableros de comunicación y los apoyos visuales. También existen varios métodos para mejorar las habilidades lingüísticas pragmáticas disponibles para las personas con un habla fluida. pero con habilidades lingüísticas pragmáticas deterioradas [14][22].

Intervenciones de desarrollo

Las intervenciones para el desarrollo se diseñan basándose en la teoría del desarrollo. Los niños aprenden la interacción social, la comunicación y la regulación emocional a través de la interacción con los demás. Las intervenciones de desarrollo se centran en la relación entre el paciente y el adulto (padres o cuidadores). Estas intervenciones enseñan a los adultos a aumentar su nivel de capacidad de respuesta y los educan para que participen en estrategias interactivas no directivas que pueden ayudar al niño a desarrollar habilidades sociales y de comunicación en el contexto de las actividades de juego [14].

Intervenciones farmacológicas

En la actualidad, no existe ninguna medicación para los síntomas sociales y comunicativos principales del TEA. Sólo hay dos medicamentos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA) para el tratamiento de los síntomas asociados al TEA. La risperidona y el aripiprazol pueden utilizarse para el tratamiento sintomático a corto plazo de la agresividad, las autolesiones, la irritabilidad y las rabietas en niños y adolescentes con TEA [15].

• Diagnóstico diferencial

• Discapacidad intelectual

• Trastornos del lenguaje

• Trastornos sensoriales (discapacidad auditiva)

• Trastorno de apego reactivo

• Trastorno obsesivo-compulsivo

• Trastornos de ansiedad, incluido el mutismo selectivo

• Esquizofrenia de inicio en la infancia

• Síndrome de Rett

• Trastorno de la comunicación social (pragmática) [22]

• Trastorno del apego [30]

• TDAH [6]

• Trastornos de tics (trastorno de movimientos estereotipados) [31].

Pronóstico

En general, la presencia de discapacidad intelectual con TEA se asocia con la mayor dificultad para desarrollar la competencia social. Además, la presencia de TEA con discapacidad del lenguaje aumenta aún más el riesgo de dificultades sociales. En otras palabras, la inteligencia y la capacidad lingüística en la infancia son predictivas del resultado en la edad adulta.

Aproximadamente el 9% de los niños con diagnóstico temprano de TEA pueden dejar de cumplir los criterios de TEA en la edad adulta. Unas mayores habilidades cognitivas y la participación en los servicios de intervención temprana predicen un mejor resultado. Los individuos que tienen un aumento más significativo en el coeficiente intelectual verbal evaluado tienen más probabilidades de mejorar las puntuaciones de gravedad en la edad adulta. Es importante señalar que la presencia de apoyos familiares y comunitarios es un factor más crítico que los síntomas del TEA en la calidad de vida de los adultos con autismo de alto funcionamiento [14].

El resultado de los pacientes con TEA-AS ha demostrado ser variable en la literatura, dependiendo del tamaño de la muestra del estudio y de la población, los criterios de inclusión, la definición del caso y las medidas de resultado. Sin embargo, hay varios factores que parecen estar relacionados con el pronóstico, como el coeficiente intelectual, las habilidades lingüísticas y las afecciones psiquiátricas concurrentes [32]. Un estudio longitudinal de pacientes con SA ha descubierto que aproximadamente el 23% de los pacientes tuvo un resultado restringido, el 47% tuvo un resultado regular y el 27% tuvo un resultado bueno [33].

Disuasión y educación del paciente

Los padres y las familias que tienen hijos diagnosticados con TEA se enfrentan a muchos retos, como la frustración, el aislamiento social, los conflictos en las relaciones y las dificultades económicas. Es posible que experimenten más estrés y es más probable que se enfrenten a consecuencias negativas que los padres de niños con otras discapacidades [34].

Sin embargo, la participación de los padres y la familia es un aspecto esencial del manejo del TEA. Algunas intervenciones implican a los padres formados y pueden ofrecerse en el hogar.

Las intervenciones de apoyo a los padres son programas de formación basados en el conocimiento que proporcionan beneficios indirectos al niño al mejorar la autoeficacia de los padres; e incluyen la coordinación de los cuidados y la psicoeducación. Las intervenciones mediadas por los padres se centran en la técnica, implican a los padres u otros cuidadores formados y proporcionan beneficios directos al niño. El papel de los padres o cuidadores también es importante en la enseñanza de habilidades sociales, especialmente en los niños pequeños. Es necesario recalcar la importancia de esta responsabilidad para las familias.

Además, las intervenciones educativas a través de la enseñanza de habilidades sociales es un componente importante del manejo en un individuo con TEA [14].

Mejora de los resultados del equipo sanitario

Todos los pacientes con trastorno del espectro autista deben someterse a una evaluación médica exhaustiva, que incluya una evaluación psiquiátrica estándar, un examen físico, un examen auditivo, un examen ocular para detectar signos de esclerosis tuberosa y pruebas genéticas. Los genetistas médicos han recomendado el microarray cromosómico como estándar de atención para la evaluación inicial de los niños con TEA u otras discapacidades del desarrollo [22][35] [Nivel 1].

Pueden estar indicadas evaluaciones adicionales si el niño tiene alguna característica inusual, como antecedentes familiares significativos, dismorfología o una historia de regresión. Otras posibles etiologías orgánicas, como infecciones, endocrinopatías, trastornos metabólicos, traumatismos o síndrome de alcoholismo fetal, también deberían motivar una evaluación adicional. El síndrome de Landau-Kleffner, que es un trastorno del neurodesarrollo asociado a anomalías del EEG muy marcadas, debe considerarse para descartarlo. La consulta neurológica, las neuroimágenes, el EEG y las pruebas de laboratorio adicionales pueden estar indicadas en función de la historia o la exploración física [22] [Nivel 1].

Para la evaluación diagnóstica, la mayoría de los pacientes con TEA necesitan acudir a especialistas como un psiquiatra, un psicólogo, un pediatra del desarrollo o del neurodesarrollo, o un neurólogo. Un diagnóstico clínico temprano es esencial para facilitar el inicio de los servicios. Es necesaria una historia detallada de la sintomatología conductual, así como la observación directa de los síntomas, para hacer un diagnóstico, ya que no hay pruebas de laboratorio de diagnóstico disponibles en este momento [14] [Nivel 1].

La evaluación psicológica está indicada para la planificación del tratamiento y ayuda a determinar las áreas de fortaleza y debilidad. Las mediciones de la capacidad cognitiva y las habilidades de adaptación son útiles para diseñar programas de intervención. Las pruebas de inteligencia pueden mostrar resultados diferentes y significativamente dispersos. Puede haber formas inusuales de habilidades o intereses especiales, sobre todo en los niños de mayor funcionamiento. Sin embargo, la persecución exclusiva de estos intereses puede influir negativamente en las capacidades de aprendizaje. El vocabulario receptivo y expresivo, así como el lenguaje social y pragmático, se miden para evaluar la comunicación. La evaluación ocupacional puede estar indicada para evaluar los déficits sensoriales y motores. Por último, la evaluación del sueño es también un componente importante de la evaluación. Una planificación cuidadosa con coordinación multidisciplinar ayuda a optimizar los resultados [22] [Nivel 1].

Nota del editor: el texto menciona Tabla 1 y Tabla 2, pero no se encuentran en el enlace original.

Enlace PubMed: https://www.statpearls.com/articlelibrary/viewarticle/17890/

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