Demostrando que la SRS-2 es un instrumento válido para detectar el autismo como comorbilidad al SD


Estudio de la Escala de Respuesta Social (SRS-2) en niños en edad escolar con síndrome de Down con bajo riesgo de trastorno del espectro autista



POR MARIE MOORE CHANNELL

Fuente: Sage Journal / 09/10/2020

Fuente: Pixabay


https://doi.org/10.1177/2396941520962406



Resumen


Antecedentes y objetivos


Se sabe poco sobre cómo se presentan los síntomas del trastorno del espectro autista (TEA) en los individuos con síndrome de Down (SD). Algunos comportamientos pueden ser sintomáticos de un TEA comórbido o más ampliamente representativos del fenotipo del SD. Un estudio de investigación anterior documentó síntomas elevados similares a los del TEA en adolescentes y adultos jóvenes con SD sin TEA comórbida, utilizando una herramienta común de evaluación del riesgo de TEA: la Escala de Respuesta Social (SRS). El estudio actual aplicó un enfoque similar a niños pequeños con SD usando la SRS-2. El objetivo principal fue documentar los patrones de los síntomas similares a los del TEA en niños con SD con bajo riesgo de TEA comórbida para distinguir los síntomas que pueden estar presentes en el SD en general.



Métodos


Las puntuaciones estándar del SRS-2 fueron analizadas en una muestra de 40 niños con SD, de 6 a 11 años de edad, que se consideraron de bajo riesgo de padecer TEA, según el cuestionario de comunicación social (SCQ). También se examinaron otras características del desarrollo (es decir, edad, coeficiente intelectual no verbal, lenguaje expresivo), habilidades sociales y conductas problemáticas en toda la muestra.



Resultados


Las puntuaciones del SRS-2 fueron significativamente elevadas en esta muestra en comparación con la muestra normativa de la población. Se observó un patrón de sintomatología similar al de la ASD en todos los subdominios del SRS-2. Estos resultados fueron similares a los del estudio anterior. Sin embargo, se observaron diferencias de matices entre las dos muestras que pueden representar diferencias de desarrollo a través de diferentes edades en esta población.



Conclusiones


Repitiendo y extendiendo los hallazgos de un estudio anterior, ciertos comportamientos similares al TEA pueden ocurrir en individuos con SD que tienen un bajo riesgo de TEA comórbida.


Implicaciones: Entender el patrón de conductas similares a los trastornos del espectro autista que ocurren en niños con SD que tienen un bajo riesgo de padecer trastornos del espectro autista comórbidos ayudará a los médicos en los esfuerzos de detección e identificación. En particular, conducirá a una mejor especificación de los comportamientos o síntomas que no son característicos del fenotipo del SD y por lo tanto son señales de alerta para el TEA comórbido en esta población.


Palabras clave: síndrome de Down, trastornos del espectro autista, comorbilidad



Se estima que la tasa de trastornos del espectro autista (TEA) que se producen simultáneamente en los individuos con síndrome de Down (SD) es del 7% al 19%, según diversos métodos de detección basados en la población (Lowenthal et al., 2007) y de diagnóstico (DiGuiseppi et al., 2010; Kent et al., 1999) (véase Glennon et al., 2017). Esta tasa es mucho más alta que la tasa de prevalencia <2% en la población general de los Estados Unidos (Baio, 2018). A pesar de su alta tasa de prevalencia, todavía se desconoce mucho acerca de cómo se presentan los síntomas de la TEA en el SD. Por ejemplo, el fenotipo del SD incluye su propio patrón de fortalezas y dificultades en la comunicación e interacción social, un dominio que también se ve afectado por el TEA. Por lo tanto, puede ser difícil determinar si ciertos comportamientos en un individuo con SD son sintomáticos de un TEA comórbido o representativos del fenotipo de SD en general, limitando la detección, el diagnóstico y las opciones de tratamiento (Glennon et al., 2017).


Consistente con la idea de superposición entre los síntomas de los TEA y el fenotipo del SD, Channell et al. (2015) recientemente documentaron síntomas elevados similares a los de los TEA en una muestra de adolescentes y adultos jóvenes con SD, de 10 a 21 años de edad, que no tenían un diagnóstico de TEA comórbida usando un evaluador común de riesgo de TEA, la Escala de Respuesta Social (SRS; Constantino & Gruber, 2005). El presente estudio busca aplicar un enfoque similar a los niños más pequeños con SD, de 6-11 años de edad, utilizando la versión más reciente de esta herramienta de detección, la SRS-2 (Constantino & Gruber, 2012). Estos datos ampliarán los hallazgos de Channell et al. y proveerán evidencia empírica de la utilidad de esta herramienta para documentar conductas similares a los TEA en el SD. Además, la identificación del patrón de síntomas similares a los de los TEA en individuos que tienen SD y están en bajo riesgo de tener TEA comórbida, informa nuestro entendimiento del fenotipo del SD. Conocer los síntomas similares a los de los TEA que se superponen con el fenotipo del SD, a su vez, nos llevará a una mejor especificación de las conductas o síntomas que no son característicos del fenotipo del SD y por lo tanto son señales de alerta para los TEA comórbidos.



TEA comórbida en el SD


Las características de diagnóstico de los TEA incluyen una lista variada de síntomas en los dominios de (a) comunicación e interacción social y (b) patrones restringidos y repetitivos de conductas, intereses y actividades (APA, 2013). Estos síntomas incluyen dificultades que también pueden estar presentes entre muchos individuos con discapacidad intelectual, como aquellos con SD, que pueden o no tener TEA comórbida. De acuerdo con el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5; APA, 2013), el diagnóstico diferencial de los TEA comórbidos y la discapacidad intelectual requiere síntomas de TEA más allá de los causados por la discapacidad intelectual. En otras palabras, las deficiencias en la comunicación social no pueden explicarse mejor por la discapacidad intelectual. Esto significa que, para un diagnóstico de TEA comórbida, existe una discrepancia entre la comunicación social y las capacidades intelectuales/nivel de desarrollo general. Para el SD, entonces, el objetivo es distinguir las deficiencias de comunicación social y otros comportamientos que se deben al SD y a la propia discapacidad intelectual de los que son sintomáticos de un TEA comórbido. Aunque no sea posible separarlos completamente, es importante obtener una visión matizada del fenotipo de comportamiento social del SD para identificar a aquellos que muestran síntomas adicionales y pueden estar en riesgo de un TEA comórbido. Por lo tanto, necesitamos herramientas de detección que puedan identificar tales diferencias.



