El síndrome de Savant tiene un perfil psicológico distinto en el autismo




POR JAMES E A HUGHES, JAMIE WARD, ELIN GRUFFYDD, SIMON BARON-COHEN, PAULA SMITH, CARRIE ALLISON Y JULIA SIMNER

Fuente: Molecular Autism volumen 9, número de artículo: 53 (2018) | 12/10/2018

Fotografía: Pixabay



Resumen


Antecedentes


El síndrome de Savant es una condición en la que el talento prodigioso puede coexistir con condiciones de desarrollo como las condiciones del espectro autista (autismo). Todavía no está claro por qué algunas personas autistas desarrollan habilidades de savant y otras no.



Métodos


Probamos tres grupos de adultos: individuos autistas que tienen habilidades de savant, individuos autistas sin habilidades de savant y controles típicos sin autismo ni síndrome de savant. En el experimento 1, investigamos los perfiles cognitivos y conductuales de estos tres grupos pidiendo a los participantes que completaran una batería de medidas de autoinforme sobre sensibilidad sensorial, conductas obsesivas, estilos cognitivos y rasgos más amplios relacionados con el autismo, incluyendo la comunicación social y la sistematización. En el experimento 2, investigamos cómo nuestros tres grupos aprendieron una nueva habilidad savant: el cálculo de calendarios.



Resultados


El aumento de la sensibilidad sensorial, los comportamientos obsesivos, las habilidades técnicas/espaciales y la sistematización fueron aspectos clave para definir el perfil savant distinto del autismo, junto con un enfoque diferente del aprendizaje de tareas.



Conclusiones


Estos resultados revelan un perfil cognitivo y conductual único en los adultos autistas con síndrome de savant que es distinto de los adultos autistas sin una habilidad de savant.



Antecedentes


Las personas con síndrome de savant se caracterizan por su notable talento en uno o más dominios (por ejemplo, la música, la memoria), pero también por la presencia de algún tipo de condición de desarrollo, como las condiciones del espectro autista (en adelante, autismo) [1].


El autismo describe un conjunto de síntomas que implican dificultades en la comunicación social, comportamientos inusualmente repetitivos/rutinarios, intereses inusualmente estrechos y una sensibilidad atípica a los estímulos sensoriales [2]. Los modelos recientes de autismo también se centran en los puntos fuertes asociados a la enfermedad (no sólo en sus dificultades), en áreas como el procesamiento perceptivo y cognitivo [3], la sistematización [4] y la atención a los detalles [5], así como en áreas de interés, aptitudes y talentos. En el síndrome de savant, los talentos y habilidades observados en estos individuos superan con creces su propio nivel general de funcionamiento intelectual o de desarrollo.


Los casos excepcionales de síndrome de savant prodigioso se producen cuando el nivel de habilidad de un individuo autista va más allá de lo que se observa incluso en la población general. Un ejemplo muy conocido de savant prodigioso es el artista Stephen Wiltshire, que es capaz de dibujar paisajes urbanos hiperdetallados de memoria y que también tiene autismo [6]. Las habilidades de los savants pueden darse en una variedad de áreas, pero la mayoría de los savants muestran habilidades en el arte (por ejemplo, dibujos hiperdetallados), la música (habilidad para tocar instrumentos musicales), las matemáticas (aritmética mental rápida), el cálculo del calendario (la capacidad de proporcionar el día de la semana para cualquier fecha dada), y el recuerdo de hechos, eventos, números, etc. [7].


Aunque el síndrome de savant puede coincidir con una serie de trastornos del desarrollo, la mayoría de los casos implican algún tipo de autismo [8, 9] y se ha informado de que el síndrome de savant se da hasta en el 37% de los individuos autistas [10]. La aparición de las habilidades de savant en los adultos autistas no se comprende del todo y se carece de pruebas empíricas que respalden las teorías actuales.


La motivación de la investigación actual es comprender la condición del síndrome savant en mayor profundidad contrastando un grupo de individuos autistas savant con un grupo de individuos autistas que no tienen una habilidad savant. Un tercer grupo de controles típicos sin autismo ni habilidades savant sirve de comparación. Con este enfoque, pretendemos separar las características vinculadas al síndrome savant de las características vinculadas al autismo per se. Nos preguntamos qué diferencias individuales existen dentro de la población autista que pueden permitir que algunos desarrollen habilidades de savant y otros no. En primer lugar, resumimos los marcos teóricos actuales sobre los orígenes de las habilidades savant. A continuación, presentamos dos experimentos que consideran el desarrollo de las habilidades savant en múltiples niveles de cognición, percepción y comportamiento.


No hay consenso sobre cómo se desarrollan exactamente las habilidades savant en los individuos autistas. Bölte y Poustka [11] mostraron que los savants no muestran diferencias en la inteligencia estándar en comparación con otros individuos autistas. Por lo tanto, podría ser que sus habilidades se desarrollen simplemente a través de muchas horas de práctica prolongada. Esto sería similar a las habilidades de los "atletas de la memoria" neurotípicos que pueden, por ejemplo, memorizar miles de dígitos de pi utilizando técnicas mnemotécnicas, con los mejores resultados basándose en miles de horas de práctica, como en otros deportes [12,13,14]. Los savants también parecen requerir práctica, pero aquí nos preguntamos exactamente por qué practican y si también tienen diferencias cognitivas o perceptivas más allá de la mera práctica.


