Cómo los genetistas pueden conseguir una mayor participación de la comunidad autista

Ilustración de Gizem Vural

POR WRIGLEY KLINE

Fuente: Spectrum | 9/09/2022

Fotografía: Autism Spectrum

En octubre, los investigadores del estudio genético británico Spectrum 10k tuvieron que interrumpir y reorganizar su proyecto, después de ser cuestionados los objetivos y métodos

En octubre, los investigadores del estudio genético británico Spectrum 10k tuvieron que interrumpir y reorganizar su proyecto después de que algunos miembros de la comunidad autista cuestionaran los objetivos y métodos del equipo.

Este descarrilamiento ejemplifica las crecientes tensiones entre los investigadores genéticos y parte de la comunidad autista y refleja el hecho de que algunos miembros de la comunidad son cada vez más reacios a compartir su material genético con los investigadores. Una de sus principales preocupaciones es que algunos genetistas están trabajando para "curar" el autismo o prevenirlo mediante pruebas prenatales.

Consideran que la disponibilidad de pruebas prenatales no invasivas fiables ha contribuido a la caída en picado de la prevalencia del síndrome de Down en Europa, lo que constituye un ejemplo de eugenesia moderna, y temen que la investigación genética pueda conducir a resultados similares para los autistas.

Sin duda, Spectrum 10k declara explícitamente que no intenta "curar" o "erradicar" el autismo. Aun así, a algunas personas autistas les resulta más fácil no participar en ninguna investigación genética que tratar de evitar proyectos que pueden ofuscar sus objetivos con descripciones abstractas, carecer de seguridad de datos o volver a compartir indiscriminadamente la información genética almacenada.

Entiendo por qué algunos miembros de la comunidad autista se sienten así: Soy una persona autista y estudio la violencia de la supremacía blanca, incluida la eugenesia. Escuchar a algunos investigadores discutir sus visiones sobre el futuro de la investigación del autismo a menudo provoca emociones similares a las de leer lo que los neonazis quieren hacer con personas como yo.

Como investigador, entiendo el valor de los buenos conjuntos de datos, y como persona autista, sé que la investigación genética de los problemas de salud que acompañan al autismo es importante. Esta intersección de mi experiencia personal y académica me permite valorar los objetivos de las personas autistas y de los científicos al mismo tiempo y trabajar para lograr una solución en colaboración.

Tengo lo que creo que podrían ser varias sugerencias eficaces y no controvertidas que podrían empezar a abordar las preocupaciones de los autistas y, a su vez, aumentar la probabilidad de que participen en la investigación genética. Mis recomendaciones no pretenden impedir que los investigadores accedan a los datos; en cambio, pueden fomentar una relación de colaboración entre los investigadores y la comunidad autista, lo que redundaría en un aumento de la disponibilidad de los datos genéticos.

Francis Galton, que acuñó el término eugenesia en 1883, describió su investigación como un intento de mejorar las "cualidades raciales de las futuras generaciones, ya sea física o mentalmente" a través de la ciencia. Intentar curar el autismo o evitar que nazcan personas autistas se ajusta claramente a esta definición.

Aunque muchos investigadores genéticos no quieren curar el autismo, sus investigaciones pueden beneficiar inadvertidamente a los científicos que sí lo quieren y que creen que los autistas con discapacidades graves no pueden disfrutar de una buena calidad de vida. Este punto de vista ignora un importante conjunto de investigaciones que exploran estrategias para aumentar la felicidad de las personas con discapacidades graves.

Las personas que trabajan para eliminar a los discapacitados graves con el pretexto de evitarles el sufrimiento están equivocadas. El objetivo de curar o eliminar a los discapacitados graves también viola los derechos humanos y la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos de la UNESCO de 1997.

Los autistas dudan en compartir su material genético porque a menudo acaba en grandes bases de datos que están a disposición de investigadores cualificados de universidades, empresas privadas o instituciones médicas que solicitan el acceso. Una vez que una base de datos entrega la información genética, ésta puede cambiar rápidamente de manos y utilizarse para fines que son anatema para un participante en un estudio sobre el autismo.

La mayoría de estas bases de datos a gran escala no cumplen las normas de privacidad establecidas en la declaración de la UNESCO para proteger los datos genéticos identificables, porque los investigadores están mejorando en la reidentificación de ciertos tipos de datos genéticos. Un ejemplo de estos fallos de privacidad es MSSNG, una base de datos de material genético creada por Autism Speaks y Google que actualmente alberga más de 11.300 secuencias del genoma completo en un sistema basado en la nube. MSSNG comparte conjuntos de datos con instituciones académicas de todo el mundo. Sin embargo, estas bases de datos alojadas en la nube son pirateadas habitualmente.

