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El tamaño del cerebelo muestra una tenue relación genética con el autismo


Revisión del cerebelo: El cerebelo, una región cerebral antigua y poco estudiada, puede estar menos relacionado con el autismo de lo que se pensaba.



POR LAURA DATTARO

Fuente: Spectrum | 21/02/2022

Fotografía: Autism Spectrum



Algunas áreas genómicas que ayudan a determinar el tamaño del cerebelo están asociadas al autismo, la esquizofrenia y el trastorno bipolar


Algunas áreas genómicas que ayudan a determinar el tamaño del cerebelo están asociadas al autismo, la esquizofrenia y el trastorno bipolar, según un nuevo estudio. Pero las variantes genéticas heredables en el genoma que también influyen en el tamaño del cerebelo no lo están.


El cerebelo se encuentra en la base del cráneo, debajo y detrás del cerebro, que es mucho más grande. Coordina el movimiento y puede desempeñar también un papel en la cognición social y el autismo, según investigaciones anteriores.


El nuevo trabajo analizó la información genética y los escaneos estructurales del cerebro de más de 33.000 personas del Biobanco del Reino Unido, una base de datos biomédica y genética de adultos de entre 40 y 69 años que viven en el Reino Unido. Un total de 33 variantes de la secuencia genética, conocidas como polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), se asociaron con diferencias en el volumen cerebeloso.


Sólo un SNP coincidía con los relacionados con el autismo, pero la asociación debería estudiarse más a fondo en otras cohortes, afirma el investigador principal, Richard Anney, profesor titular de bioinformática en la Universidad de Cardiff (Gales).


"Hay muchas advertencias para decir por qué podría valer la pena hacer un seguimiento", dice Anney. "Pero sólo con estos datos, no nos dice que haya una relación importante entre [el autismo] y el volumen cerebeloso".


Hasta ahora, los neurocientíficos cognitivos han ignorado en gran medida el cerebelo, dice Jesse Gómez, profesor asistente de neurociencia en la Universidad de Princeton, que no participó en el trabajo. El nuevo estudio representa un primer paso para comprender mejor las influencias genéticas en esta región del cerebro y su papel en las condiciones del neurodesarrollo, dice.


"Es un trabajo divertido", dice Gómez. "Es el comienzo de lo que es una emocionante revolución en este campo".


De las 33 variantes hereditarias que encontró el equipo de Anney, 5 no se habían asociado previamente de forma significativa con el volumen cerebeloso. Calcularon que las 33 variantes representan alrededor del 50 por ciento de las diferencias de volumen cerebeloso observadas en los participantes.


A continuación, Anney y su equipo compararon su análisis con estudios previos de asociación de todo el genoma de SNP vinculados al autismo, la esquizofrenia, el trastorno bipolar, la depresión y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad. De las 33 variantes que marcaron, 1 se había asociado previamente con el autismo, 5 con la esquizofrenia, 2 con el trastorno bipolar y 1 con el trastorno por déficit de atención e hiperactividad.


Sin embargo, en general, las variantes genéticas asociadas al volumen cerebeloso no se relacionaron de forma significativa con ninguna de esas afecciones.


Los resultados se publicaron en enero en Molecular Psychiatry.


El tamaño de la muestra es pequeño para un estudio de asociación de todo el genoma, lo que pone en duda algunos de los resultados, dice Tinca Polderman, profesora asociada de psiquiatría infantil y adolescente en el UMC de Ámsterdam (Países Bajos), que no participó en el trabajo. Las correlaciones genéticas entre el volumen del cerebelo y otros lóbulos cerebrales fueron inusualmente bajas, por ejemplo, dice.


"No me convencen del todo los resultados de este estudio", escribió Polderman en un correo electrónico a Spectrum, y añadió que sería útil replicar los resultados en una cohorte más grande.


Y el análisis no descarta que el cerebelo tenga un papel en el autismo o en otras enfermedades, dice Gómez. Podría haber muchos factores genéticos que influyan en la función del cerebelo sin afectar a su volumen global, dice.


"Estoy seguro de que el cerebelo desempeña un papel en muchos trastornos. Está muy conectado con el cerebro", dice Gómez. "La forma de analizar este conjunto de datos es potencialmente un poco limitada".


Anney y su equipo planean repetir el análisis en cohortes con características demográficas diferentes a las del Biobanco del Reino Unido, como un grupo que incluya niños.


Cite este artículo: https://doi.org/10.53053/FACT9868


https://www.spectrumnews.org/news/cerebellum-size-shows-tenuous-genetic-link-to-autism/?utm_source=Spectrum+Newsletters&utm_campaign=700441a8be-EMAIL_CAMPAIGN_2022_02_18_07_02&utm_medium=email&utm_term=0_529db1161f-700441a8be-169086874


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