Un estudio demuestra la mejora de la prueba rápida de detección del TEA en niños pequeños




POR CHOUEIRI, R., LINDENBAUM, A., RAVI, M. et al

Fuente: J Autism Dev Disord (2021) / 09/01/2021

Fotografía: Pixabay

Figuras y tablas: de los autores



Choueiri, R., Lindenbaum, A., Ravi, M. et al. Improving Early Identification and Access to Diagnosis of Autism Spectrum Disorder in Toddlers in a Culturally Diverse Community with the Rapid Interactive screening Test for Autism in Toddlers. J Autism Dev Disord (2021). https://doi.org/10.1007/s10803-020-04851-3



Mejora de la identificación temprana y el acceso al diagnóstico del trastorno del espectro autista en niños pequeños en una comunidad culturalmente diversa con la prueba de detección interactiva rápida del autismo en niños pequeños.



Resumen


El objetivo de este estudio fue probar un modelo de cribado que emplea el Test de Cribado Interactivo Rápido para el Autismo en Niños Pequeños (RITA-T), en una comunidad desatendida para mejorar la detección del TEA. Colaboramos con un gran programa de Intervención Temprana (EI) y capacitamos a 4 proveedores de manera confiable en el RITA-T. Los niños pequeños recibieron la Lista de Comprobación Modificada para el Autismo en Niños Pequeños (MCHAT-R/F), el RITA-T, pruebas de desarrollo y de autismo, y un diagnóstico clínico de la mejor estimación. Se inscribieron ochenta y un niños pequeños: 57 con TEA y 24 con Retraso del Desarrollo (DD) sin TEA. El tiempo de espera para el diagnóstico fue de una media de 6 semanas. El RITA-T se correlacionó altamente con las medidas de autismo y el personal de EI integró este modelo fácilmente. El RITA-T mejoró significativamente la identificación y el tiempo de espera para el TEA en esta comunidad desatendida.



Introducción


La identificación temprana del trastorno del espectro autista (TEA) es un área de investigación en evolución. Los beneficios de la intervención temprana en la mejora del curso y los resultados del trastorno son bien conocidos (Suma et al. 2016). Sin embargo, el TEA todavía no se detecta lo suficientemente temprano en los Estados Unidos (Baio et al. 2018), y especialmente para los niños de comunidades culturalmente diversas y desatendidas (Elder et al. 2016; Zuckerman et al. 2014). Aunque se están produciendo importantes avances en la investigación básica, como los estudios de seguimiento ocular (Wan et al. 2018), los marcadores del electroencefalograma (EEG) (Bosl et al. 2011) y los biomarcadores genéticos o bioquímicos (Bridgemohan et al. 2019; Yuen et al. 2017), estos enfoques aún están lejos de la aplicación y la generalización clínica. Mejorar la identificación temprana del TEA sigue siendo en gran medida un reto clínico.


La Academia Americana de Pediatría sigue apoyando el cribado de TEA en atención primaria (Johnson y Myers 2007). Otros programas, como la campaña de los Centros de Control de Enfermedades (CDC) "Learn the Signs. Act Early" (Aprende los signos. Actúa pronto), lanzada en 2004, han desarrollado material educativo dirigido a los proveedores de servicios para la primera infancia y a los padres. Estos materiales están diseñados para mejorar el seguimiento del desarrollo y la detección de los primeros signos de TEA (Gadomski et al. 2018; "Learn the Signs. Act Early" CDC website 2019). Mejorar la identificación temprana del TEA y el acceso a los diagnosticadores, son objetivos urgentes de salud pública, ya que conducirán a intervenciones intensivas tempranas para mejorar los resultados. Actualmente, los diagnosticadores de TEA son muy limitados y están abrumados por el volumen de derivaciones. Los tiempos de espera de los pacientes para las evaluaciones varían según el estado, con informes de 12 meses o más en muchas áreas de los Estados Unidos (Austin et al. 2016). Las remisiones y los tiempos de espera suelen aumentar aún más entre los niños culturalmente diversos con opciones limitadas a través del seguro médico y otros obstáculos para su atención (Rea et al. 2019). Además, las listas de espera, para las evaluaciones diagnósticas en niños pequeños con TEA, incluyen a otros niños pequeños que presentan un retraso en el desarrollo sin la presencia de TEA. La fusión de los niños, que no tienen TEA con los que sí lo tienen, ralentiza drásticamente el proceso para aquellos que necesitarán una intervención más especializada que la que pueden proporcionar los programas existentes para la primera infancia.


