Entrevista con Susan Kuo y Elise Robinson: los hitos del desarrollo y la investigación del autismo

Cortesía de chokniti / Adobe Stock

POR SARAH DEWEERDT

Fuente: Spectrum | 10/08/2022

Fotografía: Cortesía de chokniti / Adobe Stock

A los investigadores del autismo les gusta decir: "Si has visto a un niño con autismo, has visto a un niño con autismo", un reconocimiento irónico de la heterogeneidad de la condición

A los investigadores del autismo les gusta decir: "Si has visto a un niño con autismo, has visto a un niño con autismo", un reconocimiento irónico de la heterogeneidad de la condición. En un artículo publicado el mes pasado en la revista JAMA Pediatrics, los investigadores intentaron analizar esa heterogeneidad a través de los hitos del desarrollo, como son la sonrisa, el gateo, la marcha y el habla.

Los niños autistas suelen alcanzar los hitos clave con retraso, pero el momento varía mucho. Combinando datos de cuatro cohortes de autismo diferentes, el equipo reunió una muestra lo suficientemente amplia -más de 17.000 niños autistas y 4.000 hermanos no autistas- para relacionar los patrones de retraso en el desarrollo con factores como el sexo, la edad de diagnóstico del autismo, la discapacidad intelectual concurrente y las variantes genéticas raras asociadas al autismo o a otros trastornos del neurodesarrollo.

Resultó que el momento en que se produjeron varios hitos tempranos también estaba vinculado a la cohorte de investigación del niño, lo que probablemente refleja los cambios en el diagnóstico del autismo durante el último cuarto de siglo. Los niños autistas de cohortes anteriores, por ejemplo, tendían a mostrar retrasos mayores y más variables.

Este hallazgo sugiere que es importante "para todos los que trabajan en el autismo tener en cuenta no sólo que hay una gran heterogeneidad, sino que es una forma inestable de heterogeneidad", dice la investigadora principal, Elise Robinson, miembro del Instituto Broad del MIT y Harvard en Cambridge, Massachusetts.

Spectrum habló con Robinson y Susan Kuo, una investigadora postdoctoral del laboratorio de Robinson que realizó el análisis, sobre lo que significan los resultados para el autismo - y para la investigación del autismo.

Esta entrevista ha sido editada por razones de longitud y claridad. 

Spectrum: ¿Por qué son importantes los hitos del desarrollo para entender el autismo?

Elise Robinson: Desde el punto de vista clínico, la naturaleza y el grado de retraso en el desarrollo son bastante significativos a la hora de comprender los tipos de apoyo y recursos que las personas y las familias pueden necesitar. En términos de investigación, hay muchas razones también, tanto en términos de una mejor caracterización de la heterogeneidad en formas en gran medida fuera de los rasgos y criterios de diagnóstico básicos para el autismo, pero también porque los hitos del desarrollo pueden ser medidos con bastante fiabilidad. Por ejemplo, es más fácil para los padres y los científicos cuantificar: "¿En qué mes cruzó su hijo por primera vez una habitación?" que cuantificar: "En una escala del uno al siete, ¿qué dificultad tiene para hacer amigos?".

Susan Kuo: Algunos de los primeros indicios de que algo es diferente en el desarrollo de un niño están en los primeros hitos del desarrollo. Pensé que esta sería una forma de poder captar la mayor cantidad de información sobre el desarrollo temprano, porque es algo que se controla universalmente, incluso antes de que un niño sea evaluado por autismo. Es algo que los padres ya están empezando a mirar, pensar y seguir.

S: Los retrasos en el desarrollo eran mayores, por término medio, en los niños que formaban parte de las cohortes de estudios anteriores que usted analizó. ¿A qué se debe esto?

ER: A medida que la prevalencia del autismo, tal y como se mide, ha aumentado, la mayor parte del aumento se ha producido a través de un mayor diagnóstico en individuos con menores necesidades de apoyo. Lo que puede significar muchas cosas, pero ciertamente significa individuos con menores tasas de discapacidad intelectual concurrente o retraso global del desarrollo. Y como ese cambio de diagnóstico se ha producido, la composición de las cohortes de investigación lo refleja.

SK: Algunos de estos participantes fueron reclutados en 1997. Eso fue hace 25 años. Y otros fueron reclutados hace bastante poco tiempo. Así que nos permite empezar a ver las posibles diferencias entre las cohortes, dado que en los últimos 25 años, sabemos que ha habido una expansión en los criterios de diagnóstico para el autismo.

Y se trata de diferentes cohortes con estrategias de reclutamiento y determinación muy diferentes. Por ejemplo, en uno de ellos sólo se reclutaron familias en las que se sabía que había un solo hijo y ningún otro familiar directo con autismo, mientras que en otros estudios se incluyeron familias en las que había dos hijos o más, o dos familiares de primer grado con diagnóstico de autismo.

