10 razones para secuenciarte el genoma completo

POR AUTISMOVIVO

Fuente inicial: Veritas | Revisión y corrección: autismovivo.org | 20/11/2024

Fotografía: Pixabay

Introducción

Cada vez son más frecuentes las noticias relacionadas con la genética y sus diversas aplicaciones en diferentes campos. ¿Sabes que, hoy en día, tú también puedes realizarte un test de secuenciación del genoma completo? Este permite a cualquier persona sana y sin antecedentes de patologías graves, afrontar la prevención de enfermedades –tanto las suyas propias como las de su familia–, desde la óptica de la medicina preventiva, predictiva y personalizada. Secuenciar el genoma es una buena decisión por varias razones. En esta guía te resumimos las 10 principales. Puede que te sientas más identificado con unas que con otras, pero, en todo caso, seguro que encuentras la tuya.

¿Qué es un test de secuenciación del genoma completo y para qué sirve?

Un test de secuenciación del genoma completo es un proceso de laboratorio que permite obtener la secuencia íntegra del ADN de una persona, es decir, toda su información genética. Se trata por tanto del test genético más completo que existe, pues otros tipos como el fenotipado o el exoma solo secuencian una parte.

Gracias a un test de secuenciación del genoma completo, cualquier persona sana puede acceder a información verdaderamente relevante. Con una prueba de este tipo podrás conocer:

• Tu riesgo de desarrollar una enfermedad de base hereditaria

• Tu riesgo de padecer enfermedades multifactoriales, es decir, de origen genético, pero en las que también influyen el estilo de vida y el entorno.

• Enfermedades de las que podrías ser portador y, por tanto, transmitir a tu descendencia

• La reacción de tu organismo ante determinados fármacos

• Información sobre tus rasgos genéticos en áreas relaciona[1]das con la dieta y la nutrición, el metabolismo o la longevidad

• Información sobre tus ancestros.

La sesión previa y posterior de asesoramiento genético: un servicio imprescindible

Los test genéticos son pruebas complejas, por eso es muy importante que entiendas bien qué información vas a obtener y cómo debes gestionarla de forma eficaz. Esto evitará alarmarte de forma innecesaria o, por el contrario, banalizar aspectos que sí son relevantes.

En este sentido, realizar una sesión previa y posterior con un profesional médico, que además te acompañe a lo largo de todo el proceso, debe ser un requisito imprescindible. Toda prueba genética tiene que contar con, al menos, dos sesiones de asesoramiento genético:

• Una consulta pre-test: el especialista explica en qué consiste la prueba, y la idoneidad de la misma en función del historial médico personal y familiar.

• Una consulta post-test: en ésta se entrega el informe junto con una explicación clara por parte del profesional, que ofrece recomendaciones y un plan de acción basándose en los resultados.

Todo test genético debe acompañarse de una sesión de asesoramiento genético previa a su realización y de una posterior en la que se expliquen los resultados.

Diez razones para secuenciarte el genoma completo

Ahora que ya sabes en qué consiste un test de secuenciación del genoma completo, y cómo debe enfocarse su realización, seguramente te preguntarás por los beneficios que aporta esta prueba.

Pues bien, éstos son numerosos y, aunque para cada persona, unos son más importantes que otros, todos podemos encontrar una razón de peso para secuenciar nuestro genoma completo. A continuación, te explicamos 10 de las más importantes.

1.      Obtener un recurso para toda la vida

La secuenciación de tu genoma completo no tiene una validez limitada o de un solo uso. Al contrario, es el comienzo de un viaje que durará toda tu vida. Al secuenciar tu genoma completo en vez de solo una parte, estás obteniendo una “pieza maestra” que permanece inmutable a lo largo del tiempo. Lo que sí cambiará será la cantidad de información y conocimiento que podrás extraer a partir de ella, pues la genética es un área en constante desarrollo que nos sorprende con nuevos hallazgos casi a diario.

