La línea borrosa entre el autismo y la discapacidad intelectual

POR EMILY SOHN

Fuente: SPECTRUM NEWS

Ilustrado por Joe Anderson

Poco después de que Patrick Kelly comenzara la escuela a la edad de 5 años, sus maestros le dijeron a sus padres que debía ir a clases de educación especial. Su rendimiento académico era pobre, y su comportamiento era disrrptivo: golpeaba las manos, se mecía, se golpeaba la cabeza con las muñecas y golpeaba su escritorio repetidamente. A menudo parecía como si no prestara atención a la gente cuando le hablaban. Se quedaba mirando a la distancia, con la cabeza girada hacia un lado.

Los profesores de Kelly asumieron que tenía una discapacidad intelectual, conocida en ese momento como retraso mental. Luego, cuando tenía alrededor de 9 años, un examen rutinario de la vista en la escuela reveló que apenas podía ver. Con gafas, pasó de tener un bajo rendimiento a superar a sus compañeros en todas las materias menos en inglés en sólo dos años. Y resultó que había estado escuchando en el aula (y a sus padres hablar de él) todo el tiempo. Finalmente, a los 13 años, un psicólogo le diagnosticó un trastorno generalizado del desarrollo no especificado, dico de otra manera, una forma de autismo.

Ahora con 29 años y graduado de la universidad, Kelly trabaja en Malone, Nueva York, como profesional de apoyo directo, ayudando a las personas con autismo, discapacidad intelectual y condiciones relacionadas a aprender a hacer tareas básicas como ir de compras, junto con habilidades de comunicación. En su trabajo, dice, con frecuencia se encuentra con historias como la suya: personas autistas que erróneamente se pensó que tenían una discapacidad intelectual. "He visto demasiados casos de personas con autismo que, después de resolver un problema confuso, empiezan a hacerlo realmente bien", dice. "Somos raros, no se puede negar eso. Pero hay una diferencia entre ser diferente y no entender las cosas".

El sistema médico consideró en su día que el autismo y la discapacidad intelectual eran prácticamente inseparables. En la década de 1980, hasta el 69% de las personas con diagnóstico de autismo también tenían un diagnóstico de discapacidad intelectual. Para 2014, la cifra de diagnóstico dual autismo/discapacidad intelectual había disminuido al 30 por ciento, ya que los investigadores habían perfeccionado los criterios de diagnóstico del autismo.

Sin embargo, estas cifras son inciertas porque la línea entre el autismo y la discapacidad intelectual sigue siendo difusa: los médicos a menudo confunden una condición con la otra o diagnostican sólo una de las dos cuando ambas están presentes. La superposición genética difumina aún más la imagen. La mayoría de los genes identificados como genes del autismo también causan discapacidad intelectual. Y los investigadores se enfrentan a obstáculos para avanzar en la demarcación, incluido un desequilibrio en la financiación que favorece la investigación sobre el autismo y el hecho de que a menudo es más fácil estudiar a las personas autistas sin discapacidad intelectual que con ella.

La superación de esos problemas tendría consecuencias generalizadas. En el laboratorio, el esclarecimiento de las distinciones biológicas entre el autismo y la discapacidad intelectual podría dar lugar a nuevos conocimientos sobre las causas de cada afección. Podría transformar la investigación al permitir a los investigadores documentar con precisión los diagnósticos de los participantes en sus estudios. "Lo que está en juego es el estado de nuestra ciencia", dice Somer Bishop, psicólogo clínico de la Universidad de California en San Francisco. "Creo que si perdemos toda la especificidad de lo que hace que cada condición sea única por derecho propio, entonces estamos frenando el descubrimiento".

En la clínica, un diagnóstico más claro guiaría a un gran número de personas hacia los servicios más apropiados para ellos. "Tenemos que averiguar quién tiene sólo autismo, quién sólo discapacidad intelectual y, lo que es más importante, quién tiene tanto discapacidad intelectual como autismo", dice Audrey Thurm, psicóloga clínica infantil del Instituto Nacional de Salud Mental de Bethesda (Maryland). "Son millones de personas a las que se podría atender mejor si se les hiciera una distinción precisa que les pusiera en el grupo adecuado y les proporcionara los servicios adecuados".

