El autismo y el Síndrome de Sanfilippo: un viaje desgarrador hacia el diagnóstico

POR MARISA DICHIACCHIO

Fuente: Autism Parenting Magazine | 12/04/2021

Fotografía: Autism Parenting Magazine

Marisa DiChiacchio comparte la historia del diagnóstico del síndrome de Sanfilippo de su hijo en un esfuerzo por concienciar sobre esta grave enfermedad, que a menudo se enmascara como autismo.

Mi hijo Connor era autista. En realidad, todavía lo tiene, pero los médicos nos dijeron algo más. Algo impactante e inesperado. Espero que compartir mi historia pueda ayudar a otros padres que buscan respuestas para su hijo.

Cuando me enteré de que iba a tener un niño, mi primer hijo, ¡me quedé extasiada! En junio de 2008, di a luz a un precioso bebé de ojos brillantes. Connor era nuestro primer hijo y el primer niño de la familia; el primer nieto de mis padres. Ni que decir tiene que todo el mundo estaba encantado y emocionado cuando llegó. Desde el principio, fue un niño totalmente típico. Cumplía todos los hitos. Pero, antes de los dos años, empezamos a ver que sus habilidades comunicativas estaban un poco retrasadas. El médico le diagnosticó un retraso en el habla y, mirando hacia atrás, esa fue la primera señal de alarma.

Poco a poco, también empezamos a notar un retraso social. Estas preocupaciones también nos llevaron a la terapia ocupacional y a la fisioterapia. En ese momento, la intuición de mi madre se puso en marcha. Empecé a creer que debía haber algo más, algo más grande, que estaba causando esto en Connor. Así que seguí presionando para obtener respuestas.

Recibiendo el diagnóstico de autismo de Connor

Pero incluso a la edad de 3,5 años, los pediatras del desarrollo no pudieron llegar a un diagnóstico para Connor. No fue hasta la edad de cinco años que Connor recibió el diagnóstico de autismo. Aunque Connor ya estaba recibiendo la mayoría de las terapias que necesitaba, tener un diagnóstico oficial abrió la puerta a terapias escolares adicionales. También nos introdujo en la maravillosa comunidad del autismo, con recursos y apoyo para los padres. Teníamos la respuesta: el autismo. (Pensamos)...

El diagnóstico me hizo preguntarme si algunas de las esperanzas que tenía para el futuro de Connor habían desaparecido. Las esperanzas y los sueños de cualquier madre típica. ¿Lo vería graduarse en la universidad y conseguir un trabajo que le gustara? ¿Lo vería llegar al altar y tener una esposa y una familia? ¿Tendría un nieto en brazos? Con el paso de los años, me di cuenta de que tal vez no fuera el caso de Connor. Me di cuenta de que podría vivir conmigo para siempre. Y me parecía bien, pero no es lo que uno imagina para su hijo.

Sabíamos que el espectro del autismo tenía una gran variedad de impactos, desde el blanco hasta el negro. No sabíamos dónde estaría Connor, pero seguimos adelante pensando que las cosas mejorarían y que daría un giro. Para ser sincero, era muy difícil pensar en el futuro, así que no lo hice. No sabía qué deparaba ese futuro. Ni siquiera sabía cómo sería el mañana. Sólo vivía el día a día y hacía todo lo que podía para que Connor estuviera lo más feliz y sano posible.

Aparecen nuevas banderas rojas

Con el diagnóstico de autismo, tanto nosotros como los médicos pensamos que por fin habíamos "dado en el clavo", y ciertamente habíamos llegado a aceptarlo... incluso nos sentíamos cómodos con ello. Pero en tercer grado, durante su IEP anual y algunas pruebas de CI a través de la escuela, aparecieron nuevas banderas rojas. Connor pasó de tener un CI de 100 a sólo 60 en un par de años. Connor había retrocedido intelectualmente. Esta noticia nos sorprendió. No teníamos ni idea. Hay que admitir que no habíamos pensado que su coeficiente intelectual hubiera subido, sino que creíamos que estaba más bien en una meseta. Tratar de averiguar por qué sucedía esto nos llevó de nuevo a la genética. Al principio acudimos a la genética cuando tenía tres años, pero no se había encontrado nada en el examen que realizaron.

Ahora, muchos años después, nos dirigimos de nuevo a ellos. Pensamos que esto iba a ser otro callejón sin salida. Nos hicieron pruebas de sangre y orina, y luego pruebas enzimáticas. Dos semanas después recibimos la llamada telefónica que puso nuestro mundo patas arriba: Un diagnóstico de síndrome de Sanfilippo. No tenía ni idea de lo que estaban hablando. Intenté buscarlo en Google mientras el médico me daba la noticia por teléfono.