A medida que se vayan produciendo nuevos descubrimientos sobre genética, podrás actualizar las interpretaciones de tu test o bien profundizar en áreas que puedan interesarte en un momento dado, como pudiera ser la salud cardiovascular o el riesgo de cáncer.

En definitiva, aunque tus circunstancias médicas personales y familiares puedan cambiar a lo largo del tiempo, tu genoma no lo hará. Por este motivo no sería necesario secuenciarlo de nuevo, simplemente habría que volver a analizar la información genética obtenida en el pasado, pero esta vez poniendo el foco en las áreas concretas que más te interesen de acuerdo con tu nueva situación.

Como ves, secuenciarte el genoma es igual que tener tu mapa genético definitivo, al que poder recurrir en cualquier momento de tu vida.

2.      Recibir información accionable

Realizar la secuenciación del genoma completo presenta una gran ventaja sobre otras pruebas disponibles en el mercado, ya que sus resultados te proporcionan una información accionable, es decir, una información que te permite actuar para mejorar o evitar una situación, como puede ser prevenir o detectar precozmente una enfermedad a la que tengas una especial predisposición.

A continuación te ponemos algunos ejemplos de cómo la información obtenida en el test de secuenciación del genoma completo puede ayudarte a proteger y potenciar tu salud:

• Existen variantes patogénicas en el gen MYBCP3, que pone a sus portadores en riesgo de sufrir un engrosamiento del músculo cardíaco, con todo lo que ello conlleva. Si alguien posee esta variante, se recomienda acudir al cardiólogo para recibir asesoramiento acerca de la necesidad de realizarse pruebas adicionales o de vigilancia, así como notificarlo a sus familiares, ya que ellos también podrían tener esta mutación.

• Variantes patogénicas en el gen ATM implican un riesgo de entre 2 y 4 veces mayor de desarrollar cáncer de mama, así como un riesgo mayor de padecer cáncer de páncreas.

  
  

En estos casos se recomienda establecer, con un asesor genético o especialista, un plan de cribado de cáncer de mama ajustado a la información genética de la paciente, así como un seguimiento apropiado para otros tipos de cáncer. Además, es recomendable informar a los familiares que puedan presentar riesgo, incluyendo a los hijos.

En otros casos, evitar situaciones médicas adversas pasa por un acto tan sencillo como es cambiar determinada medicación. Por ejemplo, variantes patogénicas en el gen RYR1, que se encuentran en 1 de cada 2.000 personas, implican un mayor riesgo de presentar rigidez, taquicardia, fiebre y degradación muscular tras la administración de relajantes musculares como el óxido nitroso o la succinilcolina, utilizados en los procesos de anestesia durante la cirugía. Sabiendo que una persona tiene la variante patogénica mencionada, simplemente habría que sustituir estos medicamentos por otros que evitarían los efectos adversos descritos.

Como ves, conocer si se tienen o no estas variantes es clave para reducir el riesgo de padecer algunas enfermedades o para mejorar la calidad de vida y la salud, realizando ciertos cambios en los hábitos a través de la dieta y del ejercicio, así como programando algunos exámenes médicos adicionales enfocados en el riesgo detectado.

3.      Conocer qué podrías transmitir a tus hijos

Tus genes te conectan con el inicio de la humanidad y con su futuro: son parte del legado de tus ancestros y, a su vez, serán transmitidos a tus descendientes. Una de las mayores preocupaciones de las parejas que planean ser padres –ya sea de forma natural o mediante reproducción asistida– es la posibilidad de transmitir a sus hijos alguna enfermedad.

Muchas patologías graves tienen una base genética conocida y, además, son de carácter hereditario y pueden ser transmitidas por parejas asintomáticas, es decir, que no manifiestan síntomas.

Por ejemplo ¿sabías que?:

• El 3% de las parejas que desean descendencia tienen un riesgo del 25% de tener un hijo con una enfermedad genética.

• Hasta el 20% de los recién nacidos ingresados en las UCI pediátricas tienen una enfermedad o síndrome genético.

