El crecimiento de la cabeza podría ser clave para el autismo

POR MICHAEL MARSHALL

Fuente: Spectrum / 09/04/2020

Fptpgrafía: Spectrum

Algunas personas con autismo tienen una cabeza inusualmente grande: este hecho se conoce desde que se describió el autismo por primera vez en la década de 1940. Pero el debate sobre este hallazgo se ha mantenido desde entonces. ¿Cuántas personas con autismo tienen una cabeza grande? ¿Qué causa el agrandamiento? ¿Y tiene alguna relación con el resultado?

Esto es lo que los investigadores saben y no saben sobre el tamaño de la cabeza en el autismo.

¿Qué proporción de personas con autismo tienen la cabeza grande?

Cuando Leo Kanner describió por primera vez a 11 niños con autismo en un artículo de 1943, notó muchas características inusuales. "Cinco tenían cabezas relativamente grandes", informó, y no dijo nada más al respecto. Pero el tamaño de la muestra era pequeño.

Muchos otros científicos notaron el mismo vínculo en las décadas siguientes. Una revisión de 1999 estimó que el 20 por ciento de las personas con autismo tienen un tamaño de cabeza estadísticamente grande, o 'macrocefalia(1).

En 2011, el Proyecto del Fenómeno del Autismo refinó este estimado al 15 por ciento de los chicos autistas(2). El equipo hizo un seguimiento de los niños con autismo desde su diagnóstico hasta su infancia. Se centraron en si el tamaño de la cabeza es desproporcionado al resto del cuerpo, en lugar de simplemente grande. Los investigadores llaman a esto "megalencefalia desproporcionada" y dicen que marca un subgrupo distinto de personas autistas. "Hemos definido una forma de autismo de cerebro grande", dice el investigador principal David Amaral, distinguido profesor de psiquiatría y ciencias del comportamiento del Instituto Davis MIND de la Universidad de California.

Nadie discute la cifra del 15 por ciento, pero los científicos difieren en su interpretación del hallazgo.

"Sólo se aplica a una pequeña proporción de niños con autismo", dice Katarzyna Chawarska, profesora Emily Fraser Beede de Psiquiatría Infantil en la Universidad de Yale.

El neurocientífico Eric Courchesne de la Universidad de California en San Diego argumenta en cambio que los cerebros inusualmente grandes son una característica casi universal en las personas autistas, y el 15 por ciento representa los casos más extremos de este rasgo. Señala una revisión de 2015 de más de 8.000 personas, en la que se concluyó que el tamaño de la cabeza es mayor en las personas autistas que en sus pares típicos(3).

¿Qué hay de las chicas en el espectro?

Múltiples estudios han sugerido que los cerebros grandes son mucho más raros entre las chicas con autismo que entre los chicos con la condición.

"Encontramos un crecimiento excesivo en términos de tamaño de la cabeza en los niños, pero definitivamente no en las niñas", dice Chawarska.

Los estudios anteriores no incluían a muchas niñas, así que cuando Amaral y sus colegas se propusieron estudiar el fenómeno, prefirieron reclutar a niñas autistas. "Aunque ahora tenemos un número mucho mayor, todavía no lo vemos con la misma frecuencia en las niñas que en los niños", dice Amaral. "Sigue siendo muy, muy raro".

La razón de esta diferencia de sexo no está clara, pero se cree que el autismo afecta a las chicas de forma diferente que a los chicos, ya que las chicas están protegidas de alguna manera de la condición.

¿Los niños autistas que tienen una cabeza grande también tienen un cerebro grande?

Sí. Los investigadores han explorado el cerebro de las personas autistas mediante el uso de tecnologías como la resonancia magnética (MRI) y han descubierto que los que tienen la cabeza grande también tienden a tener un cerebro inusualmente grande. Sin embargo, la relación entre ambos no es del todo sencilla - algunos niños autistas con un cerebro agrandado no tienen una cabeza grande - por lo que es mejor que los investigadores escaneen el cerebro en lugar de confiar en las mediciones de la cabeza.