Comunicación e interacción social en el SD


El patrón de fortalezas y debilidades fenotípicas del SD dentro del dominio de la comunicación e interacción social significa que, aunque el SD se asocia a menudo con altos niveles de sociabilidad (DiGuiseppi et al., 2010; Glennon et al., 2017), es probable que muchos muestren al menos algunos síntomas similares a los del SD (Hahn, 2016). Por ejemplo, una característica distintiva del fenotipo conductual del SD es la dificultad con el lenguaje. El lenguaje estructural expresivo está particularmente deteriorado, con morfosintaxis expresiva, o gramática, retrasada incluso en relación con la cognición no verbal (Abbeduto et al., 2007; McDuffie et al., 2017). Las habilidades lingüísticas pragmáticas han sido menos estudiadas en el conjunto del SD, con resultados algo dispares (Abbeduto & Hesketh, 1997; Lee et al., 2017; Martin et al., 2018; Smith et al., 2017). Hay pruebas de que existe al menos cierta dificultad con el lenguaje pragmático en los individuos con SD, aunque las deficiencias en la morfosintaxis expresiva, típicamente medida por la longitud media de la palabra (MLU), pueden desempeñar un papel importante (por ejemplo, Abbeduto et al., 2008; Ashby et al., 2017). Por ejemplo, con una capacidad limitada para especificar el significado en oraciones completas y complejas puede ser más difícil comunicar ideas, pensamientos y sentimientos abstractos. Sin embargo, el lenguaje se ve afectado por el SD (Abbeduto et al., 2007; McDuffie et al., 2017), y también se observan dificultades con el lenguaje en los TEA; el grado en que estas dificultades se superponen permanece en gran medida inexplorado.


En el ámbito socio-emocional, los niños con SD muestran algunas fortalezas en las habilidades emergentes tempranas como la comunicación no verbal y el uso de gestos (Fidler et al., 2005, 2008), reconocimiento básico de emociones (Cebula, et al., 2017; Channell et al., 2014; Pochon & Declercq, 2013), habilidades de juego y comportamiento pro-social (Næss et al., 2017). Sin embargo, el desarrollo posterior de habilidades cognitivas sociales como la teoría de la mente tiende a representar dificultades relativas (Abbeduto et al., 2001, 2006; Cebula et al., 2010; Lee et al., 2017). Este perfil de fortalezas y dificultades en la cognición social y la comunicación tiene interesantes implicaciones para los síntomas de la TEA en el SD. Parece que, aunque algunas características pueden ser distintas al fenotipo social del SD y representan "factores protectores" contra los TEA comórbidos (DiGuiseppi et al., 2010; Glennon et al., 2017), otras pueden de hecho superponerse con los síntomas de los TEA en el dominio de la comunicación e interacción social.



Comportamientos e intereses restringidos y repetitivos en el TEA


Ciertas conductas de inadaptación están presentes en tasas relativamente altas en la población con SD, incluyendo la hiperactividad, el estereotipo y los síntomas de ansiedad y retraimiento (Capone et al., 2005; Carter et al., 2007; Kent et al.,1999; Richards et al., 2012; Warner et al., 2014). Estas conductas también pueden superponerse con algunos síntomas similares a los de los TEA en el dominio de las conductas e intereses restringidos y repetitivos. Este fue el caso en la muestra de Channell et al. (2015) de individuos con SD sin TEA comórbida que mostraron síntomas elevados en este dominio (subescala de "Manierismos Autistas" de la versión original de la SRS). Además, muchos examinadores de TEA proyectan una red aún más amplia para incluir varios comportamientos que pueden ser indicativos de una deficiencia subyacente, incluso si no son síntomas de diagnóstico, lo que significa que los individuos con TEA pueden tender a examinar con estas herramientas de examen a un riesgo elevado de TEA debido en parte a los síntomas/comportamientos asociados con el fenotipo de TEA.



Identificar el TEA en el SD


Para complicar las cosas, algunos han planteado que el "autismo sindrómico" (es decir, el TEA comórbido en los síndromes neurogenéticos como el SD) puede tener rasgos fenotípicos diferentes, con un patrón de síntomas distinto, que en el TEA solo (Glennon et al., 2017; Hepburn & Moody, 2011; Rachubinski et al., 2017). En otras palabras, los fundamentos neurobiológicos de la TEA en el SD, por ejemplo, pueden ser únicos, lo que conduce a diferencias en su curso de desarrollo y, lo que es importante, requiere diferentes enfoques de tratamiento. En ese caso, es posible que necesitemos diferentes herramientas para la identificación y el diagnóstico precoz de la TEA en poblaciones específicas como el SD. De cualquier manera, necesitamos más evidencia empírica para apoyar o refutar el uso de herramientas existentes y/o modificadas en esta población.


