TEA infantil: reflexiones de una cohorte de un hospital terciario de Kenya




POR JULIE KING, MPH1, 2, KIRSTEN A. DONALD1, PHD, CHARLES R. NEWTON, MD1, Y CHRISTY DENCKLA, PHD1

Fuente: nihpa / PMID: 33343175 / 17/09/2020

Fotografía: News /CN


  1. Departamento de Pediatría y Salud Infantil, Universidad Aga Khan, Nairobi (Kenya).

  2. Escuela de Salud Pública, Departamento de Epidemiología y Bioestadística, Escuela de Salud Pública de la Universidad de Boston, Boston, MA, USA.



Samia P, Kanana M, King J, Donald KA, Newton CR, Denckla C. Childhood autism spectrum disorder: insights from a tertiary hospital cohort in Kenya. Afr J Health Sci. 2020;33(2):12-21.

Afr J Health Sci. Manuscrito del autor; disponible en PMC 2020 17 de diciembre.


Publicado en su forma editada final como: Afr J Health Sci. 2020 Mar-Abr; 33(2): 12-21.

Publicado en línea el 17 de septiembre de 2020.




Resumen


Introducción


El trastorno del espectro autista (TEA) se caracteriza por deficiencias en el comportamiento, la comunicación social y la interacción. Hay pocos datos sobre el TEA en el África subsahariana que describan las características clínicas en grandes cohortes de pacientes. Los estudios preliminares informan de una elevada proporción de hombres por sexo, un exceso de casos no verbales, posibles etiologías infecciosas y comorbilidades, por ejemplo, la epilepsia.



Objetivo


Describir las características clínicas de los niños diagnosticados con TEA en un contexto africano.



Métodos


Una revisión de la ficha médica retrospectiva identificó 116 niños diagnosticados con TEA según los criterios del DSM-5 en una clínica de neurología pediátrica en Nairobi, Kenya.



Resultados


La proporción hombre-mujer fue de 4,3:1. La edad media de presentación fue de 3 años con retraso en el habla como la razón más común para la presentación. El retraso en el lenguaje expresivo se observó en el 90% de la población. El 60% de los que obtuvieron imágenes tuvieron resultados normales en la resonancia magnética del cerebro. Sólo el 44% y el 34% de los niños tuvieron acceso a la terapia del habla y a la terapia ocupacional respectivamente. La epilepsia y el TDAH eran las comorbilidades más prevalentes.



Conclusión


Se observa una temprana edad media de presentación y preponderancia del género masculino. El acceso a la logopedia y otras intervenciones fue bajo. Un estudio prospectivo ayudaría a determinar los resultados para niños similares después de las intervenciones apropiadas.


Palabras clave: autismo, África subsahariana, comorbilidades, retraso del lenguaje, discapacidad intelectual, historia de nacimiento



Introducción


El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del desarrollo neurológico caracterizado por deficiencias en la comunicación e interacción social, y patrones restringidos o repetitivos de comportamiento, intereses y actividades. La carga de los TEA en el África subsahariana (ASS) sigue sin estar clara debido a la falta de estudios de población a gran escala en esta región. Se ha observado una alta prevalencia en varones [2], con discapacidad intelectual y epilepsia reportadas como las comorbilidades más comunes [3 - 5], una alta proporción de casos no verbales de TEA [3], y la posible etiología de enfermedades infecciosas [6] han sido descritas en el ASS. El subdiagnóstico y la presentación tardía son comunes, donde se ha reportado una edad media de 8 años en la presentación en algunas áreas. 7 - 10] Franz y otros [3] indicaron excesos de casos no verbales de TEA (71%), comparado con el 25% en los países desarrollados. Los estudios realizados en Tanzanía y Kenya describen una estrecha relación temporal entre el paludismo grave y el diagnóstico de TEA. [6, 11]


