Los retrasos en las pruebas genéticas y la notificación de variantes dificultan la investigación

Falta información: Las pruebas genéticas pueden ayudar a las familias y a los científicos, pero solo una parte de los autistas las reciben./ Cortesía de FatCamera / iStock

POR CATHARINE GAMMON

Fuente: Spectrum | 28/10/2022

Fotografía: FatCamera / iStock

Sólo una cuarta parte de los autistas se someten a pruebas genéticas, a pesar de que éstas pueden orientar la atención médica

Sólo una cuarta parte de los autistas se someten a pruebas genéticas, a pesar de que éstas pueden orientar la atención médica y de que muchas organizaciones las fomentan. Según un estudio inédito, entre las razones que explican esta situación se encuentran los problemas con el seguro, la preocupación de los padres por la estigmatización y las propias ideas erróneas de los profesionales sanitarios sobre las pruebas genéticas, junto con su temor a las largas listas de espera.

Los investigadores presentaron los resultados en un póster el miércoles en el 2022 congreso de la Sociedad Americana de Genética Humana celebrado en Los Ángeles (California).

El equipo entrevistó a 15 profesionales de la salud que diagnostican autismo -la mayoría de los cuales son psicólogos, sin formación formal en genética- para identificar las razones por las que recomendarían o no las pruebas genéticas a sus pacientes.

"Podríamos pensar que las pruebas genéticas pueden ayudar a la gente a aprender mejor sobre genética y ayudar a la gente a aprender mejor sobre el autismo", dice la investigadora del estudio Amy Wang, investigadora de la Unidad de Métodos de Compromiso del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Bethesda, Maryland. "Eso puede ayudar a las familias a comprender y a los profesionales sanitarios a disipar las ideas erróneas".

Las pruebas genéticas pueden ayudar a las familias a comprender el diagnóstico y planificar las intervenciones, además de contribuir al avance del conocimiento científico. Wang y sus colegas planean producir vídeos para educar a los profesionales sanitarios sobre las ventajas de las pruebas genéticas.

También es vital que los resultados de las pruebas genéticas se introduzcan en bases de datos compartidas para que investigadores y médicos puedan aprender de ellos. Pero un nuevo estudio piloto sugiere que las variantes relacionadas con el autismo determinadas clínicamente están infrarrepresentadas en los recursos disponibles públicamente, según otro póster, presentado el miércoles por Maya Chopra, investigadora del Hospital Infantil de Boston.

El equipo de Chopra se basó en los datos del Registro Nacional de Genes Cerebrales, que agrupa variantes identificadas clínicamente en personas con autismo y/o discapacidad intelectual.

El equipo de Chopra descubrió que los resultados de las pruebas de unos 200 inscritos contenían 470 variantes únicas en 53 genes. De ellas, la mitad (235) faltaban en ClinVar, la base de datos más utilizada, y 219 faltaban en todas las bases de datos de enfermedades analizadas.

"El resto de estas variantes no están en el espacio público", afirma Chopra. "No están contribuyendo a la comprensión de lo que hacen estos genes de enfermedades, y no se están compartiendo".

Esto es especialmente lamentable porque las variantes son raras, añade. "La única forma de entender estos trastornos raros es si agregamos información y ponemos esos datos a disposición de los investigadores, los médicos e incluso las familias que necesitan entenderlos mejor".

El Registro Nacional de Genes Cerebrales combina información sobre variantes genéticas con los resultados de una detallada prueba neuroconductual virtual y datos de historias clínicas electrónicas desidentificados, todo ello en un registro centralizado al que pueden acceder los investigadores.

El proyecto, actualmente en su tercer año de financiación de un total de cuatro, es inusual porque es altamente colaborativo, dice Chopra. "La barrera que intentamos superar es la siguiente: La gente se hace pruebas genéticas porque están al alcance de todos. Pero todas estas pruebas están en los historiales médicos. No se comparten para que puedan contribuir a comprender el cuadro clínico de los síntomas y las características del trastorno".

El equipo de investigación ya está utilizando la información para definir qué genes son genes de discapacidad intelectual, cuáles son genes relacionados con el autismo y cuáles de las variantes son relevantes.

"Eso es realmente transformador porque significa que las personas a las que ahora se les diagnostican estos trastornos tendrán más información en la que apoyarse", afirma Chopra.

Lea más informes de la reunión anual de 2022 de la Sociedad Americana de Genética Humana.

https://www.spectrumnews.org/news/lags-in-genetic-testing-variant-reporting-hinder-autism-research/?utm_source=Spectrum+Newsletters&utm_campaign=5ccfc36f6b-DAILY_20221031_MONDAY_GENETIC+TESTING+CR&utm_medium=email&utm_term=0_529db1161f-5ccfc36f6b-169086874