En nuestro centro clínico, el tiempo medio de espera para un niño de entre 18 y 36 meses remitido para ser evaluado por preocupaciones de TEA, varía entre 3 y 5 meses, con una espera media de 4 meses o 16 semanas. Para mejorar el acceso y la identificación temprana del TEA en nuestra comunidad culturalmente diversa, implementamos y evaluamos un enfoque clínico que utiliza un modelo de cribado de TEA de dos niveles, en combinación con una estrecha colaboración con el mayor programa de intervención temprana (EI) de nuestra región.



Modelo de cribado de dos niveles


El concepto de modelo de cribado de TEA en dos niveles no es nuevo y fue descrito por primera vez por Oosterling et al. (2010). Integra una prueba de detección de nivel 1 o universal, y una prueba de detección de nivel 2 o más específica para el trastorno. Un cribado de nivel 1, como la Lista de verificación modificada para el autismo en niños pequeños-revisada con entrevista de seguimiento (MCHAT-R/F; Robins et al. 2013), identificará a aquellos con un mayor riesgo de padecer un retraso o trastorno del desarrollo de la población general. El valor predictivo positivo (VPP) del MCHAT-R/F es cercano al 98% para el retraso del desarrollo y al 54% para el TEA en un grupo de bajo riesgo, como durante las visitas de bienestar infantil. Sin embargo, no hay patrones consistentes en la administración del MCHAT R/F en atención primaria. También es probable que el MCHAT-R/F por sí solo pase por alto un número considerable de niños con TEA cuando las preguntas no se revisan con los padres. Un estudio reciente sobre el cribado de TEA por parte de los médicos de familia (Carbone et al. 2020) mostró que: Los niños hispanos tenían menos probabilidades de ser examinados, los médicos de familia tenían menos probabilidades de completar un examen, los exámenes no siempre se calificaban según las recomendaciones, e incluso cuando había un examen positivo, las remisiones a una evaluación de TEA no se producían inmediatamente. En el estudio de Carbone et al. (2020), el VPP del MCHAT-R/F para un diagnóstico de TEA fue del 17,8%, mucho más bajo que el 54% del estudio inicial del MCHAT-R/F (Robins et al. 2013). Los cuestionarios también son difíciles de completar para los padres primerizos, los padres cuyo hijo tiene habilidades inconsistentes, o los padres de una cultura diferente, ya que pueden responder incorrectamente (Choueiri y Wagner 2015; Stone et al. 2004).


Los niños pequeños en Intervención Temprana (EI) ya han sido identificados con riesgo de retrasos. Por lo tanto, la administración del MCHAT-R/F a este grupo en EI tendrá un VPP más alto para un TEA con un VPP reportado de 61-79% (Pandey et al. 2008). Después de la identificación de un grupo como de riesgo con una medida de Nivel 1, la administración de una medida interactiva de Nivel 2 específicamente diseñada para evaluar los signos y síntomas del TEA, identificará a aquellos con un riesgo elevado real de TEA. La figura 1 resume este modelo.


