¿El autismo es innato y de por vida para todos?

POR WHITELEY P, CARR K, SHATTOCK P

Fuente: DovePress /13/09/2019

Fotografía: Pixabay

Publicado el 7 de octubre de 2019 Volumen 2019:15 Páginas 2885-2891

DOI https://doi.org/10.2147/NDT.S221901

Correo electrónico paul.whiteley@espa-research.org.uk

Resumen

El autismo o trastorno del espectro autista (TEA) se describe como una condición de por vida con síntomas básicos de comportamiento que aparecen durante la infancia o la primera niñez. Se cree que los efectos genéticos y de otro tipo que se producen durante las primeras etapas de la vida contribuyen de manera significativa a la presentación del autismo, lo que denota que el autismo se considera típicamente una condición innata o innata. Esas descripciones han definido, y siguen definiendo, la investigación y la práctica clínica del autismo. Sin embargo, el examen de la bibliografía de investigación existente sugiere que, dentro de la vasta heterogeneidad del autismo, no todo el mundo lo experimenta de una manera tan prescrita. En varios informes se ha observado la presentación del "autismo adquirido" después de un período de desarrollo típico. Otros hallazgos han documentado una disminución de las características autistas clínicamente relevantes y de la patología comórbida conexa para algunos. Esos informes ofrecen importantes conocimientos sobre la heterogeneidad y complejidad del autismo.

Palabras clave: autismo, regresión, innato, de por vida, adquirido, heterogeneidad

Resumen en lenguaje claro

La etiqueta de autismo se define por la presencia variable de síntomas centrales en áreas de comunicación social y patrones de comportamiento repetitivos o restringidos. Las primeras descripciones clínicas del autismo enfatizaban cómo el autismo es innato y de por vida. Esas descripciones han sido clave para la continua promulgación de la narrativa innata y de por vida. Nuestro análisis de la literatura de investigación revela que no todo el mundo experimenta el autismo de una manera tan prescrita. Demostramos que la regresión en las habilidades previamente adquiridas se está reconociendo más fácilmente en los campos de la investigación y la clínica, junto con el apoyo a la idea de uno o más fenotipos de autismo adquiridos. También destacamos las investigaciones que observan una disminución de los rasgos autistas clínicamente relevantes, contrariamente a la descripción de toda la vida que tradicionalmente sigue a un diagnóstico de autismo. Un mayor reconocimiento de tales cuestiones proporciona una importante evidencia para la pluralización de la etiqueta de autismo. También abarca la idea de que la heterogeneidad del autismo se extiende al inicio y el curso de la presentación de los síntomas.

Introducción

Kanner (1) es generalmente reconocido por ofrecer la primera descripción científica del autismo. Incluyendo características de diagnóstico básicas en áreas de interacciones sociales y comunicativas junto con la presencia de patrones de comportamiento restringidos y/o repetitivos, su serie de casos original fue la plantilla para el diagnóstico del autismo. Además de sus astutas observaciones sobre el comportamiento manifiesto de los niños de los que se informaba, Kanner también señaló que pensaba que los niños con autismo llegaban al mundo con una "incapacidad innata" en relación con sus características principales. Sus palabras, aunque se consideraban anticuadas para los estándares de hoy en día, también insinuaban que la genética y la herencia eran características clave del autismo, tras sus observaciones de otros miembros de la familia en el contexto de su serie de casos.

En su documento de seguimiento (2) publicado unos 30 años después de que se informaran los casos originales, Kanner observó que, aunque su cohorte tomaba direcciones vitales diferentes, a todos los efectos, sus principales características autistas persistían. Esas opiniones han sido inmensamente importantes para nuestro conocimiento del autismo hoy en día.

Como consecuencia de estos y otros muchos resultados de investigaciones independientes, dos principios fundamentales ajenos a la descripción del autismo o del trastorno del espectro autista (TEA) han resistido la prueba del tiempo: i) que el autismo y los procesos pertinentes al desarrollo del autismo comienzan típicamente en los primeros tiempos de la vida parecidos a los innatos e innatos, y ii) que las características del autismo persisten típicamente a lo largo de toda la vida. Estos dos temas han sido ampliamente difundidos.