Dos modelos teóricos han tendido un puente entre la necesidad de práctica y los síntomas autistas en los savants [15, 16]. Happé y Vital [15] propusieron que una de las formas en que podrían surgir las habilidades de los savants podría ser a través del rasgo relacionado con el autismo de la ceguera mental, que es la dificultad para atribuir estados mentales a otros [17, 18]. Happé y Vital [15] sugieren que la falta de interés por el mundo social podría servir para liberar recursos cognitivos y de tiempo que normalmente se dedican a controlar las interacciones sociales. En consecuencia, estos recursos adicionales podrían reasignarse al desarrollo del talento, permitiendo dedicar más tiempo (es decir, práctica) a alimentar los intereses restringidos que se observan habitualmente en los individuos autistas. Dado que estos recursos cognitivos han sido asignados lejos de la supervisión de las interacciones sociales, otra consecuencia esperada podría ser la disminución de las habilidades sociales y de comunicación en los savants y exploramos esto en el experimento 1 a continuación.


Por el contrario, Simner et al. [16] sugieren que las horas dedicadas a alcanzar la capacidad de los savants no son el resultado de la ceguera mental, sino del rasgo de obsesión vinculado al autismo, es decir, que los savants tienen una necesidad obsesiva de ensayar sus habilidades hasta niveles prodigiosos. LePort et al. [19] apoyan provisionalmente esta afirmación, ya que demostraron que un grupo de individuos con una memoria de eventos prodigiosa (algunos de los cuales son probablemente savants [16]) mostraban mayores rasgos obsesivos que los controles. Sin embargo, los controles que analizaron no tenían autismo, por lo que no está claro si la obsesión estaba vinculada a las habilidades de los savants per se o simplemente al autismo (o a otras diferencias de neurodesarrollo concurrentes [20]). O'Connor y Hermelin [21] compararon a los savants con controles con autismo y sacaron conclusiones similares sobre la obsesión, pero su cuestionario también contenía elementos no relacionados con las obsesiones (por ejemplo, la toma de decisiones). Además, es posible que no hayan corregido sus estadísticas pregunta por pregunta para las comparaciones múltiples, lo que dificulta la vinculación de sus resultados a un rasgo concreto. Del mismo modo, Howlin et al. [10] utilizaron un cuestionario de sólo cinco preguntas, en el que se evaluaban las conductas repetitivas con una serie de otros rasgos (por ejemplo, la sensibilidad sensorial), lo que también dificulta la interpretación de sus hallazgos (de la ausencia de diferencias entre autistas-salvadores y autistas-no-salvadores).


Por último, Bennet y Heaton [22] encontraron puntuaciones más altas para los niños savant en un factor de cinco preguntas que denominaron "obsesiones e intereses especiales" en comparación con los autistas-no-savants, pero rastrearon esto hasta una pregunta individual relacionada con la absorción en diferentes temas. Dadas estas diferencias entre los estudios en cuanto a su enfoque, la longitud del cuestionario y los grupos de prueba, sigue sin estar claro si los savants son particularmente notables por sus rasgos obsesivos, más allá de lo que esperaríamos del autismo solamente. Aquí probamos ambos modelos descritos anteriormente, es decir, para ver si los savants son particularmente notables por sus rasgos obsesivos o por rasgos que están vinculados a la ceguera mental (por ejemplo, habilidades sociales y de comunicación), en comparación con los individuos autistas sin habilidades de savant.


Aunque ambos tipos de ensayo (de la ceguera mental o de la obsesividad) podrían influir en las habilidades savant, es probable que esta práctica por sí sola no actúe como el único catalizador para que surja el talento. También puede haber diferencias en ciertas capacidades cognitivas, vinculadas al autismo, que se manifiestan con más fuerza en los individuos que adquieren habilidades savant en comparación con los que no lo hacen. En concreto, proponemos aquí y anteriormente [16, 23] que el talento podría surgir de rasgos del autismo como la excelente atención al detalle, la hipersistematización y las diferencias sensoriales. Por ejemplo, la combinación de atención al detalle e hipersistematización puede predisponer a algunos individuos autistas a desarrollar talento a través de una mayor detección de las reglas "si p, entonces q" [23]. Estas reglas pueden encontrarse en las habilidades de los savants, como el cálculo de calendarios (es decir, indicar el día de la semana para una fecha determinada) y pueden aprenderse a partir de patrones predecibles dentro del propio calendario.


Una propuesta relacionada es el "mapeo verídico" de Mottron et al. [24], que vincula el talento savant con la mayor capacidad de los individuos autistas para detectar regularidades dentro de los sistemas y entre ellos. Algunas habilidades de los savants dependen, en efecto, del mapeo de regularidades entre sistemas (por ejemplo, el mapeo del tono musical a la etiqueta de la nota en el tono absoluto). Además, los savants parecen mostrar un estilo cognitivo particular de procesamiento local mejorado, como se indica en el modelo de funcionamiento perceptivo mejorado [3], y menos interferencia global (por ejemplo, en una tarea de detección de objetivos [25]) al menos cuando las actividades exigen una interacción activa [26]. De nuevo, sin embargo, no está claro si estas influencias están ligadas a ser un savant o simplemente a tener autismo. Aquí probamos grupos de individuos autistas con y sin síndrome savant para examinar si los savants tienen un estilo cognitivo particular (por ejemplo, sesgo local), así como rasgos elevados relacionados con el autismo, como la sistematización.