Una gran preocupación:

En 2014, las escuelas de los Estados Unidos incluían unos 600.000 niños con un diagnóstico primario de autismo y 400.000 diagnosticados con discapacidad intelectual, según el Departamento de Educación de los Estados Unidos. Pero esas cifras son tan exactas como los diagnósticos. Y desenredar las dos condiciones ha sido un desafío desde que el autismo fue descrito por primera vez en la década de 1940. "Diferenciar el autismo de la discapacidad intelectual es tan antiguo como la condición", dice Thurm. "Fue una gran preocupación, desde el principio."

La discapacidad intelectual se caracteriza por las dificultades para razonar, resolver problemas, comprender ideas complejas y otras habilidades cognitivas; su diagnóstico se basa en un cociente intelectual (CI) de 70 o menos. El autismo, por otro lado, se define principalmente por dificultades sociales, problemas de comunicación y conductas repetitivas.

Sin embargo, la discapacidad intelectual viene acompañada de un conjunto de retrasos en el desarrollo que pueden incluir diferencias sociales, y que pueden llevar a los médicos por mal camino. Tiene sentido que los clínicos diagnostiquen a alguien con autismo sólo si las diferencias sociales son mayores que las esperadas para el nivel de desarrollo de la persona, dice Bishop. Vio a un adolescente con un coeficiente intelectual de 50 que luchaba socialmente en una escuela secundaria convencional. Había obtenido un alto puntaje en un examen de autismo como parte de un proyecto de investigación. Pero debido a que sus habilidades sociales coincidían con su edad de desarrollo de unos 7 años, un diagnóstico de autismo no era apropiado. Y aún así Bishop fue el primer clínico en decirle a su madre que tenía una discapacidad intelectual.

Bishop también fue el primero en diagnosticar a una niña de 7 años con discapacidad intelectual que vino a su clínica. La niña estaba en una silla de ruedas, apenas podía seguir los objetos con los ojos y era incapaz de hablar o relacionarse socialmente. Sus retrasos en el desarrollo la pusieron a la par de un bebé, demasiado joven para probar el autismo. Y aún así, un neurólogo había remitido a la niña a una clínica de autismo, en parte porque sus padres habían leído acerca de los servicios que ayudan a los niños autistas no verbales a aprender a hablar.

Sin embargo, las pruebas rigurosas de discapacidad intelectual están lejos de ser universales: aunque se considera la mejor práctica, los clínicos no siempre hacen una prueba de cociente intelectual en el contexto de una evaluación del autismo, lo que significa que muchos casos de discapacidad intelectual pasan desapercibidos, dice Catherine Lord, psicóloga clínica de la Universidad de California en Los Ángeles.

"Somos raros, no se puede negar eso. Pero hay una diferencia entre ser diferente y no entender las cosas". Patrick Kelly

Los prejuicios entre los padres y los clínicos también limitan el número de diagnósticos de discapacidad intelectual. Los padres pueden buscar un diagnóstico de autismo porque a menudo es más fácil acceder a los servicios para esa condición que para la discapacidad intelectual o requieren un diagnóstico de autismo para acceder a ellos. Los clínicos saben qué tipo de puertas abre un diagnóstico de autismo y por lo tanto pueden equivocarse en el lado del autismo también, particularmente si no están seguros, dice Bishop. Puede que les resulte difícil quitar esa opción de la mesa. "Es terrible pedirle a un clínico que trace una línea gruesa y diga: Esto no puede ser autismo", dice. "Entonces ese niño puede no tener lo que necesita".

El diagnóstico de discapacidad intelectual también puede conllevar un estigma aún mayor que el del autismo. Las personas con discapacidad intelectual se enfrentan a la discriminación en el acceso a la vivienda, el empleo y otros ámbitos. La exclusión social puede ser más extrema en el caso de las personas con discapacidad intelectual que en el de los autistas, que suelen tener grupos de apoyo más grandes y más organizados. Y muchas personas creen que la discapacidad intelectual es fija e inmutable. De hecho, las personas con discapacidad intelectual a menudo mejoran con la terapia estándar de autismo.

