Trazar el futuro de los niños autistas

Ilustración de Ryan Peltier

POR ELIZABETH SVOBODA

Fuente: Spectrum | 14/07/2021

Fotografía: Autism Spectrum

Los investigadores pueden proyectar aproximadamente cómo será la vida de los niños autistas dentro de unos años. Pero, ¿hasta qué punto es buena su bola de cristal y cuáles son sus beneficios?

Kimberlee McCafferty sabía que algo era diferente en su hijo Justin cuando era sólo un bebé. Había dejado de balbucear alrededor de su primer cumpleaños. Rara vez aceptaba la comida que ella le ofrecía o interactuaba con los demás, y su pasatiempo favorito era hacer girar sus juguetes por el suelo de madera. Antes de cumplir los dos años, a Justin le diagnosticaron autismo.

El diagnóstico llevó a McCafferty, de Brick (Nueva Jersey), a una odisea médica como la que conocen muchos padres: baterías de pruebas de comportamiento, cambios en la dieta y un menú de opciones terapéuticas. A los pocos meses de comenzar este viaje, un especialista en autismo de la Universidad de Georgetown, en Washington, D.C., examinó a Justin, que ahora tiene 18 años, y emitió un juicio contundente sobre su futuro. "Su hijo nunca hablará ni vivirá de forma independiente", le dijo el médico a McCafferty sin rodeos. Sus palabras cayeron como un yunque, dejando a McCafferty conmocionado. "Recuerdo que pensé: 'Esa es una afirmación bastante condenatoria para hacer cuando el niño aún no está entrenado para ir al baño'".

Los especialistas dicen que las familias hacen bien en mostrarse escépticas ante tales veredictos a bocajarro. La tarea de hacer tales pronósticos en niños pequeños es complicada, sobre todo porque algunos niños los desafían de forma inesperada. "Vemos una enorme variabilidad en la evolución de los síntomas", dice So Hyun "Sophy" Kim, profesora adjunta de psicología en psiquiatría clínica en Weill Cornell Medicine de Nueva York. "No siempre es fácil predecir lo que va a ocurrir en el futuro".

Sin embargo, los investigadores han reunido un rico corpus de datos sobre la evolución de los autistas a lo largo del tiempo y pueden ofrecer ciertos tipos de proyecciones matizadas. El trabajo apunta a varias trayectorias vitales amplias para los niños autistas, es decir, esbozos de cómo puede desarrollarse la adolescencia y la edad adulta de un niño. Los datos también apuntan a marcadores conductuales tempranos y sutiles de crecimiento o dificultades futuras en áreas específicas, así como a variantes genéticas que afectan al arco de la trayectoria de un niño. Algunas de las investigaciones podrían ayudar a los médicos a calibrar el riesgo de que un niño autista tenga problemas de salud mental, como ansiedad y depresión.

Estas previsiones pueden dar a las familias una idea general de cómo planificar los años venideros. "Sea cual sea el resultado, esa incógnita es un verdadero reto para las familias", dice Anne Arnett, psicóloga infantil de la Universidad de Washington en Seattle. "Cuando puedes alejar lo desconocido, o al menos darles alguna idea de lo que pueden esperar con el tiempo, eso puede ser una intervención en sí misma para ayudar a las familias a prepararse". Las predicciones también pueden orientar a los médicos hacia terapias que permitan a los niños aprovechar sus puntos fuertes mientras intentan aliviar las dificultades de los niños. "Hay mucha variabilidad en el crecimiento del cerebro, y realmente vale la pena realizar intervenciones tempranas para tratar de apoyar ese crecimiento cerebral", dice Arnett.

Caminos separados

Para bien o para mal, los clínicos han predicho de manera informal las trayectorias vitales de los autistas durante décadas. Muchos observaron que los distintos patrones de desarrollo temprano parecían presagiar resultados diferentes. Los niños con autismo "no encajan todos en una 'forma' diagnóstica cuando se convierten en adultos", escribió el psiquiatra de la Universidad de Gotemburgo Christopher Gillberg en un artículo de 1991. Pero las primeras investigaciones sobre la trayectoria vital de los niños autistas eran irregulares, en parte porque los criterios de diagnóstico del autismo no estaban tan claramente definidos como ahora. Algunos estudios incluían a niños con las llamadas "psicosis infantiles" o "esquizofrenia infantil", lo que empañaba la importancia de los resultados.