• Entre el 15-20% de los casos de cáncer se deben a una agregación familiar que aumenta la probabilidad de cáncer en la familia.

• El 15% de las muertes súbitas cardiacas son debidas a anomalías genéticas en genes responsables de la estructura del músculo cardiaco o del ritmo del corazón.

Para que lo entiendas mejor, a continuación te explicamos cómo los genes pasan de una generación a otra.

Claves para entender cómo se transmiten los genes

¿Dónde está recogido nuestro código genético?

El código genético del ser humano está recogido en 46 cromosomas que se agrupan en 23 pares. Una copia de cada par proviene del padre y la otra de la madre. Los cromosomas del 1 al 22 están numerados y se llaman “autosomas”. El par de cromosomas 23 determina nuestro sexo, por lo que se conoce como “cromosomas sexuales”. Los cromosomas sexuales son diferentes en hombres y mujeres; en mujeres están formados por dos cromosomas X (XX), mientras que en hombres es XY.

¿Qué es la herencia dominante?

De todos nuestros genes heredamos dos copias, una de cada progenitor, existen algunas enfermedades o rasgos que están causados por la dominancia de una de esas copias, es decir, están causadas por un cambio en solo una de las dos copias del gen. Esto es lo que se conoce como herencia dominante. Por eso, si tienes una enfermedad o rasgo dominante, tus hijos tienen una probabilidad del 50% de heredarla. Las pecas, por ejemplo, son un rasgo dominante.

¿Qué es la herencia recesiva?

La herencia recesiva significa que es necesario que un cambio esté presente en ambas copias del gen para que se desarrolle la enfermedad. Por eso, se puede tener una variante de un gen relacionado con una enfermedad recesiva y ni siquiera saberlo, puesto que la otra copia del gen, al funcionar bien, compensa a la alterada. A esto se le denomina ser portador. Los hijos de padres portadores de la misma enfermedad tienen una probabilidad del 25% de heredar y de desarrollar dicha enfermedad. Por ejemplo, la fibrosis quística se transmite de esta manera.

Cerca de un 50% de la población es portadora de alguna enfermedad recesiva. Por eso, si estás planeando tener hijos, es importante que sepas si tú y tu pareja sois portadores de alguna enfermedad que podríais transmitir a la descendencia. Por ejemplo, si ambos portáis una variante patogénica en el gen CFTR, vuestro hijo tendrá 25% de posibilidades de padecer fibrosis quística. Un dato que, sin duda, es importante conocer.

Enfermedades ligadas a los cromosomas sexuales

Como hemos comentado, las mujeres tienen dos cromosomas X, de manera que transmiten los X a todos sus hijos. Sin embargo, los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. Por lo tanto, si una mujer porta una variante en una copia de un gen ligado al cromosoma X y transmite esta copia a un hijo varón (XY), el hijo desarrollará ese rasgo o enfermedad, ya que no habrá una segunda copia de ese gen que trabaje para compensarlo. Este fenómeno en el que ciertas enfermedades o rasgos aparecen principalmente en varones, se conoce como herencia ligada a X.

Por ejemplo, ciertos tipos de daltonismo se heredan de esta manera. Como ves, invertir en conocer tu genética beneficia potencialmente a cada persona con la que compartes genes.

Así lo expresan Daniel, de 63 años, y Kim, de 60

 4.      Complementar tus revisiones anuales

Cada vez son más las personas que se realizan revisiones médicas anuales con el fin de preservar la salud y prevenir la enfermedad. Las pruebas de estos chequeos, que varían en función de la edad de la persona, frecuentemente incluyen como mínimo: historial clínico, exploración clínica, análisis bioquímico y electrocardiograma.

Sin embargo, hoy en día contamos con una herramienta mucho más poderosa que la medicina preventiva pone a nuestra disposición: el test genético de secuenciación del genoma completo. Se trata del complemento perfecto a las revisiones anuales, puesto que nos aporta una visión mucho más completa de nuestra salud, y proporciona información de gran valor que nos permite tomar medidas para gozar de una vida más larga y saludable.