El talento savant también puede tener importantes componentes sensoriales. Baron-Cohen et al. [23] sostienen que una mayor sensibilidad sensorial puede ser el requisito previo para una excelente atención al detalle, que teorizan como un rasgo autista vinculado al síndrome de savant. Ya se han demostrado anteriormente los relatos subjetivos de irregularidades sensoriales en el autismo [27,28,29,30], y múltiples estudios han demostrado objetivamente una percepción sensorial visual, auditiva y táctil superior en el autismo [31,32,33,34,35,36]. Estas diferencias sensoriales pueden provocar la aparición del talento al afectar al procesamiento de la información en una fase temprana [23], aunque esta sugerencia no cuenta con un apoyo universal [22].


Un último vínculo sensorial entre el autismo y el síndrome savant es la presencia de sinestesia, en la que estímulos como las letras, los números y los sonidos invocan experiencias sensoriales automáticas y adicionales como los colores [37, 38]. Hughes et al. [39] descubrieron que la sinestesia se da en niveles más altos entre los individuos autistas con habilidades savant (pero no entre los que no tienen habilidades savant). Simner et al. [37] plantearon la hipótesis de que el exceso de ensayo obsesivo de los savants puede centrarse especialmente en las habilidades nacidas de la sinestesia, basándose en trabajos anteriores [25]. En otro lugar, ya hemos apoyado una rama de este modelo al demostrar que las personas con sinestesia tienen habilidades elevadas en dominios savant (por ejemplo, el recuerdo de eventos [16]). Aquí probamos la otra rama del modelo examinando si su ensayo nace de rasgos obsesivos [16] o de ceguera mental, que podría predecir menores habilidades sociales o de comunicación [15]. Por último, comprobamos el papel de las sensibilidades sensoriales de forma más general, comparando las sensibilidades de los individuos autistas con y sin habilidades savant.


En nuestros experimentos, observamos dos grupos de individuos autistas, con y sin una habilidad savant (específicamente, talentos prodigiosos que están por encima de las habilidades de la población general). En el experimento 1, contrastamos nuestros grupos en medidas de autoinforme cognitivas y sensoriales predichas por los relatos teóricos anteriores. Comprobamos las diferencias relacionadas con la sensibilidad sensorial mediante el Cuestionario Sensorial de Glasgow (GSQ) [30], comprobamos las conductas obsesivas mediante el Inventario Obsesivo de Leyton (LOI) [40], comprobamos los estilos cognitivos (por ejemplo sesgo local) mediante el Cuestionario de Estilos Cognitivos de Sussex (SCSQ) [41], y evaluamos rasgos autistas como la sistematización mediante el Cociente de Sistematización-Revisado (SQ-Revisado) [42] y el Cociente del Espectro Autista (AQ) [43]. Además de nuestros dos grupos de individuos autistas, con y sin habilidades de savant, también probamos un grupo de control típico sin autismo ni talentos prodigiosos.


Como se ha dicho anteriormente, hay muy poca evidencia empírica para evaluar las teorías actuales del síndrome savant, aparte de los indicios tentativos hacia una mayor obsesividad [16] y la evidencia de los vínculos con la sinestesia [16, 39]. Nuestro objetivo es probar todas las teorías directamente; por lo tanto, nuestras predicciones se basan en los marcos teóricos anteriores. Siguiendo la teoría de Baron-Cohen et al. [23], predecimos que los savants, en relación con los individuos autistas sin una habilidad savant, informarán de más rasgos o comportamientos relacionados con la sensibilidad sensorial, la atención al detalle y la sistematización. También predecimos que informarán de un estilo cognitivo más local (en lugar de global), ya que esto se ha implicado previamente en las ventajas (por ejemplo, la búsqueda visual) en el autismo y se ha teorizado que contribuye al desarrollo de las habilidades savant [44]. Basándonos en el modelo de ensayo obsesivo vinculado al autismo [16], predecimos que los autistas-sabios informarán de más comportamientos obsesivos en comparación con los individuos con autismo sin una habilidad savant. Alternativamente, la cuenta de ensayo basada en la ceguera mental [15] predice que los autistas-sabios tendrían menores habilidades sociales o de comunicación (aquí medido usando el AQ) en comparación con los individuos autistas sin una habilidad savant. Por último, predecimos que ambos grupos de autistas, independientemente de la presencia de una habilidad savant, informarán de rasgos o comportamientos más elevados en todas las áreas anteriores en comparación con el grupo de control típico.


El experimento 2 investiga cómo un perfil psicológico o conductual distinto en los savants (explorado en el experimento 1) podría influir en el rendimiento en una tarea conductual. Probamos los mismos tres grupos, para determinar si los savants tienen un estilo particular de aprendizaje cuando se les presenta una nueva habilidad savant: el cálculo del calendario. Como se ha señalado anteriormente, el cálculo del calendario es la capacidad de dar el día correcto de la semana para una fecha dada en el pasado o en el futuro (por ejemplo, el 18 de septiembre de 1990 fue un martes) y se considera una de las habilidades savant más características [7]. En el experimento 2, tres grupos de participantes (autistas-sabios, autistas-no-sabios, controles) aprendieron a calcular el calendario a través de una serie de tutoriales sobre diferentes patrones y reglas del calendario. No está claro si los savants que calculan el calendario se basan en la memorización de fechas [45] o en la interiorización de las reglas inherentes al calendario (por ejemplo, 1 de marzo de 2013, 2014, 2015 = viernes, sábado, domingo respectivamente) o si utilizan algún enfoque multifacético [44]. Hasta la fecha, ningún estudio ha investigado el aprendizaje de las habilidades de cálculo del calendario en los savants (que no poseen ya esta habilidad) en comparación con los individuos autistas no savants y los controles; por lo tanto, nuestras predicciones a continuación se basan de nuevo en los modelos teóricos actuales del síndrome savant.


