¿Hay y debería haber un diagnóstico pre-natal del autismo?

POR YOLANDE LOFTUS

Fuente: Autism Parenting Magazine | 02/07/2021

Fotografía: Pixabay.com

A primera vista, las pruebas prenatales parecen la última hazaña de la medicina moderna. Pero al leer sobre los padres a los que se les facilita el conocimiento y las opciones subsiguientes, se hace imaginable un futuro distópico en el que las pruebas deciden quién va a vivir.

Las pruebas prenatales para detectar el autismo no están muy extendidas, y las implicaciones éticas de estas pruebas son enormes. Al considerar una prueba prenatal, los padres y, seamos sinceros, sobre todo las madres, se ven en la tesitura de tomar una decisión imposible. Los que tienen un hijo en el espectro, especialmente los padres con un hijo autista que necesita cuidados constantes, manifiestan en su mayoría su reticencia a considerar siquiera una elección al embarcarse en un complicado viaje de paternidad al que se han adaptado (y en algunos casos les ha encantado adaptarse).

Una madre -que se tambalea bajo el peso de las expectativas sociales sobre el cuidado y la crianza- que elige abortar a un bebé autista (que la sociedad le recordará que puede nacer con un alto intelecto y mis capacidades) también es probable que tenga que lidiar con el juicio, la pérdida y las secuelas emocionales de tomar esa decisión.

Algunos médicos también han expresado su temor por el ángulo comercial de estas pruebas, que impulsa su aceptación prematura. Debido a los numerosos genes que intervienen en el autismo, una prueba prenatal puede no ser fácil de interpretar o explicar. Los padres no sólo quieren saber si su bebé puede ser autista, sino que quieren saber el nivel de apoyo que necesitará el niño, las consecuencias de criar a un niño con el espectro, y si el conocimiento temprano de la condición es útil.

La mayoría de las investigaciones que examinan la intervención y el tratamiento del trastorno del espectro autista (TEA) en los niños recomiendan una intervención temprana. Los padres a menudo se preguntan cómo de temprana puede ser esta intervención. Si la prueba prenatal para detectar el autismo se convirtiera en una rutina, ¿sería más eficaz un programa de intervención desde el nacimiento o incluso antes? ¿Y para qué se prepararían exactamente los padres?

Algunos expertos creen que los padres con familiares en el espectro, o los que ya tienen un hijo autista, deberían someterse a asesoramiento genético antes de tener (más) hijos. Tal vez todos deberíamos estar mejor informados sobre las causas reales del autismo, los posibles factores genéticos implicados y la heredabilidad de la enfermedad.

También podría ser beneficioso para los futuros padres que se les ofreciera la posibilidad de hablar con padres de niños con el espectro, y posiblemente también con aquellos que decidieron interrumpir un embarazo en el que se detectó autismo. Saber más sobre las opciones disponibles antes de elegir emprender el viaje puede ayudar a los padres a tomar decisiones; decisiones que parecerán mucho más difíciles cuando decidan el destino de su feto.

¿Cuáles son los factores que contribuyen al autismo?

Algunos consideran ofensivo hablar de factores de riesgo cuando se trata del autismo. Muchos adultos autistas expresan su orgullo por ser quienes son; a pesar de las dificultades de vivir en un mundo neurotípico, celebran sus talentos únicos y sus cerebros con conexiones diferentes. En su mayoría, se trata de personas con un alto grado de funcionamiento (a menudo con un gran intelecto y con habilidades en intereses especiales) que tienen éxito y una vida satisfactoria. Quizás sea más apropiado hablar de los factores que pueden contribuir a que una persona sea diagnosticada de autismo, o de los factores que aumentan la probabilidad.

Entonces, ¿qué aumenta la probabilidad de tener un hijo autista? A pesar de los años de investigación, no se ha determinado una causa específica del autismo y hay mucho debate al respecto. En cambio, las investigaciones sugieren que hay una serie de influencias que pueden elevar la probabilidad de que un individuo se encuentre en el espectro. Estas influencias incluyen sobre todo factores genéticos, pero también ambientales.

Factores genéticos

La investigación ha avanzado mucho en los últimos 50 años. Antes de esto, se "culpaba" del autismo a las madres (los chivos expiatorios favoritos de la historia de la medicina). Afortunadamente, la ciencia nos salvó de las tonterías de las madres de la nevera con un estudio que reconocía la importancia de la genética (Folstein y Rutter, 1977).

No todo el mundo está de acuerdo con lo que los estudios científicos han demostrado sobre el autismo y la genética, pero este estudio (Folstein & Rutter, 1977) es uno de los más citados y dio un vuelco a la investigación sobre el autismo al sugerir la naturaleza altamente heredable del mismo. Estudios de seguimiento más amplios concluyeron una influencia aún mayor de la genética, con más estudios de gemelos que confirmaron las conclusiones de Folstein y Rutter.

