Explicando el síndrome de Asperger




POR SEYED ALIREZA HOSSEINI

Fuente: Stat Pearls | 03/06/2021

Fotografía: Pixabay



El síndrome de Asperger es un trastorno del neurodesarrollo dentro de la gran familia del trastorno del espectro autista.


Se caracteriza por un deterioro de la comunicación e interacción social, una inteligencia media o superior y un retraso significativo del lenguaje. Esta actividad revisa la compleja sintomatología y actualiza la clasificación, evaluación y manejo de los individuos con trastorno del espectro autista. También destaca los puntos esenciales que necesitan los miembros de un equipo interprofesional que gestiona el cuidado de individuos con esta condición.



Objetivos


  • Resumir la clasificación del trastorno del espectro autista del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5).


  • Resumir la presentación típica de un paciente con trastorno del espectro autista y síndrome de Asperger.


  • Revisar las herramientas comunes para la detección y evaluación del trastorno del espectro autista.


  • Describir los enfoques para el tratamiento del trastorno del espectro autista.



Introducción


El síndrome de Asperger (SA) fue descrito por primera vez por Hans Asperger en 1944, como la caracterización conductual de individuos que tienen dificultades en la comunicación y la interacción social [1]. Desde entonces, el SA siempre ha sido un tema de gran interés y debate. Aunque el SA se introdujo como una categoría diagnóstica discreta en la cuarta edición del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-4, 1994), casi 20 años después se eliminó su etiqueta diagnóstica en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5), y se englobó en una categoría más general de trastornos del espectro autista (TEA). [2] Según el DSM-5, existen diversos grados de TEA que se clasifican en función de la gravedad de los síntomas y los niveles de apoyo necesarios, y lo que antes se denominaba síndrome de Asperger se considerará ahora como TEA. 3] Los trastornos del espectro autista (TEA) incluyen un grupo de anomalías del neurodesarrollo con grados y manifestaciones muy variados, que suelen comenzar en la primera infancia y que se caracterizan por problemas de comunicación e interacción social, junto con problemas de comportamiento como intereses restringidos y comportamientos repetitivos. 4][5] Los cambios del DSM-5 en la clasificación de los TEA provocaron cierta controversia sobre la pérdida de la identidad única de Asperger,[6] y la literatura sigue debatiendo sobre el SA y su formulación dentro de los TEA [7]. Debido a la extensa historia del síndrome de Asperger, su rica semiología y sus presentaciones clínicas relativamente características, los especialistas siguen utilizando este diagnóstico como un subtipo de TEA sin retraso en el lenguaje y con un CI normal o superior [6].


En esta revisión temática, describiremos los aspectos esenciales del trastorno del espectro autista y del síndrome de Asperger. Para mayor transparencia, nos referiremos a (1) el síndrome de Asperger (SA) como una subpoblación de los trastornos generalizados del desarrollo (TGD) según el DSM-IV-TR, (2) el TEA según el DSM-5, y (3) el trastorno del espectro autista de tipo síndrome de Asperger (TEA-AS) como una subpoblación que se incluye en el DSM-5 como TEA de nivel 1 de gravedad sin deterioro intelectual.



Perspectiva histórica


En 1944, y aproximadamente un año después de que Leo Kanner describiera el autismo infantil, Hans Asperger introdujo la psicopatía autista en forma de informe de caso. En 1980, la Asociación Americana de Psiquiatría (APA) reconoció el autismo como una categoría distinta en el DSM-3 y lo introdujo como autismo infantil. En 1981, Wing L. reinició las investigaciones sobre Asperger y rebautizó la psicopatía autista como síndrome de Asperger. Unos años más tarde y en 1989, se propusieron los primeros criterios diagnósticos para el SA,[7] y la 10ª Revisión de la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) fue el primer gran sistema de clasificación que reconoció el SA (1993). Finalmente, en 1994, el SA se introdujo en el DSM-4 como una entidad específica, junto con el trastorno autista, dentro de los trastornos generalizados del desarrollo (TGD). Aunque durante este periodo las investigaciones se centraron en el desarrollo de medidas con capacidad para diagnosticar el SA y diferenciarlo del autismo de alto funcionamiento (AFA), el DSM-5 eliminó la categoría diagnóstica del SA en 2013[5] La Organización Mundial de la Salud (OMS) también siguió un enfoque similar en la CIE-11, que entrará en vigor en 2022[2].



