La ansiedad y las autolesiones son elevadas en personas con el síndrome DDX3X


Autolesiones: Casi la mitad de las niñas y mujeres con síndrome DDX3X se golpean la cabeza, a menudo como respuesta a los altos niveles de ansiedad./ Cortesía de Mixmike / Getty Images



POR LAURA DATTARO

Fuente: Spectrum | 03/05/2021

Fotografía: Cortesía de Mixmike / Getty Images



Las niñas y mujeres con mutaciones en el gen DDX3X, vinculado al autismo, pueden ser especialmente vulnerables a la ansiedad y a las autolesiones.

Los investigadores han presentado hoy los resultados inéditos de forma virtual en la reunión anual de la 2021 International Society for Autism Research.


Las mutaciones en DDX3X causan un síndrome caracterizado por la discapacidad intelectual, los retrasos en el desarrollo y, a menudo, el autismo. Las personas con el síndrome DDX3X suelen tener problemas musculares y motores, que también se observan en un modelo de ratón de la enfermedad. Los ratones tienen cerebros más pequeños y cortezas más delgadas que los ratones de control, según un trabajo inédito de otro grupo, también presentado en la reunión.


Dado que el gen se encuentra en el cromosoma X, la enfermedad afecta principalmente a las niñas; se sabe que menos de 700 personas en todo el mundo tienen el síndrome DDX3X.


En el nuevo estudio, los investigadores compararon las características de las niñas y mujeres que tienen mutaciones en el DDX3X con las que tienen otras formas de discapacidad intelectual. Descubrieron que las capacidades y los retos de los participantes varían mucho, incluso entre los que tienen mutaciones del DDX3X.


"Hay una enorme variabilidad en los logros y retos a los que se enfrentan las familias y las niñas con estas condiciones", dice la investigadora del estudio Elise Ng-Cordell, estudiante de posgrado de la Universidad de British Columbia en Vancouver (Canadá), que trabajó en el estudio como estudiante en el laboratorio de Kate Baker en la Universidad de Cambridge (Reino Unido).



Ansiedad y autolesiones


Los investigadores evaluaron las habilidades sociales y de la vida diaria y las dificultades emocionales y de comportamiento de 20 niñas y mujeres con síndrome DDX3X, de entre 3 y 26 años. Las compararon con 23 niñas y mujeres cuya discapacidad intelectual se deriva de una mutación en algún otro gen.


La mayoría de las personas de ambos grupos informaron de graves problemas sociales, aunque más del 10 por ciento de cada grupo tenía pocas dificultades sociales.


Las niñas y mujeres con el síndrome DDX3X presentan mayores niveles de ansiedad. Casi la mitad, el 47 por ciento, se golpea la cabeza -una forma de autolesión- en comparación con sólo el 17 por ciento de los que tienen discapacidad intelectual.


Los padres de las niñas y mujeres con el síndrome también informaron de otras formas de autolesión, como golpear, morder y tirar del pelo. Muchos señalaron que las autolesiones parecían ser una respuesta a los altos niveles de ansiedad, dice Ng-Cordell.


Los resultados destacan la necesidad de que las familias y los médicos sean conscientes de la mayor probabilidad de ansiedad en las niñas y mujeres con el síndrome DDX3X, dice.


Las investigaciones futuras deberán examinar si los resultados varían en función del tipo o la ubicación de la mutación en el DDX3X, dice Ng-Cordell. Los investigadores han catalogado más de 100 mutaciones de este tipo, algunas de las cuales parecen dar lugar a distintos conjuntos de rasgos.


Lea más informes de la reunión anual de 2021 de la Sociedad Internacional para la Investigación del Autismo.



https://www.spectrumnews.org/news/anxiety-self-harm-elevated-in-people-with-ddx3x-syndrome/

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