La encrucijada del autismo y la pérdida de audición

Las dificultades auditivas y el autismo a menudo se superponen, exacerbando los rasgos del autismo y complicando los diagnósticos.

POR JYOTI MADHUSOODANAN

Fuente: Spectrum / 12/08/2020

Ilustración: Julien Pacaud

Artículo original en inglés:

https://www.spectrumnews.org/features/deep-dive/confusion-at-the-crossroads-of-autism-and-hearing-loss/?utm_source=Spectrum+Newsletters&utm_campaign=ce45957fbe-EMAIL_CAMPAIGN_2020_08_11_07_59&utm_medium=email&utm_term=0_529db1161f-ce45957fbe-168813249

A la edad de 3 años, Tyler sólo hablaba unas cinco palabras a la vez, a menudo con un tartamudeo. Los médicos pensaron inicialmente que era sordo, y los expertos le diagnosticaron una disincronía auditiva, una condición que altera la forma en que el cerebro procesa el sonido. Pero evaluaciones posteriores revelaron que la audición de Tyler estaba bien.

Sin embargo, a medida que Tyler crecía, sus problemas de habla, junto con otros rasgos atípicos, llevaron a una serie de diagnósticos, incluyendo apraxia del habla, dislexia y trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Su padre, Tim, siempre pensó que podría haber una explicación más coherente para la mezcla de problemas de su hijo. (Para proteger la privacidad del niño, Spectrum no revela el apellido de la familia). Tyler se retrasaba en ciertas habilidades motoras, como la capacidad de caminar en línea recta, y tenía rasgos sensoriales inusuales, como la necesidad constante de tocar y oler cosas.

"Bajamos por tantas madrigueras de conejos tratando de averiguar si todas estas cosas estaban conectadas de alguna manera", dice Tim.

A finales del año pasado, cuando Tyler tenía 11 años, sus padres lo inscribieron en un estudio sobre las dificultades del habla. Los investigadores, de la Universidad de California, San Francisco, verificaron que los oídos de Tyler funcionan, pero encontraron que su cerebro tiene problemas para discriminar las palabras del ruido de fondo. También lucha por identificar los sonidos que se presentan rápidamente, lo que puede ser la causa de su habla lenta y entrecortada. Tomando en cuenta los rasgos sensoriales del chico y su retraso en las habilidades motoras, los investigadores se preguntaron si estaba en el espectro. Una evaluación de autismo confirmó su corazonada.

Fue una revelación para la familia. Tyler es sociable y nunca ha tenido problemas con el contacto visual, una característica clásica del autismo.

"Se le había diagnosticado una mezcolanza de cosas diferentes", dice Tim. "Pero [hasta entonces], nadie sugirió que podría tener autismo."

Un diagnóstico tardío de autismo como el de Tyler es sólo parte de la confusión que puede surgir cuando los problemas de audición y el autismo se superponen. La mayoría de la gente sabe que los niños con autismo pueden ser inusualmente sensibles a ciertos ruidos, como el rugido de una aspiradora o la conmoción de un centro comercial. Menos reconocido es que, muchas personas en el espectro, experimentan dificultades de audición, incluyendo condiciones que interrumpen el procesamiento de los sonidos por parte del cerebro. Todavía se desconoce con qué frecuencia estas dificultades coexisten con el autismo. Pero los estudios insinúan que los problemas de audición son al menos tres veces más comunes en las personas autistas que en las típicas. Algunos informes sugieren que entre los niños sordos o con problemas de audición, el autismo se estima del 4 al 9 por ciento, en comparación con sólo el 1 por ciento de los niños de la población general.

Una biología similar puede subyacer a algunos problemas de audición y al autismo, dice el psicólogo Jean Mankowski de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill. Por ejemplo, el nacimiento prematuro y las infecciones de rubéola o citomegalovirus en el útero, se asocian con una mayor probabilidad de padecer tanto problemas de audición como autismo. La prematuridad, las infecciones u otras condiciones, pueden alterar la forma en que las neuronas forman conexiones en el cerebro fetal, lo que a su vez puede interferir con la audición o contribuir a los rasgos de comportamiento.