En este estudio, integramos la Prueba Rápida e Interactiva para el Autismo en Niños Pequeños (RITA-T) como herramienta de cribado de Nivel 2 (Choueiri y Wagner 2015). Este modelo de cribado de dos niveles mejora el proceso de triaje para aquellos con riesgo de TEA, derivándolos antes a clínicas de evaluación de TEA más apropiadas (Fig. 1). Este modelo también podría actuar para reducir el tiempo de espera general para ambos tipos de niños (sin riesgo de TEA y con riesgo elevado de TEA). Además, la asociación con los proveedores de EI dentro de una comunidad o región es clave para el cribado eficaz de una población infantil ya existente con riesgo elevado de TEA. Esta asociación también tiene beneficios añadidos en el sentido de que si un médico de atención primaria remite al EI debido a preocupaciones sobre el desarrollo, al menos el niño puede ser seguido de forma más consistente y se le hace un cribado más eficiente. En la reciente revisión de Carbone et al. (2020) sobre las prácticas de atención primaria, la mitad de las prácticas de atención primaria encuestadas remitieron a un programa de EI aunque su cribado para el autismo no fue consistente.




Fig. 1



A esta edad es preferible una herramienta de cribado interactiva a un cuestionario de los padres o del proveedor por sí solo, ya que funciona para desencadenar más directamente los signos conductuales de comunicación social básicos que se retrasan. También permite al proveedor observar y calificar directamente las características esenciales del TEA en los niños pequeños (Choueiri y Wagner 2015; Lemay et al. 2018, 2020). Es importante que un método de cribado de nivel 2 sea fácil de aprender, demostrablemente fiable y válido. Dicha herramienta de cribado debe ser concisa, poco costosa e integrarse eficazmente en los flujos de trabajo clínicos en una serie de entornos de la vida real en los que los niños pueden ser examinados más fácilmente. Existe un gran valor para una prueba de cribado de nivel 2 que no dependa del idioma y que pueda mostrar resultados similares en diferentes culturas (Rea et al. 2019). El RITA-T ofrece cada una de estas características.


La prueba de detección interactiva rápida del autismo en niños pequeños (RITA-T)

Anteriormente hemos informado de un estudio piloto sobre la Prueba de Detección Interactiva Rápida para el Autismo en Niños Pequeños (Choueiri y Wagner 2015). El RITA-T incluye nueve actividades interactivas que evalúan las habilidades clave de comunicación social en niños pequeños con riesgo elevado de TEA, como la atención conjunta, la conciencia social y la agencia humana. La hoja de puntuación asociada, el manual y la formación han sido validados. Se ha desarrollado un curso de formación en línea, así como talleres presenciales, para facilitar la formación y mejorar la fiabilidad de los evaluadores después de la formación inicial (RITA-T 2015). Nuestro estudio inicial demostró que las puntuaciones del RITA-T se correlacionaban altamente con los mejores diagnósticos de estimación clínica de autismo y no autismo/retraso del desarrollo y sin problemas de desarrollo (Choueiri y Wagner 2015). También se correlacionó altamente con las medidas de diagnóstico de autismo como el Autism Diagnostic Observation Schedule (Lord y Rutter 2012) y los criterios del Diagnostic and Statistical Manual, Fifth Edition (DSM-5) para ASD (American Psychiatric Association 2013). Estos resultados fueron replicados por el estudio de Lemay et al. sobre el RITA-T en 239 niños pequeños (Lemay et al. 2020). El entrenamiento del RITA-T para los proveedores tiene una duración media de 3 horas para establecer la fiabilidad, y su administración y puntuación para los participantes tiene una duración de aproximadamente 10 minutos, lo que hace que sea fácil de entrenar e integrar en varios entornos. La administración del RITA-T no depende del idioma, lo que lo hace más fácilmente aplicable a diversos entornos culturales.


Durante los últimos 3 años, el RITA-T se ha integrado en modelos piloto que forman parte de proyectos en curso en diferentes entornos clínicos y comunitarios y culturas. Se ha evaluado empíricamente en el Hospital Infantil de Alberta en Calgary, Canadá (Lemay et al. 2018, 2020), donde Lemay y su equipo lo integraron en su esfuerzo por mejorar su triaje de derivaciones a su centro de atención terciaria. Demostraron una gran mejora en el tiempo de espera y una excelente psicometría en la identificación de TEA, al tiempo que mejoraron los costes y la reducción del tiempo de trabajo de los clínicos gracias a un mejor triaje, que a su vez permitió un acceso más rápido y ampliado. Recientemente, ha sido validado en un pequeño estudio piloto en una población libanesa (Yassin et al. 2020) y su traducción a otros idiomas diferentes está en curso con planes para implementar el RITA-T en otros países.


