POR RACHEL ANDERSEN
Fuente: Autism Parenting | 02/09/2022
Fotografía: Autism Parenting | Depositphotos
El diagnóstico de autismo suele ir seguido o precedido de otros diagnósticos. Muchas afecciones se asemejan al autismo y viceversa. Algunas aumentan el riesgo de autismo, otras son afecciones comórbidas comunes con el autismo.
A algunos niños diagnosticados de trastornos del espectro autista también se les diagnostica el síndrome de Ehlers Danlos. Hoy quiero hablar de Ehlers Danlos y el autismo, y cómo se relacionan entre sí.
¿Qué es el síndrome de Ehlers Danlos?
Según la Clínica Mayo, el síndrome de Ehlers Danlos es "un grupo de trastornos hereditarios que afectan a los tejidos conectivos, principalmente la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos. El tejido conjuntivo es una mezcla compleja de proteínas y otras sustancias que proporcionan resistencia y elasticidad a las estructuras subyacentes del cuerpo."
El SED comparte síntomas con otros trastornos relacionados con la hipermovilidad, como:
trastornos relacionados con la hipermovilidad articular
trastornos del espectro de la hipermovilidad generalizada
trastornos hereditarios del tejido conjuntivo
síndrome de hipermovilidad articular
trastornos del espectro de la hipermovilidad articular
trastornos generalizados del espectro de la hipermovilidad articular.
El Servicio Nacional de Salud (NHS) del Reino Unido explica que existen 13 tipos de SED, la mayoría de los cuales son muy poco frecuentes.
El SED hipermóvil (hEDS, en inglés) es el tipo más común. Otros tipos de SED son el SED clásico, el SED vascular, el SED cifoescoliótico y otros.
SED hipermóvil
Las personas con SEDH pueden tener:
hipermovilidad articular
articulaciones sueltas e inestables que se dislocan con facilidad
dolor articular y chasquidos en las articulaciones
cansancio extremo (fatiga)
piel que se amorata con facilidad
problemas digestivos, como ardor de estómago y estreñimiento
mareos y aumento de la frecuencia cardiaca al ponerse de pie
problemas en los órganos internos, como prolapso de la válvula mitral o de órganos
problemas de control de la vejiga (incontinencia de esfuerzo).
En la actualidad, no existen pruebas para confirmar si una persona padece SEDH.
El diagnóstico se basa en el historial médico y la exploración física.
SED clásico
El SED clásico (SEDc) es menos frecuente que el SED hipermóvil y tiende a afectar más a la piel.
Las personas con SEDc pueden tener:
hipermovilidad articular
articulaciones sueltas e inestables que se dislocan con facilidad
piel elástica
piel frágil que se raja con facilidad, sobre todo en la frente, las rodillas, las espinillas y los codos
piel suave y aterciopelada que se magulla con facilidad
heridas que tardan en cicatrizar y dejan cicatrices anchas
hernias y prolapso de órganos.
SED vascular
El SED vascular (vEDS, en inglés) es un tipo raro de SED y suele considerarse el más "grave".
Afecta a los vasos sanguíneos y a los órganos internos, lo que puede hacer que se abran y provoquen hemorragias potencialmente mortales.
Las personas con vEDS pueden tener:
piel que se amorata con mucha facilidad
piel fina con pequeños vasos sanguíneos visibles, sobre todo en la parte superior del pecho y las piernas
vasos sanguíneos frágiles que pueden abombarse o desgarrarse y provocar hemorragias internas graves
riesgo de problemas orgánicos, como desgarro del intestino, desgarro del útero (al final del embarazo) y colapso parcial del pulmón
dedos de manos y pies hipermóviles, rasgos faciales inusuales (como nariz y labios finos, ojos grandes y lóbulos de las orejas pequeños), varices y retraso en la cicatrización de heridas.
SED cifoescoliótico
El SED cifoescoliótico (kEDS, en inglés) es poco frecuente.
Las personas con SED cifoescoliótico pueden tener:
curvatura de la columna vertebral: comienza en la primera infancia y suele empeorar en la adolescencia
hipermovilidad articular
articulaciones sueltas e inestables que se dislocan con facilidad
tono muscular débil desde la infancia (hipotonía) - esto puede causar un retraso para sentarse y caminar, o dificultad para caminar si los síntomas empeoran
ojos frágiles que pueden dañarse con facilidad
piel suave y aterciopelada que se estira, se magulla con facilidad y deja cicatrices.