Si el síndrome de savant está vinculado a habilidades o disposiciones preexistentes (en contraposición a la práctica solamente), entonces predecimos que los savants pueden mostrar un nivel superior de precisión. En particular, los modelos de "funcionamiento perceptivo mejorado" y "mapeo verídico" predicen un rendimiento más preciso de los savants a partir de su superioridad en el aprendizaje de habilidades basadas en patrones/reglas [3, 24, 44]. Por el contrario, las descripciones de las habilidades de los savants que enfatizan la obsesión o la práctica pueden no predecir ventajas inmediatas sin un entrenamiento prolongado, pero podrían predecir un enfoque de aprendizaje diferente. Así, si los savants muestran una mayor tendencia a la repetición/obsesión, podríamos esperar que se involucraran en una aproximación más lenta y cuidadosa a nuestra tarea de cálculo del calendario a partir de, por ejemplo, una mayor comprobación de las respuestas.


En resumen, nuestros estudios investigan el síndrome de savant contrastando directamente a los savants con un grupo de individuos autistas sin una habilidad de savant, así como con un grupo de control típico. Nuestra investigación es la primera que adopta un enfoque empírico para poner a prueba una serie de explicaciones teóricas del síndrome de savant [15, 16, 23, 24, 44], algunas de las cuales carecen actualmente de una base empírica clara.



Experimento 1: rasgos relacionados con el síndrome de savant


Métodos


Participantes


Ciento once participantes tomaron parte en el estudio. Comprendían 44 individuos autistas con habilidades savant ("autistas-savants": 23 mujeres; edad media 36,52, rango 20-55, SD = 9,56), 36 individuos autistas sin habilidades savant ("autistas-nonsavants": 23 mujeres; edad media 36,67, rango 18-51, SD = 9,35), y 31 controles típicos sin autismo ni habilidades savant ("controles": 25 mujeres; edad media 36,84, rango 18-50, SD = 10,94). Los participantes fueron emparejados por grupos según la edad, sin diferencias significativas entre los grupos F(2, 110) = .009, p = .991.


Los participantes fueron reclutados de dos fuentes. Tres de los 44 autistas-sabios fueron reclutados de The Savant Network, que es un grupo de individuos con una habilidad savant autodeclarada que han expresado su interés en participar en estudios de investigación en la Universidad de Sussex. Los restantes autistas-savants fueron reclutados de la Base de Datos de Investigación de Autismo de Cambridge (CARD). Todos los individuos autistas-no-salvadores y todos los controles también procedían de CARD, que contiene información sobre el estado de los participantes autistas y típicos. Para asegurarnos de que nuestros participantes autistas tuvieran niveles cognitivos suficientes para dar su consentimiento de forma independiente, enviamos nuestros materiales de reclutamiento a adultos autistas de alto funcionamiento, como se detalla en la base de datos CARD de participantes autistas. Los participantes se ofrecieron como voluntarios para participar en nuestro estudio en respuesta a un anuncio por correo electrónico que se envió a 4172 participantes de estas bases de datos (553 autistas-salvajes, 930 autistas-no-salvajes y 2689 adultos típicos). El correo electrónico no describía la naturaleza de nuestras pruebas, sino que invitaba a los participantes a participar en estudios que analizan cómo las personas "perciben e interactúan con el mundo que les rodea". Los participantes no recibieron ningún pago por participar y nuestro estudio fue aprobado por el Comité Ético de Investigación Científica y Tecnológica de la Universidad de Sussex. Además de los 111 participantes, reclutamos, pero posteriormente excluimos, a otros 12 participantes porque inicialmente indicaban autismo, pero no cumplían nuestros criterios cuando se les indagaba más (véase la sección "Procedimiento").


Todos los individuos de los grupos de autismo (autista-salvador; autista-no-salvador) declararon tener un diagnóstico formal de autismo en nuestro cuestionario (véase la sección "Materiales"): 9 autismo, 64 síndrome de Asperger, 1 trastorno generalizado del desarrollo no especificado y 6 otros. Estos diagnósticos formales también se habían registrado para 77 de los 80 individuos autistas como parte del procedimiento de reclutamiento de CARD. No hubo controles que declararan tener autismo. Todos los autistas-sabios, y ningún otro grupo, autodeclararon tener una habilidad savant (en nuestro Cuestionario Savant de Sussex; véase más adelante).



Materiales


Se administraron los siguientes cuestionarios: el Cuestionario de Savant de Sussex (SSQ), el Cuestionario Sensorial de Glasgow (GSQ) [30], el Inventario Obsesivo de Leyton-forma corta (LOI) [40], el Cuestionario de Estilos Cognitivos de Sussex (SCSQ) [41], el Cociente de Sistematización-Revisado (SQ-R) [42], y el Cociente de Espectro Autista (AQ) [43]. Estos se describen a continuación.



Cuestionario Savant de Sussex


Este cuestionario se creó para los fines de este estudio. Una pregunta inicial era "¿Ha recibido un diagnóstico formal de alguno de los siguientes? Autismo, Síndrome de Asperger, Trastorno generalizado del desarrollo no especificado; "otros"?". A continuación, se proporcionó una definición del síndrome del sabio prodigioso y se preguntó: "¿Cree que tiene alguna habilidad, capacidad o talento (por ejemplo, arte, matemáticas, música, etc.) que esté por encima de las capacidades de la población general?". A los participantes que respondieron afirmativamente a esta pregunta se les dio una lista de nueve categorías de habilidades savant para que eligieran y utilizaran casillas de verificación para indicar las habilidades que eran relevantes para ellos (véase la Fig. 1). Una de las opciones era "otras", con una casilla de texto para que se pudiera explicar.