Cualesquiera que sean las razones de la superposición entre los problemas de audición y el autismo, los médicos a menudo combinan ambos, haciendo que se pierda un diagnóstico o que se haga uno incorrecto. Pueden atribuir la dificultad de un niño pequeño para entender y producir el habla a los problemas de audición, en lugar de las dificultades sociales y de comunicación que caracterizan al autismo. "Con frecuencia oigo a mis colegas decir: 'Hay un niño sordo que parece tener características de autismo, pero nadie lo evalúa'", dice Jackson Roush, audiólogo de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill. "O al revés: 'Este niño parece autista, pero creemos que puede estar más relacionado con la pérdida de audición.'"

Si alguien tiene ambas condiciones, pueden pasar años antes de que ambas sean identificadas correctamente. Y si no se hace un diagnóstico correcto, se pueden perder oportunidades de atender las necesidades reales de un niño en el momento adecuado. Los niños sordos o con problemas de audición, ya tienen una mayor probabilidad de verse privados del lenguaje durante los períodos críticos del desarrollo del cerebro. Si se añade el autismo a la mezcla, las probabilidades son aún mayores, dice Aaron Shield, un experto en adquisición de lenguaje de la Universidad de Miami en Oxford, Ohio.

Para evitar que los niños con ambas condiciones se deslicen por las grietas, los investigadores están trazando un mapa de la superposición para comprender cómo incluso los problemas auditivos sutiles sin pérdida de audición pueden obstaculizar las habilidades de comunicación. Y están comenzando a optimizar los instrumentos de diagnóstico e intervenciones para niños sordos y con problemas de audición con autismo. "Un diagnóstico temprano de autismo, podría ayudar a los padres y maestros a ser conscientes del apoyo adicional que un niño sordo con autismo, podría necesitar para adquirir el lenguaje", dice Shield.

Efectos auditivos

Típicamente, las ondas sonoras hacen vibrar el tímpano, situado en el oído medio, un trompo que es recogido por las membranas y huesos cercanos. Las vibraciones viajan al oído interno, desencadenando ondas en el órgano en forma de espiral lleno de líquido llamado cóclea. Allí, las células cubiertas de pelos diminutos perciben esas perturbaciones y las convierten en impulsos nerviosos. Las señales eléctricas llegan a la región del cerebro, que procesa los sonidos, para ser analizadas en el canto de los pájaros, la risa y otros sonidos.

La confusión auditiva puede surgir si partes de este sistema de transmisión se rompen. El sistema auditivo periférico - el tímpano, los huesos o el fluido coclear - puede no responder adecuadamente a un sonido. O la región auditiva del cerebro podría no tener sentido de la información entrante. Problemas más sutiles, como la dificultad para distinguir los sonidos, pueden resultar cuando los circuitos neurales que procesan el sonido se equivocan.

Uno de los primeros informes de problemas de audición en personas con autismo es una encuesta de 1977 del Consejo de Investigación Médica de Londres, Inglaterra. Los expertos evaluaron la función del oído medio y la capacidad de oír tonos puros en 16 niños con autismo de 8 a 15 años. Unos pocos niños tenían una pérdida de audición parcial, y la mayoría mostraba respuestas anormales dentro del oído.

Durante las décadas siguientes, los avances tecnológicos allanaron el camino para nuevos descubrimientos, que relacionaban el autismo y las condiciones auditivas. Hoy en día, los investigadores pueden descifrar la capacidad de oír sonidos a frecuencias específicas y medir la respuesta de las membranas del oído medio a los cambios de presión del aire. Pueden utilizar la electroencefalografía (EEG) para supervisar cómo se procesan los sonidos en el cerebro y para detectar déficits auditivos en alguien cuyos oídos funcionan bien de otra manera.

Gracias a estas herramientas, los investigadores pueden investigar en profundidad cómo los problemas de audición pueden influir en los rasgos del autismo, en particular, el retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje, y los problemas para reconocer las emociones de los demás. Muchos niños con autismo tienen un habla vacilante, monótona o inarticulada. Un tercio son mínimamente verbales, y un número incalculable tiene dificultades de procesamiento auditivo simultáneas.