Además, el MSSNG no especifica con qué países comparte sus datos. Los grupos de derechos humanos y las editoriales académicas han criticado a China, por ejemplo, por llevar a cabo investigaciones genéticas poco éticas, como la experimentación con CRISPR-Cas9 en humanos y el intento de vigilancia a través de las repeticiones cortas en tándem que se producen en el cromosoma Y. Los investigadores de países con bajos estándares éticos podrían acceder a los datos del MSSNG, ya sea a través de una aplicación o mediante un hackeo.

Las bases de datos a gran escala también tienen dificultades para cumplir con los requisitos de honestidad intelectual de la declaración de la UNESCO, que establece que los participantes en la investigación genética deben dar su consentimiento informado para cada proyecto que analice sus datos. La mayoría de las bases de datos conceden el acceso a sus conjuntos de datos una vez que el propietario de los mismos aprueba una solicitud, pero las personas que aportaron su material genético no tienen la oportunidad de negar su consentimiento a la nueva investigación.

Algunas organizaciones son incluso menos claras sobre cómo comparten los datos. Spectrum 10k, que está revisando su enfoque tras la reacción de la comunidad autista, dice que planea compartir sus datos con investigadores "cuyos objetivos estén en línea con nuestros esfuerzos por mejorar el bienestar de los autistas." Pero "bienestar" es abstracto, y Spectrum 10k no define el término en este contexto, lo que da al proyecto un amplio margen legal para compartir los datos con quien quiera.

Esta ambigüedad pone de manifiesto otra razón por la que los autistas desconfían de los genetistas del autismo. En 2016, Autism Speaks dijo abiertamente que estaba buscando los orígenes genéticos del autismo para crear una cura. Ahora denuncia públicamente ese objetivo y dice que su trabajo conducirá a tratamientos para los problemas de salud asociados al autismo, pero la mayor parte de su investigación parece la misma. El artículo 17 de la declaración de la UNESCO fomenta la solidaridad entre investigadores y participantes; las declaraciones opacas sobre los resultados de la investigación contradicen este objetivo.

No hacer accesible el consentimiento informado a los discapacitados intelectuales que son sus propios tutores legales también rompe esa solidaridad. Las personas autistas con discapacidades graves se preocupan por el impacto que la investigación genética podría tener en sus vidas. Algunos proyectos crean documentos no vinculantes que resumen el consentimiento informado, pero estos documentos tienden a ser creados internamente y pintan la investigación bajo la luz más favorable.

En su lugar, un tercero neutral, como un bufete de abogados especializado en derechos de los discapacitados, debería redactar estos documentos de consentimiento informado accesibles. Al poner los documentos de consentimiento informado accesibles y tradicionales uno al lado del otro, se observa fácilmente cómo el primero suele omitir información importante para las personas con discapacidad intelectual.

Tener buenas intenciones no impide que la investigación sea perjudicial, y los genetistas no siempre están en la mejor posición para ver las implicaciones a largo plazo de su trabajo. Los científicos sociales, especialmente los discapacitados, podrían desempeñar un valioso papel tanto en el fomento de la solidaridad como en la aplicación de la ética de la investigación en el campo del autismo.

El artículo 16 de la declaración de la UNESCO recomienda la creación de comités de ética multidisciplinares que estudien las implicaciones de los proyectos de investigación genética. Esto no está ocurriendo públicamente, pero este tipo de supervisión es especialmente importante, dada la historia de la eugenesia contra los autistas y la sospecha que muchos en la comunidad autista albergan hacia los genetistas.

En última instancia, para conseguir una mayor participación de la comunidad autista, los genetistas deberían cumplir con la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos de la UNESCO de 1997: Deben proteger sus bases de datos en la misma medida en que lo harían con los datos genéticos identificables, exigir a los participantes en las bases de datos que firmen un consentimiento informado para cada proyecto en el que se utilicen sus datos, proporcionar consentimientos informados accesibles a terceros e implicar a los científicos sociales discapacitados en el desarrollo de la investigación.

Cite este artículo: https://doi.org/10.53053/XZSI8371

https://www.spectrumnews.org/opinion/viewpoint/how-geneticists-can-gain-greater-buy-in-from-the-autistic-community/?utm_source=Spectrum+Newsletters&utm_campaign=e7ba3a90d2-EMAIL_CAMPAIGN_DAILY_20220909&utm_medium=email&utm_term=0_529db1161f-e7ba3a90d2-169086874