Figura 1



Categorías de habilidades savant, tal y como se presentan en el cuestionario de habilidades savant



Cociente del espectro autista


El AQ contiene 50 ítems para medir los rasgos autistas en adultos de inteligencia media o superior a la media [43]. El AQ contiene 10 afirmaciones para cada una de las cinco subescalas diferentes: habilidades sociales, cambio de atención, atención al detalle, imaginación y comunicación. Los participantes respondieron a cada afirmación en una escala de cuatro puntos (definitivamente de acuerdo, ligeramente de acuerdo, ligeramente en desacuerdo, definitivamente en desacuerdo). Algunos ejemplos son: "Me resulta difícil hacer nuevos amigos", "No me molesta que se altere mi rutina diaria" y "Me resulta difícil imaginar cómo sería ser otra persona". Aproximadamente la mitad de las preguntas están codificadas de forma inversa. Las respuestas se codificaron como 0 o 1, y las puntuaciones totales oscilaron entre 0 y 50. Los ítems recibían una puntuación de un punto si el participante registraba un rasgo autista (por ejemplo, atención excepcional a los detalles o poca habilidad social) utilizando la respuesta "ligeramente" o "definitivamente". Una puntuación total de 32 o más se utiliza como un fuerte indicador de probable autismo [43].



Cociente de Sistematización-Revisado


El SQ-R contiene 75 ítems con puntuaciones posibles que van de 0 a 150, donde una puntuación más alta sugiere una mayor tendencia a la sistematización. La sistematización se define como la tendencia a identificar y analizar relaciones o patrones sistemáticos en la información basada en reglas. Los participantes demostraron su nivel de acuerdo con cada afirmación utilizando una escala de cuatro puntos (definitivamente de acuerdo, ligeramente de acuerdo, ligeramente en desacuerdo, definitivamente en desacuerdo). Un individuo obtiene dos puntos si muestra una respuesta muy sistemática y un punto si muestra una respuesta poco sistemática, y aproximadamente la mitad de los ítems se codifican de forma inversa. Algunos ejemplos de ítems son: "Cuando miro un edificio, siento curiosidad por saber cómo se construyó" y "Si comprara un equipo de música, me gustaría conocer sus características técnicas precisas".



Cuestionario sensorial de Glasgow


El GSQ contiene 42 ítems (que se puntúan de 0 a 4, de "nunca" a "siempre", respectivamente, con puntuaciones totales posibles que van de 0 a 168) que exploran comportamientos sensoriales inusuales, por ejemplo, "¿Reacciona con mucha fuerza cuando oye un sonido inesperado?" y "¿Las luces brillantes le hacen daño a los ojos o le provocan dolor de cabeza?". El cuestionario mide la sensibilidad sensorial en siete modalidades: visual, olfativa, auditiva, gustativa, táctil, vestibular y propioceptiva. Cada una de estas modalidades está representada por seis ítems en el cuestionario, que a su vez se desglosan en tres ítems cada uno para medir tanto la hiposensibilidad como la hipersensibilidad por modalidad.



Cuestionario de Estilos Cognitivos de Sussex


El SCSQ consta de 60 preguntas que evalúan el perfil cognitivo general de un individuo y su estilo de pensamiento (por ejemplo, estilos cognitivos visuales/verbales). Cada pregunta tiene una de cinco respuestas (muy en desacuerdo, en desacuerdo, ni de acuerdo ni en desacuerdo, de acuerdo, muy de acuerdo). Cada pregunta está vinculada a uno o varios de los seis factores (capacidad de imaginación, capacidades técnicas/espaciales, lenguaje y formas de palabras, necesidad de organización, sesgo global y sistematización). El factor "capacidad de imaginación" se refiere al uso de imágenes visuales en la vida cotidiana (por ejemplo, "suelo utilizar imágenes mentales o fotografías para ayudarme a recordar cosas"). El factor "capacidad técnica/espacial" se refiere a los intereses técnicos (por ejemplo, "Si comprara un ordenador, querría conocer detalles exactos sobre la capacidad de su disco duro y la velocidad del procesador"), a las capacidades matemáticas (por ejemplo, "Me fascinan los números") y al uso de imágenes mentales espaciales (por ejemplo, "Puedo imaginar y girar mentalmente con facilidad figuras geométricas tridimensionales"). El factor "lenguaje y formas de las palabras" se refiere al interés por el aspecto visual del lenguaje escrito, en contraposición a las capacidades del lenguaje hablado (por ejemplo, "Cuando oigo una palabra nueva, tengo curiosidad por saber cómo se escribe"; "Cuando leo algo, siempre me fijo en si es gramaticalmente correcto"). El factor "necesidad de organización" se refiere a cosas relacionadas con el orden y la organización (por ejemplo, "Si tuviera una colección (por ejemplo, de CDs, monedas, sellos), estaría muy organizada"). El factor "sesgo global" se refiere a la tendencia a procesar los estímulos de forma holística en lugar de por sus características locales (por ejemplo, "suelo concentrarme en la imagen completa, en lugar de en los pequeños detalles"). Las preguntas con puntuación inversa para este factor indican una mayor atención a los detalles o una preferencia de procesamiento local (por ejemplo, "tiendo a centrarme en los detalles de una escena más que en la imagen completa"). Por último, el factor "tendencia a la sistematización" se refiere al interés por los sistemas (por ejemplo, "me fascinan las fechas") y la categorización (por ejemplo, "cuando miro un animal, me gusta saber a qué especie pertenece").