La secuenciación del genoma completo es una poderosa herramienta que la medicina preventiva pone a nuestra disposición, pues nos proporciona información accionable para tomar decisiones informadas acerca de nuestra salud.

El asesoramiento genético previo y posterior a la realización del test es fundamental. El paciente debe saber qué alcance tiene la prueba y el médico conocer el historial clínico, personal y familiar para poder conocer si la prueba es apropiada para él y elaborar recomendaciones teniendo presente esta información.

Una vez obtenidos los resultados, éstos deben ser explicados e interpretados por el asesor genético, que también debe proponer un plan de acción en función de los mismos. Con el test de secuenciación del genoma completo recibirás información sobre enfermedades hereditarias y multifactoriales, entre ellas:

• Cáncer

• Enfermedades cardiovasculares

• Enfermedades del sistema inmune

• Enfermedades metabólicas y endocrinas

• Alteraciones neurológicas

• Salud reproductiva y portadores.

Por ejemplo, si realizas con asiduidad deporte de alta intensidad, probablemente te sometas cada año a controles médicos y pruebas de esfuerzo. Muchos triatletas tienen complicaciones severas durante o con posterioridad a la competición, con la información que te aportan determinados test genéticos podrías descubrir variantes genéticas relacionadas con patologías cardíacas que podrían ayudar a prevenir sucesos como los casos de muerte súbita cardiaca.

5.      Descubrir cómo tus genes pueden interactuar con ciertos fármacos

A veces no se puede predecir cómo va a reaccionar el organismo de una persona ante un medicamento determinado. Por eso, en ocasiones, los médicos recetan dosis iniciales que luego van modificando en función de las reacciones del paciente.

Pues bien, ¿sabías que, gracias a determinados test genéticos, el facultativo puede conocer la medicación exacta y las dosis que necesitas en función de tu predisposición genética? Esto es posible gracias la farmacogenómica.

A continuación te explicamos en qué consiste.

¿Qué es la farmacogenómica?

La farmacogenómica es una disciplina biológica que estudia el efecto de la variabilidad genética de un individuo en su respuesta a determinados fármacos. En otras palabras, cómo reacciona cada persona –en función de sus genes– a los medicamentos. Y es que no todos los medicamentos son igual de efectivos en todas las personas ni éstas reaccionan a ellos de la misma manera. ¿Adivinas de qué depende esto? En efecto, una vez más, de las variaciones genéticas individuales.

Se estima que la información genética es responsable de entre el 20% y el 95% de la variabilidad y los efectos que un fármaco pueda tener en el organismo. Algunas variantes en determinados genes pueden afectar a la capacidad de la persona para metabolizar fármacos concretos, bien aumentando o reduciendo su efectividad o bien exponiéndole a reacciones adversas.

El porcentaje de admisiones en hospitales por reacciones adversas a fármacos es de alrededor del 3,5%.

ANTIDEPRESIVOS (ISRS) 38%

ONCOLOGÍA 75%

El conocimiento que nos aporta la farmacogenética es muy importante, ya que las enzimas y los receptores responsables de metabolizar los fármacos y de la respuesta a los mismos, se encuentran codificados por genes. Por este motivo, si existen variaciones genéticas, puede cambiar su expresión, nivel de actividad y función. Por ejemplo, a la hora de ajustar la dosis de un medicamento, no es lo mismo que seas un metabolizador lento que un metabolizador rápido. En el primero de casos (metabolizador lento), tu organismo tarda más en asimilar el medicamento. Por eso, éste pasa más tiempo en tu sangre y puede resultar tóxico. En el segundo (metabolizador rápido), ocurre todo lo contrario, pues el medicamento no está el tiempo necesario en la sangre ya que el organismo lo asimila rápidamente. En cualquiera de las dos condiciones descritas, es necesario ajustar la dosis para que medicamento resulte eficaz.