La investigación sobre el tema se intensificó en la década de 2000, cuando los equipos realizaron estudios longitudinales y entrevistas en profundidad a los padres para profundizar en los detalles del desarrollo de los niños autistas a lo largo del tiempo. En un estudio realizado en 2004, los investigadores revisaron a 68 niños autistas después de más de dos décadas y descubrieron que aquellos con un cociente intelectual no verbal (CI) de al menos 70 a la edad de 7 años tenían más probabilidades de hablar con fluidez y lograr cierta independencia en la edad adulta. Y en un estudio de 2005 sobre 72 niños autistas, los niños cuyos padres informaron de más signos sociales de autismo a los 10 o 12 meses de edad, como evitar el contacto visual o no sonreír, tenían más probabilidades de tener problemas para interactuar con sus compañeros a los 3 o 4 años.

A partir de muestras más amplias, los investigadores empezaron a aislar distintas vías de desarrollo. En un estudio histórico de 2012, un equipo de investigación utilizó un software de modelado para encontrar patrones en los datos de los registros clínicos de 6.975 niños autistas registrados en el Departamento de Servicios de Desarrollo de California. Los datos incluían las notas de los médicos sobre las habilidades sociales, la comunicación y el comportamiento repetitivo de los niños, que comenzaban alrededor de los 3 años y abarcaban más de una década. Los investigadores identificaron seis grupos, caracterizados por el nivel de funcionamiento de los niños: alto, medio-alto, medio, medio-bajo, bajo y bloomer. En los cinco primeros, el desarrollo de los niños en el momento del diagnóstico predecía a grandes rasgos dónde acabarían a los 14 años. Los que tenían una gran capacidad social, cognitiva y lingüística en las primeras etapas de su vida eran los que más mejoraban en estas áreas, y los que tenían una capacidad más limitada al principio eran los que menos progresaban.

Pero los más florecientes eran diferentes, según la investigadora del estudio Christine Fountain, socióloga de la Universidad de Fordham en Nueva York. Los niños de esta trayectoria -alrededor del 10 por ciento de los participantes en el estudio- presentaban inicialmente rasgos de autismo pronunciados, como comportamientos repetitivos y dificultades sociales, aunque en general no presentaban discapacidad intelectual. Con la ayuda de sus padres, que a menudo estaban muy formados y motivados para conseguirles las mejores terapias, dieron grandes saltos en sus logros sociales y educativos.

En 2015, otro grupo de investigadores identificó dos conjuntos de trayectorias -definidas por rasgos de autismo o por habilidades vitales- entre 421 niños autistas, a los que siguieron desde los 2, 3 o 4 años hasta los 6. Al igual que los grupos de Fountain, los niños que empezaron con las mejores habilidades fueron los que más mejoraron. Alrededor del 11 por ciento presentaba rasgos de autismo leves que se atenuaban gradualmente con el tiempo, y el 89 por ciento restante tenía rasgos más pronunciados que se mantenían relativamente estables. Cuando los investigadores analizaron las "habilidades adaptativas", o habilidades para la vida, como vestirse, asearse o cruzar la calle con seguridad, descubrieron de forma similar que los niños que empezaron con un nivel de habilidades bajo tendían a disminuir (29 por ciento), los que tenían habilidades moderadas se mantenían estables (50 por ciento) y los que tenían fuertes habilidades para la vida tendían a mejorar (21 por ciento).

Los investigadores encontraron dos grupos de niños que mostraron un progreso significativo: El 21 por ciento que mejoró en su funcionamiento adaptativo y el 11 por ciento cuyos rasgos de autismo disminuyeron constantemente. Sin embargo, el nivel de rasgos autistas de un niño no siempre era predictivo de su trayectoria vital, dice el investigador del estudio Stelios Georgiades, epidemiólogo de la Universidad McMaster de Hamilton, Ontario, en Canadá. Algunos niños con comportamientos repetitivos pronunciados, por ejemplo, desarrollaron fuertes habilidades de adaptación a medida que crecían. "Ningún niño puede ser descrito o caracterizado utilizando un solo dominio", dice Georgiades.