Inventario Obsesivo de Leyton - formulario corto


El LOI consta de 30 preguntas que evalúan la presencia o ausencia de síntomas obsesivos utilizando un formato de "verdadero/falso". Cada pregunta se relaciona con uno de los cuatro factores (contaminación, dudas/repetición, comprobación/detalle y preocupaciones/justo) del cuestionario. El factor 1-"contaminación" está relacionado con la preocupación por los gérmenes, los entornos sucios, la limpieza obsesiva y el uso excesivo de productos de limpieza (por ejemplo, "evito utilizar el teléfono público por la posible contaminación"). El factor 2-'dudas/repetición' está relacionado con los pensamientos incómodos, la repetición de conductas, la comprobación y las dudas serias sobre las cosas cotidianas (p. ej., 'Con frecuencia tengo pensamientos desagradables y me cuesta deshacerme de ellos'). El factor 3, "control/detalle", se relaciona específicamente con el control repetido, la atención excesiva a los detalles, las preocupaciones de conciencia/honestidad y la rutina estricta (p. ej., "me preocupa la honestidad más que a la mayoría de la gente"). El factor 4, "preocupaciones/justo", está relacionado con comportamientos como tardar mucho en vestirse y en colgar y guardar la ropa, preocuparse por chocar con otras personas y creer en los números de la mala suerte (por ejemplo, "algunos números dan muy mala suerte").



Procedimiento


Todos los participantes fueron evaluados a distancia a través de la plataforma de alojamiento de encuestas en línea Qualtrics (www.qualtrics.com). Los participantes (autistas-salvadores, autistas-no-salvadores y controles) accedieron al estudio haciendo clic en una URL que se les proporcionó electrónicamente. Después de ver la hoja de información y la página de consentimiento, los participantes vieron los siguientes cuestionarios en orden: SSQ, AQ, SQ-R, GSQ, SCSQ y LOI. En el caso de los participantes reclutados a partir de la base de datos CARD, los datos del AQ y el SQ-R se recogieron en un procedimiento separado como parte del protocolo estándar para los participantes cuando se inscriben en esa base de datos. En este caso, los participantes completaron el AQ y el SQ-R (entre otras pruebas) en línea durante la etapa de inscripción del reclutamiento. Nuestro procedimiento tardó aproximadamente 20 minutos en completarse, y a los participantes también se les hizo una serie de preguntas adicionales para su publicación en otro lugar (relativas a la sinestesia).



Resultados


Dado que algunos participantes completaron diferentes elementos de nuestras tareas (por ejemplo, porque se fueron antes del final del estudio), precedemos nuestros resultados con el número de participantes en cada prueba. Todos los datos aquí y a lo largo de todo el estudio se aproximan a distribuciones normales, por lo que se utilizaron estadísticas paramétricas. Realizamos una serie de ANOVA para investigar las diferencias de grupo en cada una de nuestras medidas por separado.



Cociente del espectro autista


Los datos del cociente del espectro autista se recogieron de 33 autistas-salvadores, 30 autistas-no-salvadores y 28 controles, y la Fig. 2 muestra cada factor del cociente del espectro autista. Llevamos a cabo un ANOVA de 3 × 5 contrastando el grupo (autistas-sabios, autistas-no-sabios, controles) y los factores individuales del AQ (habilidades sociales, cambio de atención, atención al detalle, comunicación, imaginación), y se encontró un efecto principal del grupo (F(2, 88) = 96,96, p < .001, ηp2 = .69). También hubo un efecto principal del factor (F(4, 352) = 29,50, p < .001, ηp2 = .25) y una interacción entre el grupo y el factor (F(8, 352) = 7,44, p < .001, ηp2 = .15). Las comparaciones post hoc con la corrección de Bonferroni revelaron el mismo patrón de resultados para cada factor, es decir, una diferencia significativa entre autistas-salvadores y controles (todos p < .001) y entre autistas-no salvadores y controles (todos p < .001), pero no entre autistas-salvadores y autistas-no salvadores (todos p > .05).


Figura 2



El perfil de las puntuaciones de AQ por factor y grupo (las barras de error muestran el SEM). Los asteriscos aquí y en todo el texto indican una significación de *p < 0,05; **p < 0,01; ***p < 0,001



En los casos en los que encontramos resultados nulos entre autistas-salvadores y autistas-no-salvadores para el AQ, calculamos los factores de Bayes para determinar si los resultados nulos indicaban que no había diferencias o que había una falta de poder estadístico.Nota1 Seleccionamos un previo informado (es decir, la diferencia media que podríamos esperar entre nuestros grupos de participantes, y su error estándar) de un estudio anterior [43] que utilizaba la misma variable dependiente que el estudio actual. Este prior se generó observando la diferencia en las puntuaciones de AQ entre los ganadores de la Olimpiada de Matemáticas del Reino Unido (N = 16) y los individuos autistas (N = 58), y tratamos a los ganadores de la Olimpiada de Matemáticas como un grupo comparable a los autistas-salvadores en nuestro propio estudio (es decir, ambos grupos muestran algún tipo de habilidad excepcional). Se eligió esta comparación porque buscamos ver si realmente existen diferencias entre nuestros autistas-salvadores y los autistas-no-salvadores. Nuestros factores de Bayes sugirieron el apoyo a la hipótesis nula (es decir, no hay diferencias entre los grupos) para cuatro de los cinco factores de AQ (habilidades sociales BF < 0,33; comunicación BF < 0,33; cambio de atención BF < 0,33; imaginación BF = 0,35) con la excepción de la atención al detalle, para la que no se pudieron extraer conclusiones firmes (BF = 0,96). Consulte el archivo adicional 1 para obtener más información sobre nuestro cálculo de los factores de Bayes mencionados, incluida nuestra elección de parámetros, así como un análisis de sensibilidad.



