Observando la conexión entre el autismo y la visión

El autismo es inusualmente común entre las personas ciegas, y los niños con autismo son más propensos a tener problemas de visión que sus compañeros típicos. Comprender por qué, podría conducir a mejores terapias para el autismo.

POR SARAH DEWEERDT

Fuente: Spectrum / 16/09/2020

Ilustración: Hoi Chan

Diagnosis, símbolos y síntomas

Cuando Lilita Gigena tenía sólo 3 meses, una de sus tías vio algo inusual: el bebé no seguía a la gente con los ojos, como suelen hacer los bebés a esa edad. Ni los padres de Gigena ni su pediatra en su ciudad natal de Córdoba, Argentina, habían notado nada fuera de lo común en el recién nacido. Pero su tía sugirió que llevaran al bebé a un oftalmólogo para una evaluación.

Los padres de Gigena se quedaron atónitos con los resultados: su bebé era ciego. El nervio que transmite la información visual de los ojos al cerebro no se había formado completamente, según supieron más tarde, dejando a Gigena sólo capaz de ver formas vagas de luz y oscuridad.

Inscribieron a Gigena en una escuela local para ciegos, pero para cuando tenía 6 años, estaba claro que no estaba prosperando allí. "Los otros niños estaban alcanzando hitos en el lenguaje, en el juego, en la socialización", dice su madre, Lilian Funes, una maestra. "Y Lilita no los estaba alcanzando. No estaba haciendo amigos, y no se comunicaba bien". En lugar de hablar español, Gigena usaba un lenguaje inventado que sólo sus padres podían entender.

Gigena vio un desfile de especialistas en Córdoba y Buenos Aires: "Médicos, neurólogos, psiquiatras, psicólogos, parapsicólogos", dice Funes. "Nadie tenía la respuesta". Durante un tiempo, la familia se rindió. Luego, cuando Gigena tenía 15 años, recibió un segundo diagnóstico que finalmente ayudó a explicar algunos de sus desafíos: el autismo.

Gigena, ahora de 43 años, está lejos de ser única. El autismo es al menos 10 veces más común entre los ciegos que entre la población general, según los estudios. Y los niños con autismo también pueden ser más propensos a tener problemas de visión que los niños típicos.

Hay una variedad de posibles explicaciones: la falta de aporte visual puede perturbar algunos aspectos del desarrollo social y llevar a rasgos autistas, por ejemplo. La visión es la principal forma en que la mayoría de los niños aprenden de los demás, y la principal fuerza que esculpe el cerebro social en el primer año de vida. La visión también es esencial para muchas de las aptitudes sociales que las personas con autismo encuentran difíciles, por ejemplo, dirigir la mirada en concierto con otra persona o leer las expresiones faciales y el lenguaje corporal. "Somos animales visuales", dice Rubin Jure, el neurólogo pediátrico que diagnosticó el autismo de Gigena y que todavía la ve en su consulta de Córdoba.

Incluso las metáforas que utilizamos para describir las habilidades sociales, como la "toma de perspectiva", a menudo implican la visión, pero nadie sabe con seguridad por qué el autismo y los problemas de visión tienden a superponerse. "Los niños con autismo tienen muchas anormalidades sensoriales. Y la visión es obviamente un sistema sensorial", dice Melinda Chang, oftalmóloga pediátrica del Hospital Infantil de Los Ángeles en California. "Pero no hay mucho trabajo para entender cómo los desórdenes visuales en el autismo podrían afectar a su desarrollo."

Algunos investigadores argumentan que el vínculo es espurio y que los comportamientos autistas en personas ciegas provienen únicamente de su falta de visión, no del autismo. De la misma manera, los problemas de visión en las personas autistas podrían reflejar diferencias en el cerebro que acompañan al autismo, no los problemas de los ojos per se.

De todas formas, estudiar el autismo en personas con problemas visuales podría ayudar a los científicos a entender cómo los aspectos de la condición podrían superponerse con la visión o el sistema visual, sostienen Chang y otros expertos. Y la atención a esta población ya está conduciendo a instrumentos más afilados para diagnosticar el autismo en niños ciegos, de modo que la próxima generación de familias no tenga que esperar tanto tiempo como lo hizo Gigena para obtener respuestas.