Sin embargo, junto con estas narraciones, se han observado indicios sutiles en la literatura científica que sugieren que dentro de la extraordinaria heterogeneidad que conlleva el autismo, no todas las personas del espectro autista siguen esas reglas innatas y de por vida de manera tan prescrita. Algunas personas diagnosticadas en el espectro del autismo llegaron a su diagnóstico después de un período de la llamada evolución típica. Algunas personas diagnosticadas previamente en el espectro autista ya no cumplen los puntos de corte clínicamente definidos para un diagnóstico de autismo. El autismo puede, por lo tanto, no ser innato o de por vida para todos.

Regresión: entonces y ahora

Aunque hay varias definiciones de regresión, en el contexto de este documento, usamos la palabra para significar una recaída o reversión a un estado menos desarrollado. Teniendo en cuenta el comportamiento y el funcionamiento fisiológico, la regresión implica que hubo un período de desarrollo y/o funcionamiento previamente típico que se detuvo o se detuvo y se invirtió en algún grado. Esa descripción no implica que la regresión sea un fenómeno absoluto ni que se manifieste de manera uniforme en relación con el autismo (3). Simplemente reconoce que en algún momento se invirtió o se perdió cierto grado de aptitudes y que la pérdida fue de diversos grados de gravedad en los distintos individuos.

La regresión es un término que se ha utilizado cada vez más en la literatura de investigación sobre el autismo después de un largo período en el que se consideró que esa cuestión no era pertinente para el autismo. La agrupación de la condición conocida como Trastorno de Desintegración Infantil (TDC) o síndrome de Heller dentro de la categoría denominada Trastorno Generalizado del Desarrollo (TDP) en manuales de diagnóstico anteriores (4) señala los vínculos históricos entre el autismo y la regresión. El TDC se superpone al autismo como consecuencia de la atención prestada a las cuestiones relacionadas con las habilidades de comunicación social y la producción de conductas restringidas o repetitivas que a menudo acompañaban a la regresión en las habilidades motoras y de aseo para que se diagnosticara el TDC. Sin embargo, esta superposición también se acompañó de distinciones (5), entre ellas la poca frecuencia con que se presentaba la DDC en comparación con el aumento del número de personas diagnosticadas con autismo. En la encarnación actual de la versión 5 del manual de diagnóstico y estadística (DSM-5) (6), la DDC se subsumió, junto con varias otras categorías de diagnóstico, en la descripción de los trastornos del espectro autista (TEA) de mayor envergadura, consolidando así la relación entre la regresión y el autismo.

Antes de esas revisiones, la regresión aplicada al autismo rara vez se discutió en la literatura revisada por pares hasta la década de 1990. Aparecieron un puñado de documentos que hablaban de "regresiones y desigualdades en el desarrollo en todos los dominios del desarrollo " (7), pero no eran numerosos ni los informes eran particularmente detallados sobre la naturaleza de la regresión encontrada. La publicación de la Entrevista de Diagnóstico del Autismo (ADI) en 1994 (8) aumentó el interés en la regresión y el autismo. Los temas de diagnóstico que mencionaban una pérdida de lenguaje y/u otras habilidades quizás siguieron a la inclusión de la DDC en la categoría más amplia de DDP, pero también sirvieron para reforzar la idea de que la regresión puede aparentemente ocurrir en relación con algunos casos de autismo. Desde entonces, las compuertas de la investigación parecían haberse abierto a la idea de que la regresión se produce en el autismo. Se han publicado artículos que hablan de la regresión como un "evento típico en el curso natural del autismo " (9).

Habiendo mencionado ya que las habilidades de comunicación social son una parte importante de la regresión en la literatura de investigación del autismo, no es sorprendente que éstas formen la columna vertebral de los informes de regresión (10). Cualquier reducción o pérdida del habla se notará y se notará con bastante rapidez.