Cociente de Sistematización-Revisado


Se recogieron datos del SQ-R para 31 autistas-salvajes, 33 autistas-no-salvajes y 27 controles, y sus datos se muestran en la Fig. 3. Un ANOVA de una vía comparando estas diferencias reveló un efecto principal significativo, F(2, 90) = 23,94, p < .001, ηp2 = .35. Las comparaciones post hoc con la corrección de Bonferroni revelaron diferencias significativas entre el grupo de autistas-salvadores y el de autistas-no salvadores (p = .022), el grupo de autistas-salvadores y el de control (p < .001), y el grupo de autistas-no salvadores y el de control (p < .001). En otras palabras, el patrón fue autistas-salvadores > autistas-no-salvadores > controles.



Figura 3



Diferencias de grupo en las puntuaciones medias del SQ-R (las barras de error muestran el SEM)



Cuestionario sensorial de Glasgow


Todos los participantes completaron esta prueba. La Figura 4 muestra las puntuaciones totales del GSQ de los participantes para el grupo autista-salvador, autista-no-salvador y el grupo de control. Un ANOVA de una vía comparando estas diferencias reveló un efecto principal significativo, F(2, 110) = 29,35, p < .001, ηp2 = .35. Las comparaciones post hoc con la corrección de Bonferroni revelaron diferencias significativas en las puntuaciones totales del GSQ entre el grupo de autistas-salvadores y el de autistas-no-salvadores (p = .030), el grupo de autistas-salvadores y el de control (p < .001), y el grupo de autistas-no-salvadores y el de control (p < .001). En otras palabras, el patrón volvió a ser autistas-salvadores > autistas-no salvadores > controles.



Figura 4



Diferencias de grupo en la puntuación media del GSQ (las barras de error muestran el SEM)




Cuestionario de estilos cognitivos de Sussex


Todos los participantes completaron esta prueba. La Figura 5 muestra todos los factores del SCSQ. Realizamos un ANOVA de 3 × 6 contrastando el grupo (autistas-salvadores, autistas-no-salvadores, controles) y los factores individuales del SCSQ. Encontramos un efecto principal significativo del grupo (F(2, 108) = 6,06, p = .003, ηp2 = .10), un efecto principal significativo del factor (F(5, 540) = 31,84, p < .001, ηp2 = .23), y una interacción entre el grupo y el factor (F(10, 540) = 7,69, p < .001, ηp2 = .13).



Figura 5



El perfil de las puntuaciones del SCSQ por factor y grupo (las barras de error muestran el SEM)



Las comparaciones post hoc con la corrección de Bonferroni revelaron diferencias significativas (todas p < 0,05) entre los autistas-salvadores y los controles en las áreas técnico-espaciales, la necesidad de organización, el sesgo global y la sistematización. También se encontraron diferencias significativas (todas p < 0,05) entre los autistas-no navegantes y los controles en la necesidad de organización, el sesgo global y la sistematización. También se encontró una diferencia significativa entre los autistas-salvadores y los autistas-no-salvadores en el aspecto técnico-espacial (p = 0,005). No se encontraron diferencias significativas entre ningún grupo en cuanto a la "capacidad de imaginar" o "lenguaje y formas de palabras". Como antes, calculamos los factores de Bayes para determinar si estos resultados nulos indicaban que no había diferencias o una falta de poder estadístico. Esta vez, sin embargo, no existen estudios previos adecuados de los que extraer conclusiones previas informadas. Por lo tanto, utilizamos una prioridad no informativa con la H1 (distribución previa) modelada como una distribución uniforme en la que todos los efectos dentro de un intervalo especificado se consideran igualmente probables (dada la ausencia de pruebas previas para informar nuestra decisión). Siguiendo el procedimiento estándar, introdujimos las diferencias medias más bajas y más altas posibles entre los grupos (es decir, cero y [puntuación máxima por factor menos puntuación mínima] respectivamente). Nuestro cálculo de los factores de Bayes sugiere evidencia para la hipótesis nula tanto para la imaginería (BF = .22) como para el lenguaje (BF = .30). En resumen, encontramos que los individuos autistas, independientemente del síndrome savant, puntuaron más alto que los controles en necesidad de organización, sistematización y sesgo local (es decir, bajo sesgo global). Además, los autistas-salvadores superaron a los controles y a los autistas-no-salvadores en rasgos técnicos/espaciales.



Inventario Obsesivo de Leyton-forma corta


Todos los participantes completaron esta prueba. La figura 6 muestra todos los factores del LOI en todos los grupos. Llevamos a cabo un ANOVA de 3 × 4 contrastando el grupo (autistas-salvadores, autistas-no-salvadores, controles) y los factores individuales del LOI (contaminación, dudas/repetición, comprobación/detalle, preocupaciones/acertado). Hubo un efecto principal significativo del grupo (F(2, 108) = 16,28, p < 0,001, ηp2 = 0,23), un efecto principal significativo del factor (F(3, 324) = 90,78, p < 0,001, ηp2 = 0,46), y una interacción significativa (F(6, 324) = 2,85, p = 0,01, ηp2 = 0,05).