Luego están las personas como Kelly, que tienen autismo pero que son incorrectamente señaladas como personas con discapacidad intelectual. Ese tipo de confusión, según un estudio de 2009, ocurre desproporcionadamente entre los niños de grupos raciales y étnicos minoritarios. Cuando los médicos identifican la discapacidad intelectual en niños no blancos, los investigadores encontraron que es más probable que dejen de buscar otros problemas que en el caso de los niños blancos. La discapacidad intelectual puede ser sobreestimada en personas autistas que también hablan pocas palabras o ninguna, dice Vanessa Bal, psicóloga clínica de la Universidad de Rutgers en Piscataway, Nueva Jersey. Alrededor del 30 por ciento de los niños en edad escolar con autismo son mínimamente verbales, y las personas tienden a hacer suposiciones incorrectas sobre la inteligencia de estos niños. En 2016, Bal y sus colaboradores informaron que cerca de la mitad de los niños con autismo que son mínimamente verbales tienen un coeficiente intelectual no verbal más alto de lo esperado en base a sus dificultades de comunicación.

Kelly dice que las falsas suposiciones sobre la inteligencia pueden ser una gran parte del problema cuando la discapacidad intelectual se diagnostica erróneamente en personas autistas. Estas suposiciones, dice, a menudo provienen de una excesiva dependencia del lenguaje y de normas restrictivas sobre el comportamiento. Su teoría tiene apoyo científico. En un estudio realizado en 2007 con 38 niños autistas, los investigadores encontraron que los puntajes eran, en promedio, 30 puntos porcentuales más altos en una prueba de inteligencia no verbal que en una prueba para personas con habilidades verbales típicas. En algunos casos, la diferencia era de hasta 70 puntos.

Mientras tanto, el autismo puede ser difícil de identificar en personas con discapacidad intelectual. En una revisión de la investigación realizada en 2019, Thurm y sus colaboradores señalaron que dos herramientas estándar de diagnóstico del autismo “el Programa de Observación Diagnóstica del Autismo” (ADOS) y la Entrevista de Diagnóstico del Autismo, no han sido validadas para las personas que tienen una discapacidad intelectual de severa a profunda.

Dados los desafíos clínicos, dice Bishop, es posible que algunas personas incluidas en los estudios y bases de datos sobre el autismo tengan una discapacidad intelectual, no el autismo. "Estamos tratando de aprender más sobre el autismo y realmente queremos saber cómo ayudar a la gente", dice Bishop. "Cuando tienes muestras enormes que están como contaminadas por niños que realmente no cumplen los criterios, es difícil saber qué es qué".

Cruce genético:

Hasta ahora, un claro sentido de lo que no ha aparecido a nivel genético tampoco. Muchos, si no la mayor parte de los principales genes del autismo también están implicados en la discapacidad intelectual. Para tratar de determinar qué genes están principalmente asociados con cada enfermedad, un equipo de investigadores se sumergió en los datos recogidos de más de 35.000 personas en múltiples bases de datos, incluyendo el Consorcio de Secuenciación del Autismo y el Consorcio UK10K, que tiene como objetivo secuenciar casi 10.000 genomas completos.

Usando estos datos, el equipo categorizó a cerca de la mitad de los 102 principales genes del autismo como ligeramente más comunes en el autismo. La otra mitad eran ligeramente más comunes en el retraso del desarrollo, una categoría que incluye la discapacidad intelectual. Pero el trabajo, que se publicó en febrero, sugiere una superposición genética sustancial entre las condiciones. "Esta es la primera vez que pudimos cuantificarlo tan bien", dice el investigador principal Stephan Sanders, un genetista de la Universidad de California en San Francisco. "A nivel genético, la cohorte con autismo y la cohorte con retraso en el desarrollo comparten muchos de los mismos genes". De hecho, hay dudas de que alguno de los llamados "genes del autismo" sean específicos del autismo. En una revisión de la literatura en el año 2020, los investigadores observaron los esfuerzos para identificar mutaciones raras de autismo y no encontraron ni un solo gen que aumente las posibilidades de autismo sin aumentar también las probabilidades de discapacidad intelectual o una condición relacionada.

