INSAR 2020, desde casa

Actualizado: 15 de sep de 2020


Posibilidad remota: la mayor conferencia anual sobre autismo, que se trasladó a Internet gracias a la COVID-19, compitió por la atención de los investigadores con la redacción de becas y otras tareas. Producciones MoMo / Getty Images



POR SPECTRUM

Fuente: Spectrum / 31 DE JULIO DE 2020

Fotografía: Producciones MoMo / Getty Images

Como tantos otros eventos de este año, la mayor conferencia anual sobre autismo - la reunión de la Sociedad Internacional para la Investigación del Autismo (INSAR), se vio obligada a pasar a ser virtual debido a la pandemia del coronavirus.

La reunión anual, que había sido programada para mayo en Seattle, Washington, fue puesta en línea el 3 de junio. En un año ordinario, los reporteros de Spectrum se dispersarían por el centro de conferencias y presentarían al menos 20 noticias de última hora de la reunión; este año, con la ayuda de ustedes, nuestros lectores, preparamos un resumen de las presentaciones en línea más emocionantes e importantes de la reunión desde casa.

Estamos agradecidos a todos los que contribuyeron con sus ideas. Como es comprensible, un buen número de ustedes nos dijeron que estaban demasiado ocupados con otras tareas - la escritura de becas, la educación en el hogar y el cuidado de los seres queridos - para examinar las ofertas en línea de la reunión y el libro de resúmenes de 992 páginas.

Pero algunos de ustedes encontraron tiempo para ofrecer sugerencias y pensamientos, y para anotar algunas tendencias importantes: Por ejemplo, el experto en neuropsicología Sven Bölte del Karolinska Institutet de Estocolmo (Suecia), que fue uno de los oradores principales de la reunión, observó un aumento bienvenido en el número de presentaciones de científicos que trabajan en regiones insuficientemente representadas, incluidas 31 de investigadores africanos.

Háganos saber su opinión. Actualizaremos continuamente esta lista con más sugerencias.

Con todos los buenos deseos,

El equipo de Spectrum

GENES

El peaje de la variación del número de copias

Sólo una docena de variantes del número de copias -eliminaciones y duplicaciones de ADN- se asocian con el autismo, pero muchas más determinan las probabilidades de que una persona tenga la enfermedad. El modelo en este documento estima el impacto de las eliminaciones y duplicaciones en la inteligencia y los rasgos del autismo a través de más de 4.500 genes. Entre los hallazgos, el efecto nocivo de las eliminaciones en el cociente de inteligencia es tres veces mayor que el de las duplicaciones; además, las eliminaciones y duplicaciones tienen diferentes efectos en la comunicación social y el comportamiento, pero afectan por igual a las habilidades motoras.

Los efectos diferenciales de las deleciones y duplicaciones en el riesgo de autismo en todo el genoma

Subiendo en la lista de los genes relacionados con el autismo

Un nuevo análisis genómico de más de 10.000 personas con autismo y casi 20.000 de sus parientes de primer grado eleva el recuento de genes asociados con la enfermedad de unos 100 a 161. Muchos de los nuevos genes comparten funciones con genes conocidos vinculados al autismo y están implicados en la unión del ARN, la regulación transcripcional y la comunicación neuronal. El análisis también sugiere que hay una mayor contribución hereditaria al autismo entre las familias con múltiples miembros autistas, en comparación con las que incluyen sólo un miembro autista.

El análisis genómico de 10.242 individuos con trastorno del espectro autista (TEA) reclutados en línea identifica 161 genes de riesgo y nuevos conocimientos sobre la arquitectura genética de las familias de múltiplex.

Fenotipado genético

Al analizar las secuencias de aproximadamente 200 genes candidatos al autismo en más de 5.000 familias de China con un hijo autista, los investigadores han identificado nuevos genes que probablemente contribuyan a la condición. Algunas de las familias son portadoras de cambios hereditarios en genes previamente vinculados al autismo por medio de mutaciones espontáneas o de novo; muchos padres de esas familias muestran rasgos de autismo u otras condiciones de desarrollo neurológico. Los resultados sugieren que hay varios subtipos genéticos de autismo vinculados a rasgos específicos.

Genes de alto riesgo de autismo y nuevos subtipos genéticos

Las raíces de la resistencia

No todos los que albergan mutaciones genéticas relacionadas con el autismo muestran rasgos de autismo. Un nuevo estudio comienza a ofrecer una explicación para esta "resistencia". Los investigadores analizaron las secuencias de ADN de los miembros de 1.201 familias en las que un niño tiene autismo. Encontraron que alrededor del 8% de los padres y hermanos no autistas llevan mutaciones en los genes establecidos del autismo. Además, los hermanos resistentes tienden a ser niñas y a tener un menor "riesgo" genético general de autismo, lo que sugiere que los efectos de una mutación dependen en parte del sexo y del origen genético de la persona.


Las diferencias en los antecedentes genéticos contribuyen al riesgo y a la resistencia al autismo...

