Ver las conexiones entre el autismo y la ceguera

POR RUBIN JURE

Fuente: Spectrum / 12/10/2019

Ilustración: Matt Chinworth

La capacidad de ver juega un papel importante en el desarrollo del cerebro, por lo que tiene sentido que haya una conexión entre la visión y el autismo, que es esencialmente una condición del desarrollo del cerebro.

Cuando los ojos están abiertos, la visión es el sentido dominante. El aporte continuo de los ojos vincula la estimulación de otros sentidos en un todo coherente.

Un típico recién nacido ya mira preferentemente a las caras, impulsado por una motivación innata para interactuar con los demás (1). De esta manera, la visión impulsa las habilidades de comunicación social. La entrada visual da forma al cerebro durante el primer año de vida. El sistema visual también procesa aspectos de la comunicación no verbal, como la atención visual compartida, las expresiones faciales, los gestos y las posturas corporales.

La vista también es crucial para adquirir algunos conceptos básicos, como las relaciones de causa y efecto entre las acciones, el yo como separado de los demás y la permanencia de los objetos.

Por lo tanto, es lógico que, sin la visión, el desarrollo del cerebro se vería afectado.

Como neurólogo infantil, trato a niños con varias discapacidades de desarrollo, incluyendo el autismo.

Cada año, veo al menos un niño ciego que muestra todas las manifestaciones clínicas del autismo. Debido a que la ceguera congénita es rara, esto me sorprendió, particularmente porque los rasgos de autismo en estos niños son típicamente severos.

En 2012, decidí investigar la relación entre el autismo y la ceguera en una población imparcial. Aunque el estudio fue pequeño, indicó que el autismo es más de 30 veces más común en las personas ciegas que en las personas con visión (2). Otros trabajos de mi equipo sugieren que esta relación es específica de la visión: La deficiencia auditiva no está fuertemente conectada con el autismo (3). La asociación también es independiente de la capacidad intelectual, mostrando que los problemas con la cognición por sí solos no pueden explicar la conexión (4).

Ciencia ciega

El primer informe sobre el autismo en niños ciegos apareció hace más de 60 años (5). En ese estudio, el investigador identificó autismo en 5 de 60 niños que se quedaron ciegos debido a la retinopatía del prematuro, una condición en la que la retina no se desarrolla completamente. (El resto de los niños también tenían rasgos autistas leves).

Desde entonces, informes dispersos han establecido una asociación entre la ceguera congénita y los rasgos de autismo. Pero los profesionales típicamente no reconocían las dificultades sociales y de otro tipo de los niños como autismo, a menudo porque no sabían mucho sobre el autismo. En su lugar, llamaron colectivamente a estos temas "ceguera".

Para un ojo experimentado, las similitudes entre la ceguera y el autismo son sorprendentes. Incluyen la comunicación atípica, el lenguaje y las habilidades sociales, así como los estereotipos, la resistencia al cambio, la ansiedad severa y la alta tolerancia al dolor. Y como los niños autistas videntes, aproximadamente uno de cada cuatro niños ciegos experimenta una regresión entre los 15 y 30 meses de edad.

Para saber más sobre esta conexión, visité una escuela para ciegos y evalué a 38 de los 125 estudiantes de la escuela por autismo. Diagnostiqué autismo en 18 de 25 estudiantes con ceguera congénita, pero sólo en 1 de 13 con ceguera parcial o adquirida. Un análisis estadístico mostró que la ceguera congénita es el principal factor responsable del autismo. Ninguna otra variable, incluida la etiología de la ceguera, la presencia de discapacidad intelectual, los daños cerebrales manifiestos o la situación socioeconómica, explicaba su alta prevalencia (2).