"Ceguera"

La primera indicación de que el autismo puede acompañar a la ceguera más a menudo de lo esperado, se produjo en un estudio de 1956 de 60 niños con retinopatía de prematuridad, una condición en la que el tejido que capta la luz en la parte posterior del ojo no se desarrolla adecuadamente. Cinco de estos niños resultaron ser autistas, un resultado dramático en un momento en que menos de 1 de cada 1.000 niños tenía un diagnóstico de autismo, y elevado incluso a la luz de la prevalencia actual de alrededor del 1 al 2 por ciento en la mayoría de los países.

Desde entonces, estudios realizados en múltiples países han documentado una prevalencia de dos dígitos del autismo entre los niños ciegos: el 12% en Turquía, el 17% en Suecia y el 50% de los estudiantes que Jure examinó en la escuela para ciegos a la que asistía Gigena en la Argentina.

Estos estudios son pequeños, y en cada uno de ellos participan sólo unas pocas docenas o unos pocos cientos de personas. Pero un estudio mucho más amplio publicado este año también relaciona el autismo y la falta de visión. Los investigadores en Escocia abordaron la cuestión desde la dirección opuesta: Peinaron los datos del censo nacional sobre 5,3 millones de personas para mostrar que la ceguera es aproximadamente tres veces más común en niños autistas que en sus compañeros típicos, y que ocurre en adultos autistas con una frecuencia 1,5 veces mayor que la típica.

Ninguno de los estudios explica las estadísticas. ¿El autismo y la ceguera tienen las mismas raíces biológicas? Algunas investigaciones sugieren que el autismo está estrechamente ligado a causas específicas de ceguera - por ejemplo, la hipoplasia del nervio óptico (condición de Gigena), la retinopatía del prematuro y la oftalmia (en la que uno o ambos ojos no se desarrollan). Las causas de estos problemas de visión también pueden contribuir al autismo, según los expertos.

"Lilita no estaba alcanzando [los hitos]. No estaba haciendo amigos y no se comunicaba bien". Lilian Funes

Otra posibilidad es que la ceguera contribuya a los rasgos del autismo, en particular cuando un niño nace ciego, porque se considera que la visión es fundamental para el desarrollo temprano de las aptitudes sociales. Los niños pequeños aprenden que otras personas tienen puntos de vista y emociones distintos al ver cómo reaccionan los demás al mundo que les rodea. También aprenden sobre la causa y el efecto social a través de las relaciones visuales, como cuando un niño pequeño agarra un juguete y lo tira hacia sí mismo mientras dice: "Mío".

"Lo que tienes aquí es algo absolutamente fundamental para el desarrollo humano", dice Peter Hobson, profesor emérito de psicopatología del desarrollo en el University College London en el Reino Unido. Los niños con ceguera adquirida pueden seguir aprovechando este conocimiento después de haber perdido la vista, dice Hobson. Pero aquéllos que nacen ciegos pueden tener problemas para obtenerlo en primer lugar.

Esta teoría se confirma con investigaciones que muestran una asociación entre la ceguera congénita y el autismo. Por ejemplo, 18 de 25 estudiantes con ceguera congénita en la escuela de Gigena cumplieron con los criterios de autismo en el estudio de Jure de 2016, en comparación con sólo 1 de 13 con ceguera parcial o adquirida. Un patrón similar surgió cuando analizó los datos combinados de 12 estudios publicados sobre ceguera y autismo. "La presencia de ceguera total congénita fue el principal factor, con diferencia, que produjo el autismo", dice. La ceguera adquirida después del primer año de vida y la visión parcial se asociaron con el autismo con menos frecuencia.

En un estudio realizado en 1997 en las escuelas británicas para ciegos, Hobson y sus colegas descubrieron que 9 de 24 niños con ceguera congénita sin deficiencias neurológicas evidentes cumplían los criterios del autismo; muchos otros tenían rasgos autistas. Esos hallazgos coinciden con la experiencia clínica de Jure: En las familias, los niños completamente ciegos tienden a ser autistas, mientras que sus hermanos videntes o parcialmente videntes, incluso los gemelos idénticos, no lo son, dice. "Estoy completamente convencido de que la ceguera en sí misma transmite una enorme posibilidad de autismo".