Se han documentado anomalías en la imagen por resonancia magnética (IRM) en niños con trastornos del espectro autista en países de altos recursos, pero no hay datos de la SSA. Se han reportado hiperintensidades de materia blanca (WMH) en regiones de los cerebros de niños con TEA [12], asociadas con impedimentos cognitivos y funcionales que podrían ser de particular relevancia para el impedimento del comportamiento observado en TEA. 12-14] Además, investigaciones previas han mostrado un incremento de las hiperintensidades cerebrales entre los pacientes diagnosticados con trastornos neuropsiquiátricos como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), una comorbilidad común entre los pacientes con TEA. [15]



Material y métodos


El objetivo de este estudio era describir las características específicas de los niños a los que se les diagnosticó TEA sobre la base de los datos del Hospital Universitario Aga Khan de Nairobi (Kenya). Este hospital es una institución urbana privada sin fines de lucro que presta servicios de emergencia y seguimiento a la población residente y funciona también como hospital de referencia en la región del África oriental.



Diseño del estudio


Este fue un estudio transversal retrospectivo de los registros médicos de los pacientes que identificaron a niños con un diagnóstico de TEA entre 2011 y 2016. Los registros médicos de los pacientes consistían en archivos físicos y bases de datos electrónicas.



Participantes


En este estudio se incluyeron niños con problemas de comportamiento y desarrollo neurológico que fueron auto-referidos o remitidos por su pediatra para ser atendidos en una clínica de atención terciaria.



Procedimiento


Dos neurólogos pediátricos experimentados evaluaron a todos los pacientes y utilizaron los mismos criterios para hacer el diagnóstico de TEA para cada niño después de entrevistas exhaustivas con los padres y el niño, así como la observación clínica. Los niños que cumplían con los criterios descritos en el Manual de Diagnóstico y Estadística de Desórdenes Mentales, Quinta Edición [1] fueron diagnosticados con TEA. Ambos neurólogos también evaluaron a los niños para detectar comorbilidades como el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) y la epilepsia, utilizando pruebas de detección estándar y evaluación clínica. Se hizo un diagnóstico de TDAH en pacientes que cumplían con los criterios del DSM 5. Para diagnosticar la epilepsia se utilizaron los criterios establecidos por la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) [16].


Un asistente de investigación extrajo los datos de los cuadros médicos pertinentes según criterios predeterminados. A cada expediente médico se le asignó un número de identificación de estudio único en el momento de la introducción de los datos para mantener la confidencialidad del paciente. Se buscó y obtuvo la aprobación ética del Comité de Investigación de Ética Humana del Hospital Universitario Aga Khan antes del comienzo del estudio. Se obtuvieron las variables de interés, se codificaron y se introdujeron en una hoja de cálculo de Microsoft Excel. Esas variables incluían la presentación de quejas, medidas antropométricas, antecedentes de nacimiento, de desarrollo y familiares, comorbilidades, características de la discapacidad de aprendizaje (si la había) y el estado de la remisión.



Medidas


Los datos antropométricos se documentaron utilizando las tablas de crecimiento desarrolladas por los Centros para el Control de Enfermedades (CDC). [17]


La Lista de control modificada para el autismo en niños pequeños, versión revisada (M-CHAT-R) [18] fue administrada a los padres de niños entre 16 y 30 meses de edad. La M-CHAT- R ha sido validada en entornos internacionales y ha demostrado propiedades psicométricas adecuadas para evaluar eficazmente el riesgo de desarrollar TEA en niños de 16 a 30 meses de edad. 18, 19] El M-CHAT-R consiste en 20 preguntas codificadas con criterios de aprobación o reprobación de acuerdo con el siguiente algoritmo de puntuación. Aquéllos que fallan de 3 a 7 ítems son clasificados como de riesgo medio de un eventual diagnóstico de TEA mientras que aquellos que fallan más de 7 ítems son clasificados como de alto riesgo de TEA. [18, 19].