El habla comunicativa, sin embargo, representa sólo una parte del perfil de regresión discutido con el autismo en mente. También se ha observado que otros aspectos de la interacción social, como el juego y las habilidades motoras, retroceden en grados igualmente variables a los observados en relación con el habla y el lenguaje. La regresión en las habilidades de juego, por ejemplo, es mucho más difícil de cuantificar y señalar un momento preciso de cambio. Esta es quizás una razón importante por la que tal cuestión ha sido eclipsada por diferencias observables más inmediatas en el comportamiento.

Aceptando que existe una heterogeneidad significativa en la presentación del autismo, la atención se ha centrado en si puede haber algunas diferencias importantes en la expresión conductual del autismo en función de la regresión o no. Gadow y sus colegas (11) informaron de que, sobre la base del informe de los padres, las personas con regresión mencionadas en su perfil clínico experimentaban dificultades de comunicación más graves y mostraban tasas elevadas de discapacidad intelectual (de aprendizaje) que los comparadores no regresivos. También observaron un aumento de la frecuencia de los síntomas del espectro de la esquizofrenia en su cohorte regresiva. En otras conclusiones se han observado de manera similar diferencias en los que sufrieron regresiones en comparación con los que no las sufrieron, destacando, en particular, el aumento de la gravedad de ciertos rasgos autistas básicos en los que se informó de que habían sufrido regresiones (12).

En cuanto a la cuestión de la frecuencia con que se produce la regresión en relación con el autismo, se han detallado diversas estimaciones (13). La cuestión de las tasas de prevalencia de la regresión se ve empañada por factores tales como los criterios de regresión que se utilizan, quién informó sobre la regresión y cuestiones importantes como la capacidad de recordar y los efectos de telescopaje que pueden afectar a los informes (14). Teniendo en cuenta esos factores, las tasas varían desde el 30% de los niños con autismo que experimentan algún tipo de regresión (15) hasta más del 50% que se detalla en algunos estudios (16,17).

Se ha sugerido en un momento u otro que varios factores están relacionados con la aparición regresiva del autismo. Algunos han resultado ser polémicos (19) y no han sobrevivido a ulteriores inspecciones (20), a pesar de algunas preocupaciones persistentes en algunos sectores (21). Otros factores siguen cobrando impulso como posibles impulsores de la regresión. La epilepsia y/o los trastornos convulsivos se han examinado en el contexto de la regresión y el autismo (22). La aparición de comportamientos relacionados con el autismo vinculados temporalmente a la aparición de la epilepsia encaja bien con la implicación central del cerebro en el autismo. También ofrece algunas hipótesis comprobables sobre posibles mecanismos. Por otra parte, en otras investigaciones no se han observado diferencias en las tasas de epilepsia entre los tipos de autismo regresivo y no regresivo (12), aceptando que hay una serie de presentaciones diferentes de la epilepsia fuera de los signos clásicos de convulsión. A pesar de ello, Thompson y otros (12) llegaron a la conclusión de que los que presentaban el fenotipo de autismo regresivo requerían un "cuidadoso estudio neuropediátrico para investigar posibles trastornos neurológicos" que pudieran ser causa de esa regresión.

Otra área relacionada con la etiología del autismo regresivo es una posible correlación con la disfunción mitocondrial comórbida a la presentación del autismo. El informe de caso publicado por Poling y sus colegas (23) detalló una conexión entre el trastorno de fosforilación oxidativa y la presentación del autismo regresivo. Las investigaciones ulteriores han contribuido a la idea de que los problemas mitocondriales pueden correlacionarse con al menos algunos casos de autismo regresivo (24). De hecho, como parte de una base de investigación más amplia que habla de la enfermedad mitocondrial que se manifiesta junto con el deterioro cognitivo (25), están implícitas otras investigaciones.