Existen pruebas iniciales de que el Cuestionario de Comunicación Social (SCQ; Rutter et al., 2003) es una herramienta válida para la detección de ASD en individuos con SD (DiGuiseppi et al., 2010; Magyar et al., 2012; Oxelgren et al., 2017), aunque algunos han sugerido la necesidad de algoritmos modificados para determinar la puntuación de corte ideal debido a la posible subidentificación (DiGuiseppi et al., 2010; Magyar et al., 2012). El SRS es otro de los filtros de la ASD que se utilizan comúnmente. Según Channell et al. (2015), puede ser más probable que sobreidentifique los síntomas similares a los de la TEA en individuos con SD, al menos a edades más avanzadas. Poco menos de la mitad de su muestra de adolescentes y adultos jóvenes con SD que se sometieron a pruebas de detección dentro de los límites normales del SCQ, y para los cuales se descartó la TEA comórbida, aún se sometieron a pruebas de detección dentro del rango de "en riesgo" en el SRS. Así pues, las pruebas iniciales sugieren que tal vez sea necesario modificar esta herramienta de detección de TEA, o al menos utilizarla con normas modificadas, en esta población con fines de identificación.


Una forma de seguir desempacando esta información es documentando primero el patrón de síntomas similares a los de los TEA que son característicos del fenotipo del SD pero que son captados por las herramientas de detección actuales. En otras palabras, al comprender lo que es "típico" en los individuos con SD sin TEA (o con bajo riesgo de TEA), podemos identificar más fácilmente los comportamientos indicativos de riesgo de TEA comórbida en esta población. Aunque el SCQ proporciona una puntuación global bruta similar al recuento de un síntoma, el SRS está normalizado en la población general, proporciona puntuaciones estándar relativas a las normas de edad y sexo, y proporciona puntuaciones estándar a través de los subdominios de los síntomas para identificar los patrones de los síntomas. Estas características de la SRS hacen que sea particularmente susceptible de identificar patrones "típicos" de características similares a la TEA en el SD, y el presente estudio sigue este enfoque metodológico.


Channell y otros (2015) utilizaron la SRS de esta manera en su muestra de adolescentes y adultos jóvenes con SD sin TEA comórbida. Sus hallazgos indicaron puntuaciones elevadas, y por lo tanto más sintomáticas, para los subdominios de Manierismos Autistas (conductas e intereses restringidos y repetitivos) y Cognición Social. Ambas puntuaciones de los subdominios fueron significativamente más elevadas (sintomáticas) que las puntuaciones de Comunicación Social, que fueron significativamente más elevadas que las de Concienciación Social y Motivación Social. Por lo tanto, los menores síntomas se observaron en los subdominios de Concienciación Social y Motivación Social.


Este patrón aún no ha sido probado en niños pequeños con SD (es decir, preadolescentes que pueden o no mostrar los mismos patrones fenotípicos). Por lo tanto, el presente estudio amplía la investigación de Channell et al. (2015) a una muestra más joven en edad escolar de niños de 6 a 11 años con SD. El estudio actual también utiliza la última edición del examinador, el SRS-2, con sus normas actualizadas, aunque los artículos del SRS-2 para este rango de edad son exactamente los mismos que los artículos encontrados en el SRS original.



Estudio actual


El objetivo principal del presente estudio es utilizar el SRS-2 para documentar los patrones de las características principales de los TEA -comunicación e interacción social y conductas e intereses restringidos y repetitivos- en una muestra de niños en edad escolar con SD que se someten a pruebas de detección de TEA de bajo riesgo en el SCQ, una prueba validada para identificar el riesgo general de TEA en el SD. Comparando los patrones observados en nuestra muestra con los datos normativos publicados, obtendremos una visión de las puntuaciones típicas del SRS-2 para los niños con SD para los que el riesgo de TEA comórbido es mínimo. Un objetivo secundario es explorar otras características del desarrollo (es decir, edad, coeficiente intelectual no verbal, lenguaje expresivo), habilidades sociales y conductas problemáticas y sus asociaciones con síntomas similares a los del TEA en esta muestra de bajo riesgo. Los datos resultantes caracterizarán aún más el fenotipo de SD.



Métodos


Participantes


Los participantes fueron extraídos de un estudio más amplio de lenguaje y comunicación en 40 niños con SD, de 6 a 11 años de edad. Para el estudio más grande, los participantes fueron reclutados de grupos de defensa de padres locales, regionales y nacionales, anuncios en plataformas de medios sociales y a través de registros de participantes, incluyendo el DS-Connect de los NIH y el Registro de Participantes con Discapacidades Intelectuales de la Universidad de Alabama. Para ser elegibles para el estudio más grande, se requirió que los niños usaran el habla como su principal modo de comunicación, hablar en por lo menos frases de 2 a 3 palabras, y hablar inglés como lengua materna, todo esto confirmado a través del informe de los padres.


Para el estudio actual, para limitar el riesgo de TEA comórbida, los participantes que obtuvieron un puntaje igual o superior al límite de la prueba de SCQ (es decir, 15) fueron excluidos de los análisis. Según los desarrolladores de la prueba, el SCQ tiene una alta sensibilidad (.96) en los individuos con discapacidad intelectual (Rutter et al., 2003). El SCQ también ha sido validado en individuos con SD (DiGuiseppi et al., 2010; Magyar et al., 2012; Oxelgren et al., 2017).


Después de excluir a 5 participantes (12,5%) que se sometieron a pruebas de detección por encima del límite de riesgo de TEA de 15 en el SCQ, la muestra consistió en 35 niños con SD (62,9% mujeres). Eran 77.1% blancos no hispanos, 14.3% negros, 5.7% de más de una raza, y 2.9% blancos hispanos. Los ingresos anuales de los hogares oscilaban entre 32.000 y 500.000 dólares (Mediana = 110.000 dólares). Vea la Tabla 1 para las características adicionales de la muestra.



Tabla 1. Características de la muestra (n = 35).




Medidas


SCQ-Lifetime (Rutter et al., 2003)


El SCQ es un cuestionario estandarizado de reporte de cuidadores que se utiliza para detectar el riesgo de ASD. Se pide a los cuidadores que aprueben si el niño ha mostrado alguna vez varios comportamientos relacionados con los síntomas de ASD y los hitos del desarrollo en 39 ítems (para niños verbales). Las puntuaciones brutas más altas indican comportamientos más parecidos a los de los trastornos del espectro autista, con una puntuación bruta de 15 como límite recomendado para el aumento del riesgo y la necesidad de una evaluación adicional (Berument et al., 1999; Rutter et al., 2003).