En este estudio nuestro objetivo fue probar un modelo de cribado que emplea el RITA-T en una comunidad diversa y desatendida para mejorar la detección del TEA. También examinamos la psicometría del RITA-T en este entorno.



Métodos


El equipo de investigación se puso en contacto con el Programa de Intervención Temprana (EI) de THOM, el mayor programa de EI en Worcester, MA, donde se completó este estudio. La ciudad de Worcester, MA tiene una población culturalmente diversa, con el 21% de la población que vive por debajo del nivel de pobreza federal y cerca del 35% con un idioma primario distinto del inglés (US Census Bureau QuickFacts 2019). Capacitamos a cuatro proveedores de EI de THOM de manera confiable en el RITA-T. El entrenamiento se completó en persona y se calculó la fiabilidad inter-evaluadora. THOM estaba comenzando una capacitación interna para su personal sobre el MCHAT-R/F al mismo tiempo. A los niños pequeños, de 18 a 36 meses de edad, que se inscribían en EI o que ya estaban en EI, se les administró el MCHAT-R/F como parte de su evaluación o reevaluación en un plazo de 6 meses, o si su proveedor tenía preocupaciones por el TEA. El MCHAT-R/F se administró de forma interactiva, con los padres y el proveedor discutiendo cada pregunta. Para este estudio, después de consentir a las familias según nuestro protocolo aprobado por la Junta de Revisión Institucional, cuando el MCHAT-R/F tenía una puntuación superior a 2, o si los proveedores del niño tenían preocupaciones por el TEA, el RITA-T fue administrado por uno de los proveedores capacitados. Los resultados del MCHAT-R/F y del RITA-T se enviaron al asistente de investigación (AR) del equipo de investigación en un sobre cerrado. Estos resultados se introdujeron en la base de datos del estudio sin que el IP o el psicólogo de la investigación tuvieran conocimiento de ellos. A continuación, el proveedor de EI de la familia iniciaba la conversación con la familia sobre la preocupación por el TEA. Los niños y sus familias fueron remitidos al psicólogo del equipo de investigación, que no conocía los resultados del MCHAT-R/F ni del RITA-T. El psicólogo obtuvo una breve historia del desarrollo, observó los criterios del DSM-5 para el TEA y administró el Programa de Observación Diagnóstica del Autismo, Segunda Edición (ADOS-2) (Lord y Rutter 2012), así como las Escalas Mullen de Aprendizaje Temprano (MSEL) (Mullen 1995). Se administró el módulo ADOS-2 para niños pequeños o el módulo 1, dependiendo de la edad del niño. El proveedor de EI y el AR programaron una cita del niño y su familia con el IP después de que el niño fuera evaluado por el psicólogo de la investigación.


El psicólogo de investigación se reunió con el investigador principal (PI) semanalmente y revisó las pruebas de autismo y desarrollo con el PI sin revelar los resultados anteriores de MCHAT R/F y RITA-T. Se realizó un "diagnóstico de mejor estimación" basado en las pruebas de diagnóstico y la historia obtenida por el psicólogo de la investigación. Se identificaron dos grupos: los niños pequeños con diagnóstico de TEA y los que tenían un diagnóstico de no TEA/retraso del desarrollo (no TEA/TD). Los resultados de las pruebas de autismo y desarrollo y los documentos de puntuación de los algoritmos se compartieron con el AR, que los introdujo en la base de datos. En el momento de la cita con el IP, éste se reunió con la familia, el niño, el proveedor de EI y un intérprete si era necesario. El IP completó un historial médico y de desarrollo, observó el comportamiento y el juego, realizó un examen físico y revisó los resultados de las pruebas anteriores y las observaciones actuales con la familia. Todas las pruebas anteriores estaban a disposición del IP, incluidos los resultados anteriores del MCHAT R/F y del RITA-T. A continuación, el IP revisó y discutió los diagnósticos, las recomendaciones y los servicios, a la vez que proporcionaba una carta para iniciar los servicios. El mejor diagnóstico estimado se proporcionó al AR, que lo introdujo en la base de datos. Se organizó un seguimiento en un plazo de 1 a 3 meses con un especialista en apoyo familiar de nuestro centro.