Basándose en grandes estudios como éstos y en su propia experiencia clínica, el neurólogo Gary Stobbe, del Centro de Autismo Infantil de Seattle (Washington), y sus colegas han trazado tres trayectorias a largo plazo para los niños autistas. En un extremo, que los clínicos denominan "resultado óptimo", los niños progresan hasta el punto de dejar de cumplir los criterios de diagnóstico del autismo al llegar a la edad adulta. Los rasgos de autismo de estos niños tienden a ser leves desde el principio, y muestran un grado relativamente alto de funcionamiento cognitivo y motor desde una edad temprana.

Los niños de la segunda trayectoria son como los de los grupos de estudio "medio" o "moderado". Representan la mayoría de los niños autistas, que progresan de forma constante en la terapia y acumulan hitos de desarrollo de año en año. Aunque estos niños muestran signos de autismo durante toda su vida, estos signos disminuyen con el tiempo para muchos de ellos, incluso hasta la edad adulta. "Estos individuos suelen progresar a los 20 años gracias a todo el trabajo realizado en los primeros años", dice Stobbe. El resto de los niños siguen mostrando rasgos significativos de autismo, dice. Necesitan apoyo para completar las tareas diarias y suelen ser incapaces de vivir de forma independiente, por lo que a menudo requieren una supervisión constante. Sin embargo, las asignaciones de trayectoria como éstas nunca son absolutas, ya que algunos niños autistas saltan de una a otra a mediados o finales de la infancia, dice Stobbe.

Indicadores tempranos

Un creciente número de estudios añade detalles a este panorama, identificando pistas sobre la trayectoria general que probablemente seguirá un niño. Las habilidades sociales tempranas están surgiendo como un indicador fiable. Harold Doherty, de Fredericton (Canadá), dice que cuando su hijo autista Conor era un niño pequeño, no respondía mucho a la atención de sus padres ni mostraba interés por los juegos sociales, como el cucú.

Algunas investigaciones sugieren que los niños como Conor que carecen de gestos sociales son propensos a tener rasgos de autismo pronunciados más adelante y a seguir una trayectoria de habilidades inferiores. En un estudio de 2017 sobre 199 niños pequeños y preescolares autistas, los investigadores descubrieron que los niños que hacían pocos gestos sociales-comunicativos, como señalar e imitar a los adultos, al inicio del estudio tenían los rasgos de autismo más graves un año después. Los investigadores descubrieron que estos comportamientos sociales predecían la gravedad del autismo mejor que los comportamientos repetitivos o las habilidades vitales. Conor, que ahora tiene 25 años, habla pocas palabras, tiene crisis ocasionales y requiere supervisión las 24 horas del día. "Esto es algo que los padres deben tener en cuenta, que su hijo puede tener que vivir con cuidados y asistencia", dice Doherty.

Por el contrario, los niños cuyos rasgos autistas disminuyen tienden a ser relativamente sociales desde el principio: En un estudio realizado en 2020, los niños pequeños que buscaban interacciones sociales y mostraban una buena capacidad de señalar (para indicar objetos) acabaron teniendo sólo rasgos autistas leves en la adolescencia.

La capacidad intelectual temprana es otro factor de predicción. En el estudio de Fountain, los niños autistas que presentaban discapacidad intelectual (definida como un cociente intelectual inferior a 70) cuando eran pequeños eran propensos a mostrar dificultades sustanciales tanto sociales como académicas hasta los 14 años. Por otro lado, los niños que florecen, como los de Fountain -que muestran una disminución sustancial de los rasgos autistas y avances en las habilidades para la vida- tienden a ser aquellos que no tienen discapacidad intelectual, dicen los expertos.

Los comportamientos adaptativos también se correlacionan con el éxito académico futuro. En un estudio realizado en 2020, los investigadores analizaron los registros de 98 adultos autistas de un estudio longitudinal en el que los médicos habían evaluado su vida diaria y otras habilidades desde los 2 hasta los 26 años. Utilizando un software de modelado, los investigadores dividieron a los participantes en dos grupos, con habilidades de vida diaria bajas o altas. Según la investigadora principal, Catherine Lord, psicóloga de la Universidad de California en Los Ángeles, los niños del grupo con altas habilidades tenían más probabilidades que los del grupo con bajas habilidades de continuar su educación después de la secundaria. El desarrollo de habilidades básicas puede fomentar el pensamiento creativo y el aprendizaje, afirma. Un niño autista que Lord conoció tenía problemas para permanecer sentado. Pero cuando los terapeutas le ayudaron a permanecer sentado durante más tiempo, pudo profundizar en sus intereses artísticos. "Resultó construir hermosos diseños de bloques", dice Lord. "A donde queremos llegar es a los diseños de bloques, no a estar sentado".

