Los problemas de audición apuntan a la posibilidad de una detección temprana del autismo

POR RANDY KULESZA

Fuente: Spectrum / 19/03/2019

Ilustración: el Cerebro Estafador

Muchos individuos con autismo tienen problemas de audición. De hecho, Leo Kanner incluyó este rasgo en su descripción original del autismo.

El tipo y la gravedad de estos problemas varían: algunos autistas son hipersensibles al sonido, de tal manera que un timbre puede desencadenar un miedo o pánico intensos; otros tienen dificultades para atender a las conversaciones cuando hay ruido de fondo.

Los estudios de los últimos 50 años apuntan a una base neurológica para algunos de estos desafíos. Por ejemplo, los niños con autismo tienen "potenciales evocados auditivos de tronco cerebral" atípicos, o BAEPs (1). Un BAEP es una respuesta eléctrica al sonido que se origina en el nervio auditivo, que conecta el oído interno con el cerebro, y termina en el tronco cerebral, la estación de paso entre el cerebro y la médula espinal. Los autistas tienden a tener BAEPs más pequeños y lentos que sus pares neurotípicos.

Un estudio de imágenes de 1992 mostró que también tienen troncos cerebrales inusualmente pequeños (2). Y un estudio de 1996 del tejido cerebral de una mujer autista de 21 años, reveló una escasez de neuronas en dos áreas del tronco cerebral, el puente de Varolio y la médula, y otros rasgos neuronales inusuales en la médula. Desde estas primeras observaciones, varios equipos han informado de diferencias estructurales y funcionales adicionales en el tronco cerebral de personas con autismo.

Mi laboratorio se basa en este importante trabajo para entender cómo la estructura y la función del tronco cerebral y el sistema auditivo se altera en las personas autistas. Creemos que estos estudios pueden proporcionar una visión de la neurobiología del autismo e incluso, pueden allanar el camino para la evaluación de los recién nacidos y el diagnóstico temprano de la condición.

Sondeando

Entre 2005 y 2015, mi equipo analizó el tejido postmortem del tronco cerebral de 39 personas con autismo y 77 controles. Encontramos que las personas autistas tenían significativamente menos neuronas en su tronco cerebral auditivo que los controles. Este hallazgo fue sorprendentemente consistente: todos los cerebros autistas que estudiamos, incluyendo los cerebros de niños de tan sólo 2 años, tenían menos neuronas auditivas en el tronco cerebral que los cerebros de control (3,4).

Un grupo de neuronas del tronco cerebral llamado el olivo superior medio, fue dramáticamente alterado en los cerebros de autismo. Este grupo contenía menos neuronas que en los controles, y esas neuronas estaban a menudo deformadas o dispuestas al azar. Algunas personas con autismo también tenían colecciones de neuronas en su tronco cerebral que parecían haber perdido su camino durante el desarrollo (3,4).

Nos preguntábamos si podíamos detectar de forma fiable estos rasgos anatómicos a través de una simple prueba, no invasiva, de la función auditiva del tronco cerebral.

El reflejo del estapedio es un pequeño cambio en la presión que se produce cuando el músculo del estapedio del oído interno se contrae en respuesta a un sonido. Medimos este reflejo en 54 personas con autismo, de 4 a 23 años, y 29 niños neurotípicos, de 7 a 17 años (5).

Encontramos que los niños con autismo tienen un umbral más bajo, lo que significa que responden a un sonido más silencioso, para el reflejo del estapedio que los niños neurotípicos (3). Este hallazgo es consistente con los informes de que algunos niños autistas son hipersensibles a los sonidos. También encontramos que el reflejo se activa más tarde entre los niños con autismo que entre los controles. Este resultado podría provenir de menos neuronas del tronco cerebral o de alteraciones en las ramas neuronales que transmiten la información.

Tomando partido

Podemos medir el reflejo estapedial en ambos oídos después de emitir un sonido en un solo oído; el reflejo suele ser más rápido en el oído que recibe el sonido.

Pero encontramos que en muchos niños con autismo, el reflejo en el oído opuesto es más rápido.

Otro grupo de investigación ha estudiado las respuestas de las células ciliadas del oído interno en personas autistas. De manera similar, encontraron que las pruebas no invasivas pueden revelar diferencias significativas en la función auditiva de estas personas (6).

Creemos que podemos usar estas diferencias para detectar el autismo y, potencialmente, diagnosticar la condición antes de que otros rasgos, como los problemas de comunicación, aparezcan. Con ese fin, estamos evaluando la sensibilidad de tal cribado en los recién nacidos.

También estamos usando modelos animales para entender mejor las bases biológicas de las anomalías del tronco cerebral en el autismo. Las ratas expuestas al ácido valproico, un modelo de autismo, tienen menos neuronas inhibidoras en el tronco cerebral que las ratas típicas (7). Las neuronas que están presentes tienen una apariencia y disposición anormal. Las neuronas en el tronco cerebral auditivo de las ratas expuestas al ácido valproico tienen respuestas hiperactivas a los sonidos fuertes (8).

Planeamos examinar ratones portadores de mutaciones asociadas con el autismo, para ver si el deterioro auditivo es un rasgo consistente en todos los modelos de roedores. También planeamos examinar si las diferencias que vemos en los modelos animales, están presentes en los cerebros de las personas con autismo.

Randy Kulesza es director de anatomía en el Colegio de Medicina Osteopática del Lago Erie en Erie, Pennsylvania.

REFERENCIAS

1. Ornitz E.M. y E.R. Ritvo Arch. Gen. Psiquiatría 18, 76-98 (1968) PubMed.

2. Hashimoto T. y otros. Acta Pediátrica. 81, 1030-1034 (1992) PubMed.

3. Lukose R. et al. Neuroscience 286, 216-230 (2015) PubMed.

4. Kulesza R.J. Jr. y otros. Brain Res. 1367, 360-371 (2011) PubMed.

5. Lukose R.I. et al. Autismo Res. 6, 344-353 (2013) PubMed.

6. Bennetto L. y otros. Autismo Res. 10, 337-345 (2017) PubMed.

7. Mansour Y. et al. Neuroscience 396,79-93 (2019) PubMed.

8. Dubiel A. y R.J. Kulesza Jr. Neuroscience 324, 511-523 (2016) PubMed.

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