Figura 6



El perfil de las puntuaciones LOI por factor y grupo (las barras de error muestran el SEM)



Las comparaciones post hoc con la corrección de Bonferroni revelaron diferencias significativas entre los autistas-salvadores y los controles en cada factor (todos p < 0,05). También se encontraron diferencias significativas entre los autistas no salvadores y los controles en todos los factores (todos p < 0,05), excepto en el factor de las preocupaciones/el derecho (p = 0,58). Por último, surgió una diferencia significativa entre los grupos de autistas en el factor preocupaciones/justo derecho, ya que los autistas-salvadores puntuaron más alto que los autistas-no salvajes (p = 0,02).


También descubrimos que siete autistas-salvadores, así como dos autistas-no-salvadores y un control puntuaron por encima del umbral de una puntuación de 20 o más que sugiere síntomas de trastorno obsesivo-compulsivo (TOC). Sin embargo, una prueba de chi-cuadrado de asociación entre los índices de síntomas de TOC en los tres grupos no alcanzó la significación (χ2(2) = 4,34, p = .11.



Cuestionario de Sussex Savant


Todos los participantes completaron esta prueba, cuyo objetivo había sido separar nuestra muestra de autismo en nuestros dos subgrupos de autismo (autistas-savantes y autistas-no-savantes). La tabla 1 muestra las categorías de habilidades sobre las que se preguntó durante el estudio, junto con el número de casos de cada habilidad que informaron los participantes. Para completar, el archivo adicional 2 contiene estadísticas descriptivas para las diversas subescalas de nuestras medidas del cuestionario anterior desglosadas según la presencia o ausencia de habilidades savant particulares, pero no las consideramos en detalle aquí debido al gran número de medidas y la falta de poder cuando las muestras más pequeñas se dividen de esta manera.



Tabla 1. Tipos de habilidades savant reportadas por el grupo autista-savant, algunos participantes reportaron tener múltiples habilidades savant


Tabla completa en inglés en el siguiente enlace:


https://molecularautism.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13229-018-0237-1/tables/1



Como validación adicional de nuestra metodología, examinamos de nuevo las habilidades indicadas en la tabla 1, para ver si estos autoinformes podían relacionarse directamente con nuestras medidas. Encontramos un efecto de "dosis" en el número de habilidades savant reportadas dentro de nuestro grupo savant. Aquí se encontró una correlación significativa entre el número de habilidades savant reportadas y la fuerza de las habilidades técnico-espaciales encontradas en nuestro Cuestionario de Estilos Cognitivos de Sussex (r = 0,43, p corregida = 0,01); ninguno de nuestros otros efectos anteriores fueron significativos (todos los p's corregidos > 0,05). Por último, observamos que hubo desequilibrios de género en nuestros grupos (véase [46] para los efectos de género en el autismo). Para una exploración de los efectos del gé.nero en todas nuestras medidas anteriores, véase la nota a pie de página. Nota a pie de artículo 2



Discusión


Nuestros resultados revelan un perfil distintivo de diferencias de grupo entre los autistas-salvadores y los autistas-no-salvadores. Los autistas-salvadores se diferencian de los autistas-no-salvadores en que los primeros tienen una mayor sensibilidad sensorial, mayores comportamientos obsesivos (relacionados con preocupaciones excesivas y con hacer las cosas "bien"), más rasgos de sistematización y mayores rasgos técnicos/espaciales (es decir, intereses técnicos, habilidades matemáticas y el uso de imágenes mentales espaciales). En todos los casos, estos rasgos son características del autismo en general (es decir, también discriminaban entre autistas-no salvajes y controles), pero estaban especialmente potenciados en el síndrome savant específicamente (es decir, discriminaban a los autistas-salvajes de los autistas-no salvajes). Sin embargo, no se trata de que los savants estén simplemente desplazados hacia arriba en el espectro del autismo. No encontramos ninguna diferencia entre los autistas-sabios y los autistas-no-sabios en el AQ o en las subescalas relativas a la atención al detalle o a las habilidades sociales y de comunicación, lo que podría haberse esperado basándose en los relatos teóricos anteriores [15, 23]. Las implicaciones de estos resultados para otros modelos teóricos se discuten con mayor profundidad en la sección "Discusión general".



Experimento 2: aprendizaje de la nueva habilidad savant de cálculo del calendario


El propósito del experimento 2 era explorar si los participantes podían ser entrenados para realizar una habilidad savant característica -el cálculo de calendarios- e investigar si los autistas-savants mostrarían diferencias en la precisión o el estilo de aprendizaje en comparación con los autistas-nonsavants. Al igual que antes, se incluyeron controles sin autismo ni habilidades savant para separar los efectos vinculados al autismo de los efectos vinculados al síndrome savant. Los participantes aprendieron una serie de reglas de calendario diferentes a lo largo de una sesión de entrenamiento y se les sometió a una prueba final en la que se analizaban todas las reglas. Por ejemplo, la regla del "mes coincidente" establece que, dentro de cualquier año no bisiesto, ciertos meses tienen estructuras coincidentes (enero = octubre; marzo = noviembre = febrero; septiembre = diciembre; julio = abril; por ejemplo, si el 1 de marzo es domingo, se deduce necesariamente que el 1 de noviembre y el 1 de febrero también serán domingos en ese año). Los sabios que tienen el cálculo del calendario en su repertorio ya son sensibles a estas reglas [47]. Por ejemplo, son más r