El estatus socioeconómico también importa. Los niños de bajos ingresos y de minorías con autismo tienden a tener habilidades de comunicación y adaptación menos desarrolladas en la edad adulta temprana que los niños autistas de entornos más privilegiados, según un informe de la Universidad de Drexel de 2019. Los niños de bajos ingresos pueden tener una exposición mínima a los programas de intervención temprana para abordar el habla, la motricidad y otras dificultades. La participación de la familia en estos programas predice "el resultado a más largo plazo durante la adolescencia y la edad adulta", dice Kim. "Eso habla realmente de la importancia de la participación de los padres", así como de la facilidad de acceso a estos programas.

La genética también puede dar pistas sobre el futuro de un niño. Aproximadamente una cuarta parte de los niños con autismo tienen una variante genética vinculada al autismo, y algunas de ellas dan lugar a trayectorias de desarrollo características. El pasado mes de septiembre, Arnett y sus colegas dieron a conocer el primer informe sobre predictores tempranos de habilidades cognitivas y adaptativas en personas que tienen una mutación en uno de los cinco genes asociados al autismo: ADNP, CHD8, DYRK1A, GRIN2B o SCN2A. Analizaron los datos de 65 personas con una de estas variantes, con edades comprendidas entre los 5 y los 21 años, que forman parte de un estudio más amplio en curso, la Investigación del Exoma Genético de la Universidad de Washington en Seattle. Los científicos evaluaron el nivel de habilidad de cada persona y combinaron esos datos con los recuerdos de las familias sobre el momento en que estos niños habían alcanzado hitos tempranos como caminar y hablar.

El equipo descubrió que el curso del desarrollo de los niños depende de la variante genética que lleven. Los niños con una variante del ADNP presentan retrasos motrices significativos en casi todos los casos, y por lo general no caminan hasta los 20 meses o más tarde. Sin embargo, cuanto antes caminen, más altas serán sus puntuaciones en las pruebas de CI no verbal en la infancia (de 4 a 16 años) y en la edad adulta. En los niños con una variante de CHD8, los hitos tempranos no predicen su desarrollo cognitivo con tanta fiabilidad. Pero cuanto antes hablen con frases (ya sea a la edad de 1 o 4 años, por ejemplo), mejor serán sus habilidades de adaptación en la infancia y la juventud. Y cuanto antes hablen sus primeras palabras los niños con una variante de la DYRK1A, más probabilidades tendrán de mejorar sus resultados en las pruebas de CI verbal a medida que crezcan.

Arnett y otros investigadores tienen previsto estudiar grupos más amplios de niños con estas variantes y ampliar su trabajo a otros genes relacionados con el autismo, de los que ahora hay más de 100. En un estudio realizado en 2020, por ejemplo, otro equipo de investigadores identificó un gen denominado KDM5A que, cuando se inactiva en ratones, provoca vocalizaciones alteradas, así como comportamientos repetitivos, poca sociabilidad y problemas cognitivos. A continuación, buscaron en bases de datos de secuencias de ADN de personas autistas y encontraron nueve individuos con mutaciones en el gen KDM5A, que también se asociaban a la falta de habla, la discapacidad intelectual y el retraso en el desarrollo. El seguimiento de estos grupos a lo largo del tiempo permite a los investigadores conocer mejor sus posibles trayectorias.

La genética puede ayudar a orientar la terapia. Si un niño tiene una variante en un gen como el ADNP, podría beneficiarse de una terapia temprana para desarrollar sus habilidades motoras y de un tratamiento continuo para maximizar sus capacidades de comunicación. Del mismo modo, los niños con una variante del gen DYRK1A que pronuncian sus primeras palabras de forma precoz podrían beneficiarse de terapias que aprovechen su gran capacidad verbal.