Recogimos datos sobre el tiempo en días entre la remisión de la EI después de la administración de RITA-T y la reunión con el IP para la revisión de las pruebas y el diagnóstico final y comparamos esto con el tiempo de espera para ser evaluado si un niño pequeño era remitido fuera de este modelo a nuestro centro. Para enriquecer aún más la muestra de niños pequeños inscritos de EI, también inscribimos a 12 niños pequeños, de 18 a 36 meses de edad, de EI que no tenían problemas de TEA. Se les administró el RITA-T, el Inventario de Desarrollo de Battelle, Segunda Edición (BDI-2) (Newborg 2005) según el protocolo de la IE, y se obtuvo una breve historia del desarrollo. Además, el proveedor de la IE y la familia completaron una lista de verificación del DSM-5 y un MCHAT-R/F, respectivamente.


Se informó a los pediatras de dos grandes consultas de Worcester, una hospitalaria y otra privada, sobre este proyecto. Ambas consultas remitieron a los niños con problemas de desarrollo a THOM EI. Ambas consultas administraron el MCHAT-R/F a los 18 y 24 meses y, por lo general, también remitieron a nuestro centro para que los evaluaran. Cuando los niños pequeños fueron administrados con el RITA-T por proveedores capacitados en EI, su pediatra fue informado de los resultados y de la derivación para una evaluación por parte del equipo de investigación.



Métodos estadísticos


Se compararon los datos demográficos y las puntuaciones de las pruebas entre los grupos con TEA y sin TEA/TD. Se informaron los porcentajes para las variables categóricas, para las variables continuas normalmente distribuidas, se calcularon las medias y las desviaciones estándar (SD), y se calcularon las medianas y los rangos intercuartiles (IQR) para las variables no normalmente distribuidas. Se utilizó una prueba de Chi-cuadrado para comparar los porcentajes entre los dos grupos. En el caso de las variables continuas, se realizó una prueba t para comparar las medias de las variables con distribución normal, y se utilizó la prueba de suma de rangos de Wilcoxon para comparar las variables sin distribución normal entre los dos grupos. Se utilizó un modelo de regresión logística no ajustado para evaluar la relación entre la puntuación de RITA-T y el diagnóstico de TEA. Se utilizó un nivel alfa de 0,05 para determinar la significación estadística. Se calcularon la sensibilidad, la especificidad, el valor predictivo positivo (VPP) y el valor predictivo negativo (VPN) en diferentes puntos de corte de la puntuación total de RITA-T. Se trazó un diagrama de dispersión de las puntuaciones totales de RITA-T según la asignación aleatoria de ID de cada paciente. Las puntuaciones se ordenaron de mayor a menor y se trazaron por ID y se dividieron en TEA y no TEA. Los análisis se realizaron con el software SAS 9.4 (SAS Institute Inc, Cary, NC).