Se ha informado de una alta fiabilidad de consistencia interna del SCQ (α = .84-.93), y también se ha informado de una validez concurrente con la Entrevista de Diagnóstico de Autismo-Revisada (.73-.92). El SCQ también se ha utilizado en poblaciones con SD (Channell y otros, 2015; DiGuiseppi y otros, 2010; Magyar y otros, 2012; Moss y otros, 2013; Oxelgren y otros, 2017; Warner y otros, 2014) y se ha informado de fuertes propiedades psicométricas (Magyar y otros, 2012).



Escala de Respuesta Social, 2ª edición (SRS-2; Constantino & Gruber, 2012)


El SRS-2 es un cuestionario normalizado, con referencia a las normas, que se utiliza para detectar el riesgo de trastornos del espectro autista y documentar las pautas de la sintomatología de los trastornos del espectro autista a efectos de la planificación del tratamiento. Se pide a los cuidadores que califiquen 65 ítems sobre el comportamiento de su hijo durante los últimos seis meses usando una escala Likert del 1 (No es cierto) al 4 (Casi siempre es cierto). Los elementos se agrupan en cinco subdominios que corresponden a la estructura general de dos factores de los dominios de diagnóstico del DSM-5: Comunicación e Interacción Social (subdominios Conciencia Social, Cognición Social, Comunicación Social y Motivación Social) y Comportamientos e Intereses Restringidos y Repetitivos (Constantino y Gruber, 2012).


Los cinco subdominios están diseñados en torno a grupos de tratamiento con el propósito de identificar subconjuntos de habilidades que son importantes para el comportamiento social recíproco además de los intereses restringidos y los comportamientos repetitivos o estereotípicos (Constantino & Gruber, 2012). Los cuatro subdominios bajo "Comunicación e Interacción Social" son definidos por Constantino y Gruber (2012) como: Conciencia social - "capacidad de captar las señales sociales" y "los aspectos sensoriales del comportamiento social recíproco"; Cognición social - "capacidad de interpretar las señales sociales una vez que se captan" y "los aspectos cognitivos-interpretativos del comportamiento social recíproco"; Comunicación social - "comunicación expresiva" y "los aspectos 'motóricos' del comportamiento social recíproco"; y Motivación social - "generalmente motivado a participar en el comportamiento social-interpersonal; se incluyen elementos de ansiedad social, inhibición y orientación empática".


Para cada subdominio, las puntuaciones brutas se convierten en puntuaciones T basadas en normas cronológicas de edad y sexo (media poblacional normativa = 50, SD = 10). También se proporcionan puntuaciones T compuestas para el dominio de la Comunicación e Interacción Social y para una puntuación T total general. Las puntuaciones más altas indican comportamientos más parecidos a los del TEA. Los puntajes T mayores o iguales a 60 indican una elevada sintomatología de ASD y la necesidad de una mayor evaluación. Los puntajes de la sintomatología se clasifican además en rangos de "Leve" (60-65), "Moderado" (66-75) y "Severo" (76+).


La forma de edad escolar SRS-2 tiene fuertes propiedades psicométricas en muestras de estandarización clínicas (ASD) y no clínicas. La fiabilidad de la consistencia interna es α = .95 y .97, respectivamente. El SRS-2 también ha sido validado con respecto a las medidas de diagnóstico de la TEA "patrón oro", la Entrevista de Diagnóstico del Autismo-Revisada (véase Charman et al., 2007) y el Programa de Observación Diagnóstica del Autismo (véase Charman et al., 2007; Constantino et al., 2007). En el SD, Channell et al. (2015) informaron de una alta fiabilidad de la consistencia interna (α = 0,94 para los hombres y 0,96 para las mujeres) y de la validez concurrente con el SCQ-Lifetime (r = 0,53).



Otras medidas


Coeficiente intelectual no verbal


La Prueba Internacional de Rendimiento de Leiter, 3ª edición (Leiter-3; Roid & Miller, 2013) es una medida de referencia normativa de la cognición no verbal, estandarizada para las edades de 2 a 21 años. La administración y el método de respuesta son no verbales (por ejemplo, mediante el modelado y la puntería de la pantomima), ideales para personas con discapacidades de desarrollo y deficiencias del lenguaje, pero también normalizados en la población típica. El CI cognitivo no verbal se calcula a partir de 4 subpruebas básicas: Figura de terreno, llenado de formularios, clasificación y analogías, y orden secuencial. En el presente estudio se utilizaron puntuaciones compuestas de CI no verbal.


Las propiedades psicométricas reportadas de Leiter-3 incluyen coeficientes de fiabilidad de la prueba en las cuatro subpruebas principales que van desde α = 0,74 a 0,86. El CI compuesto no verbal de Leiter-3 fue validado contra el de su versión anterior, el Leiter-R (r = 0,78), y el CI no verbal de la 5ª edición de Stanford-Binet (r = 0,77) entre otras medidas, todas ellas demostrando una validez adecuada.



Lenguaje expresivo (vocabulario)


La Prueba de Vocabulario Expresivo, Segunda Edición (EVT-2; Williams, 2007) es una medida de referencia normativa de vocabulario expresivo, estandarizada para las edades de 2,5 años y más. Se pidió a los participantes que etiquetaran verbalmente los objetos o conceptos representados en las imágenes presentadas por el examinador. El EVT-2 tiene una gran fiabilidad de prueba (0,94 a 0,97) y ha sido validado frente a otras medidas de lenguaje expresivo y vocabulario. Se utilizaron puntuaciones estándar basadas en la edad para medir el vocabulario expresivo.



