Cómo la redefinición del autismo podría mejorar la investigación de la condición

POR ANGIE VOYLES ASKHAM

Fuente: Spectrum / 08/12/2020

Fotografía: Spectrum

Nota del editor: algunas de las respuestas han sido modificadas para incluir más puntos de Ami Klin.

El autismo es típicamente pensado como una colección de rasgos: intereses restringidos, conductas repetitivas y dificultad con la comunicación social. Pero para cuando esos rasgos pueden ser detectados y un niño es diagnosticado con autismo, alrededor de la edad de 4 años, en promedio, en los Estados Unidos, se ha perdido meses, si no años, de terapia cuando su cerebro es más flexible.

A pesar de más de una década de investigaciones encaminadas a mejorar la detección temprana, la edad media del diagnóstico de autismo no ha cambiado. Parte del problema radica en cómo se define la condición, dice Ami Klin, directora del Centro de Autismo Marcus en Atlanta, Georgia.

En un artículo publicado en septiembre, Klin y sus colegas piden que se redefina el autismo sobre la base de las últimas pruebas científicas, que indican que es altamente hereditario y está presente desde el nacimiento. En lugar de pensar en el autismo como un conjunto de rasgos, Klin dice que los investigadores, los clínicos y los responsables de la formulación de políticas deben pensar en él como una condición genética que altera la forma en que un niño percibe e interactúa con los demás, una condición en la que las experiencias tempranas de la vida pueden determinar la gravedad de sus rasgos fundamentales.

Klin habló con Spectrum sobre cómo la adopción de esta nueva definición de autismo podría fomentar un diagnóstico y tratamiento más tempranos.

Spectrum: ¿Qué lo inspiró a tratar de redefinir el autismo?

Ami Klin: Hay una brecha importante y preocupante entre nuestras inversiones sociales en el diagnóstico y tratamiento temprano del autismo, y las oportunidades que ofrece la ciencia del desarrollo temprano del cerebro. Mis colegas y yo seguimos a los bebés desde que nacen, y los vemos mensualmente hasta que son diagnosticados con autismo, o no. Vemos el inmenso cambio que ocurre durante ese período y el enorme impacto que tienen las intervenciones. Y, sin embargo, la mayoría de los niños con autismo no pueden acceder a los servicios o intervenciones hasta después de recibir un diagnóstico y después de que este período de máxima plasticidad cerebral haya terminado.

En nuestro artículo, mis colegas y yo no criticamos la definición de "trastorno del espectro autista" que está en la edición actual del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales. Nuestra preocupación es que la forma en que hemos definido el autismo a lo largo de los años hace que parezca un resultado inevitable. Pero lo que la ciencia nos ha estado mostrando es lo contrario: El autismo es un rasgo que tiene una base genética. Y con ese rasgo viene una capacidad atenuada de interactuar con los demás, que puede interrumpir las primeras experiencias sociales y eventualmente llevar a síntomas que ahora llamamos trastorno del espectro autista. Pero el hecho de que ese "riesgo" genético resulte o no en una vida de discapacidades depende críticamente de las experiencias tempranas de la vida.

S: ¿Qué llevó a la visión "inevitable" de la condición?

AK: Por necesidad tuvimos que definir el autismo como un conjunto de rasgos de comportamiento para que todos pudiéramos diagnosticar el autismo de manera uniforme, y para que las personas con autismo pudieran recibir tratamiento y servicios. Eso tiene mucho sentido en la práctica clínica.

Pero ver el autismo de esta manera tiene dos implicaciones: Primero, si es una "enfermedad" genética, los rasgos asociados son vistos como inevitables. Y segundo, el progreso sólo puede venir de descubrir la causa de la enfermedad.

Sostenemos que el autismo no puede ser visto de esta manera. Primero, la genética del autismo es extremadamente compleja, con cientos de variantes implicadas, la mayoría de las cuales aún son desconocidas. En segundo lugar, es poco probable que asignemos anormalidades genéticas específicas a rasgos específicos del autismo. Más bien, las vulnerabilidades genéticas, no muy diferentes de otras vulnerabilidades como la prematuridad extrema, pueden conducir a una disminución de la sociabilidad en el bebé, lo que a su vez interrumpe el desarrollo social y de la comunicación, conduciendo finalmente a la condición que llamamos autismo.