En el contexto de la alta carga de infecciones del SNC y otras causas ambientales de problemas neurológicos y discapacidades del desarrollo en el ASS, se realizaron exploraciones cerebrales con resonancia magnética para establecer la evidencia de neuroimagen de que tales factores contribuyen en casos individuales. Se examinaron los informes de radiología de esas exploraciones cerebrales por resonancia magnética, disponibles en las historias clínicas. Todos los informes de resonancia magnética fueron anonimizados antes de la reunión y el análisis de los datos de los sujetos. Los hallazgos clínicos registrados en los informes se resumieron y clasificaron como: hallazgos normales, anormalidades de la materia blanca, anormalidades de la materia gris, malformaciones congénitas, infartos focales y lesiones heterogéneas.



Análisis de los datos


El análisis estadístico se llevó a cabo utilizando el software IBM Statistics SPSS versión 23. Los datos se resumieron utilizando estadísticas descriptivas, incluyendo frecuencias, proporciones, medias, desviaciones estándar y mediana según fuera apropiado. Para las variables con datos que faltan, el análisis se limitó a los datos disponibles.



Resultados


Demografía


Se identificaron un total de 1.711 registros médicos de niños que asistieron a la clínica de neurología durante el período de estudio. De ellos, 116 (7%) eran registros de niños con un diagnóstico de TEA. Las características de referencia de la población del estudio se presentan en el cuadro 1. Entre los que padecen TEA, la edad media de presentación fue de 3 años y el rango de edad fue de 1 a 23 años. Había más hombres (94, 81,1%) que mujeres (22, 18,9%) en una proporción de 4,3:1. Veintisiete (23%) de los niños de esta cohorte fueron auto-referidos mientras que 89 (77%) fueron remitidos por otros médicos.


Tabla 1. Características demográficas y resumen de la presentación de las quejas


Nota: algunos pacientes tenían más de una queja registrada.




Presentación de quejas


El retraso en el desarrollo del lenguaje fue el motivo más común de presentación en la clínica de neurología pediátrica y se registró en 102 (87,9%) niños, ya que no habían dicho su primera palabra a los 16 meses. Sólo n = 21 (18,1%) podía seguir instrucciones simples a los 9 meses de edad (ver Figura 1). Se realizaron evaluaciones auditivas a 43 (37,1%) niños, de los cuales 5 (4,3%) tenían problemas de audición. Se documentó la adopción de la terapia del habla y la terapia ocupacional en 51 (43,9%) y 40 (34,4%) niños, respectivamente, después de la evaluación. Sin embargo, la edad media para caminar era de 12 meses (rango 8-36 meses). La hiperactividad, como motivo de queja, fue una preocupación importante en 59 (50,9%) niños, mientras que se documentó un corto período de atención para n = 25 (21,6%) niños (véase el cuadro 1).




Figura 1. Gráfico de barras que ilustra el desarrollo del lenguaje en niños con autismo




Las circunstancias de nacimiento...


Se produjeron partos prematuros en 10 (8,6%) niños, mientras que se informó de partos vaginales en 51 (44%). El parto por cesárea se registró para n=45 (38,8%) niños. Se notificaron casos de sepsis neonatal y meningitis en 10 (8,6%) y 5 (4,3%) pacientes, respectivamente. En el cuadro 2 figuran más detalles sobre los detalles de los nacimientos de la cohorte.



Tabla 2. Factores maternos e historial de nacimiento




Características físicas


Once pacientes (17,5%) tenían un perímetro cefálico por encima del percentil 97 y sólo 1 (0,9%) tenía un perímetro cefálico por debajo del 3er percentil [17] en la presentación. Siete niños (6,2%) tenían documentado un dismorfismo facial. Se documentaron marcadores neurocutáneos de lesiones hipopigmentadas en 4 niños (3,5%), y 13 niños (11,5%) tenían lesiones hiperpigmentadas, pero se pensaba que ninguno representaba un trastorno sindrómico o neurocutáneo.



