Un modelo de aprendizaje profundo puede predecir con precisión el diagnóstico de autismo


Predicción constante: Un nuevo modelo que detecta el autismo basándose en los historiales médicos funciona de forma consistente en todos los condados de EE.UU., lo que sugiere que puede ayudar a abordar las barreras estructurales, como las diferencias geográficas en el mantenimiento de los historiales médicos./ Cortesía de Ishanu Chattopadhyay



POR ANNA GOSHUA

Fuente: Spectrum | 28/10/2021

Fotografía: Autism Spectrum



Un nuevo modelo de aprendizaje profundo parece superar a una prueba de cribado ampliamente utilizada para detectar niños pequeños con autismo.


Un nuevo modelo de aprendizaje profundo parece superar a una prueba de cribado ampliamente utilizada para detectar niños pequeños con autismo. El algoritmo, descrito en Science Advances el 6 de octubre, genera predicciones basadas en patrones de enfermedades que suelen coincidir con el autismo.


"Hace tiempo que sabemos que los niños con autismo padecen tasas mucho más elevadas de muchas enfermedades, incluidas las inmunológicas y las gastrointestinales", afirma el investigador principal, Ishanu Chattopadhyay, profesor adjunto de medicina de la Universidad de Chicago (Illinois). "En este estudio, intentamos aprovechar los aspectos infrautilizados de la historia clínica para evaluar el riesgo individual".


Los médicos suelen examinar a los niños para detectar el autismo a los 18 y 24 meses de edad mediante cuestionarios para los padres, como la Lista de Comprobación Modificada para el Autismo en Niños Pequeños (M-CHAT), cuya precisión puede verse afectada por las barreras culturales y lingüísticas. La mayoría de los niños a los que la M-CHAT señala para una evaluación posterior -el 85%- resultan no tener autismo. Estos falsos positivos prolongan el tiempo de espera para las evaluaciones de los especialistas y retrasan el diagnóstico y la intervención de los niños que sí padecen la enfermedad.


"El tiempo de espera desde que se obtiene un positivo en una prueba M-CHAT hasta que se realiza una evaluación específica del autismo puede durar un año", afirma Chattopadhyay.


Como el nuevo modelo es más preciso que el M-CHAT, podría reducir el tiempo de espera para el diagnóstico, afirma Chattopadhyay.


No está claro lo bien que podría funcionar el modelo en un entorno clínico, pero el retraso en el diagnóstico de muchos autistas es tan significativo que "cualquier cosa que ayude, aunque sea un poco, podría tener valor", dice Thomas Frazier, profesor de psicología de la Universidad John Carroll en University Heights, Ohio.



Aprendizaje profundo


Los investigadores entrenaron su modelo para identificar los códigos de diagnóstico agrupados en 17 categorías de afecciones asociadas al autismo, incluidos los trastornos inmunológicos y las enfermedades infecciosas. El algoritmo examinó las historias clínicas electrónicas de más de 4 millones de niños de 6 años o menos, entre ellos 15.164 con autismo, a partir de una base de datos nacional de reclamaciones de seguros de Estados Unidos.


El algoritmo comparó los patrones de enfermedades concurrentes entre los niños autistas y los no autistas para generar una "puntuación de riesgo de comorbilidad del autismo" (ACoR), una estimación de la probabilidad de que un niño con un determinado historial de comorbilidades sea diagnosticado posteriormente de autismo. Una puntuación superior a un determinado umbral indica que el niño debe ser remitido para realizar pruebas de diagnóstico y una posible intervención.


El ACoR identificó con precisión alrededor del 82% de los niños autistas con poco más de 2 años de edad; la precisión mejoró hasta el 90% a los 4 años. Los niños marcados por el ACoR tenían al menos un 14 por ciento más de probabilidades de tener autismo que los identificados por el M-CHAT en un estudio de 2019 realizado en el Hospital Infantil de Filadelfia.


El equipo obtuvo resultados similares cuando validó el modelo utilizando registros de 377 niños autistas y 37.635 no autistas, de 6 años o menos, que habían sido atendidos en el Centro Médico de la Universidad de Chicago entre 2006 y 2018.


En ambos conjuntos de datos, el modelo marcó a los niños más de dos años antes, en promedio, que cuando recibieron un diagnóstico formal. Los investigadores advierten que los retrasos en el acceso a la atención especializada explican parte de la diferencia, aunque lo más probable es que esa brecha no supere el año.


La precisión del modelo no varió en función de la raza o el origen étnico de los participantes en el estudio. El modelo también funcionó de forma consistente en diferentes condados de EE.UU., lo que sugiere que puede ser útil para abordar las barreras estructurales, como las diferencias geográficas en el mantenimiento de registros médicos. Y fue capaz de discriminar entre el autismo y varias condiciones psiquiátricas con una precisión de más del 90 por ciento en las edades de 2 a 2 años y medio.


De las 17 categorías de comorbilidades, las infecciones y los trastornos inmunológicos fueron los que más predijeron el autismo, según el estudio.



Aplicaciones clínicas


"Definitivamente, no he visto a nadie abordar este problema desde este ángulo", dice Frazier. En su opinión, la herramienta se utilizaría mejor como complemento de los enfoques de cribado actuales. "Si tuviéramos un algoritmo que fuera increíblemente barato de implementar y que arrojara una puntuación de probabilidad que pudiera integrarse con los hallazgos del M-CHAT y encajar en el flujo de trabajo de la atención primaria, podría ser útil".


La aplicación clínica podría consistir en tener "un panel de comorbilidades que se podrían examinar en cada visita", dice Dwight German, profesor de psiquiatría de la Universidad de Texas Southwestern en Dallas.


El siguiente paso de los investigadores consiste en realizar un ensayo clínico prospectivo para "comparar nuestra herramienta con las existentes y ver si podemos reducir los falsos positivos y el retraso [en el diagnóstico]", afirma Chattopadhyay.


Los estudios clínicos son fundamentales para validar el enfoque y responder a las preguntas que siguen planteándose sobre el algoritmo, como la eficacia del modelo para distinguir entre el autismo y las enfermedades del desarrollo con las que suele confundirse. Y dado que la precisión del modelo alcanza su punto máximo después de que los niños alcancen los dos años de edad, existe cierta preocupación de que no sea capaz de señalar a los niños antes de lo que pueden hacer los médicos.


"Especialmente en los casos graves, los cambios de comportamiento serían bastante perceptibles para un médico de cabecera a esa edad", dice German. Frazier añade que le gustaría ver hasta qué punto el modelo es capaz de identificar a los niños autistas que tienen pocas necesidades de apoyo.


Chattopadhyay y sus colegas también tienen previsto evaluar la herramienta para detectar una serie de afecciones, dice. "Se trata de una nueva clase de algoritmos para analizar los datos de los pacientes que aprovecha las comorbilidades y el historial médico y parece producir, en el caso del autismo e incluso de otros trastornos que estamos estudiando, un rendimiento predictivo clínicamente relevante."


Cite este artículo: https://doi.org/10.53053/NALU6283


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