Los investigadores que trabajan con niños ciegos también han notado similitudes entre su comportamiento y el de los niños autistas. En su libro de 1977, "Insights From the Blind", la psicoanalista infantil Selma Fraiberg describió a una niña llamada Kathie que era ciega de nacimiento. Aunque era brillante y estaba comprometida socialmente, Kathie no participaba en juegos imaginativos. Y tendía a confundir los pronombres "yo" y "tú", así como otros términos, como "aquí" y "allá", "venir" e "ir", y "esto" y "aquello". Tales inversiones lingüísticas, especialmente de los pronombres, son comunes en los niños pequeños con autismo. Otros comportamientos similares al autismo que se observan a menudo en niños ciegos incluyen movimientos repetitivos, como balancearse hacia adelante y hacia atrás, resistencia al cambio y ecolalia, o la repetición de las palabras de otra persona. Fraiberg denominó a tales comportamientos como "ceguera".

Algunos expertos, entre ellos Michael Brambring, psicólogo emérito de la Universidad de Bielefeld en Alemania, han argumentado que los rasgos de autismo en niños ciegos son sólo manifestaciones de ceguera, no de autismo. Lo que parecen ser los mismos comportamientos pueden a veces provenir de diferentes impulsos. Por ejemplo, una madre describe en un ensayo cómo su hija ciega se balanceaba de un lado a otro de una manera que parecía un comportamiento repetitivo similar al autismo, hasta que se dio cuenta de que su hija escuchaba los chirridos de las tablas del suelo. La niña tenía un mundo sensorial diferente al de una persona vidente, y estaba explorando eso.

Este tipo de percepción errónea está muy extendida, dice Pawan Sinha, un experto en visión y autismo y neurocientífico computacional del Instituto Tecnológico de Massachusetts. En 2005, Sinha fundó una organización, integrada por cirujanos, para restablecer la vista en personas con causas tratables de ceguera en las zonas rurales de la India. Dice que muchos de los niños ciegos que ve son tímidos al principio, aunque son sociables con personas conocidas. También tienen algunos comportamientos que recuerdan al autismo, como la ecolalia. "Habiendo conocido literalmente a miles de niños ciegos, adultos ciegos, simplemente no veo los signos de una alta incidencia de autismo en esa población", dice Sinha. Sin embargo, tiene previsto examinar más detenidamente las características del autismo en al menos 1.000 adolescentes ciegos de la India.

Hobson y Jure sostienen que los rasgos del autismo deben ser vistos como signos de autismo, incluso si son el resultado de la ceguera. "Si se define el síndrome basado en el comportamiento, [entonces] si se tiene el comportamiento, hay que llamarlo también autismo", dice Jure. Es más, etiquetar automáticamente las conductas parecidas al autismo como 'cegueras' podría llevar a algunos clínicos a pasar por alto el autismo en los niños ciegos, añade.

Fuera de la vista

La verdad puede caer en algún lugar entre las opiniones de Jure y Sinha. Cuando se diagnostica el autismo en niños ciegos, es importante reconocer que ciertas conductas que parecen relacionadas con el autismo pueden atribuirse a la incapacidad de ver, dicen los expertos. Por ejemplo, si un niño ciego se retrae de ser tocado, es más probable que el comportamiento refleje un mecanismo de protección aprendido que una aversión inherente a los estímulos táctiles. "Están chocando con cosas todo el tiempo, y aprenden a estar táctilmente a la defensiva", dice Mark Borchert, director del Programa de Defectos de Nacimiento del Ojo del Hospital Infantil de Los Ángeles en California. Cuando se evalúa a un niño por autismo, un clínico debe dar menos importancia a estos comportamientos en un niño ciego, dice Borchert.