Antecedentes familiares


Un total de 62 niños (53%) en la cohorte de TEA fueron los primogénitos de la familia. Dos (3%) tenían un familiar directo y 12 (10%) tenían un pariente de segundo o tercer grado que se sabía que tenía TEA. Se informó de epilepsia en 2 (1,7%) miembros de la familia, mientras que 62 (53,4%) pacientes informaron de buena salud en la familia.



Comorbilidades


El trastorno por déficit de atención con hiperactividad fue la comorbilidad psiquiátrica más común en esta cohorte (n = 24, 21%), con epilepsia en 23 (20%) niños. Se notificaron trastornos del sueño en 14 (12,1%) niños, mientras que se notificaron trastornos de eliminación (encopresis o enuresis) en 12 (10,3%) niños. No se disponía de datos sobre la ansiedad y la discapacidad intelectual.



Uso de medicamentos


A un total de 46 (39,7%) niños se les recetaron medicamentos como parte de su tratamiento. Estos incluían valproato de sodio para 19 (16%), clonazepam para 9 (8%), y clobazam para 4 (3%) para niños con epilepsia. Se prescribió metilfenidato para 6 (5%) niños con TDAH, mientras que la melatonina se prescribió para 5 (4%) y la risperidona para (3%) niños que predominantemente presentaban dificultad para iniciar el sueño y comportamiento agresivo respectivamente.



Situación educativa


Dado que la mayoría (95, 81,9%) de los niños de esta cohorte tenían 6 años o menos en el momento de la presentación, es difícil describir la situación de la educación formal, ya que muchos eran demasiado jóvenes para haber comenzado la educación primaria. Sin embargo, entre los que habían alcanzado la edad de asistir a la escuela (6 años o más) en el momento de la presentación, 17 de 29 niños (59%) no asistieron a la escuela debido a la falta de la colocación adecuada necesaria para satisfacer las necesidades del niño. Un total de 50 (43%) niños de esta cohorte fueron finalmente matriculados en la escuela. Entre ellos, los padres de 18 (36%) informaron de que el niño tenía dificultades para comprender lo que se enseñaba en la escuela. La mitad, 9 (18%) estaban matriculados en una escuela convencional y la otra mitad 9 (18%) asistían a escuelas que ofrecían apoyo al aprendizaje.



M-CHAT-R


Un total de 31 (26,7%) niños de 16 a 30 meses de edad completaron el M-CHAT-R. Los detalles de esta evaluación se presentan en la tabla 3. Todos los pacientes que completaron el M-CHAT-R también cumplieron con los criterios del DSM-5 para el TEA.



Tabla 3. Evaluación de pacientes (n=31) menores de 36 meses de edad usando la herramienta de evaluación M-CHAT-R


Neuroimagen


Un total de 32 pacientes (27,5%) se sometieron a una resonancia magnética del cerebro, de los cuales 12 (38,7%) tuvieron resultados anormales. Todos tenían diversos grados de hiperintensidades de materia blanca (WMH), aunque ninguno de ellos estaba asociado con una difusión restringida (véase la tabla 4). Seis (18,8%) de estos sujetos tenían HMI unilateral en el lóbulo frontal, mientras que tres tenían (9,4%) HMI frontal bilateral.


Tabla 4. Características de los pacientes y hallazgos en la resonancia magnética del cerebro

*WMH = Hiperintensidades de materia blanca, NDD = Trastorno del desarrollo neurológico, ADHD = Trastorno por déficit de atención e hiperactividad



Cuatro de los pacientes con WMH tenían retraso en el habla. Los seis pacientes con HMM unilateral en el lóbulo frontal presentaron comorbilidades, incluyendo retraso en el desarrollo y convulsiones. Un paciente tenía atrofia del cuerpo calloso, otro tenía hemimegalencefalia. Se informó de la atrofia del lóbulo frontal y de la región del opérculo perisilvano en un niño, mientras que otro presentaba desproporción craneofacial y microcefalia. El resto de los n = 20 (62,5%) pacientes a los que se les hizo una resonancia magnética no tuvieron resultados notables.

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