Un estudio pionero realizado en 2016, descubrió que cerca de la mitad de los niños autistas, tienen al menos un tipo de problema de audición periférica, en comparación con sólo el 15 por ciento de sus compañeros típicos. Y estos problemas se manifiestan de forma sutil y no evidente, como una sensibilidad inusual a los sonidos en un oído, o contracciones musculares involuntarias en el oído medio que distorsionan los sonidos. Para algunos, hay signos de que la cóclea amplifica y transmite el sonido de forma diferente.

"Las familias están un poco sorprendidas cuando decimos, 'Estamos viendo estos rasgos; ¿le importa si descartamos el autismo aquí?'" Jean Mankowski

El estudio reveló algo más intrigante: los niños autistas que experimentan dificultades de audición en frecuencias de alrededor de 2.000 hertzios - el rango medio del habla humana - tienen ellos mismos un habla distorsionada. "No esperaba encontrar una relación fuerte con las habilidades de comunicación", dice la investigadora principal Carly Demopoulos, una neuropsicóloga de la Universidad de California en San Francisco. Para estos niños, los sonidos del habla pueden estar alterados de alguna manera, frustrando su capacidad de entender y reproducir esos sonidos, explica. Cualquier distorsión en - o incapacidad para escuchar - el sonido de la propia voz, también puede hacer más difícil aprender a hablar con claridad.

Las dificultades de procesamiento auditivo en el autismo podrían manifestarse como hipersensibilidad a los ruidos, o una incapacidad para distinguir los sonidos, según otras líneas de investigación. Por ejemplo, en grandes reuniones, las personas que no tienen problemas de procesamiento pueden seguir una sola conversación, ignorando la risa o, por ejemplo, el tintineo de los cubiertos en el fondo. "Sus cerebros son capaces de centrar la atención en este flujo de sonido relevante, que están tratando de interpretar", dice la neuropsicóloga Helen Tager-Flusberg de la Universidad de Boston. Pero "algunos niños autistas tienen grandes dificultades con esto".

Esa dificultad puede contribuir a los problemas de habla. En 2015, Tager-Flusberg y sus colegas usaron electrodos para rastrear la actividad cerebral de los adolescentes autistas y típicos, ya que escucharon sonidos inesperadamente fuertes o suaves en medio de un estruendo de fondo que imitaba una fiesta. La actividad cerebral de los adolescentes variaba mucho, encontraron los investigadores, pero sólo en la juventud mínimamente verbal las respuestas neuronales se correlacionaban con las reacciones a los sonidos de la vida cotidiana, según se midió con un cuestionario que completaron los padres de los adolescentes.

Un estudio de seguimiento que se publicará este mes en la revista Autism Research proporciona apoyo adicional para una conexión entre el procesamiento de sonido y la habilidad verbal: descubre que los adolescentes y adultos jóvenes autistas mínimamente verbales, tienen problemas para distinguir su propio nombre de los de otra persona, y tienen una respuesta neural marcadamente diferente al sonido de su nombre, que los jóvenes verbales con autismo y las personas típicas. "No es que su cerebro no recoja el sonido por sí mismo, pero no le atribuye importancia al sonido", dice Tager-Flusberg. Tales hallazgos pueden ayudar a explicar por qué algunos individuos del espectro, se sienten a menudo abrumados en ambientes ruidosos.

Las dificultades auditivas también pueden ocultar las emociones transmitidas por el tono de voz de otra persona. En 2015, el equipo de Demopoulos pidió a los niños autistas y típicos, que identificaran el tono emocional de alguien que dijera, "Voy a salir de la habitación ahora, pero volveré más tarde" con una voz feliz, enfadada, temerosa o triste. Los investigadores también tomaron grabaciones de magnetoencefalografía, mientras los niños escuchaban una serie de tonos. Los niños autistas que tardaban mucho tiempo en procesar los tonos o que tenían problemas para procesar una secuencia rápida de tonos, también tendían a tener dificultades para interpretar el tono del hablante. "No importaba cuáles eran las palabras de esa frase", dice Demopoulos.