Además, no existe un procedimiento aceptado para diagnosticar el autismo en niños ciegos. Muchos de los elementos de las pruebas de diagnóstico estándar para el autismo requieren visión, dice Borchert. El Programa de Observación Diagnóstica del Autismo, por ejemplo, evalúa si un niño hace contacto visual y si se vuelve hacia una persona que entra en la habitación. Borchert y sus colegas han adaptado esta y otra prueba diagnóstica estándar para su uso en personas ciegas, descartando algunas preguntas y cambiando otras: Por ejemplo, en lugar de hacer que los niños describan una imagen ilustrada, los investigadores les piden que describan una escena de formas de animales de zoológico en relieve en la página. Y en lugar de preguntar qué hace un niño cuando alguien sonríe, la prueba pregunta sobre la reacción del niño a un comentario amistoso.

Las dos nuevas pruebas sugieren que algunos comportamientos que parecen característicos del autismo, como la sensibilidad al ruido, pueden ser comunes entre los niños ciegos en general, mientras que otros, como la dificultad para establecer una atención conjunta, pueden ser más particulares para los que tienen autismo. Los investigadores necesitan validar las nuevas medidas en un grupo más grande de niños ciegos, dice Borchert.

Tales medidas podrían ayudar a que los niños ciegos con autismo sean diagnosticados más pronto. Entre más de 230.000 niños de Atlanta, Georgia, a los que se les diagnosticó autismo y visión deficiente alrededor de los 5 años de edad, según una revisión de los registros médicos, casi dos años más tarde, en promedio, que a los que no tenían problemas de visión. Y los niños autistas ciegos de Suecia recibieron sus diagnósticos de autismo entre los 5 y los 11 años, según un estudio publicado a principios de este año.

"Estoy completamente convencido de que la ceguera en sí misma transmite una enorme posibilidad de autismo." Rubin Jure

Los problemas de visión distintos de la ceguera también pueden ser difíciles de detectar en las personas autistas, y las personas autistas pueden no ser capaces de comunicar eficazmente los problemas de visión que tienen a sus cuidadores o a los médicos, dice Deborah Kinnear, investigadora de discapacidades de aprendizaje de la Universidad de Glasgow en Escocia.

Sin embargo, estos problemas de visión pueden ser comunes. En el estudio de Atlanta, el 7 por ciento de los niños que tenían una baja agudeza visual incluso con corrección tenían autismo. Los estudios de los registros de las clínicas oftalmológicas también sugieren que los niños autistas son propensos a graves problemas de visión: Entre los 2.555 niños de una clínica universitaria de autismo, alrededor del 11 por ciento tenía trastornos significativos de la visión, como estrabismo, en el que los ojos están desalineados, y ambliopía, en la que un ojo se mueve separado del otro. (Alrededor del 7 por ciento de los niños de EE. UU. en general tienen un trastorno de la visión, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades).

En un estudio publicado este mes, el equipo de Chang revisó los registros médicos de más de 10 millones de niños y encontró que el 13,5 por ciento de los niños autistas tienen trastornos de la visión, en comparación con el 3,5 por ciento de los niños típicos. Los niños autistas tienen unas cinco veces más probabilidades que los niños típicos de tener nistagmo, en el que los ojos se mueven rítmicamente hacia adelante y hacia atrás, encontraron, y tienen 3.5 veces más probabilidades de tener estrabismo y 2.5 veces más probabilidades de tener ambliopía.

Tales problemas de visión podrían contribuir a las características del autismo en algunos niños. Por ejemplo, los niños que tienen movimientos oculares atípicos "pueden no ser capaces de seguir la mirada de alguien también", dice Chang. Pero Sinha cree que ese escenario es poco probable. "Creo que es bastante incontrovertible que algunas de las formas en que un niño con autismo interactúa con el mundo visual son atípicas", dice Sinha. Las razones probablemente no están enraizadas en la mecánica básica de la visión, dice. "Creo que las verdaderas diferencias estarán en el cerebro".