Como estás viendo, tu genética juega un papel importante en cómo reaccionas y metabolizas ciertos medicamentos. Una de las áreas más interesantes e importantes que contiene el informe del test, es precisamente la de farmacogenómica, también conocida como PGx (del inglés pharmacogeno-mics).

De este modo, los resultados incluyen información sobre tu capacidad para metabolizar y reaccionar a más de 75 principios activos presentes en más de 300 fármacos asociados al tratamiento de varias enfermedades:

• Asma

• Cáncer

• Insuficiencia cardiaca

• Depresión/ansiedad

• Epilepsia

• Hipertensión

• Inmunosupresión

• Enfermedad inflamatoria intestinal

• Trastornos psiquiátricos.

Gracias a la información farmacogenómica:

• Podrás reducir o evitar efectos adversos de la medicación

• Minimizarás el tiempo y los recursos para encontrar los fármacos más adecuados para ti

• Las prescripciones de tu médico serán más precisas y eficaces.

Por ejemplo, un paciente que presenta depresión mayor y está siendo tratado con citalopram debe tener en cuenta si es un metabolizador normal, lento o rápido del fármaco para ajustar la dosis. En caso de ser un metabolizador lento, con la dosis habitual puede presentar toxicidad y reacciones adversas, por lo que necesitará una reducción de la dosis normal.

6.      Trascender la propia persona

¿Sabías que tus familiares cercanos también pueden beneficiarse de los resultados del test de secuenciación del genoma completo? La información obtenida no solo es valiosa y útil para ti, también lo es para las personas con las que compartes más información genética, es decir, principalmente padres, hermanos, hijos o primos.

Es posible que, gracias a tus resultados, tus familiares conozcan alguna condición en la que les interesa profundizar y, por tanto, también ellos decidan hacerse un test genético. El grado de parentesco determina el porcentaje de información genética que compartes. Por ejemplo, mientras que con tus padres y hermanos éste es del 50%, con tus tíos es del 25%. Por este motivo es importante notificar a los familiares cercanos cualquier hallazgo importante, pues esto va a permitir que ellos accedan a una información valiosa y puedan determinar si hacerse un test genético propio que les aporte más datos. Además, cuanto mayor sea el número de personas que secuencian su genoma, más extrapolables serán los resultados obtenidos y mayor será el número de hallazgos encontrados. Por lo tanto, todos nos beneficiaríamos de que la secuenciación del genoma fuera una práctica habitual como herramienta de la medicina preventiva.

7.      Practicar deporte de manera segura

La información genética no solo beneficia a los deportistas de élite. Resulta muy valiosa para cualquier persona que realice actividad física habitualmente, como puede que sea tu caso.

Cuando se practica deporte es conveniente saber si se tiene algún tipo de variante genética que aumente el riesgo de presentar cardiopatías. Pues éstas pueden llegar a tener consecuencias muy negativas. Determinados test de secuenciación del genoma completo pueden revelar si tienes riesgo de desarrollar una cardiopatía hereditaria. Se trata de una información de gran valor, pues te permitirá tomar las siguientes medidas:

• Acudir al cardiólogo para determinar tu salud cardiaca y evaluar si son necesarias más pruebas médicas

• Realizar cambios en tus hábitos y estilo de vida. Ser propenso a desarrollar alguna cardiopatía concreta no implica tener que dejar de hacer ejercicio físico. De hecho, en algunos casos seguir practicándolo de forma moderada es beneficioso para mantener a raya este tipo de enfermedades.

Simplemente hay que adaptar la actividad. En todo caso, siempre será un médico quien determine, en función de cada caso, qué tipo de deporte puede practicar el paciente y de qué manera. En términos generales, las personas con ciertas cardiopatías congénitas simples pueden hacer cualquier tipo de deporte de forma prácticamente normal. En cambio, quienes sufren de lesiones más complejas necesitan una mayor restricción en la práctica deportiva.

