La FDA califica de "avance" la ayuda para el diagnóstico del autismo basada en el cabello


Cortesía de Dr. Gary Gaugler / Science Source



POR LAURA DATTARO

Fuente: Spectrum | 17/01/2021

Fotografía: Autism Spectrum



La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. designado como "dispositivo innovador" a una prueba basada en el cabello diseñada para ayudar al diagnóstico del autismo


La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA) ha concedido la designación de "dispositivo innovador" a una prueba basada en el cabello diseñada para ayudar al diagnóstico del autismo. El reconocimiento hace que la prueba pase a la vía rápida en el proceso de revisión reglamentaria de la agencia.


La prueba, denominada StrandDx, analiza los niveles de sustancias químicas en un mechón de pelo de un niño para obtener una instantánea de su "exposoma", es decir, de algunas de sus exposiciones ambientales acumuladas y de cómo regula ciertos nutrientes esenciales. Las medidas sugieren cómo responde la fisiología de una persona a su entorno, lo que puede predecir sus posibilidades de padecer autismo, afirma Manish Arora, profesor Edith J. Baerwald y vicepresidente de medicina ambiental y salud pública de la Escuela de Medicina Icahn del Monte Sinaí de Nueva York y cofundador de Linus Biotechnology, con sede en Nueva York, que está desarrollando la prueba.


Investigaciones anteriores de los creadores de la prueba sugieren que los dientes de los autistas contienen niveles atípicos de algunos metales, y que esa información puede utilizarse para predecir el diagnóstico de autismo.


Con un mayor desarrollo, StrandDx también podría ayudar a identificar subtipos de autismo y predecir el pronóstico y quién podría beneficiarse de qué terapias, afirma Arora.


"No nos limitamos a decir que se trata de una herramienta de diagnóstico", afirma Arora. "Es algo que ayudará a administrar la terapia a lo largo del tiempo y a trazar el camino del paciente hacia un futuro más saludable".


Otros expertos dicen que es difícil evaluar la tecnología sin saber más sobre los marcadores que analiza y cómo se compara con los actuales métodos de diagnóstico de referencia. Arora afirma que su equipo ha presentado un documento para su revisión en el que se describe cómo funciona el análisis, pero no quiso compartirlo con Spectrum, citando las políticas de embargo de la revista.


"El grupo puede medir claramente muchas cosas en las muestras biológicas", dice Gary Miller, profesor de ciencias de la salud ambiental en la Universidad de Columbia, que no está involucrado en la empresa. "La pregunta es: "¿Cómo se relaciona eso con el autismo?".


El análisis de muestras de cabello permite observar la exposición a sustancias químicas y cómo el organismo las regula a lo largo del tiempo, afirma Arora, de forma similar a como los anillos de un árbol pueden revelar su edad y los cambios en el entorno.


Para utilizar StrandDx, un médico solicita un kit para recoger una muestra de cabello de un niño y la devuelve a la empresa. La empresa proporcionaría entonces el análisis al clínico para que lo utilizara junto con otra información, como las observaciones del comportamiento y los antecedentes familiares, dice Arora. La tecnología está pensada para ayudar a predecir la probabilidad de que un niño tenga autismo desde el nacimiento hasta los 18 meses de edad y ayudar al diagnóstico desde los 18 meses hasta los 21 años.


Uno de los puntos fuertes de la prueba es la posibilidad de evaluar muchas moléculas diferentes a la vez, en lugar de buscar un único marcador, por ejemplo, en una muestra de sangre, afirma Joseph Braun, profesor asociado de epidemiología de la Universidad Brown de Providence (Rhode Island). (Braun colabora a veces con Arora, pero no participa en StrandDx ni en la investigación que lo sustenta). Y si puede predecir eficazmente el autismo en algún momento, eso es útil incluso si los investigadores no entienden los mecanismos que hay detrás.


"Desarrollar algo así sería realmente útil", dice Braun. "Si se pudiera predecir el autismo realmente bien con la temperatura de la superficie de Venus el día en que naciste, ¿a quién le importa por qué?".


Pero no está claro cómo el cabello podría proporcionar información sobre las exposiciones que se produjeron antes del nacimiento, cuando se cree que se desarrolla el autismo, dice Miller. El primer centímetro, más o menos, de pelo que crece de un folículo suele reflejar sólo los últimos 30 días de exposición de una persona, aunque es factible que se detecten firmas que se extiendan más allá de la vida útil del pelo con más desarrollo, dice.


Recoger varias muestras a lo largo del tiempo podría ayudar, pero para entonces una persona podría ser capaz de obtener un diagnóstico utilizando otras medidas.


"La pregunta es: ¿cuántas muestras se necesitan para ver esa trayectoria?" dice Miller. "Si necesitas seis meses de datos, puede que para entonces ya esté diagnosticado clínicamente".


Arora y su equipo tienen datos que demuestran que StrandDx puede detectar el autismo desde la infancia hasta la edad adulta, dice Arora.


Para el siguiente paso en la revisión de la FDA, Arora y su equipo planean comparar los resultados de StrandDx con las evaluaciones de los médicos que utilizan medidas de referencia, trabajo para el que esperan reclutar a unos 5.000 niños, dice Arora.


Los datos de este estudio deberían servir de base para la evaluación de la tecnología por parte de la FDA y proporcionar información crucial sobre los marcadores en los que debe centrarse StrandDx. Esos resultados son cruciales para evaluar cómo deben ver los clínicos a StrandDx, dice Stephen Sheinkopf, director ejecutivo del Centro Thompson de Autismo y Trastornos del Neurodesarrollo de la Universidad de Missouri, que no participó en el trabajo.


"Antes de entusiasmarnos demasiado con algo así, necesitamos saber más sobre su sensibilidad y especificidad y sobre su rendimiento", afirma.


El desarrollo de biomarcadores predictivos como StrandDx es especialmente difícil debido a los "cambiantes límites del diagnóstico" del autismo, afirma Sheinkopf. Por ejemplo, pueden surgir diferentes marcadores dependiendo de quién se considere para la inclusión en un estudio.


"El campo todavía está luchando con la amplitud de la definición del autismo", dice. "Eso crea un gran desafío para el desarrollo de pruebas como ésta".


Si el equipo puede identificar marcadores concretos de autismo, y en particular subtipos de autismo, eso sería beneficioso para el campo, dice Miller.


"Creo que es un avance muy emocionante", dice. "Pero tenemos que esperar a ver los datos".


Cite este artículo: https://doi.org/10.53053/OHGR9325


https://www.spectrumnews.org/news/fda-cites-hair-based-autism-diagnostic-aid-as-breakthrough/?utm_source=Spectrum+Newsletters&utm_campaign=20def4b2c4-EMAIL_CAMPAIGN_2022_01_14_04_37&utm_medium=email&utm_term=0_529db1161f-20def4b2c4-169086874



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