La herencia juega diferentes papeles en el autismo con y sin discapacidad intelectual


Lazos familiares: las personas con autismo, pero sin discapacidad intelectual, tienen más probabilidades de tener parientes autistas que las personas con ambas condiciones. supersizer / iStock




POR LAURA DATTARO

Fuente: Spectrum / 19/11/2020

Fotografía: supersizer / iStock



El autismo con discapacidad intelectual es menos hereditario que el autismo solo, según un nuevo estudio sobre cómo se desarrollan las condiciones en las familias extendidas.

Alrededor de un tercio de las personas autistas tienen discapacidad intelectual (ID), un cociente intelectual (IQ) de 70 o menos. Las personas autistas con un coeficiente intelectual más bajo tienen más probabilidades de tener mutaciones genéticas espontáneas o de novo que las personas autistas con un coeficiente intelectual más alto, según muestran los estudios, lo que sugiere que los fundamentos genéticos del autismo con ID difieren de los del autismo solo.


El nuevo trabajo apoya esa teoría con una línea de evidencia diferente, dice el investigador principal Brian Lee, profesor asociado de epidemiología y bioestadística de la Universidad Drexel en Filadelfia, Pensilvania.


Su equipo examinó los índices de autismo con y sin identificación en un gran conjunto de datos de la población. El trabajo es parte de un esfuerzo más amplio para entender si hay distintas formas de autismo y, en caso afirmativo, cómo pueden diferir sus causas subyacentes.


"Creo que a donde nos lleva esto es a la idea de que no todos los autismos son iguales", dice Lee.


La historia familiar


Los investigadores recurrieron a la Cohorte Juvenil de Estocolmo para analizar los registros de diagnóstico de 567.436 personas nacidas en Suecia entre 1984 y 2009; 8.354 tienen sólo autismo, y 2.566 tienen autismo con identificación. También revisaron los registros nacionales para averiguar si alguno de los padres, hermanos, tías, tíos o primos de los participantes tiene un diagnóstico de autismo.


Los investigadores no incluyeron datos sobre si los parientes tienen discapacidad intelectual, en parte porque las dos condiciones podrían tener patrones de diagnóstico diferentes a lo largo del tiempo, lo que confunde los resultados, dice Lee.


Los parientes de las personas con autismo solo tienen más probabilidades de ser autistas que los de las personas con autismo e ID, muestra el estudio. Tener un pariente autista se asocia con una mayor probabilidad de tener autismo con o sin identificación, y la probabilidad aumenta cuanto más estrechamente relacionado esté ese pariente.


Una persona con una madre autista tiene casi 20 veces más probabilidades que una sin autismo de tener sólo autismo, y 11 veces más probabilidades de tener tanto autismo como identificación.



Cómo los parientes autistas dan forma a las probabilidades de autismo


Las personas con un pariente autista tienen más posibilidades de tener autismo con o sin discapacidad intelectual (ID). Cuanto más estrechamente relacionado esté el pariente autista, mayores son las probabilidades; la asociación más fuerte es con las madres autistas.



Para obtener estas proporciones, los investigadores compararon las probabilidades de que las personas con parientes autistas tuvieran autismo y las probabilidades de que las personas sin parientes autistas tuvieran la enfermedad. Gráfico: Jaclyn Jeffrey-Wilensky Fuente: Xie S. et al.




En general, la heredabilidad representaba el 65 por ciento de las probabilidades de tener autismo solo, y el 33 por ciento de las probabilidades de tener autismo con identificación.


Es posible que los factores ambientales sean más severos en las personas con ID, dice Lee.




Datos útiles


El diseño del estudio es un uso "innovador" de "un conjunto de datos realmente raro", dice Tinca J.C. Polderman, profesora asociada de psiquiatría infantil y adolescente en el UMC de Ámsterdam en los Países Bajos, que no participó en el trabajo.


"Este es un estudio muy bien realizado, con un poderoso tamaño de muestra", dice Polderman.

Es importante que el estudio incluya a personas con identificación, que tienden a ser "descuidadas" en muchos estudios más grandes, dice Dorret Boomsma, profesora de psicología biológica en la Universidad Vrije de Ámsterdam, que no participó en el trabajo.


"Uno de los elementos muy positivos del trabajo es que realmente prestan atención a este grupo", dice.

Los hallazgos también apoyan el trabajo que muestra que la identificación más grave tiende a ser menos hereditaria que la identificación menos grave en personas sin autismo, dice Boomsma.


En última instancia, una mejor comprensión de los orígenes de las diferentes formas de autismo podría mejorar los procedimientos de diagnóstico y las opciones de tratamiento, dice. El trabajo futuro debería tener en cuenta las diferencias en el número de niños que nacen de personas con y sin identificación, y examinar si las familias que tienen un hijo con identificación tienen probabilidades de tener menos hijos en general, lo que podría afectar la aparente heredabilidad de la condición.




CORRECCIONES


Una versión anterior de esta historia afirmaba erróneamente que la historia familiar, y no la heredabilidad, representa el 65 por ciento de las posibilidades de una persona de tener autismo solo, y el 33 por ciento de las posibilidades de tener autismo con identificación.



TAGS: autismo, ambiente, discapacidad intelectual



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