Por eso creemos que el autismo se ve mejor como un "rasgo" que como una "enfermedad". La intervención temprana puede ayudar a asegurar que este rasgo no se convierta en la discapacidad de por vida que hemos aprendido a asociar con el autismo.

S: ¿Por qué es importante tener una definición de autismo que fomente el diagnóstico y tratamiento temprano?

AK: Los mayores costos para el niño y la familia, y para los sistemas de salud y educación del autismo, son las discapacidades intelectuales y de lenguaje asociadas y los severos desafíos de comportamiento. Estas discapacidades no son parte de la definición de autismo. Para muchos niños, estos resultados negativos son el resultado del rasgo innato del autismo en ausencia de un tratamiento temprano, cuando las interrupciones en los procesos de socialización conducen a una divergencia cada vez mayor en el comportamiento y las habilidades en relación con el desarrollo típico.

La comprensión de este proceso proviene de la ciencia del desarrollo temprano del cerebro: Los bebés vienen listos para interactuar. A medida que interactúan, adquieren experiencias. Esas experiencias dan forma a los cerebros de los bebés. Un niño acumula cientos, si no miles, de experiencias de aprendizaje en el primer año de vida, y la forma en que el cerebro está siendo moldeado por esas experiencias va a prepararlo para el siguiente nivel de aprendizaje y desarrollo del cerebro.

Lo que mis colegas y yo queremos que otros reconozcan es que el autismo rompe este proceso. Nuestros estudios han demostrado que los niños que son diagnosticados con autismo pueden perder decenas de miles de experiencias de aprendizaje social en el curso de los dos primeros años de vida. Cada experiencia que pierden es una oportunidad para avanzar en el desarrollo del cerebro.

Si se pierden demasiadas, eventualmente, estarán en una trayectoria de desarrollo diferente. Eso significa no sólo socializar menos, sino también hacer otras cosas que eventualmente llegan a parecerse a los rasgos clásicos del autismo.

Por eso podemos identificar los marcadores clásicos del autismo sólo en el segundo año de vida, y de forma estable en el tercer año de vida. Pero eso no significa que el proceso comience allí. Comienza con una interrupción. Y lo que vemos cuando se diagnostica a los niños es la culminación de esa alteración, no el comienzo.

S: ¿Cómo influyen las disparidades socioeconómicas en este problema?

AK: Los niños con autismo que provienen de comunidades tradicionalmente desatendidas - en particular las minorías, los bajos ingresos y las poblaciones rurales - son identificados más tarde que sus pares blancos. Y vemos el resultado de eso: A la edad de 8 años, la tasa de discapacidad intelectual entre los niños negros [autistas] es casi el doble que la de los niños blancos [autistas]. Hay poca evidencia que sugiera que esto se debe a diferencias genéticas, y mucha evidencia que indica que esto podría tener que ver con el acceso temprano a los servicios.

Estas disparidades son sólo un reflejo de las disparidades en la atención médica que existen en todos los ámbitos, entre las diferentes razas y los diferentes sectores socioeconómicos. Sin embargo, debido a que el autismo es un rasgo que se instancia en las primeras experiencias del niño, ese entorno termina agravando la expresión de la condición.

Pero si se considera el autismo como una condición inmutable, entonces ni las experiencias positivas ni las malas experiencias van a mediar la expresión de ese riesgo genético. Este no es el caso del autismo, como no es el caso de la gran mayoría de las condiciones del neurodesarrollo.

S: ¿Cómo podría su redefinición del autismo moldear la investigación?

AK: Lo que me gustaría que los científicos se llevaran de este trabajo es que no necesitamos esperar a que se descubran las causas del autismo para tener el mayor impacto positivo para los niños autistas y sus familias.

Si tomamos en serio nuestra ciencia actual sobre el desarrollo temprano del cerebro, entonces necesitamos entender mejor cómo el riesgo genético interactúa con los factores ambientales. Necesitamos una mejor comprensión de los ingredientes activos que interrumpen el desarrollo social, y mejores formas de mejorarlo.

También necesitamos asegurarnos de que fortalecemos la base de pruebas de la intervención temprana. Desafortunadamente, esa literatura aún no es lo suficientemente sólida.

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