Lenguaje expresivo (morfosintaxis)


Se utilizó una tarea de muestreo del lenguaje narrativo para captar las capacidades morfosintácticas (es decir, gramaticales) de los participantes en un contexto de comunicación naturalista. A los participantes se les mostró un libro ilustrado sin palabras (Frog Goes to Dinner; Mayer, 1974 o Frog on His Own; Mayer, 1973) y después de hojear las páginas del libro para aprender la historia, se les pidió que la contaran al examinador. El tiempo y la naturaleza de las indicaciones del examinador se estandarizaron de acuerdo con el procedimiento de Abbeduto y otros (1995; Kover & Abbeduto, 2010; Kover et al., 2012). La información psicométrica de este procedimiento está disponible en muestras con desarrollo típico (Channell et al., 2018) y con discapacidades intelectuales y de desarrollo (Berry-Kravis et al., 2013). Las narraciones de los participantes fueron grabadas en audio, transcritas digitalmente y analizadas utilizando un software de computadora de Análisis Sistemático de Transcripciones de Lenguaje (SALT; Miller & Iglesias, 2012). El acuerdo entre los transcriptores en el estudio más grande se computó para el 20% de las transcripciones y fue alto (es decir, 87-94%, con un promedio de 90% a través de múltiples dimensiones de transcripción computadas a nivel de la pronunciación). La longitud media de la pronunciación (es decir, la unidad C; Loban, 1976) en los morfemas (MLU) se utilizó para medir la morfosintaxis expresiva.



Habilidades sociales y conductas problemáticas


El Sistema de Mejora de las Habilidades Sociales - Formulario para Padres (SSIS; Gresham & Elliott, 2008) es una medida de informe de los padres sobre las habilidades de interacción social y las conductas problemáticas que está estandarizada para los niños de 3 a 18 años de edad. Los padres responden 79 preguntas de frecuencia y gravedad sobre el comportamiento de sus hijos. Las puntuaciones estándar se calculan en relación con las normas cronológicas de edad y sexo para los compuestos de habilidades sociales y conductas problemáticas. Los puntajes más altos en Habilidades Sociales indican una mayor competencia social; los puntajes más altos en Comportamientos Problemáticos indican comportamientos inadaptados más severos.


El SSIS ha reportado una alta fiabilidad de consistencia interna, α = .94-.97, a través de las edades y sexos para los compuestos de Habilidades Sociales y Conductas Problemáticas en el formulario de los padres. El formulario padre del SSIS también demuestra una fuerte validez basada en las correlaciones moderadas a altas reportadas entre los compuestos de Habilidades Sociales y Conductas Problemáticas y las puntuaciones de dominio relevantes en el Sistema de Clasificación de Habilidades Sociales (SSRS) y el Sistema de Evaluación de Conducta para Niños, 2da edición (BASC-2).



Plan analítico


El objetivo principal era usar el SRS-2 para documentar los patrones de las características principales de los TEA -comunicación e interacción social y conductas e intereses restringidos y repetitivos- en una muestra de niños en edad escolar con TEA que se examinaron con bajo riesgo de TEA en el SCQ. Para abordar el objetivo principal, se realizaron análisis descriptivos en la muestra final que incluyó sólo a los participantes que se sometieron a pruebas de detección de TEA comórbida en el SCQ (n = 35).


En primer lugar, se examinó la distribución de las puntuaciones T normalizadas del SRS-2 en todos los subdominios, junto con los niveles asociados de sintomatología según el SRS-2, para caracterizar la muestra de bajo riesgo y proporcionar una visualización de los datos. A continuación, se compararon las puntuaciones con los datos normativos proporcionados por el SRS-2. Por último, para abordar el objetivo secundario de explorar las características fenotípicas asociadas con conductas similares a los TEA, se realizaron análisis correlacionales entre el SRS-2 y la edad, el coeficiente intelectual no verbal, el lenguaje expresivo (vocabulario y morfosintaxis) y las habilidades sociales y conductas problemáticas del SSIS.


Los análisis preliminares incluyeron inspección visual y pruebas de asimetría y curtosis para todas las variables primarias de interés. No se violó el supuesto de normalidad, y no se detectaron valores atípicos significativos.



Resultados


Información descriptiva del SRS-2


Véase la Tabla 2 para la distribución de los T-scores en la muestra. El promedio de los T-score totales fue de 59,94, significativamente superior a la media de la muestra normativa (T = 50, SD = 10; Tabla 2). Se observó un rango de puntuaciones T totales en la muestra del presente estudio, con la puntuación media cayendo justo por debajo del umbral de T = 60 para la sintomatología elevada. En total, el 49% de la muestra obtuvo una puntuación en el rango de sintomatología elevada (29% 'Leve' y 20% 'Moderado'; Figura 1).


Tabla 2. Puntuaciones T del SRS-2 y comparaciones con la muestra normativa (media = 50).




Figura 1. Porcentaje (y número) de niños que entran en cada categoría de síntomas del trastorno del espectro autista (TEA) por subdominio de la Escala de Respuesta Social, 2ª edición (SRS-2).




Al examinar las puntuaciones T por separado por dominio, las medias de la muestra tanto para los dominios de conductas e intereses restringidos y repetitivos como para los de comunicación e interacción social fueron elevadas en comparación con la muestra normativa (Tabla 2), aunque se observó un rango de puntuaciones que abarcaba los niveles de sintomatología (Figura 1). A continuación, dentro de los subdominios de Comunicación e Interacción Social, sólo las puntuaciones medias del subdominio de Motivación Social se situaron dentro de los límites normales y no difirieron significativamente de la muestra normativa (Tabla 2).