Sin embargo, la genética sólo proporciona una pista imperfecta sobre el desarrollo a largo plazo de un niño. Las correlaciones que el equipo de Arnett encontró entre genes específicos y ciertos tipos de progreso en el desarrollo no se aplican a todos los niños. Por ejemplo, un niño con una mutación CHD8 que empezó a hablar con frases más tarde de lo habitual acabó teniendo una gran capacidad de adaptación. "Hay mucha variabilidad individual", dice Arnett. "Esto es realmente una estimación; es una suposición. No significa que si tu hijo habla exactamente a los 49 meses, vaya a estar en el punto XYZ cuando tenga 6 años."

Midiendo

No se sabe mucho sobre cómo afectan las mutaciones del autismo a la aparición de otros trastornos mentales asociados a él, pero cada vez hay más datos que relacionan el diagnóstico de autismo con los resultados en materia de salud mental. Lord y sus colegas llevan años haciendo un seguimiento de la depresión, la ansiedad y los rasgos del trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) en niños y jóvenes adultos con autismo. Su objetivo es alertar a las familias de las señales de problemas para que los niños puedan ser tratados antes de que se desarrollen problemas más graves.

En un estudio publicado en 2020, Lord y su equipo identificaron a 194 autistas que habían participado en el mismo estudio longitudinal que evaluaba las habilidades de la vida diaria. Este estudio también examinó la salud mental de los participantes en varios momentos, desde los 2 hasta los 26 años aproximadamente, aunque algunos participantes se incorporaron al estudio a los 12 o 13 años. Lord y sus colegas descubrieron que el TDAH, la ansiedad y la depresión evolucionan de forma distinta pero predecible en las personas con autismo. El 40% de los participantes que mostraban rasgos significativos de TDAH a los 9 años tenían un TDAH más leve en la edad adulta, lo que sugiere que es probable que esos rasgos se atenúen en quienes los tienen (aunque algunas dificultades pueden persistir). Sin embargo, la ansiedad tendía a ser más persistente: Alrededor del 74 por ciento de los participantes tenían poca ansiedad desde los 9 años hasta la edad adulta, pero el resto eran más ansiosos en la infancia y se mantuvieron así. Los síntomas significativos de depresión, que se daban en un 32% de los participantes, tendían a disminuir y a repetirse durante la infancia antes de aumentar a la edad de 14 a 20 años.

Otros investigadores han encontrado formas de señalar a los que tienen más probabilidades de sufrir ansiedad persistente. La psiquiatra de la Universidad de Toronto, Danielle Baribeau, había observado durante mucho tiempo que los niños autistas que son inusualmente insistentes en las rutinas parecían ser propensos a la ansiedad clínica en toda regla a medida que crecían. Así que Baribeau y sus colegas examinaron a 421 niños autistas para detectar signos de ansiedad una vez al año durante ocho años, a partir de los 3 años. Midieron la insistencia de los niños en las rutinas tres veces durante el mismo período. En julio de 2020, los investigadores informaron que el 95 por ciento de los niños pequeños con alta "insistencia en la uniformidad" tenían una ansiedad significativa para la escuela primaria. "Si tienes un niño que es realmente rígido y 'pegajoso', en particular cuando tienen 3 o 4 años, mantén a ese niño en tu radar", dice Baribeau.

Pero una buena capacidad de adaptación a los 9 años parece proteger a los niños contra la ansiedad grave u otros problemas de salud mental cuando son jóvenes adultos, según descubrió también Lord. Sentirse capaz a una edad temprana, dice Lord, es una piedra angular de la futura salud psicológica. "Los padres de niños mayores y adultos dicen: 'Sólo quiero que mi hijo sea feliz'", dice Lord. Pero ser feliz suele ir de la mano de tener sentido de la responsabilidad e independencia.

Por otro lado, los niños con mayores habilidades sociales y cognitivas pueden ser más vulnerables a ciertos tipos de problemas de salud mental, dice Stobbe. Según su experiencia, suelen ser los que más sufren de ansiedad, depresión y otras afecciones relacionadas, quizá porque son muy conscientes de que los demás los condenan al ostracismo o los perciben como diferentes. "Un niño al que le va muy bien", dice Stobbe, "[tiene] un mayor riesgo de, digamos, sufrir acoso escolar o desarrollar una [condición] de salud mental concurrente como la depresión". En un estudio realizado en 2010 sobre 50 niños autistas de entre 9 y 16 años que obtuvieron una puntuación "alta" en una prueba de funcionamiento global, el 74% tenía una afección psiquiátrica concurrente, como depresión, ansiedad o un trastorno del comportamiento.

