Reimaginar la detección del autismo: una conversación con Roald Øien

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POR LAURA DATTARO

Fuente: Spectrum | 21/12/2021

Fotografía: Autism Spectrum

Durante los últimos cinco años, Roald Øien ha puesto a prueba la Lista de Comprobación Modificada para el Autismo en Niños Pequeños (M-CHAT)

Durante los últimos cinco años, Roald Øien ha puesto a prueba la Lista de Comprobación Modificada para el Autismo en Niños Pequeños (M-CHAT), una prueba de detección del autismo introducida en 2001. Sus resultados no son nada alentadores: El test no detecta más del 70% de los niños a los que posteriormente se les diagnostica autismo, mientras que en la mayoría de los casos señala a los que no padecen la enfermedad. Además, puede confundir el autismo con otros trastornos del desarrollo, como la discapacidad intelectual.

El M-CHAT-R, una revisión de 2014 que redujo el número de preguntas de 23 a 20 y ajustó la puntuación de corte, no lo hace mucho mejor. Para evaluar su eficacia, Øien y sus colegas aplicaron retroactivamente el nuevo algoritmo de corte a los datos del M-CHAT de 54.463 niños de 18 meses. Su equipo describió sus resultados en noviembre en Autism Research.

El cambio redujo los falsos positivos -niños no autistas identificados incorrectamente como autistas- en un 2,4 por ciento, pero también aumentó los falsos negativos -niños autistas pasados por alto por la pantalla- en un 3,6 por ciento, una compensación que Øien dice no estar dispuesto a aceptar.

Spectrum habló con Øien, profesor de educación especial y psicología del desarrollo en la Universidad Ártica de Noruega y profesor adjunto en el Centro de Estudios Infantiles de Yale, sobre el trabajo y las conversaciones que espera que suscite en torno a la detección, el seguimiento del desarrollo y la atención a los niños autistas.

Spectrum: ¿Qué le motiva a trabajar en el M-CHAT?

Roald Øien: Me motiva reducir la edad de diagnóstico, que parece ser bastante estable. Incluso si hacemos un cribado masivo como el que se recomienda en Estados Unidos, no parece que afecte a la edad de diagnóstico en un país. Y hay estudios que demuestran que el cribado universal es realmente caro.

Sabemos que los padres empiezan a preocuparse a los 15 meses de edad en el caso de muchos niños con autismo. Pero la edad media de diagnóstico, como muestran muchos estudios, es de 3 a 4 años. Es mucho tiempo para que un padre se preocupe. Si conseguimos reducir la edad del diagnóstico, podría ser beneficioso para los padres, tanto para el afrontamiento como para los resultados del niño, porque sabemos que la identificación temprana está asociada a mejores resultados. Tengo una hija con autismo. Tiene 15 años. Así que entiendo que la identificación temprana y la reducción del tiempo de preocupación es de gran importancia para los padres.

S: ¿Qué motivó su nuevo análisis?

RØ: Quiero plantear el debate sobre los instrumentos de cribado y cómo intentamos mejorarlos moviendo diferentes umbrales o puntos de corte, mientras que no cambiamos realmente la medición en sí. No sé realmente si ese es el camino a seguir. Nadie había analizado este cambio de algoritmo en particular, y queríamos ver si esto realmente ayuda a identificar a los niños con autismo.

S: ¿Cuál fue el cambio de algoritmo, exactamente?

RØ: En el M-CHAT original, un niño daba positivo si sus padres respondían "no" a 2 o más de los 6 "ítems críticos", que son los que más predicen el autismo, o a 3 o más de las 23 preguntas. Nuestros estudios demuestran que la mayoría de los niños con autismo están por debajo de esos dos umbrales. En el M-CHAT-R, cambiaron el algoritmo para que cualquier persona que obtuviera una puntuación superior a 2 recibiera algún tipo de seguimiento. También eliminaron tres ítems que parecen ser malos predictores del autismo.

Aplicamos el nuevo algoritmo al antiguo M-CHAT. No podemos asegurar que el algoritmo sea lo único que cambia los resultados del M-CHAT al M-CHAT-R. Pero podría valer la hipótesis de que muchos de los cambios en las tasas de identificación se basan principalmente en el cambio de algoritmo y no en las preguntas en sí.

S: ¿Cómo deberían los investigadores equilibrar los falsos positivos y los falsos negativos? ¿Es uno "peor" que el otro?

RØ: Todo en la vida tiene una contrapartida, ¿no? Así que es cuestión de decidir si esa compensación es aceptable. Si estás en un mundo en el que quieres que el M-CHAT sea un instrumento específico para el autismo y no te importa ninguna otra discapacidad del desarrollo, puede valer la pena perder a muchos niños con otros diagnósticos potenciales. Por otro lado, vemos que cuando estamos perdiendo los falsos positivos, también estamos perdiendo una parte de los niños que tienen autismo. Y no sé si es una compensación con la que me sienta cómodo personalmente.

Este documento no revoluciona el cribado. Forma parte del debate sobre cómo encontrar soluciones más asequibles y más precisas, y que capten más del fenotipo más amplio del autismo de lo que puede hacer el M-CHAT por sí solo.

S: ¿Qué sugerencias tiene para mejorar el cribado?

RØ: Tenemos que revisar el cribado universal. En Europa, en cambio, hacemos una vigilancia del desarrollo. El cribado no debería ser lo único a los 18 y 24 meses. Deberíamos practicar la vigilancia del desarrollo tanto a los 18 como a los 24 meses, y quizás a los 5, 6 y 7 años, porque sabemos que hay una gran parte del grupo que se identifica más tarde en la edad escolar.

No estoy seguro de que podamos mejorar el M-CHAT tal y como está ahora. Tampoco creo que ese sea el objetivo de esto. Sigue siendo útil a su manera para buscar los signos prototípicos del autismo en un determinado subgrupo de niños. Pero creo que debemos practicarlo con precaución, y necesitamos ser conscientes de todas sus limitaciones. Y necesitamos que los clínicos sepan que se está perdiendo a muchos niños. No es un sí o un no al autismo.

Y puede haber muchas otras formas de realizar el cribado del desarrollo. Hay otros instrumentos de cribado, como el Cuestionario de Edades y Etapas y la Evaluación del Estado de Desarrollo por los Padres. Hay muchos instrumentos, y no creo que uno de ellos sea el mejor para todos.

S: ¿Cuáles son sus próximos pasos?

RØ: Bueno, creo que el M-CHAT es un capítulo cerrado para mí ahora. Hemos puesto de manifiesto todas las limitaciones que tiene, y no sólo con el M-CHAT. Es con todos los instrumentos de cribado. No importa necesariamente si se cambian las puntuaciones y los algoritmos y los puntos de corte y la redacción y las ejemplificaciones. Se trata más bien de tener discusiones para impulsar esto. Eso es lo que realmente quiero.

Cite este artículo: https://doi.org/10.53053/SZOT5712

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