Esta superposición es quizás más obvia en ciertos síndromes raros en los que el autismo y la discapacidad intelectual están inextricablemente mezclados, tanto genética como clínicamente. Por ejemplo, el síndrome de Phelan-McDermid suele derivar de una mutación en un gen llamado SHANK3 y está fuertemente asociado tanto con la discapacidad intelectual como con el autismo. Los estudios sugieren que las mutaciones en el gen se producen en alrededor del 1,7 por ciento de las personas con discapacidad intelectual, el 0,5 por ciento de las personas con autismo solamente y hasta el 2 por ciento de las personas con autismo que también tienen una discapacidad intelectual de moderada a profunda. Hasta el 90 por ciento de las personas con el síndrome de Phelan-McDermid son diagnosticadas con autismo.

El síndrome del cromosoma X frágil se desarrolla de manera similar. La condición típicamente proviene de un gran número de repeticiones en el gen FMR1 y muestra una superposición sustancial con el autismo. Tampoco en este caso se ha separado claramente el papel de la mutación en la discapacidad intelectual de su contribución al autismo. "Si queremos entender cómo afectan estos genes al desarrollo neurológico, tenemos que entender en qué medida los genes causan discapacidad intelectual y en qué medida los déficits son específicos del autismo", dice Thurm.

Aún así, los investigadores del autismo tienden a evitar distinguir entre las dos condiciones. En cambio, simplemente excluyen de los estudios sobre el autismo a las personas a las que se les ha diagnosticado tanto discapacidad intelectual como autismo. Un análisis de 2019, por ejemplo, mostró que en 301 estudios de autismo, sólo el 6 por ciento de los participantes tenían discapacidad intelectual, en comparación con el 30 por ciento de la población autista en general.

"Si perdemos toda la especificidad de lo que hace que cada condición sea única por derecho propio, entonces estamos retrasando el descubrimiento". Somer Bishop

Los desafíos logísticos explican parte de la negligencia, dicen los expertos. Las personas con discapacidad intelectual tienden a tener problemas de comportamiento y dificultades de comunicación que pueden dificultar que se sienten a través de extracciones de sangre, escáneres cerebrales y otros procedimientos médicos. Los adultos con habilidades verbales limitadas o una comprensión incompleta de las prácticas de investigación pueden no ser capaces de consentir de manera fiable los estudios de investigación. Los investigadores también pueden estudiar deliberadamente a un grupo reducido de personas para evitar complicaciones en los datos.

El dinero probablemente también juega un papel. En general, los fondos son más abundantes para el autismo que para la discapacidad intelectual, dice Bishop, y hay menos y menos defensores de esta última condición. Como resultado, los investigadores que estudian las condiciones poco comunes como el síndrome de Angelman y el síndrome de Phelan-McDermid enfatizan las implicaciones para el autismo y prestan menos atención a la pronunciada discapacidad intelectual que muestran las personas con estas condiciones. En los estudios genéticos, los genes pertinentes se señalan como genes del autismo. "Todos estos niños con varios tipos de diagnósticos [de discapacidad intelectual] merecen atención", dice Bishop.

Camino a la claridad:

Para separar claramente el autismo de la discapacidad intelectual, lo que se necesita primero son mejores medidas de diagnóstico. "Creo que estamos perdiendo muchas oportunidades de ayudar realmente a la gente porque terminamos usando estas medidas que a menudo sólo dicen, Oh, mira, esta persona está realmente impedida", dice Bal. "La medición es un enfoque para tratar de entender los matices".

Para captar ese matiz, un equipo está desarrollando y probando una versión del ADOS que proporciona diagnósticos más precisos de autismo en adultos con un nivel mínimo de verbalidad. Otro equipo está evaluando una herramienta basada en el iPad para medir las capacidades cognitivas en personas con dificultades de comunicación, una versión adaptada de una evaluación cognitiva estándar. La nueva versión incluye más instrucciones y proporciona más preguntas de práctica que la prueba estándar, entre otros ajustes. El equipo probó la batería en 242 niños y adultos jóvenes con síndrome de X frágil, síndrome de Down u otras formas de discapacidad intelectual y encontró que proporciona resultados válidos en más del 80 por ciento de los participantes con una edad mental de al menos 4 años.