Resultados


Durante un período de 12 meses, 81 niños pequeños se inscribieron en este proyecto. De ellos, 57 recibieron un diagnóstico de TEA y 24 tenían un diagnóstico de no TEA/TD. Los grupos tenían una distribución de género y una edad en meses similar; la raza y los ingresos eran representativos de la zona donde se realizó este estudio y eran similares en los dos grupos. Las puntuaciones medias del RITA-T fueron significativamente más altas en el grupo con TEA que en el grupo sin TEA/TD, con una puntuación media de 20,1 (SD = 3,9) en los diagnosticados con TEA y una puntuación media de 9,7 (SD = 2,9) en los diagnosticados como sin TEA/TD (p < 0,0001). Las puntuaciones compuestas del MSEL también fueron significativamente diferentes entre los grupos, lo que puede interpretarse como que los que finalmente fueron diagnosticados con TEA demostraron mayores retrasos que los que no fueron diagnosticados con TEA. Las puntuaciones totales de la ADOS-2 fueron significativamente diferentes entre ambos grupos [TEA: 17,4 (DE = 3,9) frente a no TEA/DD/: 3,9 (DE = 2,8), p < 0,0001]. Las puntuaciones medias del MCHAT R/F fueron significativamente diferentes entre los del grupo con TEA y los del grupo sin TEA/TD. Curiosamente, entre aquellos con MCHAT R/F > 2, 50 de los 57 niños de este estudio fueron diagnosticados con TEA, lo que arroja un VPP del 87,7%, que es mucho más alto que el VPP previamente informado en un grupo de alto riesgo del 61-79% (Pandey et al. 2008). Además, las puntuaciones R/F del MCHAT parecían estar asociadas con el diagnóstico de TEA en este estudio, independientemente de las puntuaciones del RITA-T (Tabla 1).


Tabla 1. Datos demográficos y resultados de las pruebas en todos los pacientes del estudio (véase en inglés en el siguiente enlace)


https://link.springer.com/article/10.1007/s10803-020-04851-3/tables/1



Al examinar la relación entre la ADOS-2 y el DSM-5 con el RITA-T, evaluamos la correlación entre sus puntuaciones. El coeficiente de correlación de Pearson para la ADOS (ya sea el módulo 1 o el niño pequeño) por el RITA-T fue de 0,70 (p < 0,0001). Esto ilustra que a medida que la puntuación total de RITA-T aumentaba, la puntuación total de ADOS-2 también aumentaba, y la relación entre las dos puntuaciones era moderadamente fuerte. Para investigar la asociación entre el diagnóstico de TEA y la puntuación de RITA-T, modelamos el diagnóstico en función de la puntuación de RITA-T. Utilizando una regresión logística no ajustada para predecir el diagnóstico de TEA, encontramos que las probabilidades de ser diagnosticado con TEA son casi 3 veces más probables cuando se comparan con los que no tienen TEA/DD [OR 2,96, IC 95% (1,42, 6,15)].


Para determinar el mejor punto de corte para el RITA-T en la determinación del diagnóstico de TEA, se investigó la sensibilidad, la especificidad, el valor predictivo positivo (VPP) y el valor predictivo negativo (VPN). Estas estadísticas se calcularon para cada puntuación posible de RITA-T (Tabla 2).



Tabla 2. Sensibilidad, especificidad, VPP y VPN de RITA-T (n = 81) (véase en inglés en el siguiente enlace)


https://link.springer.com/article/10.1007/s10803-020-04851-3/tables/2



En nuestra muestra, una puntuación de corte de 16 tuvo el mejor VPP (1) y especificidad (1), lo que significa que todos los niños con una puntuación superior a 16 fueron finalmente diagnosticados con TEA.


El tiempo de espera entre la derivación y el diagnóstico final varió entre 14 y 105 días, con una media de 6 semanas. El tiempo de espera en este centro para los niños de 18 a 36 meses remitidos con una pregunta de TEA y que no forman parte de este modelo actual varió entre 3 y 5 meses con una media de 4 meses o 16 semanas. También observamos la fiabilidad entre los evaluadores y pedimos a los 4 proveedores de EI que puntuaran de forma independiente 3 vídeos de la administración del RITA-T. Las puntuaciones se compararon con las puntuaciones del IP y los resultados mostraron una fiabilidad intercalar del 80% para las puntuaciones totales entre cada proveedor y entre cada proveedor y el IP.


Se completó una breve encuesta con los proveedores de EI sobre la utilidad de este modelo y para obtener comentarios. El RITA-T permitió a los proveedores: (1) evaluar los constructos retrasados en el TEA; y (2) les permitió iniciar una conversación con la familia sobre las preocupaciones del TEA.