Finalmente, se observó un patrón a través de las puntuaciones de los subdominios (véase la figura 1). Un análisis de varianza unidireccional dentro de los sujetos indicó que había un efecto principal significativo del subdominio en toda la muestra, F(4,31) = 10,99, p < .001, ηp2 = .59. Las comparaciones post hoc por pares revelaron que las puntuaciones de la Motivación Social eran significativamente más bajas (es decir, menos elevadas; menos síntomas parecidos a los del TEA) que las de todos los demás subdominios (p < 0,001 para todas las comparaciones). Las puntuaciones de Comunicación Social fueron significativamente menos elevadas que las de Cognición Social (p = .001) y las de Comportamientos e Intereses Repetitivos y Restringidos (p = .004). Además, hubo una diferencia marginalmente significativa entre las puntuaciones de Conciencia Social y las de Cognición Social (p = 0,06), que representaron el subdominio más elevado y, por lo tanto, más sintomático. Todas las demás comparaciones de subdominios no fueron estadísticamente significativas.



Las correlaciones con otros aspectos del fenotipo del SD


Las correlaciones r de Pearson se usaron para explorar las asociaciones entre los puntajes T del SRS-2 y las características de desarrollo, habilidades sociales y conductas problemáticas. Ver Tabla 3 para los coeficientes de correlación. Los puntajes T totales del SRS-2 no se correlacionaron significativamente con la edad, el coeficiente intelectual no verbal o el lenguaje expresivo (vocabulario y MLU [morfosintaxis]).



Tabla 3. Correlaciones de Pearson entre las puntuaciones T del SRS-2 y otras características.


Curiosamente, los puntajes T del SRS-2 para Comunicación e Interacción Social se correlacionaron significativamente con los puntajes estándar de Habilidades Sociales del SSIS. Esta relación fue tan negativa que más síntomas similares a los del TEA (es decir, más desafíos en la comunicación e interacción social) se asociaron con menores habilidades sociales evaluadas por el SSIS. Además, las puntuaciones T del SRS-2 para conductas e intereses restringidos y repetitivos se correlacionaron significativamente con las puntuaciones estándar de conductas problemáticas del SSIS, de tal manera que más síntomas parecidos al TEA en este dominio se asociaron con más conductas problemáticas evaluadas por el SSIS. Las puntuaciones totales de T del SRS-2 también se correlacionaron significativamente con las Habilidades Sociales y Conductas Problemáticas del SSIS.



Discusión


Este estudio examinó comportamientos similares al TEA en una muestra de niños de 6 a 11 años de edad con SD que se examinaron con bajo riesgo de TEA comórbida. A pesar de la baja probabilidad de TEA comórbida en esta muestra, se observó una elevada sintomatología en el SRS-2. La puntuación media de la muestra cayó justo por debajo del límite de significación clínica y fue significativamente más alta, indicando más síntomas parecidos a los del TEA, que en la muestra normativa. Por lo tanto, los niños con SD muestran algunos comportamientos que se superponen con la sintomatología del TEA y parecen ser ampliamente representativos del fenotipo del SD. Estos hallazgos son consistentes con los hallazgos de Channell y otros (2015) quienes reportaron una sintomatología elevada usando una versión anterior de la misma medida, el SRS, en niños de 10 a 21 años de edad con SD que también fueron examinados con bajo riesgo de TEA comórbida en el SCQ. Estos dos estudios sugieren cierta consistencia a lo largo de la infancia, adolescencia y juventud en los síntomas elevados similares a los de la TEA que pueden ser más centrales en el fenotipo del SD que en el de la TEA comórbida. Sin embargo, hay una diferencia más matizada entre las dos muestras en el patrón de síntomas a través de los subdominios.


Tanto en el estudio actual como en las muestras de Channell et al. (2015), los síntomas similares a los de la TEA fueron más elevados en el dominio de las conductas e intereses restringidos y repetitivos. Consistente a través de dos estudios y dos muestras, este hallazgo significa que ciertos comportamientos/síntomas capturados por este dominio en el SRS-2 son relativamente comunes entre los individuos con SD. Debido a que este dominio representa una variedad de síntomas de internalización (por ejemplo, rigidez) y externalización (por ejemplo, conductas estereotípicas), todavía no sabemos mucho sobre qué tipos de conductas e intereses restringidos y repetitivos están más asociados con el fenotipo del SD. Aunque hay una falta de evidencia clara en la literatura sobre conductas repetitivas e intereses restringidos en la población con SD, podemos especular a partir de estudios que comparan a los individuos con SD solamente con aquellos diagnosticados con TEA comórbida (por ejemplo, Ji et al., 2011). Parece que las conductas motoras, estereotípicas y otras conductas externalizadoras están presentes en mayores tasas en los individuos con SD y TEA comórbida que en los individuos con SD solamente; los síntomas internalizadores como la rigidez o la insistencia en la igualdad no parecen diferenciar los dos grupos (Carter et al., 2007; Hepburn & MacLean, 2009). Podría ser que estos últimos estén presentes de manera más amplia en los individuos con SD (Evans et al., 2014). Sin embargo, aún se desconoce si esos síntomas alcanzan el nivel de importancia clínica. Los trabajos futuros deben considerar la posibilidad de desentrañar las conductas y los síntomas en este ámbito para comprender mejor el fenotipo del SD y separar aquellos que puedan ser más indicativos de un TEA comórbido.


En cuanto a los subdominios de la comunicación e interacción social, tanto la muestra de Channell y otros (2015) como la del presente estudio mostraron los síntomas más elevados para la Cognición Social y los menos elevados para la Motivación Social, quedando la sintomatología de la Comunicación Social entre ambos. Así pues, los datos actuales también reproducen las conclusiones de Channell y otros (2015) dentro del subdominio de la comunicación e interacción social, reforzando la interpretación de esos resultados.