¿Qué partes del cerebro están agrandadas?

Hay un complicado patrón de diferencias en todo el cerebro.

Gran parte del volumen del cerebro humano está contenido en su gruesa capa exterior: la corteza. Aquí parece ser donde ocurre la mayor parte del agrandamiento(4). "La organización básica de la corteza no es diferente, pero hay más de ella", dice Amaral.

Sin embargo, no está claro cuál es el material extra, porque los escáneres de resonancia magnética no pueden resolver esos detalles. La región podría tener neuronas o células de apoyo adicionales, o incluso exceso de líquido cefalorraquídeo(5).

Otras regiones del cerebro que se sabe que están asociadas con el autismo también pueden estar agrandadas. Entre ellas se encuentran el giro fusiforme, una región del cerebro que participa en el procesamiento de la información facial, y la corteza visual primaria, que detecta la información visual básica. Esta última puede no parecer una región de interés evidente en el autismo, pero de hecho los problemas visuales son comunes en las personas con esta condición.

¿En qué momento de la vida se presenta el agrandamiento?

El agrandamiento del cerebro comienza temprano en la vida. Courchesne y sus colegas encontraron en 2003 que los cerebros de los niños con autismo crecen inusualmente rápido durante su primer año de vida(6). Un estudio de 2018 informó entonces que el sobrecrecimiento es detectable en el útero(7).

Sin embargo, los investigadores no están de acuerdo en cuanto a la duración del agrandamiento. Por ejemplo, Courchesne argumenta que desaparece más tarde en la vida, ya que los adultos autistas tienen un cerebro de tamaño promedio. El equipo de Amaral está rastreando el tamaño de la cabeza y el cerebro de los niños autistas a lo largo del tiempo. En 2016 informaron que el sobrecrecimiento cerebral persiste hasta los 5 años de edad(8). Amaral dice que su equipo tiene datos no publicados que indican que el patrón continúa hasta los 11 años, y espera que persista hasta la edad adulta.

¿La macrocefalia tiene alguna relación con el resultado?

Tener un cerebro grande se considera generalmente algo bueno, pero los niños autistas que tienen un cerebro agrandado paradójicamente tienen un resultado más pobre que aquéllos con un cerebro de tamaño promedio(9). Este hallazgo es en gran parte indiscutible.

El tamaño grande de la cabeza en los dos primeros años de vida es un buen predictor de la severidad de los rasgos autistas de un niño a la edad de 4 años. Los niños autistas de cerebro grande luchan con las habilidades cotidianas como el uso de cubiertos para comer, y sus habilidades tienden a disminuir durante los primeros seis años de vida. La macrocefalia también se asocia con dificultades sociales y retraso en el inicio del lenguaje(10).

¿Algunas personas con autismo tienen una cabeza inusualmente pequeña?

Sí, algunas personas autistas tienen una cabeza pequeña, o microcefalia, aunque esto parece ser mucho menos común que la macrocefalia y se sabe mucho menos sobre ella(1).

REFERENCIAS:

1. Fombonne E. at al. J. Autism Dev. Desorden. 29, 113-119 (1999) PubMed.

2. Nordahl C.W. et al. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 108, 20195-20200 (2011) PubMed.

3. Sacco R. y otros. Psiquiatría Res. 234, 239-251 (2015) PubMed.

4. Ohta H. y otros. Autismo Res. 9, 232-248 (2016) PubMed.

5. Shen M.D. y otros. Brain 136, 2825-2835 (2013) PubMed.

6. Courchesne E. y otros. JAMA 290, 337-344 (2003) PubMed.

7. Bonnet-Brilhaut F. y otros. Autismo Res. 11, 1635-1642 (2018) PubMed.

8. Libero L.E. y otros. Autismo Res. 9, 1169-1182 (2016) PubMed.

9. Amaral D.G. y otros. Autismo Res. 10, 711-722 (2017) PubMed.

10. Lainhart J.E. et al. Am. J. Med. Genet. A 140, 2257-2274 (2006) PubMed.

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