¿Cómo se diagnostica el SED?
Como muchas otras enfermedades, el SED se diagnostica mediante una serie de criterios específicos. Los criterios se describen en el libro Gene Reviews: Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome de la siguiente manera:
"Los criterios de diagnóstico para hEDS (y todos los demás tipos de EDS) fueron revisados por el Consorcio Internacional EDS en 2017 [Malfait et al 2017]. Todavía no se ha identificado una etiología genética subyacente en el hEDS, por lo que el diagnóstico se basa enteramente en la evaluación clínica y los antecedentes familiares".
"La hipermovilidad articular es una característica de muchos trastornos hereditarios y adquiridos (ver diagnóstico diferencial), y también puede ocurrir como un hallazgo asintomático y/o no sindrómico. Con el fin de reducir la heterogeneidad y mejorar los esfuerzos para identificar la etiología genética, sólo se debe hacer un diagnóstico formal de hEDS cuando se cumplan todos los criterios diagnósticos. Los individuos con signos y síntomas sugestivos de un trastorno hereditario del tejido conectivo que no cumplan los criterios diagnósticos para el hEDS o cualquier otra afección descrita deben considerarse con trastorno del espectro de hipermovilidad (HSD) [Castori et al 2017].”
El diagnóstico clínico de hEDS requiere la presencia simultánea de tres criterios:
hipermovilidad articular generalizada (criterio 1).
evidencia de características sindrómicas, complicaciones musculoesqueléticas y/o antecedentes familiares (criterio 2).
exclusión de diagnósticos alternativos (criterio 3).
“Otras múltiples características clínicas, incluyendo (pero no limitadas a) alteraciones del sueño, fatiga, taquicardia postural ortostática, trastornos gastrointestinales funcionales, disautonomía, ansiedad y depresión, están asociadas al hEDS. Algunas de estas características se incluyeron anteriormente como criterios diagnósticos menores para el hEDS [Beighton et al 1998]. Se excluyeron de los criterios diagnósticos del hEDS de 2017 porque carecen de especificidad para el hEDS [Malfait et al 2017].”
¿Cuáles son los síntomas del SED?
Según la Clínica Mayo, los síntomas más comunes del SED pueden ser:
Articulaciones demasiado flexibles. Como el tejido conjuntivo que mantiene unidas las articulaciones está más suelto, éstas pueden moverse mucho más allá del rango normal de movimiento. Son frecuentes el dolor y las luxaciones articulares.
Piel elástica. El tejido conjuntivo debilitado permite que la piel se estire mucho más de lo normal. Es posible que puedas tirar de una pizca de piel para separarla de la carne, pero volverá a su sitio cuando la sueltes. La piel también puede resultar excepcionalmente suave y aterciopelada.
Piel frágil. La piel dañada no suele cicatrizar bien. Por ejemplo, los puntos utilizados para cerrar una herida suelen desgarrarse y dejar una cicatriz abierta. Estas cicatrices pueden parecer finas y arrugadas.
¿Qué relación hay entre el autismo y el síndrome de Ehlers Danlos?
Los trastornos del espectro autista y el SED comparten varias conexiones. Algunas de ellas son la superposición de síntomas y las afecciones comórbidas.
Un estudio titulado “La relación entre el autismo y los síndromes de Ehlers-Danlos/trastornos del espectro de hipermovilidad” llegó a las siguientes conclusiones:
"Aunque el autismo se define neuroconductualmente y el SED/HSD por diversas manifestaciones articulares y extraarticulares del tejido conectivo, estas dos afecciones comparten un considerable solapamiento fenotípico a varios niveles. Los datos genéticos indican similitudes a nivel molecular, celular y tisular, como ilustran numerosos síndromes genéticos con autismo e hipermovilidad comórbidos, que hemos revisado en este manuscrito. La comorbilidad de EDS/HSD y autismo y la co-ocurrencia familiar dan más credibilidad a esta relación, sugiriendo vínculos potenciales a través del sistema inmunológico materno.”