Discusión


Este es el tercero de una serie de estudios para determinar la sensibilidad, especificidad y valor predictivo del RITA-T. El estudio inicial (Choueiri y Wagner 2015) fue exploratorio y de base hospitalaria en su totalidad. Ese estudio incluyó a 61 niños pequeños, 19 de los cuales no tenían problemas de desarrollo en el momento del estudio. El segundo estudio del RITA-T examinó la psicometría del RITA-T en 239 niños pequeños dentro de un modelo de triaje basado en el hospital que incluía el RITA-T (Lemay et al. 2018, 2020). En el estudio actual, incluimos el RITA-T en un modelo de cribado de dos niveles y nos asociamos con un programa de Intervención Temprana en esta comunidad culturalmente diversa. Específicamente, nuestros objetivos eran estudiar la viabilidad y la mejora del acceso en aquellos niños de 18 a 36 meses de edad con preocupaciones por TEA. El estudio actual mostró una mejora en el acceso al diagnóstico, con un tiempo medio de espera de 6 semanas en comparación con una media de 16 semanas en aquellos niños remitidos para una evaluación de TEA que no formaban parte de este modelo. El RITA-T identificó a los niños con riesgo de TEA y los derivó de manera oportuna para una evaluación diagnóstica formal de TEA y los subsiguientes servicios especializados. Se logró una formación fiable y una fiabilidad entre evaluadores tras 3 horas de formación presencial. Además, el RITA-T se correlacionó fuertemente con las medidas de diagnóstico del autismo, incluyendo el ADOS-2, los criterios del DSM-5 para el TEA, y el juicio del clínico.


Es interesante observar la diferencia de niveles de desarrollo entre ambos grupos. Se utilizó el MSEL como medida de los niveles de desarrollo. Esta diferencia podría deberse a que el MSEL se basa en el lenguaje y en que el niño esté concentrado durante su administración, lo que puede ser un reto en aquellos con un diagnóstico final de TEA. Sin embargo, se ha informado de un factor cognitivo en estudios anteriores que analizan las medidas de cribado y diagnóstico del autismo, lo que pone de manifiesto la complejidad de las presentaciones clínicas del autismo y los retrasos en el desarrollo. Esto puede ser especialmente importante en aquellos niños de diferentes culturas (Esler et al. 2017; Stone et al. 2004). Estudios anteriores también han demostrado que los hijos de inmigrantes procedentes de países con un bajo índice de recursos humanos tienen una mayor incidencia de discapacidad intelectual y TEA en comparación con otros grupos (Esler et al. 2017). Por lo tanto, es esencial que las evaluaciones de autismo incluyan la historia médica y del desarrollo, la presentación clínica, los resultados de la detección y las pruebas diagnósticas adicionales necesarias para proporcionar el mejor diagnóstico clínico estimado.



Determinación de la mejor puntuación de corte


En este estudio actual, una puntuación de corte de 15, como sugirieron inicialmente Choueiri y Wagner (2015), o una puntuación de corte de 14 como sugirieron Lemay et al. (2020), tienen un VPP similar del 98%. Una puntuación de 16 o superior tiene un VPP del 100% para un diagnóstico de TEA.


En su estudio que evaluó a 239 niños pequeños, Lemay et al. (2020), clasificaron además a aquellos con una puntuación de corte inferior a 12 como de bajo riesgo, a aquellos con una puntuación entre 12 y 16 como de riesgo medio y a aquellos con una puntuación superior a 16 como de alto riesgo. Lemay et al. completaron entonces todas las pruebas, incluida la ADOS, sólo en aquellos que se encontraban en el grupo de riesgo medio, es decir, aquellos con una puntuación entre 12 y 16. En este estudio, una puntuación de 12 tuvo un VPP del 93% para un diagnóstico de TEA y una puntuación de 16 tuvo un VPP del 100%. Además, una puntuación de corte de diferencia de 2 puntos (es decir, entre 14 y 16) podría indicar una gran diferencia en la tasa de falsos positivos. Sin embargo, dado que sólo había un niño diagnosticado con un trastorno no EA/DD y una puntuación RITA-T de 16, la tasa de falsos positivos sería de 1/81 (1,2%), lo cual es bastante bajo. Sería la misma en los otros puntos de corte de 14 y 15. Por otro lado, una puntuación de corte de 14 dio lugar a 4 falsos negativos (4 niños pequeños con puntuaciones de 12 y 13 y diagnosticados de TEA, Fig. 2).