Sin embargo, todas estas predicciones están llenas de incertidumbre. El hijo menor de McCafferty, Zach, que también padece autismo, es un caso excepcional. Zach apenas hablaba tras una severa regresión en la infancia, y empezó el preescolar en una clase de educación especial. Pero en la escuela primaria prosperó, pasó a las clases ordinarias y se unió a la sociedad de honor de la escuela secundaria. Ahora, graduado de la escuela secundaria, se pasa horas respondiendo a los mensajes de texto de sus amigos. La historia de Zach, dice McCafferty, subraya los límites de la predicción del camino de un niño. "Nadie puede saber cómo van a ser en un año, y mucho menos en diez".

Gran parte de la incertidumbre surge del hecho de que lo que hacen las familias puede marcar una verdadera diferencia, dice Lord. La terapia personalizada puede ayudar a los niños a desafiar los pronósticos sombríos. "Basándose en el perfil del niño, los clínicos podrían sugerir: 'Este niño necesita una terapia más estructurada y de mesa para perfeccionar ciertas habilidades'. Si el niño habla muy bien, podría ser mejor una intervención más naturalista, basada en los compañeros", dice Kim. Los terapeutas de Zach recomendaron el "tiempo en el suelo", en el que sus padres se tumbaban en la alfombra con él y reforzaban sus habilidades sociales participando con él en actividades como el juego sensorial con crema de afeitar.

Aparte de la incertidumbre sobre el desarrollo, trazar una trayectoria es difícil por una razón conceptual: la medición. ¿Cuál debe ser la medida del progreso? Las medidas estándar incluyen las puntuaciones en las pruebas de coeficiente intelectual y en las evaluaciones de comportamiento y habilidades sociales. Pero la gente concibe el éxito de forma diferente. Algunos lo definen como la independencia en la edad adulta o la disminución de los rasgos autistas. Otros establecen objetivos académicos o sociales específicos, como cursar estudios superiores o mantener relaciones estrechas y de apoyo. "Podría ser hacer rompecabezas. Podría ser jugar al ajedrez. Podría ser jugar a un videojuego", dice Lord. "Podría ser cocinar, hacer sushi". Descubrir la trayectoria ideal para cada niño puede significar averiguar qué curso quiere trazar el niño, en lugar del que prevé su familia.

Es importante que toda esta incertidumbre forme parte del cuadro clínico, dicen los expertos y las familias. Las predicciones funestas que suenan como si estuvieran grabadas en piedra pueden minar la motivación de las familias para buscar el mejor apoyo. "Especialmente en los primeros años", dice McCafferty, "tienes que ser capaz de canalizar toda tu energía y aprovechar todos tus recursos internos, para atacar todo, desde el sueño hasta la alimentación, el entrenamiento para ir al baño, ir en el coche, estar en público. Necesitas tu energía. Necesitas tu esperanza para eso".

Casi siempre hay esperanza, incluso para los niños que necesitan mucho apoyo. A los 18 años, Justin sigue teniendo un autismo grave, habla pocas palabras y no es probable que pueda vivir solo. Pero Justin ha superado las expectativas en aspectos importantes. Puede comunicarse escribiendo palabras y símbolos en su iPad para transmitir cosas como a quién quiere ver o qué le gustaría comer. También lee a un nivel de primer grado y sabe hacer una búsqueda en Google para informarse sobre temas que le interesan, como el paseo marítimo de Wildwood, en Nueva Jersey, que visitó cuando era pequeño. Ahora se siente más cómodo saliendo en público que hace años, y puede moverse entre grandes multitudes en los parques de atracciones con facilidad. Para los McCaffertys, el progreso de Justin demuestra que, por muy buena que sea la ciencia, el curso de la vida de nadie es -o debería ser- perfectamente predecible.

Cite este artículo: https://doi.org/10.53053/UKPX6543

https://www.spectrumnews.org/features/deep-dive/mapping-the-futures-of-autistic-children/