También se ha sugerido que la infección o los problemas de la respuesta biológica a la infección tienen una función en relación con algunos casos de autismo regresivo. Jyonouchi y otros (26) informaron de que los problemas de la respuesta inmunológica innata podrían contribuir al perfil biológico del autismo regresivo. Esto se desprende de toda una serie de conclusiones de investigación en las que se habla de la presencia de un funcionamiento inmunitario atípico junto a diversas "partes" del espectro del autismo. La enfermedad febril, donde se presenta la fiebre, ha sido discutida en el contexto del autismo regresivo. Scott et al (27) observaron que las tasas de enfermedad febril hasta 6 meses antes de la preocupación de los padres por el autismo eran del 30% en su grupo regresivo, en comparación con el 0% en el grupo de control no regresivo. Combinaron este hallazgo con una mayor frecuencia de enfermedad autoinmune familiar en su cohorte regresiva, lo que sugiere que las vías inflamatorias y autoinmunes pueden ser importantes impulsores de la regresión en relación con el autismo.

También se han examinado agentes infecciosos específicos en el contexto del autismo regresivo. El autismo ya tiene algunas asociaciones bien conocidas con enfermedades como la rubéola (sarampión alemán) y el citomegalovirus (CMV), en particular en el contexto de las exposiciones prenatales y su efecto en el feto en desarrollo. En la literatura científica se han descrito otras exposiciones fuera de la ventana crítica de la concepción hasta el nacimiento.

El enterovirus, factor causante de diversos tipos de meningitis y encefalitis, se ha examinado en el contexto del autismo regresivo (28,29). En los informes sobre casos se habla de una "regresión masiva" como una característica de esos casos, que también se produce a través de los rangos de edad muy fuera del marco temporal en que suele manifestarse el autismo. También pueden encontrarse varios informes de casos que describen la regresión autista tras la contracción de tipos específicos de encefalitis. En varias ocasiones de investigación se ha observado un enfoque específico en los efectos conductuales de la encefalitis del receptor anti-N-metil-d-aspartato (NMDA) (30,31). La encefalitis del receptor anti-NMDA es potencialmente una conexión importante sobre la base de la manifestación de anticuerpos dirigidos a los receptores de N-metil-d-aspartato y vínculos más generales con el autismo (32).

Se plantea la cuestión de si las intervenciones selectivas pueden ser útiles en los casos de autismo regresivo. Esto, partiendo de la base de que, si se puede identificar un "desencadenante" específico temporal o de otro tipo relacionado con un caso particular de regresión autista, se puede planificar en consecuencia. Duffy y sus colegas (33) informaron de los resultados preliminares del uso de corticoesteroides en una pequeña cohorte de casos de regresión. Se observaron mejoras en los ámbitos del comportamiento y el lenguaje. Otros grupos han examinado de manera similar el uso de inmunoterapias como la inmunoglobulina intravenosa (IGIV) en relación con los casos de una posible encefalopatía autoinmune que se manifiesta como autismo regresivo (34), aunque con un éxito limitado y un enfoque más detallado en los regímenes de pruebas que se requieren (35).

Aunque se trata de un término nebuloso que requiere una investigación mucho más detallada, hay pocas dudas de que la regresión de las aptitudes previamente adquiridas es una parte importante de las diversas manifestaciones del autismo. Desde hace casi 30 años, la investigación y la práctica del autismo han reconocido que el autismo, para algunas personas, no se caracteriza por la expresión de rasgos o características autistas desde los primeros días. Más bien, para algunos, se han registrado períodos de desarrollo típico, seguidos de una regresión de habilidades representativas del autismo. Por lo tanto, la noción de autismo adquirido gana en plausibilidad. Ese autismo adquirido gana terreno como consecuencia de que otras ciencias hablan de modelos animales de autismo, por ejemplo, y de las diversas formas y medios en que se puede inducir a los animales de desarrollo típico a presentar signos y rasgos autistas, aunque con reservas (36).