S: De cara al futuro, ¿qué deberían tener en cuenta los investigadores del autismo sobre esta variabilidad en los retrasos del desarrollo a través del tiempo y de las cohortes?

ER: Algunas cosas. Los investigadores deben ser conscientes de que las estructuras de correlación dentro de sus conjuntos de datos son probablemente inestables a través del tiempo y el lugar. Si se hace, realmente, la mayoría de las cosas que implican relacionar una variable con otra dentro de un conjunto de datos sobre el autismo, esas relaciones tienen el potencial de ser inestables y de cambiar con el tiempo y entre cohortes.

Ya lo vemos simplemente con respecto a las asociaciones genéticas con el autismo que se realizan estadísticamente. A medida que la composición de las cohortes cambia, aumenta la probabilidad de que los hallazgos que fueron verdaderos positivos en el estudio anterior no se reproduzcan en el siguiente estudio, o que tengan un aspecto diferente. Pero lo mismo ocurre con la investigación no genética. Lo mismo ocurre con la investigación del fenotipo, los ensayos de tratamiento, todo aquello en lo que se relaciona x con y. Esa relación podría cambiar.

S: Parece que eso hace más difícil replicar los resultados.

ER: Sí, creo que eso es cierto dentro y fuera de la investigación genética sobre el autismo.

S: ¿Qué podemos hacer al respecto?

ER: No creo que la respuesta sea levantar las manos. Se trata de (a) intentar superarlo con el tamaño de la muestra y (b) intentar aprovecharlo. Especialmente en el contexto de un diagnóstico muy heterogéneo, identificar las cosas que son más relevantes para el mayor número de personas no sólo sigue siendo importante, sino que probablemente sea excepcionalmente importante. Y la identificación de las diferencias biológicas o el fenotipo o las propiedades conductuales o cognitivas o médicas que parecen ser las más estables puede ayudar a identificar aquello en lo que vale la pena centrarse más.

S: ¿Qué nos dice sobre la genética del autismo el hallazgo de que los niños portadores de variantes raras asociadas al autismo presentan retrasos mayores y más variables en los hitos del desarrollo?

ER: Hace tiempo que sabemos que la mayoría de las variantes genéticas de acción fuerte que se relacionan con el autismo también están asociadas con la discapacidad intelectual, y muchas -si no la mayoría, en realidad- tienen una relación más fuerte con la discapacidad intelectual que con el autismo. Y eso se refleja en el desarrollo y la salud de los individuos autistas que portan una de esas variantes. Son más propensos a tener retrasos globales del desarrollo concurrentes.

S: ¿Qué opina del hecho de que la discapacidad intelectual concurrente parece ampliar los retrasos relacionados con el autismo en todos los hitos, excepto en el de caminar?

SK: Caminar es un hito del desarrollo temprano. Pero requiere mucha coordinación para que se produzca. Esto podría dar lugar a una investigación mucho más interesante para entender por qué caminar podría no mostrar tantos cambios en comparación con hablar palabras o frases. Están ocurriendo más o menos al mismo tiempo, desde el punto de vista del desarrollo, pero ¿qué está ocurriendo en ese intervalo de tiempo, de tal manera que no se ven tantos cambios en el caminar, pero potencialmente se empiezan a ver muchos cambios en el hablar palabras y frases? Creo que es muy interesante tenerlo en cuenta de cara al futuro.

S: ¿Tienen sus resultados alguna implicación para los padres y los médicos que están observando o pueden estar preocupados por el desarrollo de un niño pequeño?

SK: El hecho de poder obtener una imagen completa del desarrollo de un niño es muy útil para entender cuándo un niño con autismo puede tener una discapacidad intelectual concurrente. Empieza a ser útil saber si pueden tener una variante genética rara que podría identificarse mediante pruebas genéticas clínicas. Y todas esas cosas pueden ayudarnos a entender mejor cuándo o por qué un niño se desarrolla en esta línea de tiempo, su propia línea de tiempo con su propio progreso.

ER: Eso espero. En primer lugar, tenemos datos de niños sin diagnóstico de autismo en el conjunto de datos, y capta la realidad de que hay una enorme cantidad de variabilidad perfectamente saludable y esperada en el desarrollo de los niños en toda la población. Y luego, con respecto a la variabilidad dentro del autismo, espero que estos resultados proporcionen a los médicos una instantánea de la variabilidad clínica en el progreso de los hitos del desarrollo en el autismo tal y como se diagnostica actualmente. Ese fue en gran medida el objetivo del trabajo desde el principio y la razón por la que fue a una revista clínica, una revista de pediatría.

Cite este artículo: https://doi.org/10.53053/OIYP5598

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