Un amplio estudio (Bai et al., 2019) relativo a las contribuciones genéticas al TEA, descubrió que la aparición del autismo se debe principalmente a las influencias genéticas, sin evidencia de contribución de los efectos maternos. El estudio (Bai et al., 2019) encontró que la heredabilidad directa del TEA era de alrededor del 80% en el grupo de muestra multinacional. Esto significa que los hallazgos apoyan lo que muchos científicos creen sobre el autismo, que el trastorno del espectro autista se debe principalmente a influencias genéticas heredadas.

La heredabilidad del autismo y los genes relacionados con el TEA son principios importantes que hay que tener en cuenta a la hora de plantearse una prueba prenatal para el autismo. Los padres que tienen un hijo autista pueden preguntarse si van a tener otro hijo y si éste también puede estar dentro del espectro. Las investigaciones indican que la probabilidad de que el hermano mayor tenga autismo infantil se multiplica por 17,4 (Hansen et al., 2019) en comparación con las familias no afectadas. Navegando por los estudios que tratan sobre las tasas de recurrencia de TEA en los hermanos, parece que la investigación está encontrando una tasa cada vez más alta con cada estudio de seguimiento.

Tiene sentido que los padres quieran saber más sobre su feto si ya tienen un hijo autista. Por desgracia, las investigaciones nos dicen que incluso los médicos pueden tener dificultades para interpretar y explicar a los padres las pruebas genéticas prenatales.

Otros factores

Los investigadores creen que los factores ambientales pueden interactuar o trabajar con ciertos genes que conducen al autismo. Los factores ambientales son aquellos que no son estrictamente genéticos; algunos de estos factores con vínculos sugeridos con el autismo son: la edad avanzada de los padres, la exposición del feto a ciertos medicamentos y, la infección grave o la obesidad de la madre durante el embarazo.

Estos factores no están tan bien estudiados como los genéticos, pero es importante tenerlos en cuenta cuando se considera la posibilidad de realizar una prueba prenatal de autismo. Por ejemplo, si una madre es mayor en el momento del embarazo (un factor asociado a una mayor incidencia de TEA), ¿debería ser rutinario ofrecer una prueba prenatal? Y si es así, ¿sería útil y/o necesario? Algunas madres creen que estarían mejor preparadas; otras creen que un mayor tiempo para procesar el diagnóstico permitiría establecer un mejor vínculo con un bebé que desafía su idea preconcebida de la paternidad.

Prueba prenatal para el autismo

Las pruebas genéticas prenatales para detectar los trastornos del espectro autista están disponibles clínicamente en países como Estados Unidos y Taiwán. Un estudio titulado Autism Spectrum Disorders: Prenatal Genetic Testing and Abortion Decision-Making among Taiwanese Mothers of Affected Children (Chen et al., 2020) de madres taiwanesas sugiere que aproximadamente dos tercios de las participantes se someterían a pruebas genéticas prenatales para detectar el autismo y más de la mitad interrumpirían un (hipotético) embarazo que mostrara signos de autismo.

Cabe imaginar que la otra mitad, que elegiría no interrumpir el hipotético embarazo, estaría plagada de dudas e incertidumbre. Cuando se disponga de pruebas fiables para detectar el autismo -y los científicos creen que será en un futuro próximo-, ¿se convertirán en algo rutinario? En los foros de Internet se expone la lucha moral que supone poner fin a un embarazo si las pruebas genéticas detectan anomalías en el feto. Si las pruebas prenatales para detectar el autismo se convierten en algo rutinario, ¿cómo se enfrentarán las mujeres a la noticia de que su feto podría estar dentro del espectro?

Precisión de las pruebas genéticas prenatales para detectar el TEA

Las pruebas genéticas para detectar el autismo son cada vez más precisas y avanzadas, pero actualmente siguen existiendo restricciones. Según un estudio (Ho et al., 2016) el microarray cromosómico (CMA) para detectar el autismo tenía una tasa de detección global del 24,4%. La mejora de las pruebas con la secuenciación del exoma -que examina más del código genético que las pruebas genéticas estándar- probablemente mejorará el asesoramiento genético, lo que significa que el autismo se detectará con una precisión cada vez mayor en los fetos.

Detección temprana, intervención temprana

Resulta reconfortante creer que las pruebas prenatales para el TEA consisten sobre todo en ayudar a los científicos a descubrir más sobre las variaciones genéticas relacionadas con el autismo, y en identificar el autismo lo antes posible para que los padres puedan planificar. El argumento es convincente si se tienen en cuenta los estudios que examinan el efecto de la intervención temprana en el autismo, especialmente en lo que respecta a la plasticidad del cerebro (Dawson y Zanolli, 2003). En este estudio, los autores llegaron a la conclusión de que una intervención temprana que potenciara la atención social debería producir alteraciones en la actividad cerebral.