Mirando hacia adelante

Si algunas personas autistas tienen una visión atípica, sin embargo, también podría afectar a la investigación, dice Chang. Los estudios de seguimiento ocular de personas con autismo, por ejemplo, rara vez tienen en cuenta los posibles trastornos de la visión. Para evaluar el impacto, Chang y sus colegas están comparando los patrones de movimiento ocular de los niños típicos con los de los niños autistas con y sin un trastorno de la visión. Eventualmente, Chang quiere investigar si el tratamiento de los problemas de visión en los niños autistas mejora su atención visual y altera su comportamiento.

Comprender el autismo en los discapacitados visuales también podría darnos ideas sobre el autismo en general. Seguir el desarrollo de niños con hipoplasia del nervio óptico u otras causas de ceguera congénita podría ayudar a los científicos a identificar los primeros signos de autismo, dice Borchert, de forma similar a los estudios de 'hermanos bebés' y otros grupos con una elevada probabilidad de autismo. El estudio de esta población también podría ayudar a los investigadores a comprender las influencias biológicas o ambientales o las áreas cerebrales importantes en la condición. El colículo superior, una parte del tronco cerebral, se conecta a la retina y juega un papel en la atención visual, incluyendo la atención temprana a los rostros, el procesamiento del movimiento biológico y la reacción a los estímulos emocionales. La alteración de su desarrollo podría contribuir al autismo en individuos congénitamente ciegos y tal vez en otros también, dice Jure.

"Simplemente no veo los signos de una alta incidencia de autismo en la población [ciega]". Pawan Sinha

Además, este tipo de investigación podría dar lugar a ideas para nuevas terapias. Varios estudios sugieren que los rasgos de autismo en niños con ceguera congénita disminuyen con el tiempo. En algunos casos, los niños ya no cumplen los criterios de diagnóstico de la condición por la adolescencia, un fenómeno que raramente ocurre en niños videntes con autismo. Si estos niños encuentran formas de desarrollar la atención conjunta y otras habilidades sociales que no impliquen la visión, la investigación de esos mecanismos podría aportar ideas para ayudar a otros también. Otras ideas para los tratamientos podrían provenir de la comprensión de por qué algunos niños con ceguera congénita desarrollan las típicas habilidades sociales a pesar de la falta de aporte visual.

Esa investigación también podría conducir a tratamientos específicos para niños ciegos o con problemas de visión con autismo. Los tratamientos estándar del autismo, como el análisis aplicado de la conducta y el sistema de comunicación por intercambio de imágenes, no funcionan bien para los niños ciegos porque se apoyan mucho en las imágenes. Y algunos métodos de enseñanza utilizados con los ciegos, como colocar una mano sobre la mano de un niño para guiar sus movimientos, requieren una integración multisensorial o habilidades de atención conjunta que los niños con autismo pueden no tener. En una encuesta realizada en Suecia, la mayoría de los maestros sabían más sobre la ceguera que sobre el autismo, y todos ellos carecían de formación sobre la co-ocurrencia de ambas condiciones.

Este tipo de conocimiento podría haber ayudado a Lilita Gigena a obtener un diagnóstico y ayuda más pronto. Aunque no había servicios para el autismo en Córdoba en el momento del diagnóstico de Gigena, descubrir que sus rasgos tenían un nombre ayudó a sus padres a comprenderla y guiarla mejor, dice su madre. Lo que habían pensado que eran convulsiones, por ejemplo, eran en realidad berrinches, provocados por la limitada capacidad de Gigena para expresar sus sentimientos y necesidades. Con la aportación de Jure, aprendieron a prevenir estos episodios.

Hoy en día, Gigena vive en casa con su madre y su hermana menor y asiste a un programa diurno para adultos cinco días a la semana. Necesita ayuda con la mayoría de las actividades diarias, desde desayunar por la mañana hasta vestirse para ir a la cama por la noche. Aún así, se ha conectado más con la vida familiar a lo largo de los años y disfruta especialmente de los fines de semana cuando sus hermanos que no viven en casa traen a sus sobrinos a visitarla. Mirando el diagnóstico de autismo de su hija, su madre dice: "Cambió nuestras vidas totalmente".

TAGS: autismo, diagnóstico, pruebas diagnósticas, contacto visual, prevalencia, comportamiento repetitivo, percepción sensorial, déficit social, teoría de la mente, visión

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