Notablemente, en ambas muestras los síntomas parecidos a los de la TEA fueron particularmente elevados para la Cognición Social, lo que significa que esta es un área de particular dificultad entre los individuos con SD, incluso aquellos que no tienen TEA comórbida o están en bajo riesgo de padecerla. Asimismo, ambos estudios muestran que la Comunicación Social también representa un área de relativa dificultad para los individuos con SD. Esto es importante porque significa que a pesar de mostrar fortalezas sociales de desarrollo anterior (Fidler et al., 2005, 2008; Næss et al., 2017), muchos niños en edad escolar, adolescentes y adultos jóvenes con SD pueden luchar con aspectos más complejos de la comunicación e interacción social hasta el punto de requerir intervención clínica, incluso en ausencia de riesgo comórbido de TEA/TEA.


La diferencia entre las muestras, sin embargo, radica en el subdominio de Concienciación Social. En la muestra del presente estudio de niños de 6 a 11 años de edad con SD, la Conciencia Social fue uno de los subdominios más elevados (por lo tanto, más sintomáticos). En la muestra de Channell y otros (2015), de 10 a 21 años de edad con SD, las puntuaciones de Conciencia Social fueron más bajas y no significativamente diferentes de las de Motivación Social (la puntuación más baja, por lo tanto, el subdominio menos sintomático en ambas muestras). En otras palabras, en la muestra de niños en edad escolar del presente estudio, el 49% obtuvo una puntuación dentro de la gama de sintomatología elevada para la Conciencia Social, en comparación con sólo el 28% de los adolescentes y adultos jóvenes del estudio de Channell y otros (2015). Muchos de los ítems del subdominio de Concienciación Social se refieren a la conciencia general y la atención a las normas sociales. Puede ser que esta subescala esté recogiendo otras características en la muestra de jóvenes con SD, como la desinhibición conductual o la falta de atención, que no están tan presentes (o no son tan obvias) en edades más avanzadas. Por lo tanto, la diferencia entre las puntuaciones de la muestra joven y la muestra mayor de Channell et al. puede representar un cambio en el desarrollo entre la infancia y la adolescencia en el fenotipo de SD. Ese cambio en el desarrollo podría ser, al menos en parte, el producto de entornos educativos y domésticos que podrían reforzar la atención y el cumplimiento de las normas sociales cada vez más con la edad. Es necesario trabajar en el futuro con una muestra amplia que abarque ambos rangos de edad para seguir explorando estas posibilidades.


En el estudio actual, los síntomas similares a los de los trastornos del espectro autista no se correlacionaron de manera significativa con la edad u otros factores de desarrollo: el coeficiente intelectual no verbal y el lenguaje estructural expresivo (vocabulario y gramática). Por lo tanto, las conductas similares a los TEA capturadas por el SRS-2 no fueron simplemente una función de los aspectos fenotípicos del bajo coeficiente intelectual o del lenguaje bajo. En su lugar, estos comportamientos representan una característica separada del fenotipo del DS. En el estudio de Channell et al. (2015) de niños mayores, adolescentes y adultos jóvenes, las puntuaciones del SRS se correlacionaron significativamente con la cognición no verbal y el lenguaje receptivo, de tal manera que una mayor sintomatología de los TEA se asoció con menores habilidades no verbales y verbales. Por lo tanto, es posible que en el SD haya diferencias de desarrollo en la presentación de conductas que se superponen con el fenotipo de los TEA; en la infancia temprana, las conductas relacionadas con los TEA pueden no estar tan ligadas a otros factores de desarrollo, pero con la edad, los individuos con conductas más atípicas aprenden de su entorno a ritmos más lentos y, por lo tanto, tienen menos habilidades cognitivas y de lenguaje en la adolescencia. Esto, sin embargo, sigue siendo especulativo, ya que necesitaríamos datos longitudinales para probar esta posibilidad.


Curiosamente, en el estudio actual las puntuaciones del SRS-2 se asociaron negativamente con la competencia social (es decir, los síntomas elevados de TEA se asociaron con una menor competencia social) y positivamente con conductas problemáticas (es decir, los síntomas elevados de TEA se asociaron con más conductas problemáticas) según la medición del SSIS. Aunque el SSIS no se incluyó en el estudio de Channell et al. (2015), el hallazgo del presente estudio es consistente con otros estudios que han observado una asociación negativa entre las habilidades sociales y los síntomas de TEA (Channell et al, 2019; Molloy et al., 2009) y una asociación positiva entre las conductas de inadaptación y los síntomas del TEA (Capone et al., 2005; Carter et al., 2007; Channell et al., 2019; Kent et al., 1999; Richards et al., 2012; Warner et al., 2014) en individuos con SD. También valida que, aunque el SRS-2 demuestra síntomas elevados similares a los del TEA en los niños con SD en general, los puntajes siguen estando relacionados con la competencia social y las conductas problemáticas en las direcciones esperadas. Por lo tanto, el SRS-2 es sensible a algunas habilidades sociales y dificultades en niños con SD que no necesariamente se superponen con TEA comórbida en esta población.


Los hallazgos de este estudio también tienen implicaciones para la comprensión de medidas como el SRS-2 en el contexto de la discapacidad intelectual. Basado en el estudio actual, parece que el SRS-2 puede captar otras características de los individuos con discapacidad intelectual que no necesariamente indican un TEA comórbido. Por lo tanto, las investigaciones futuras deberían explorar la utilidad del SRS-2 en individuos con otras causas de discapacidad intelectual. La consideración de los síndromes neurogenéticos asociados con la discapacidad intelectual, como en el presente estudio, puede resultar particularmente fructífera dados sus fenotipos singulares (Glennon et al., 2017; Kidd et al., 2020). Sin embargo, también es importante que las investigaciones futuras se centren en una mejor comprensión de los instrumentos para detectar el riesgo de TEA comórbida en las personas con discapacidad intelectual en general.