Como parte de este estudio, evalué 12 estudios anteriores sobre ceguera y autismo. Cada estudio se centró en causas específicas de la ceguera, bajo la suposición de que el autismo de los participantes provenía de la misma causa, por ejemplo, rubéola congénita o atrofia del nervio óptico. Pero descubrí que, en conjunto, los estudios sugieren que la ceguera en sí misma (sin importar su causa) está conectada al autismo: Alrededor de la mitad de los 859 niños que fueron ciegos desde una edad temprana también tienen autismo. El índice de autismo era aún mayor, entre el 55 y el 74 por ciento, en niños con ceguera congénita total.

Conexión especial

Algunos investigadores han propuesto que la conexión entre el autismo y la ceguera es cognitiva. Sin embargo, los resultados publicados a principios de este año sugieren que esa idea es incorrecta.

Este estudio poblacional analizó los principales rasgos del autismo en más de 3.000 adultos con discapacidad intelectual, 386 de los cuales tienen problemas de visión. Descubrieron que los adultos con discapacidad visual y discapacidad intelectual son más propensos a tener rasgos autistas que los adultos videntes, lo que indica que los efectos de la ceguera se extienden más allá del intelecto. Y, una vez más, la prevalencia de los rasgos autistas es mayor entre los adultos con ceguera congénita (4).

Mi experiencia clínica se burla de la noción de que la discapacidad intelectual no es lo que une la ceguera y el autismo. Hay personas muy inteligentes que son ciegas y autistas. Por ejemplo, vi a una adolescente congénitamente ciega llamada Brisa que tiene dificultades sociales y de comunicación, así como una prosodia atípica, la calidad musical del habla. Brisa tiene excelentes habilidades de razonamiento y sobresale académicamente.

Entre los sentidos, la visión también puede tener una conexión especial con el autismo. En 1991, descubrimos que sólo 46 de 1.150 niños con problemas de audición cumplían los criterios para el autismo. La presencia de autismo está más relacionada con condiciones médicas que afectan al cerebro, como la rubéola congénita o la prematuridad, que, con la severidad de la deficiencia auditiva, lo que sugiere que la sordera en sí misma no contribuye al autismo (3).

Los investigadores deben determinar los mecanismos cerebrales que explican la superposición entre autismo y ceguera. Un lugar para empezar a buscar es una región del cerebro llamada colículo superior.

Esta estructura recibe el aporte directo de la retina. Está involucrada no sólo en el reconocimiento de rostros y movimientos biológicos, sino también en la integración de la entrada sensorial con las emociones, las funciones corporales básicas y la planificación motora, funciones que a menudo se ven alteradas en el autismo (6).

Otra pregunta destacada es: ¿Por qué una pequeña proporción de niños con ceguera congénita se desarrolla típicamente? En los primeros años de vida, la comunicación es principalmente de naturaleza visual, así que ¿cómo adquieren algunos niños ciegos habilidades de comunicación y sociales a pesar de la falta de aporte visual? La comprensión de los factores que los protegen podría proporcionar pistas para las terapias de autismo.

Rubin Jure es un neurólogo infantil y director del Centro Privado de Neurología y Neuropsicología Infanto-Juvenil Wernicke en Córdoba, Argentina.

Rubin Jure

Director, Centro Privado de Neurología y Neuropsicología Infanto-Juvenil Wernicke

REFERENCIAS

1. Goren C.C. y otros. Pediatría 56, 544-549 (1975) PubMed.

2. Jure R. et al. J. Autism Dev. Desorden. 46, 749-759 (2016) PubMed.

3. Jure R. et al. Dev. Med. Niño. Neurol. 33, 1062-1072 (1991) PubMed

4. Kiani R. y otros. Autismo Res. 12, 1411-1422 (2019) PubMed.

5. Keeler W.R. Proc. Annu. Conozcan. Am. Psicópata. Assoc. 64-83 (1956) PubMed.

6. Jure R. Front. Neurosci. 12, 1029 (2019) PubMed.

TAGS: autismo, movimiento biológico, procesamiento facial, audición, discapacidad intelectual, habilidades motoras, prevalencia, regresión, percepción sensorial, déficits sociales, teoría de la mente, visión