Rasgos enredados

Por otro lado, el autismo puede complicar los retos de comunicación de los niños sordos y con problemas de audición. Charlie Hughes, de 25 años, de Nottingham, Inglaterra, fue diagnosticado como autista a la edad de 2 años y tenía una pérdida progresiva de la audición, posiblemente como resultado del síndrome de Ehlers-Danlos, de tal manera que se volvió profundamente sordo. Sus padres decidieron no ponerle audífonos porque "no querían que me molestaran por 'parecer sordo'", recuerda, hablando por Skype.

Hughes no pudo hablar hasta los 8 años, pero empezó a aprender el lenguaje de signos británico y a leer los labios en el preescolar. Floreció bajo un entrenamiento formal de lenguaje de señas junto con la exposición a señales sociales, aunque incidentales: el compromiso con la comunidad de sordos a lo largo de los años mejoró su lectura del lenguaje corporal, dice, y le ayudó a superar algunos de los obstáculos sociales de ser autista. Hace tres años, se graduó en la universidad con un título en ciencias forenses.

A veces, un niño sordo o con problemas de audición, puede seguir el ritmo de sus compañeros oyentes si se le diagnostican problemas de audición y se abordan mediante implantes cocleares o lenguajes de signos, desde el principio. Pero añadir el autismo puede crear nuevos obstáculos. "Hace que sea aún más difícil exponerlos a un lenguaje suficiente para que se desarrollen y crezcan", dice Shield. Los niños con autismo suelen sentirse incómodos con el contacto visual, y pueden tener problemas con la atención conjunta, en la que dos personas se centran juntas en el mismo objeto. También pueden encontrar difícil procesar las señales faciales. "Ser capaz de hacer estas cosas es realmente importante para aprender el lenguaje de señas", dice Shield.

"Por lo tanto, cuanto antes se diagnostique el autismo en niños sordos y con dificultades de audición, mayor será la posibilidad de intervenciones efectivas".

Aún así, los niños con autismo cuyos padres les han enseñado un lenguaje de signos desde su nacimiento, a menudo invierten los signos que tienen una orientación específica de la palma de la mano (hacia adentro o hacia afuera) o se refieren a sí mismos haciendo signos con su nombre en lugar de usar pronombres, algo similar a las idiosincrasias similares que se observan en los niños autistas, según ha descubierto Shield. Y los niños autistas sordos que usan un lenguaje de señas también tienden a repetir lo que un adulto les señala, de la misma manera que los niños autistas oyentes pueden repetir, arbitrariamente, las palabras que escuchan, una tendencia llamada ecolalia.

Los niños sordos con autismo que no aprenden a hacer señas desde una edad temprana como Hughes, necesitaban intervenciones adaptadas para ponerse al día, dice el psiquiatra de niños y adolescentes Barry Wright de la Universidad de York, en Inglaterra. Por ejemplo, un niño sordo típico puede necesitar apoyos como calendarios visuales o pistas para actividades rutinarias, para compensar la exposición al lenguaje perdido. Un niño autista sordo, puede necesitar un apoyo lingüístico similar, junto con intervenciones sociales y conductuales para abordar los problemas con el contacto visual, o con la interpretación de las expresiones faciales.

Para muchos niños con autismo y problemas de audición, el autismo permanece sin diagnosticar durante años, dicen los expertos. Los padres y los médicos tienden a centrarse en el problema más obvio, como los patrones de tartamudeo del habla que tiene Tyler. "A veces las familias han trabajado tanto para asegurarse de que se satisfagan las necesidades del habla y el lenguaje, que posiblemente pasen por alto algunas señales de alerta", dice Mankowski. "Las familias están un poco sorprendidas cuando decimos: 'Estamos viendo estos rasgos; ¿le importa si descartamos el autismo aquí?'"

Ese proceso de eliminación se complica por la falta de pruebas clínicas fiables. Instrumentos como el Programa de Observación Diagnóstica del Autismo no están diseñados para los sordos o los duros de oído. Estas evaluaciones, a menudo, incluyen preguntas sobre si un niño responde al sonido de su propio nombre o habla en un tono monótono o en un patrón inusual. Como resultado, entre los niños sordos o con problemas de audición, las pruebas pueden señalar el autismo en los niños que no son autistas. Por otra parte, si un clínico atribuye algunas de las respuestas a los problemas de audición, es posible que un niño autista no llegue al límite de diagnóstico.