Recibiendo el diagnóstico de síndrome de Sanfilippo de Connor

Era peor de lo que podíamos imaginar. El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad cerebral mortal y rápidamente degenerativa en los niños. Y los niños suelen fallecer en la adolescencia. No hay cura ni tratamiento. Esto no podía ser. No mi bebé. No Connor. Él tiene autismo. Debe haber un error. Pero no lo había, y todo en mí se derrumbó. Dejé caer el teléfono y me hundí en el suelo llorando.

Desde entonces he sabido que muchos niños con el síndrome de Sanfilippo reciben primero un diagnóstico de autismo. La enfermedad genética Sanfilippo es la que provoca los síntomas "autistas". Sanfilippo es la razón subyacente.

Algunos de los síntomas comunes de Sanfilippo son:

• problemas respiratorios al nacer

• retraso del habla/desarrollo

• pérdida de audición

• gran tamaño de la cabeza

• infecciones recurrentes de oído/seno

• cejas gruesas

• heces blandas crónicas

• hiperactividad

• sueño insuficiente

• regresión

Al investigar sobre Sanfilippo, empecé a preguntarme si otros padres podrían estar buscando respuestas más allá de un diagnóstico de autismo. Una respuesta al porqué, y si la genética está implicada. En el caso de Sanfilippo, la enfermedad se esconde a veces durante años y años antes de que se descubra esta causa raíz. Mientras tanto, el Sanfilippo va obstruyendo lentamente el cerebro y el cuerpo del niño. El Sanfilippo es una enfermedad de almacenamiento, lo que significa que al niño le falta una enzima para descomponer el material de desecho celular natural. Estos desechos tóxicos se acumulan, principalmente en el cerebro, y comienzan a apagar todas y cada una de las funciones vitales críticas del niño.

Aceptar la enfermedad degenerativa de Connor

La enfermedad de Sanfilippo suele compararse con el Alzheimer en fase avanzada, pero en niños. En los próximos años, mi Connor perderá la capacidad de hablar y decir "te quiero". Perderá la capacidad de alimentarse e incluso de tragar. Perderá toda la movilidad, sufrirá convulsiones y padecerá un sufrimiento increíble antes del final. Incluso escribir estas palabras me desgarra el corazón. Esto no es nada que un padre quiera escuchar. Y mucho menos que sea su realidad. Ningún padre ni ningún niño debería pasar por esto.

Connor tiene ahora 12 años. Lo miro y, para mí, es el mismo niño: hermoso, inteligente, divertido y lleno de vida. Al conocer este nuevo diagnóstico de Sanfilippo, ahora puedo luchar por él. Tenemos tiempo para luchar antes de que las cosas se pongan muy mal para él. Su discurso ya no es tan claro como antes, y es aterrador. Y ahora su cariñoso hermano menor, Keenan, sabe que tiene Sanfilippo. Keenan sólo tiene 10 años y no quiero que tenga que ver a su hermano mayor pasar por todas estas cosas terribles.

He conectado con la comunidad Sanfilippo. Ya he visto a demasiados niños perder la batalla y morir a causa de Sanfilippo. Parece que cada semana nos enteramos de otro, y eso simplemente no está bien.

Un motivo de esperanza: ¿puedes ayudar?

El síndrome de Sanfilippo no tiene actualmente cura ni tratamiento, pero tenemos motivos para tener una verdadera ESPERANZA. Los investigadores creen haber encontrado una manera de detener la enfermedad en su camino con la terapia génica. El problema es que se necesitan millones de fondos para llevar a cabo un ensayo clínico para los niños con Sanfilippo tipo C (el tipo de Connor). Estamos trabajando con la Fundación Cure Sanfilippo para financiar el ensayo clínico y hemos lanzado un vídeo muy personal de tres minutos y una campaña llamada "Save Connor" en www.SaveConnor.com. Nuestro objetivo es recaudar los 3 millones de dólares necesarios para poner en marcha el ensayo clínico. Esta es, literalmente, la única oportunidad de vida de Connor, y esto puede suceder.

Me pregunto si la comunidad del autismo me ayudaría compartiendo este artículo. Esto no sólo ayudaría a nuestros esfuerzos en la difusión de la conciencia de esta enfermedad genética, el síndrome de Sanfilippo, sino que también podría empoderar a otros padres que sospechan que puede haber respuestas que se encuentran más allá del autismo.

Estoy agradecida a la comunidad del autismo por permitirme compartir mi historia.

Para obtener más información sobre el síndrome de Sanfilippo, incluida una lista completa de síntomas comunes y cómo hacerse la prueba, visite https://curesanfilippofoundation.org/what-is-sanfilippo/.

https://www.autismparentingmagazine.com/autism-sanfilippo-syndrome/