Una prueba prenatal que detecte el autismo en un feto podría proporcionar a los padres el tiempo suficiente para cambiar las expectativas, solicitar todo el apoyo que necesitarán y prepararse emocional y económicamente. Pero la preparación para una vida de cuidados también planteará a algunos padres la inevitable pregunta de si sería más fácil no embarcarse en el viaje.

Al examinar un estudio (de Graaf et al., 2017) sobre la estimación de personas con síndrome de Down en Europa, se estimó una reducción del 27%, lo que significa (en ese momento) que aproximadamente 417 000 personas con síndrome de Down vivían en Europa, pero sin los abortos electivos podría haber habido un estimado de 572 000.

Otra revisión (Rijhsinghani et al., 2013) nos dice que entre el 71 y el 100% de las mujeres deciden interrumpir un embarazo con síndrome de Down fetal. En países como Dinamarca e Islandia las estadísticas se acercan al 100%.

¿Pruebas prenatales o eliminación del autismo?

Quizá haya que investigar estos estudios junto con la búsqueda de los investigadores de pruebas prenatales más precisas para el autismo. Porque la disminución de los nacidos con síndrome de Down puede ser el destino de los niños del espectro si las pruebas piden a los padres que elijan quién debe vivir.

¿Y entonces? ¿Qué se propondrá detectar la próxima prueba prenatal? ¿Trastornos del desarrollo, neurodiversidad o cualquier gen mutante que pueda causar una variación respecto a un estándar cognitivo determinado por la ciencia? Un futuro distópico con un claro giro eugenésico parece aterrador y demasiado realista

Referencias

Bai, D., Yip, B., Windham, G. C., Sourander, A., Francis, R., Yoffe, R., Glasson, E., Mahjani, B., Suominen, A., Leonard, H., Gissler, M., Buxbaum, J. D., Wong, K., Schendel, D., Kodesh, A., Breshnahan, M., Levine, S. Z., Parner, E. T., Hansen, S. N., Hultman, C., … Sandin, S. (2019). Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort. JAMA psychiatry, 76(10), 1035–1043. https://doi.org/10.1001/jamapsychiatry.2019.1411

Chen, W. J., Zhao, S., Huang, T. Y., Kwok, O. M., & Chen, L. S. (2020). Autism Spectrum Disorders: Prenatal Genetic Testing and Abortion Decision-Making among Taiwanese

Mothers of Affected Children. International journal of environmental research and public health, 17(2), 476. https://doi.org/10.3390/ijerph17020476.

Dawson, G., & Zanolli, K. (2003). Early intervention and brain plasticity in autism. Novartis Foundation symposium, 251, 266–297.

de Graaf, G., Buckley, F., & Skotko, B. G. (2017). Estimation of the number of people with Down syndrome in the United States. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 19(4), 439–447. https://doi.org/10.1038/gim.2016.127

Folstein, S., & Rutter, M. (1977). Infantile autism: a genetic study of 21 twin pairs. Journal of child psychology and psychiatry, and allied disciplines, 18(4), 297–321. https://doi.org/10.1111/j.1469-7610.1977.tb00443.x

Hansen, S. N., Schendel, D. E., Francis, R. W., Windham, G. C., Bresnahan, M., Levine, S. Z., Reichenberg, A., Gissler, M., Kodesh, A., Bai, D., Yip, B., Leonard, H., Sandin, S., Buxbaum, J. D., Hultman, C., Sourander, A., Glasson, E. J., Wong, K., Öberg, R., & Parner, E. T. (2019). Recurrence Risk of Autism in Siblings and Cousins: A Multinational, Population-Based Study. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 58(9), 866–875. https://doi.org/10.1016/j.jaac.2018.11.017.

Ho, K. S., Wassman, E. R., Baxter, A. L., Hensel, C. H., Martin, M. M., Prasad, A., Twede, H., Vanzo, R. J., & Butler, M. G. (2016). Chromosomal Microarray Analysis of Consecutive Individuals with Autism Spectrum Disorders Using an Ultra-High Resolution Chromosomal Microarray Optimized for Neurodevelopmental Disorders. International journal of molecular sciences, 17(12), 2070. https://doi.org/10.3390/ijms17122070

Rijhsinghani, A., Li, C., Fleener, D. (2013). 405: Termination rate and stillbirth in pregnancies affected by fetal Down syndrome. American Journal of Obstetrics and Gynecology, Volume 208, Issue 1, Supplement, Page S178, ISSN 0002-9378, https://doi.org/10.1016/j.ajog.2012.10.571. (https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002937812016547).

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