Conseguir un diagnóstico genético rápido

POR CHRISTINE STANLEY

Fuente: Autism Parenting Magazine | 04/12/2020

Fotografía: Pixabay.com

Para los padres es angustioso sospechar que su hijo tiene algo diferente. Es una situación que se vuelve aún más difícil si las sospechas no son validadas por un diagnóstico preciso en el momento oportuno.

Muchos padres que sospechan que su hijo puede mostrar signos de autismo, entre otras diferencias físicas y de desarrollo, aprenden rápidamente que el proceso de diagnóstico es problemático y a menudo largo. Los padres de niños pequeños ya están estresados. Ese estrés puede verse magnificado por la preocupación de por qué se retrasa el desarrollo de su hijo. Es un calvario que puede ser confuso y costoso, y que implica el tiempo y el gasto de llevar al niño a la consulta de un médico varias veces con resultados insatisfactorios.

Cuando las pruebas genéticas se introducen en la ecuación, como puede ocurrir cuando hay síntomas adicionales como la discapacidad intelectual, la epilepsia, etc., pueden añadir aún más confusión y coste. Las pruebas para detectar trastornos genéticos que pueden manifestarse junto a los síntomas del autismo pueden describirse como inconexas. Los laboratorios siguen realizando pruebas desarrolladas hace 10 ó 15 años, lo que puede ser toda una vida en la ciencia.

Los médicos, por supuesto, están entrenados para hacer una "mejor suposición" en una situación de diagnóstico y luego eliminar otras posibilidades. Esto sucede de forma secuencial, y es posible que un paciente siga recibiendo resultados negativos en las pruebas. Entonces hay que pedir pruebas adicionales, y el tiovivo puede continuar durante años. Se trata de una "odisea diagnóstica" que cuesta a las familias emocional y económicamente, hasta decenas de miles de dólares.

Un nuevo enfoque de las pruebas genéticas

La buena noticia es que la investigación sigue identificando genes humanos específicos y múltiples variantes que tienen una conexión directa con una amplia gama de trastornos genéticos, incluidos algunos que presentan síntomas de autismo. Es de esperar que estos descubrimientos hagan avanzar la aceptación de un nuevo enfoque de las pruebas genéticas, en el que una sola prueba genética ordenada de entrada proporcionaría datos de diagnóstico más útiles en relación con los genes y variantes relevantes sin tener que realizar múltiples pruebas. Este método de prueba facilita a los pacientes y a las familias que se enfrentan a la posibilidad de un diagnóstico genético. Proporciona una espera más corta hasta el diagnóstico y una buena oportunidad de aplicar tratamientos específicos antes.

La capacidad de acortar drásticamente un proceso largo, engorroso y costoso con una sola muestra y prueba es posible gracias al uso de la secuenciación del genoma completo combinada con sofisticados algoritmos de software. Cuando se descubre nueva información genética relativa a las condiciones genéticas que se presentan con síntomas de autismo (y esto ocurre todo el tiempo), un clínico en el laboratorio puede hacer una nueva conexión volviendo a analizar los datos originalmente no concluyentes en lugar de traer al paciente de nuevo para una nueva muestra.

También elimina cierta presión sobre los médicos de familia o incluso los especialistas. Ya no necesitan ser genetistas formados para saber qué combinación de pruebas deben pedir, lo que puede ser una barrera importante para poder obtener la imagen completa de un paciente.

Ya es bastante duro para los padres preguntarse y preocuparse por lo que va a pasar después de saber que el autismo y otros síntomas de su hijo están causados definitivamente por un trastorno genético, sin que esa respuesta lleve años. Se necesita un camino mucho más corto para obtener las pruebas genéticas con el apoyo del seguro para disminuir la carga de las familias y hacer estos diagnósticos más rápidamente.

Obtener claridad sobre todas las enfermedades genéticas a través de un análisis exhaustivo que utilice una bioinformática sofisticada y la interpretación de los datos proporciona la capacidad de aportar respuestas como primera línea de defensa, en lugar de ser el resultado final de un proceso largo y prolongado para las familias o los individuos.

Este artículo apareció en el número 109 de la revista Attaining Good Health: https://www.autismparentingmagazine.com/issue-109-attaining-good-health/

https://www.autismparentingmagazine.com/getting-genetic-diagnosis-quicker/