"Cuanto antes se diagnostique el autismo en niños sordos y con problemas de audición, mayor será la posibilidad de intervenciones efectivas". Aaron Shield

Los niños sordos pueden ser confundidos como autistas por otras razones, también. Incapaces de oír, pueden obsesionarse con otras señales sensoriales. Wright recuerda haber hablado con profesores y padres preocupados por el autismo de un niño sordo, simplemente porque este niño pasó largos tramos solo en un rincón del patio de la escuela, lanzando hojas al aire y observándolas revolotear.

Dados estos desafíos, puede llevar años entender el alcance total del autismo de un niño y los problemas de audición. Por ejemplo, sólo el año pasado Hughes aprendió que hay múltiples capas en sus desafíos auditivos. Como quería trabajar en su discurso y no tener que depender tanto de los intérpretes, buscó un audiólogo para conseguir audífonos.

"Los [audífonos] han sido bastante útiles para cosas como las alarmas y para no ser atropellado por los coches", dice, "pero no tanto para el habla, porque es difícil filtrarlo todo".

Los dispositivos amplificaban las voces de otras personas, pero no necesariamente las entendía, dice. Pruebas posteriores revelaron por primera vez, que Hughes también tiene un desorden de procesamiento auditivo, de tal manera que su cerebro no procesa los sonidos correctamente. Planea hacer pruebas adicionales para determinar si los audífonos especializados podrían ayudar.

Los clínicos están desarrollando herramientas para disminuir los retrasos en el diagnóstico y mejorar los resultados para los niños autistas con problemas de audición. Wright y sus colegas han adaptado el Programa de Observación Diagnóstica del Autismo para los sordos y con problemas de audición, creando equivalentes en lenguaje de signos para las preguntas que hacen referencia a palabras o frases habladas. Han probado y validado la versión adaptada en niños sordos y con problemas de audición en 10 centros del Reino Unido. Otros investigadores están evaluando herramientas como el Análisis del Entorno del Lenguaje (LENA), que registra y analiza la producción de palabras de los niños en entornos naturales, para distinguir los patrones del habla en el autismo de los de la audición alterada.

Otro enfoque consiste en centrarse en la detección temprana de los problemas del oído interno, que contribuyen a las dificultades de procesamiento del habla en los niños, incluidos los que tienen autismo. Los investigadores han utilizado un dispositivo similar a un tapón de oído, equipado con pequeños micrófonos y altavoces, para recoger las respuestas del oído interno a una serie de clics y pitidos; la prueba podría administrarse potencialmente al nacer, de forma muy parecida a la pantalla auditiva de los recién nacidos en los Estados Unidos, dicen los investigadores.

Y Roush, Mankowski y sus colegas han establecido una clínica en el Instituto de Discapacidades del Desarrollo de Carolina en Carrboro, Carolina del Norte, para ayudar a identificar el autismo y las condiciones relacionadas en niños sordos y con dificultades de audición. Los diagnósticos en la clínica son un esfuerzo de equipo e incluyen las opiniones de un audiólogo, un psicólogo, un patólogo del habla y el lenguaje y un terapeuta ocupacional.

"Hay muchas cosas que consideramos sobre las diferencias de comportamiento, que estarían por encima y más allá, de lo que se ve en los niños con pérdida de audición solamente", dice Mankowski.

Esta experiencia clínica podría evitar que familias como la de Tyler, pasen de un especialista a otro en busca de respuestas. Saber que Tyler tiene autismo ha ayudado a Tim y a su esposa a aceptar las necesidades del niño. La primera escuela de su hijo se centró en la integración de los niños sordos típicos, un mal ajuste para un niño que no es, ni duro de oído, ni típico. Este año, Tyler planea asistir a una escuela media privada para niños típicos con dislexia, que Tyler también tiene. Mirando hacia atrás, Tim dice que la familia tomó decisiones sobre Tyler asumiendo que era un niño típico con retraso en el habla y con problemas de aprendizaje. Si la familia hubiera sabido que Tyler era autista desde el principio, Tim dice, "podría haber hecho una enorme diferencia".

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