"Mientras tanto, estas dos condiciones del espectro comparten una variedad de comorbilidades secundarias, incluyendo fenotipos neuroconductuales, psiquiátricos y neurológicos similares, como TDAH, trastornos de ansiedad y del estado de ánimo, alteraciones propioceptivas, hiper/hiposensibilidades sensoriales, trastornos de la alimentación, suicidio, epilepsia, anomalías estructurales como la malformación de Chiari I y heterotopias periventriculares, y trastornos del sueño, en particular los relacionados con el SDB. También son relevantes para estos neurofenotipos los trastornos autonómicos comunes (hiperactivación simpática, bajo tono parasimpático) y los trastornos inmunológicos, que pueden influir en la cognición (por ejemplo, ansiedad, depresión, fatiga, trastornos del sueño)."
Superposición de síntomas
En el mismo estudio aprendemos: "aunque los criterios de estas dos condiciones complejas del espectro parecen diferentes sobre el papel (una se define por la sintomatología neuroconductual, mientras que la otra se define por las manifestaciones estructurales de la alteración del tejido conectivo), comparten no sólo la comorbilidad y la co-ocurrencia familiar, sino el solapamiento de síntomas."
Los síntomas compartidos abarcan el sistema nervioso y la desregulación inmunitaria.
Trastorno por déficit de atención con hiperactividad
"Los problemas del neurodesarrollo en el EDS/HSD también pueden estar relacionados con la alteración propioceptiva, que altera la coordinación y la postura, y del mismo modo pueden estar implicados en la adquisición de la comunicación verbal y la competencia motora [52]". Baeza Velasco, C et al. [28,48] han propuesto que para mantener la competencia motora a pesar de la alteración propioceptiva, la función ejecutiva puede verse desbordada en los afectados, dando lugar a algunos síntomas que recuerdan al TDAH".
Síntomas neuropsiquiátricos y trastornos psiquiátricos
"Otros rasgos psiquiátricos que son comunes tanto en el autismo como en el TED/HS incluyen: ansiedad, depresión, trastorno bipolar, trastornos de la alimentación y conductas suicidas..."
Otras condiciones que pueden presentarse en el TEA y el SED pueden incluir:
trastornos del aprendizaje
trastornos del desarrollo de la coordinación
trastornos relacionados con la hipermovilidad
trastornos del neurodesarrollo
trastornos inmunológicos
dolor crónico.
También hay pruebas que sugieren que padecer SED o trastornos del espectro autista puede aumentar las probabilidades de que una persona desarrolle otras afecciones. Una de ellas es la epilepsia.
"En el autismo, por ejemplo, el riesgo de desarrollar epilepsia a lo largo de la vida oscila entre el 2,7% y el 44,4%, lo que supone un riesgo siete veces mayor en comparación con la población general. Los individuos con discapacidad intelectual experimentan las tasas más elevadas de epilepsia, aproximadamente un 22%; sin embargo, los autistas sin discapacidad intelectual siguen desarrollando epilepsia a una tasa de alrededor del 8%, frente al 0,75-1,1% de la población general. Además, se han notificado electroencefalogramas (EEG) anormales, incluso en ausencia de epilepsia, en hasta el 60% de los autistas.”
También se han descrito trastornos convulsivos en el EDS/HSD, particularmente en asociación con ciertos subtipos, como un trastorno similar al EDS asociado con mutaciones en el gen FLNA."
¿Cómo se contrae el SED?
Los SED son un grupo de trastornos hereditarios del tejido conjuntivo. Esto significa que se transmiten de padres a hijos. Aunque se han descrito casos raros de casos espontáneos de EDS, la mayoría son trastornos hereditarios.
El asesoramiento genético puede ayudar a determinar si una persona está o no en riesgo. El asesoramiento genético comenzaría con un probando: una persona que sirve de punto de partida para el estudio genético.
En el libro mencionado anteriormente aprendemos el riesgo que corren los miembros de la familia de padecer EDS.
Riesgo para los familiares
Padres de un probando
"La mayoría de los individuos diagnosticados de SEDh tienen un progenitor afectado, aunque a menudo es necesaria una historia clínica y un examen cuidadoso de los padres para reconocer que, a pesar de la ausencia de complicaciones graves, uno y a veces ambos progenitores tienen historia actual o previa de laxitud articular, facilidad para los hematomas y piel blanda.”
Un probando con hEDS puede tener el trastorno como resultado de una variante patogénica de novo. Se desconoce la proporción de casos causados por una variante patogénica de novo.