Junto con el aumento de la aceptación de la regresión como una característica del autismo, surge la pregunta de si la regresión siempre ha formado parte del autismo o es algo más reciente. El autismo ha evolucionado a lo largo de los años a medida que ha aumentado el conocimiento sobre la condición y las tecnologías ofrecen nuevas perspectivas sobre la etiqueta. Sin embargo, se podría pensar que, si la regresión hubiera sido una parte significativa del autismo en los años anteriores a la década de 1990, habría sido más frecuente en las descripciones científicas y clínicas anteriores. La cuestión, ¿por lo tanto, es si el autismo de los últimos decenios es necesariamente el mismo que el de antaño? (37).

Resultado óptimo y crecimiento del autismo

La segunda parte de nuestro trabajo se centra en otro importante fenómeno clínico y científico que se ha puesto de relieve en relación con algunos casos de autismo: la disminución de los rasgos autistas hasta el punto en que ya no se cumplen los puntos de corte de diagnóstico previamente alcanzados. Esos debates se enmarcan en el contexto de que, además de la heterogeneidad de los rasgos presentados, también hay diversidad en las trayectorias de desarrollo del autismo (38). Esas trayectorias diferentes significan inevitablemente que los rasgos centrales del comportamiento del autismo y los problemas conexos van a refluir y fluir según factores como el medio ambiente, la biología y la maduración.

Al igual que la cuestión del autismo regresivo, la idea de que el autismo para algunos no es una condición de por vida es una adición bastante reciente al conocimiento del autismo. Los informes aislados (39) que hablaban de niños que "salían del autismo" salpicaron la literatura de investigación en los decenios de 1980 y 1990, tras un cierto interés inicial en este tema (40). Esos hallazgos también se explicaron en cierta medida como errores en el diagnóstico inicial de autismo o como el hecho de que se diagnosticara autismo en lugar de otras afecciones. Algunos autores también detallaron la forma en que el uso de diversas intervenciones para el autismo también puede haber repercutido en la expresión del autismo (41). Pero junto a esas explicaciones, también se han utilizado palabras como "recuperación espontánea" para denotar la idea de que el autismo o la presentación de rasgos autistas no siempre son fijos y de por vida para todos.

El editorial de Ozonoff (42) marcó un punto importante en los debates sobre el hecho de que el autismo no es necesariamente de por vida para todos. Mencionando el documento fundamental de Fein y sus colegas (43) que acuñó el término "resultado óptimo", el dogma en torno al aspecto de por vida del autismo se levantó para ser sustituido por algo que reflejara aparentemente mejor lo que se ve en la práctica clínica. Fein y otros observaron que, además de "una clara historia documentada de TEA", su cohorte también cumplía criterios estrictos para el resultado óptimo sobre la base de los resultados de varias medidas estandarizadas del autismo. Ozonoff (42) describió además cómo la mención de la palabra "recuperación" como en una recuperación del autismo no debía ser necesariamente el tabú que había sido anteriormente.

Las investigaciones ulteriores de Fein y sus colegas (44-46) y de otros investigadores independientes (47) han proporcionado información más detallada sobre las personas que pierden el diagnóstico de autismo y otras características asociadas. Esos resultados recogidos sugieren que la presentación temprana del autismo puede proporcionar algunas pistas importantes sobre la probabilidad de un resultado tan óptimo. Concretamente, los comportamientos autistas menos graves durante la infancia, junto con "una mayor capacidad de adaptación", pueden ser características importantes de esa agrupación.

En la medida en que el número estimado de personas que se someten a esa reversión de los síntomas, se dispone de algunos datos preliminares. Moulton y otros46 hablaron de que el 9% de su cohorte mostraba lo que describieron como un progreso óptimo. Otros datos muestran una cifra similar (48). Esta cifra de 1 de cada 10 debe considerarse preliminar en vista de la falta de estudios a gran escala que examinen específicamente esta cuestión. Una falta similar de datos longitudinales prospectivos dificulta aún más esas estimaciones.

