El investigador que ha descubierto un gen del autismo: “Hasta hace pocos años se sabía muy poco"

Una secuencia de ADN./ Cortesía de Getty

POR MARINA GARCÍA

Fuente: NIUS | 22/01/2023

Fotografía: Getty

Se demuestra que las mutaciones en el gen Caprin1 son responsables de alteraciones neuronales reconducibles al autismo

La ciencia italiana celebra uno de sus últimos descubrimientos con firma nacional publicado en la prestigiosa revista Brian. Un nuevo gen, considerado responsable de los problemas vinculados al autismo, ha sido individuado gracias a un trabajo internacional guiado por la Universidad de Turín y la Ciudad de la Salud de Turín. La investigación ha permitido demostrar que las mutaciones en el gen Caprin1 son responsables de alteraciones de específicos mecanismos neuronales, que provocan desde el punto de vista clínico síntomas que están dentro del espectro autísta.

El trabajo se ha realizado facilitado por las nuevas tecnologías que pueden secuenciar el ADN y sobre los modelos de células neuronales desarrollados in vitro. El estudio fue coordinado por el profesor Alfredo Brusco, profesor de Genética Médica en el Departamento de Ciencias Médicas de la Universidad de Turín y de Genética Médica Universitaria de la Città della Salute de Turín que responde a NIUS tras la difusión internacional de la noticia.

PREGUNTA: El gen Caprin 1 es protagonista de esta investigación, ¿cómo habéis llegado hasta él?

RESPUESTA: “Sí, exacto. Esta investigación se introduce en una línea: intentar entender las bases biológicas del espectro autista. Desde hace 15 años, cuando han mejorado las técnicas de secuenciación de ADN, hemos comenzado a entender que algunas formas del autismo son genéticas. En trastornos de este tipo, tan poco homogéneos, una base genética puede ser fundamental”.

P: ¿Hasta ahora se conocía esto que explicas?

R: “Sí, nuestro descubrimiento se añade a una lista de más de cien genes que presentan mutación y están vinculados al espectro autístico. En nuestro caso Caprin 1 tiene además un rol muy importante para las neuronas. En los próximos años será necesario estudiar mejor cuál es su función. Este es el primer paso”.

Pueden leer el artículo completo en el siguiente enlace: Italia da un gran paso en la investigación genética vinculada al autismo - NIUS (niusdiario.es)