Las recomendaciones para la evaluación de los padres de un probando con una aparente variante patogénica de novo incluyen una cuidadosa anamnesis y exploración física en busca de antecedentes actuales o previos de laxitud articular, facilidad para la aparición de hematomas y piel blanda.
Aunque la mayoría de las personas diagnosticadas de SUH tienen un progenitor afectado, los antecedentes familiares pueden parecer negativos debido a que no se ha reconocido el trastorno en los miembros de la familia.
Hermanos de un probando. El riesgo para los hermanos del probando depende del estado genético de sus padres:
Si uno de los padres del probando está afectado, el riesgo para los hermanos es del 50%.
Cuando los padres no están clínicamente afectados, el riesgo para los hermanos del probando parece ser bajo.
Descendencia de un probando. Cada hijo de una persona con SEDH tiene un 50% de probabilidades de heredar la misma variante patogénica (y por tanto el mismo tipo de SEDH). Sin embargo, debido a la marcada variabilidad clínica, es difícil predecir la gravedad entre los descendientes afectados.
Otros miembros de la familia. El riesgo para otros miembros de la familia depende del estado genético de los padres del probando: si uno de los padres está afectado, sus familiares pueden estar en riesgo."
¿Hay cura para el SED?
El Servicio Nacional de Salud afirma: "no existe un tratamiento específico para el SED, pero es posible controlar muchos de los síntomas con apoyo y asesoramiento.
Las personas con SED también pueden beneficiarse del apoyo de distintos profesionales sanitarios.
Por ejemplo:
un fisioterapeuta puede enseñarle ejercicios que le ayuden a fortalecer las articulaciones, evitar lesiones y controlar el dolor
un terapeuta ocupacional puede ayudarle a realizar las actividades cotidianas y aconsejarle sobre el equipamiento que puede serle útil
el asesoramiento y la terapia cognitivo-conductual (TCC) pueden ser útiles si te cuesta sobrellevar el dolor a largo plazo
en algunos tipos de SED, las exploraciones periódicas que se realizan en el hospital pueden detectar problemas en los órganos internos
el asesoramiento genético puede ayudarle a saber más sobre la causa de su enfermedad, cómo se hereda y cuáles son los riesgos de transmitirla a sus hijos.
Su médico de cabecera o asesor puede remitirle a estos servicios.
Conclusión
El trastorno del espectro autista y los trastornos del tejido conjuntivo coexisten. Debido al solapamiento de los síntomas, a veces el SED y el autismo pueden parecerse. Aunque son dos enfermedades muy diferentes, tienen mucho en común.
Ambas afecciones suelen requerir las mismas terapias y tratamientos, ya que los pacientes se enfrentan a discapacidades físicas, problemas de salud mental, dolor crónico y problemas de movilidad. Cada una conlleva el riesgo de que también se diagnostique la otra.
También hay pruebas que demuestran que el SED podría empeorar los síntomas del trastorno del espectro autista. Por lo tanto, un niño autista que presente síntomas compatibles con el SED debe ser diagnosticado y tratado.
Se necesita más interés científico y estudios para aprender más sobre estas afecciones y ayudar al notable grupo de pacientes que padecen tanto trastorno del espectro autista como síndrome de Ehlers Danlos.
Si su hijo tiene dificultades, hable con su pediatra, él puede orientarle para obtener la ayuda que su familia necesita. Además, no olvide dedicar algo de tiempo a invertir en su propia salud. También hay terapias y apoyo disponibles para los padres.
Referencias
Levy HP. Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome. 2004 Oct 22 [Updated 2018 Jun 21]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1279/
Casanova, E. L., Baeza-Velasco, C., Buchanan, C. B., & Casanova, M. F. (2020). The Relationship between Autism and Ehlers-Danlos Syndromes/Hypermobility Spectrum Disorders. Journal of personalized medicine, 10(4), 260. https://doi.org/10.3390/jpm10040260
Rachel Andersen es redactora y correctora de la revista Autism Parenting Magazine y autora de Where Hope Begins: Decoding Depression for You and Your Loved Ones y Beyond Borders: La vida después de la deconstrucción. Rachel vive con su marido y sus tres hijos, dos de los cuales tienen necesidades especiales. Espera ser un estímulo para otros padres y familias a través de su trabajo en la comunidad de necesidades especiales. LinkedIn: https://www.linkedin.com/in/rachel-andersen/