Otro aspecto importante de algunos de los estudios realizados en esta esfera es el impacto de esa pérdida de síntomas en otras características importantes que parecen estar sobrerrepresentadas en los casos de autismo. Teniendo en cuenta la conclusión cada vez más importante de que el diagnóstico de autismo rara vez aparece en un vacío de diagnóstico (49,50) y la idea de que el término "comorbilidad" puede no ser del todo apropiado para cada diagnóstico adicional que aparece junto con el autismo (51), han surgido varios temas. El primero de ellos es la observación de que la pérdida de un diagnóstico de autismo puede, en algunos casos, traducirse también en la pérdida de otras importantes afecciones concurrentes. Gillberg y otros (52) informaron de hallazgos basados en 50 varones a los que se les había diagnosticado TEA (síndrome de Asperger) y a los que se les había hecho un seguimiento durante casi 20 años. Observaron que los que ya no cumplían los criterios para "un diagnóstico completo de un trastorno del espectro autista" tenían más probabilidades de estar libres de otras comorbilidades, concretamente de la comorbilidad psiquiátrica. Teniendo en cuenta la prevalencia de comorbilidades psiquiátricas como la depresión, la ansiedad y otras características cuando se trata del autismo (53) y los efectos a menudo profundos que pueden tener en una persona, la ausencia de esas condiciones clínicas es un estado bienvenido. Dicho esto, sin embargo, otros datos no han sido tan positivos en cuanto a que la pérdida de un diagnóstico de autismo esté vinculada a un mejor perfil de comorbilidad (54).

Debate

Sin dar la impresión de que la regresión en las habilidades que acompañan al autismo adquirido o "salir del autismo" son generalizables a todos los autistas, hay una creciente base de evidencia de investigación que indica que el autismo no es innato o de por vida para todos. Esos sentimientos tienen potencialmente implicaciones de gran alcance cuando se trata de varias cuestiones importantes, entre ellas la búsqueda continua de marcadores conductuales y biológicos tempranos del autismo (55) y la necesidad de seguir investigando lo que sucede con la expresión del autismo en las edades medias y avanzadas (56). Las voces cada vez más fuertes del espectro autista que hablan del autismo como una identidad (57), además de un simple diagnóstico clínico, se verán sin duda afectadas por los debates sobre el hecho de que el autismo no es innato y/o de por vida para todos.

Otra área que probablemente se verá afectada por tales hallazgos se refiere a la conceptualización del autismo en términos de investigación y clínicos. En una de las caracterizaciones diagnósticas más utilizadas, el rótulo de autismo o trastorno del espectro autista ha dejado de incluir las subcategorías diagnósticas anteriores (58) para incluir a todo el mundo bajo un solo paraguas. Esta etiqueta singular incluye una heterogeneidad masiva. La heterogeneidad en torno a la presentación del autismo está cubierta en cierta medida por el uso de niveles de apoyo (59), pero una etiqueta tan singular ofrece pocos o ningún detalle sobre cómo alguien llegó a tal diagnóstico. A ese respecto, el uso de una etiqueta singular incluye a quienes se presentan con un autismo más idiopático y donde el autismo es secundario a otro problema clínico y no distingue entre ellos. A efectos de investigación, una etiqueta tan singular que cubra tal heterogeneidad hace casi imposible llegar a verdades universales sobre el autismo. La regresión y la resolución en relación con el autismo o los rasgos autistas apuntan a la necesidad de examinar más de cerca cómo se conceptualiza el autismo. Esas variables, junto con las diferentes trayectorias de desarrollo ya conocidas en relación con el autismo y los diferentes perfiles de comorbilidad que coexisten con el autismo (50), proporcionan algunas anclas importantes para considerar el autismo como una condición más plural: los autismos (60).

Agradecimientos

Este trabajo fue financiado en su totalidad por ESPA Research utilizando parte de una donación de la Fundación Robert Luff (número de caridad: 273810). La Fundación no desempeñó ningún papel en el contenido, la formulación o las conclusiones a las que se llegó en este manuscrito.

Divulgación

Paul Whiteley y Kevin Carr informan sobre subvenciones de la Fundación Robert Luff durante la redacción de este documento. Los autores no informan de ningún otro conflicto de intereses en este trabajo.

Referencias

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