Clasificación del DSM


La descripción sistemática de los trastornos psiquiátricos es bastante complicada, especialmente en la psiquiatría infantil y adolescente. El síndrome de Asperger se incluyó en el DSM-IV-TR en la gran familia de los trastornos generalizados del desarrollo (PDD). El PDD tenía cinco subtipos:


  • Trastorno autista

  • Síndrome de Asperger

  • Trastorno desintegrativo infantil

  • Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS)

  • Síndrome de Rett


En el DSM IV-TR se describieron los síntomas y los especificadores clínicos del trastorno autista de PDD para que se clasificaran en tres grandes categorías: (1) interacción social, (2) comunicación y (3) comportamiento restringido y repetitivo.[8] El diagnóstico de SA requería [7]:


  • Al menos dos síntomas de deterioro de la interacción social y al menos uno de cada uno de los síntomas de comunicación y de conducta restringida y repetitiva (RRB)

  • Retrasos o funcionamiento anormal en al menos una de las áreas de (1) interacción social, (2) lenguaje utilizado en la comunicación social, o (2) juego simbólico o imaginativo con inicio antes de los 3 años.


No deben cumplirse los criterios diagnósticos del trastorno autista (u otro TDP específico) (de lo contrario, el diagnóstico de SA queda excluido y el diagnóstico de trastorno autista debe tener prioridad).


El SA se diferencia del trastorno autista en [9]:


  • Ausencia de criterios diagnósticos en el ámbito de la comunicación

  • Ausencia de un requisito de inicio antes de los 3 años de edad

  • La adición de criterios que especifican la ausencia de un retraso del lenguaje

  • La adición de criterios que especifican la ausencia de un déficit en el desarrollo cognitivo.


Esta clasificación sugería un diagnóstico diferencial entre el SA y el tipo de trastorno autista asociado a un funcionamiento cognitivo normal, también conocido como autismo de alto funcionamiento (AFA). Como resultado, provocó un importante debate sobre la incertidumbre en la definición de los criterios del SA y el solapamiento clínico entre el SA y el HFA, que ha aparecido en la literatura con resultados contradictorios. Aunque ha habido un número considerable de investigaciones que muestran algunas pequeñas diferencias entre los dos trastornos, la mayoría de los estudios han enfatizado las significativas similitudes entre el SA y el HFA.


Finalmente, el DSM-5 eliminó el TDP y su categorización y fusionó cuatro de sus subtipos en una categoría unificadora con el concepto de un continuo denominado trastornos del espectro autista (TEA). Esta importante alteración se debió principalmente a la suposición de que los subgrupos de TDP no pueden diferenciarse entre sí de forma segura y fiable [7]. Entre estos cambios se encuentran los siguientes:[2][8] Otra alteración importante fue la inclusión de los déficits relacionados con la comunicación social y la interacción social en un criterio y la exclusión del déficit específicamente relacionado con el lenguaje hablado.



Eliminación del PDD y sus subtipos


  • Creación de una nueva categoría diagnóstica denominada trastornos del espectro autista (TEA), que engloba el trastorno autista, el síndrome de Asperger, el trastorno desintegrativo infantil y el TDP-NOS.


  • Adición de tres niveles de gravedad, y de especificadores clínicos sobre la presencia de alteraciones cognitivas y del lenguaje, para caracterizar mejor el diagnóstico.


  • Cambio de los anteriores criterios de tres dominios del TDP a los criterios de dos dominios del TEA, compuestos por el deterioro de la comunicación/interacción social y el comportamiento, el interés y las actividades restringidas y repetitivas (fusión de los dominios de interacción social y comunicación).