La ergometría, popularmente conocida como prueba de esfuerzo, es una técnica que se utiliza principalmente para diagnosticar la angina de pecho en personas con dolor torácico, y para evaluar la respuesta del corazón ante el ejercicio físico.

La secuenciación de tu genoma completo, sin embargo, da un paso sustancial en este sentido, pues te aporta otra información de interés relacionada con características que están determinadas no solo por factores genéticos sino también por factores ambientales. Esto quiere decir que algunas de estas características pueden modificarse mediante cambios en el estilo de vida, como por ejemplo a través del ejercicio, la dieta y la nutrición.

De este modo, aunque poseas un gen que te predisponga para determinada capacidad deportiva, puede que nunca llegues a desarrollarla si no es desencadenada por un factor ambiental, como el entrenamiento. Es decir, puede que tengas unas condiciones óptimas para algún tipo de deporte, pero que nunca las desarrolles si no las entrenas.

El test de secuenciación del genoma completo te aportará información curiosa –y por supuesto útil– acerca de tus predisposiciones en la práctica del deporte. Por ejemplo ¿sabías que el gen ACTN3 es el responsable de que estés más o menos predispuesto genéticamente a que se te den mejor ejercicios de fuerza explosiva como los sprints o el levantamiento de pesas?

8.      Acceder a la medicina personalizada

Vivimos en la época de la personalización: decoración, cosmética, regalos, experiencias, etc. Hoy en día, podemos encontrar prácticamente cualquier cosa hecha a nuestra medida, gustos y preferencias. Pero igual que buscamos objetos o experiencias de este tipo, debemos aspirar a la personalización de algo que es mucho más crítico y fundamental para nosotros: la medicina. Pues bien, la secuenciación de tu genoma completo es la llave que te da acceso a la medicina personalizada.

Conociendo todo tu ADN podrás:

• Prevenir enfermedades que no sabías que podías desarrollar

• Conocer cómo tu organismo reacciona a determinados fármacos, personalizar en función de ello tus tratamientos, y determinar los medicamentos y dosis más adecuadas para ti.

En definitiva, el test de secuenciación del genoma completo te dará acceso a una ingente cantidad de información con la que podrás personalizar el cuidado de tu salud y mejorar tu calidad de vida.

9.      Ser pionero en una nueva forma de entender la salud

Si hay algo que caracteriza a los pioneros, es su visión de futuro y su capacidad para reconocer las oportunidades antes que nadie.

La secuenciación del genoma completo en individuos sanos es parte de una forma pionera de entender la salud.

Hace poco ni siquiera podían imaginarse los beneficios de un test genético como éste, que muy pronto será rutinario en la medicina preventiva. Gracias a los avances científicos y a la innovación, tú ya puedes acceder a este tipo de pruebas que te ayudan a prevenir enfermedades futuras y a mejorar tu longevidad y calidad de vida.

Al hacerlo, además, formarás parte desde sus inicios de esta revolución de la medicina, y demostrarás que eres una persona innovadora capaz de ver y aprovechar una oportunidad como ésta. En definitiva, que eres un pionero en la forma de entender la salud.

10.  Apoyar la investigación

Secuenciarse el genoma completo es una forma de contribuir al avance de la ciencia. La genómica es una disciplina científica en la que se ha avanzado mucho, pero aún queda un largo y apasionante camino por recorrer.

Creemos y aseguramos que contribuir al progreso genético global es compatible con conservar los datos genéticos personales de forma totalmente segura. La secuenciación del genoma completo es, en la actualidad, una gran oportunidad a la que tú puedes acceder para conocer información de gran valor que podrá ser aún mucho más amplia en el futuro.

Conclusión

Como has visto, hay muchas razones para secuenciar tu genoma. Nosotros te hemos dado diez de peso. Todas ellas son poderosas, tanto de manera independiente como conjunta. Si hubiera que resumirlas en una, sería: empezar a cuidarte de forma precisa, personalizada e innovadora está en tu mano.

¿Hay mejor razón que esta?

 Un consejo de autismovivo.org