Fig. 2



Dado que nuestro objetivo principal es generalizar este modelo a los entornos comunitarios y minimizar los falsos negativos y los falsos positivos, adoptamos además la clasificación de Lemay et al. (2020) para considerar que aquellos con una puntuación RITA-T < 12 son de bajo riesgo. Los niños con una puntuación entre 12 y 16 se clasifican en riesgo medio, o en la "zona gris", y necesitan una evaluación más cuidadosa. Aquellos niños con una puntuación de 16 o más tienen un alto riesgo de TEA. Al aplicar esta clasificación a nuestra población de estudio, no tenemos falsos negativos y tenemos una tasa de 1,2% de falsos positivos, el único niño con una puntuación de 16 y un diagnóstico final de no TEA/TD. Esta es la puntuación de corte actual empleada para el RITA-T, ya que seguimos utilizándolo y se está generalizando a otros entornos. Además, el RITA-T demostró puntuaciones de corte similares para los niños de 18 a 24 meses y de 24 a 36 meses. Esto contrasta con el STAT (Screening for Autism in Toddlers), donde las puntuaciones de corte son diferentes para los menores de 24 meses (Stone et al. 2008). Debido a que implica poca necesidad de habilidades lingüísticas del niño, también es fácilmente aplicable para su uso con niños pequeños en comunidades culturalmente diversas. También es más útil con todos los niños con poco o ningún lenguaje. Como siempre, el juicio clínico de los expertos sigue siendo esencial a la hora de evaluar a los niños pequeños con esta medida, o con cualquier otra medida de cribado.


El artículo inicial de Choueiri y Wagner (2015) incluía un tercer grupo de niños pequeños sin problemas de desarrollo. El documento inicial era exploratorio para determinar las puntuaciones de corte válidas y requería ese tercer grupo para la comparación. Estaba claro que el grupo "sin problemas de desarrollo" tenía un rendimiento similar al grupo sin TEA/TD y diferente al grupo con TEA. Por lo tanto, el enfoque después de este trabajo inicial fue la integración y el rendimiento del RITA-T en diferentes entornos clínicos y comunitarios. Específicamente, buscamos diferenciar empíricamente entre aquellos niños con TEA y los niños referidos que no eran TEA/TD.


La asociación con los proveedores de EI es importante y valiosa de varias maneras. Los profesionales de la IE de primera línea ya han establecido una relación de confianza con las familias a las que atienden, y utilizan esta relación para abordar las preocupaciones con más sensibilidad con las familias. Es importante señalar que el VPP del MCHAT R/F para el TEA en este proyecto (87,7%) es mucho más alto que lo reportado en la literatura y por otros estudios. Este hallazgo probablemente se deba al hecho de que nuestra muestra estaba compuesta por niños examinados inicialmente con más cuidado: Los proveedores de EI que participaron en el estudio repasaron las preguntas en detalle con los padres y demostraron las características del comportamiento para asegurar una mejor comprensión. Esto refuerza la necesidad de que los proveedores repasen las preguntas del MCHAT R/F con la familia, completándolas en detalle, y que administren la entrevista de seguimiento cuando sea necesario. Este enfoque recomendado dio lugar a un VPP mucho mayor y a una mejora general de la detección precoz. Además, sentó las bases para la comprensión de los padres y la eventual aceptación del diagnóstico cuando éste se dio.