  • Adición de síntomas sensoriales en el componente RRB de los criterios de diagnóstico.


  • Cambio de la especificación de la edad de inicio de los 3 años a la "primera infancia".


  • Creación de una nueva categoría diagnóstica denominada "trastorno de la comunicación social" (TCS) para incluir a los individuos que tienen dificultades en la comunicación/interacción social pero que no cumplen los criterios de RRB encontrados en el TEA.


  • Eliminación del síndrome de Rett de la clasificación, sobre la base de datos genéticos recientes.


  • Controversia sobre la nueva clasificación de los TEA.


La nueva clasificación de los TEA ha sido criticada en la literatura de diferentes maneras. Algunos autores han sugerido que la nueva clasificación estrechará los criterios para los TEA; por lo tanto, algunos pacientes podrían dejar de cumplir los criterios para los TEA, en particular, los individuos con capacidad cognitiva y los individuos diagnosticados con AS y PDD-NOS. Otros autores afirman que la eliminación de la categoría diagnóstica específica para el síndrome de Asperger aumentará el estigma hacia los individuos previamente diagnosticados con TEA, basándose en el supuesto de que las sociedades autistas-fóbicas perciben el autismo como una discapacidad significativa, mientras que el TEA se asocia con los estereotipos más positivos[10][2].


Además, investigaciones anteriores han demostrado la asociación del autismo con la discapacidad y la disfunción, y la asociación del SA con características positivas. Por lo tanto, la nueva inclusión del SA en la categoría de TEA puede tener un efecto negativo en la identidad de los individuos que han adoptado esta etiqueta como identidad. Sin embargo, la bibliografía sobre el posible impacto de los cambios del DSM-5 en los individuos previamente diagnosticados de SA es limitada, y los resultados pueden clasificarse en los que apoyan, los que se oponen y los que expresan sentimientos encontrados respecto a los cambios [2].



Etiología


Las teorías sobre la etiología del autismo han evolucionado. El concepto inicial de las "madres nevera", una teoría que atribuía el TEA a las madres frías y sin emociones, se considera ahora obsoleto. Asimismo, factores como el estilo de vida de la familia y el nivel de ingresos y educación ya no se consideran factores de riesgo en la aparición de los TEA [11] Los TEA son significativamente heterogéneos en su etiología. Aunque se ha reconocido que muchos factores genéticos, neurobiológicos y ambientales contribuyen a la etiología de los TEA, los mecanismos subyacentes exactos no se comprenden del todo [12].



Factores genéticos


Entre los factores asociados a la patogénesis de los TEA, la contribución genética está ampliamente aceptada[4][13][11] Los datos de la secuenciación del genoma implican que hay cientos de genes relacionados con los TEA, aunque no se ha reconocido ninguna mutación específica que sea exclusiva de los TEA[14] Se estima que entre 400 y 1000 genes pueden conducir a una predisposición al autism o[15] Los genes que contribuyen a los TEA están implicados en una variedad de funciones biológicas relacionadas con el desarrollo y la función del cerebro[14][4]. Por ejemplo, los individuos con AS y otros múltiples endofenotipos relevantes para el autismo son más propensos a llevar variaciones específicas en un gen (GABRB3) que ha sido previamente implicado en las diferencias individuales en la empatía [16]. Las variantes del número de copias (CNVs), que son deleciones o duplicaciones de ADN que alteran la función de los genes, se han encontrado en aproximadamente el 9% de los individuos con ASD en muestras clínicas. 14] Existe un importante solapamiento genético entre el TEA y otras afecciones neurológicas, psiquiátricas y del neurodesarrollo, como la epilepsia, la discapacidad intelectual y la esquizofrenia [14] [4] Se entiende que estos factores genéticos alteran el desarrollo del cerebro a través de la interrupción de importantes vías biológicas, lo que conducirá al desarrollo de la enfermedad [17].