Limitaciones y orientaciones futuras


Este estudio no está exento de limitaciones. Debido a que no hubo una evaluación diagnóstica con el juicio de la mejor estimación clínica, un diagnóstico de TEA comórbido no puede ser definitivamente descartado en la muestra del estudio. El diagnóstico de TEA comórbida en el SD sigue siendo un desafío, particularmente en el diagnóstico diferencial de los síntomas debidos al SD y/o la discapacidad intelectual de los debidos al TEA. Por lo tanto, las investigaciones futuras deben incluir un diagnóstico integral y evaluaciones del desarrollo en los niños con SD. Por ejemplo, una comparación directa con una muestra de niños con SD y TEA comórbida ayudaría a delinear las conductas que se comparten a través del fenotipo del SD de aquellas más distintivas del diagnóstico comórbido (ver Godfrey et al., 2019).


En ausencia de una evaluación diagnóstica, este estudio contribuye a la literatura al caracterizar a los niños con SD que tienen un bajo riesgo de padecer TEA comórbida. Por lo tanto, los síntomas similares a los de la TEA identificados en la muestra de este estudio son probablemente característicos del fenotipo del SD más ampliamente; clínicamente, estos síntomas pueden no ser tan indicativos de TEA comórbida en el SD. Estos resultados, sin embargo, deben ser interpretados en contexto, ya que el estudio actual se basó en el uso de herramientas de detección tanto para examinar el riesgo de TEA (SCQ) como para identificar patrones de sintomatología similar a los TEA característicos en la muestra de "bajo riesgo" de niños con SD (SRS-2). El trabajo futuro debería considerar medidas adicionales para evaluar más completamente el perfil de comunicación e interacción social y otros comportamientos relevantes en los niños con SD. Sin embargo, los síntomas parecidos al TEA observados en la muestra de este estudio representan áreas de dificultad social o conductual que podrían beneficiarse de la intervención en muchos niños pequeños con SD.


El trabajo futuro debería corroborar los hallazgos de este estudio de un filtro de informe de padres con observación clínica directa, así como otras formas de informe de informantes (por ejemplo, el informe de los maestros) para comprender mejor los comportamientos similares a los TEA entre los niños con SD a través de diferentes contextos e identificar las áreas que necesitan intervención. La inclusión de estas diferentes perspectivas es importante porque los clínicos capacitados pueden notar algunas conductas que los padres descartan y atribuyen al SD pero que en cambio son indicativas de un TEA comórbido. Además, los profesores pueden notar dificultades en el entorno académico que no están presentes en el hogar. Desde la perspectiva de la intervención, es importante desarrollar un plan que promueva el desarrollo de habilidades y conductas positivas a través de contextos funcionales, en el hogar, con los compañeros, el desempeño académico y en la comunidad.


Otra limitación del estudio actual es que la muestra se extrajo de un estudio más amplio con el criterio de inclusión de la comunicación principalmente a través del habla y la capacidad de utilizar el lenguaje de frases. Por lo tanto, la muestra sólo es representativa de los niños en edad escolar con SD que son verbales. Se desconoce si el patrón de síntomas identificado en la muestra actual se extiende a los que tienen necesidades de comunicación más complejas (definidas como mínimamente verbales y/o que se comunican principalmente a través de modalidades de comunicación aumentativas y alternativas). De manera similar, debido a que este estudio incluyó una batería de evaluación en persona, no incluyó a aquellos niños con más dificultades de comportamiento que podrían no ser capaces de completar tal sesión. La investigación futura debería incluir muestras más heterogéneas de niños con SD. El uso de cuestionarios de información como el SCQ y el SRS-2 proporcionan una oportunidad única para obtener una visión de la población más amplia con SD, incluyendo a aquellos que no pueden participar en evaluaciones más convencionales en persona.



Conclusiones


La detección precisa de la TEA comórbida en los síndromes neurogenéticos como el SD es fundamental para desarrollar tratamientos específicos que apoyen el desarrollo óptimo de estas poblaciones (Glennon et al., 2017). Los hallazgos del presente estudio, junto con los de Channell et al. (2015), pueden informar a los profesionales de la salud y de la prestación de servicios sobre cuáles son las conductas que exhiben los niños con SD y cuáles pueden ser indicativas de un trastorno adicional como el TEA. Por lo tanto, este trabajo contribuye a los esfuerzos clínicos dirigidos a la identificación precisa de la TEA comórbida en el SD a través del diagnóstico diferencial. Este estudio también contribuye a nuestra comprensión de las herramientas de detección actuales utilizadas para identificar a los individuos que pueden estar en riesgo de padecer TEA comórbida. Para los niños con SD, el SRS-2 puede ser sensible a síntomas elevados que son comunes al fenotipo del SD y no necesariamente indican riesgo de TEA comórbida. Por lo tanto, las investigaciones futuras deben considerar normas modificadas para esta herramienta de detección en la población con SD.



Agradecimientos


Muchas gracias a los estudiantes y al personal que contribuyeron a todos los aspectos del proyecto, desde la captación de participantes hasta la recopilación y el procesamiento de datos. El Registro de Participantes del DS-Connect de los NIH y el Registro de Participantes con Discapacidades Intelectuales de la Universidad de Alabama también ayudaron con el reclutamiento. El autor desea agradecer especialmente a la Sra. Adrianne Howe, que aportó información sobre la interpretación clínica de los datos, y al Dr. Frances Conners, que proporcionó información sobre una versión anterior de este manuscrito. Por último, un agradecimiento especial a las muchas familias que contribuyeron con su tiempo y esfuerzo para participar en esta investigación.


Declaración de intereses en conflicto

El autor o los autores no declararon ningún conflicto de intereses potencial con respecto a la investigación, la autoría y/o la publicación de este artículo.


Financiación

El autor o los autores revelaron haber recibido el siguiente apoyo financiero para la investigación, la autoría y/o la publicación de este artículo: Este trabajo fue apoyado por los Institutos Nacionales de Salud (R03 HD083596; PI: Channell).


ORCID iD

Marie Moore Channell https://orcid.org/0000-0002-4175-0006


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