También se están desarrollando técnicas que evalúan la función cognitiva en personas con discapacidad intelectual profunda mediante el seguimiento de su mirada: en lugar de apuntar a las respuestas en una tableta, las personas responderían a las preguntas con sus ojos. El procedimiento podría permitir probar las capacidades cognitivas en personas que tienen habilidades motoras limitadas, así como problemas para hablar. Varios tipos de escáneres cerebrales móviles, incluido un casco de bicicleta modificado, y moldes de cabeza especializados también permiten a los investigadores medir la actividad cerebral de las personas con discapacidad intelectual que tienen problemas para permanecer inmóviles.

En cuanto a la genética, Sanders dice que los hallazgos de su equipo son un punto de partida para comprender la biología de las dos condiciones, que podrían eventualmente llevar a tratamientos. Por ejemplo, una mutación en un gen podría conferir un gran cambio en la sociabilidad y un pequeño cambio en las capacidades cognitivas; otro podría hacer lo contrario. Los investigadores podrían entonces estudiar cada mutación en modelos animales y en células madre. "Hay bastante gente que cumple con el umbral de diagnóstico del autismo y tiene un coeficiente intelectual normal. Y hay personas que tienen una cognición reducida, pero no tienen impedimentos en la sociabilidad", dice Sanders. "Si alguna vez queremos intentar y empezar a desarrollar cosas que puedan ayudar a esos individuos, necesitamos entender esta distinción."

Las familias podrían beneficiarse directamente de la claridad, dice Tina Hyser, médico de familia de Eagan, Minnesota, cuyo hijo de 11 años, Will, empezó a mostrar retrasos en el desarrollo al cumplir un año. Hyser y su esposo Andy buscaron por primera vez una evaluación de autismo para Will cuando tenía 3 años. En ese momento, el niño sólo hablaba en frases de dos palabras, si es que lo hacía. También estaba atrasado en sus habilidades motoras; no podía subir fácilmente las escaleras a un tobogán y bajar, como la mayoría de los niños de 3 años. Y sus rabietas eran extremas. Pero la familia vivía en un área rural de Wisconsin en ese entonces, y las pruebas no eran exhaustivas.

A los 5 años, Will recibió un diagnóstico de autismo. Y finalmente a los 9 años y viviendo cerca de Minneapolis, Minnesota, se sometió a una evaluación completa y se le diagnosticó tanto autismo como discapacidad intelectual. Ahora recibe servicios a domicilio, pero los Hyser todavía no están seguros de cómo apoyarlo. El autismo de Will no es necesariamente típico: hace contacto visual y está interesado en la interacción social. Muchas de sus crisis, dice Andy, provienen de su incapacidad para comprender el concepto del tiempo. Una mejor comprensión de las conexiones entre la cognición y la emoción podría ayudar a la familia a tomar decisiones sobre cómo cuidar de Will. "Desearía que pudiéramos entender mejor qué parte es autismo" y qué parte es discapacidad intelectual, dice Tina. "Realmente espero que podamos aprender a apoyar mejor a niños como él".

Kelly dice que una mejor comprensión de esa dicotomía también podría ayudar a los neurotípicos a entender a los autistas como él. Por ejemplo, Kelly dice que a veces puede dejar de hablar en un lugar público porque se siente abrumado, no porque no tenga nada que decir. Y cuando aparta la mirada en una conversación, es porque encuentra incómodo el contacto visual, no porque no esté escuchando o entendiendo.

En su opinión, los autistas ven la inteligencia como algo separado de las habilidades sociales, mientras que los neurotípicos a menudo ven estos rasgos como entrelazados. La tendencia a asumir la discapacidad intelectual en las personas con autismo surge de ese malentendido, que podría resolverse en parte mediante una mejor comunicación, dice. "Creo que hay una gran desconexión entre la forma en que los dos grupos ven esto, y no hay suficiente gente que nos hable".

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ETIQUETAS: Síndrome de Angelman, autismo, retraso en el desarrollo, diagnóstico, pruebas diagnósticas, DSM-5, seguimiento ocular, síndrome del cromosoma X frágil, discapacidad intelectual, coeficiente intelectual, lenguaje, PDD-NOS, síndrome de Phelan-McDermid.