TRAYECTORIAS


Predicción de los resultados en los adultos

Si los clínicos pudieran predecir cómo les irá a los niños con autismo en la edad adulta, podrían adaptar mejor su apoyo, pero no es una tarea fácil cuando se trabaja con una condición que tiene resultados tan variables. Para comparar las diferentes tácticas de predicción, los investigadores administraron una batería de pruebas y cuestionarios a 123 adultos jóvenes remitidos para un diagnóstico de autismo a la edad de 2 años. Encontraron que la severidad de los rasgos y el cociente de inteligencia predecían mejor los resultados en los adultos. La medida que mejor reflejaba el bienestar subjetivo de los participantes - al menos para los adultos con mayor capacidad cognitiva - era el recuento de los hitos positivos, como tener un empleo estable y amistades, que habían alcanzado.

Evaluación de los resultados longitudinales de los adultos: una comparación de tres enfoques

Comportamientos restringidos y repetitivos a lo largo del tiempo

Una disminución de las conductas restringidas y repetitivas a lo largo de la infancia puede predecir resultados positivos en la edad adulta, según un estudio que siguió a 89 individuos autistas de 2 a 25 años de edad. Entre los adultos autistas con un cociente de inteligencia de 70 o más, aquellos que tienen al menos un buen amigo, viven de forma independiente y tienen un trabajo estable o asisten a la universidad mostraron una disminución significativa en la repetición verbal y otras conductas restringidas y repetitivas de "orden inferior" entre los 9 y los 18 años. Entre los adultos autistas con un cociente inteligente inferior a 70, la disminución de 2 a 9 años se relacionó con un mayor contacto social o trabajo fuera del hogar y habilidades para la vida diaria a los 25 años.

Los adultos con autismo que logran diferentes resultados funcionales muestran trayectorias distintivas de las RRB entre los 2 y los 18 años de edad.

Reactividad sensorial y habilidades de comunicación

Los niños en edad de escuela primaria del espectro que tienen problemas sensoriales - hipersensibilidad sensorial, insensibilidad o un interés inusual en los estímulos sensoriales - tienden a tener una menor capacidad de adaptación de comportamiento más tarde en la vida que aquellos que no tienen problemas sensoriales. Un nuevo estudio extiende parcialmente estos hallazgos a los bebés y niños pequeños con autismo. Entre 90 niños autistas, aquellos que fueron más reactivos a los estímulos sensoriales a los 12 meses de edad tenían las menores habilidades de comunicación a los 36 meses, lo que indica una posible relación entre los problemas sensoriales y el desarrollo de las habilidades del lenguaje.

Los perfiles sensoriales como predictores del comportamiento de adaptación en niños pequeños con autismo.

Las vías de desarrollo de la materia blanca

La materia blanca, los haces de fibras nerviosas que conectan las regiones del cerebro, madura de forma diferente en los niños autistas, confirma un nuevo estudio. En el estudio participaron 135 niños autistas y 83 controles típicos, que se sometieron al menos a dos exploraciones cerebrales cada uno de ellos entre los 2 y los 6 años y medio de edad. Los investigadores encontraron que antes de los 30 a 36 meses de edad, la materia blanca de los niños autistas tiende a tener más integridad estructural que la de los controles. Sin embargo, a los 6 años y medio, ocurre lo contrario: los niños típicos tienen mayor integridad estructural que los niños con autismo.

Un estudio de imágenes ponderadas por difusión longitudinal del desarrollo de la materia blanca en el autismo en la infancia temprana.

Cambios en la gravedad

La gravedad de los rasgos del autismo puede cambiar más de lo que se pensaba, según un estudio que siguió a 169 niños autistas de 3 a 12 años. Investigaciones anteriores han sugerido que la mayoría de los rasgos autistas de los niños se mantienen estables en el tiempo. Por el contrario, el nuevo trabajo muestra que los rasgos tienden a disminuir entre los 3 y los 6 años y aumentan entre los 6 y los 12 años, aunque la magnitud de esos cambios varía mucho. Los niños cuyos rasgos disminuyen más tienden a ser de sexo femenino y tienen un alto cociente de inteligencia, habilidades superiores para la vida diaria y altos niveles de ansiedad.

Trayectorias de los síntomas del autismo desde la infancia temprana hasta la mediana edad en los niños del Proyecto del Fenómeno del Autismo.

Pasando por los cambios

Las capacidades cognitivas y sociales de los niños autistas también cambian con el tiempo, especialmente entre los 2 y los 13 años, según sugiere un estudio relacionado que hizo un seguimiento de 90 participantes. Los investigadores dividieron a los niños en tres grupos basados en los cambios en sus cocientes de inteligencia (CI) con el tiempo: El grupo "persistentemente bajo", que incluye a casi la mitad de los niños, comenzó con un coeficiente intelectual inferior al promedio que permaneció bajo; el grupo "persistentemente alto", con alrededor de una cuarta parte de los participantes, comenzó el estudio con un coeficiente intelectual superior al promedio y permaneció estable; los niños restantes pertenecían todos al grupo de "cambiadores positivos", y comenzaron con un coeficiente intelectual inferior al promedio pero tuvieron aumentos significativos en esa medida en la adolescencia. Los tres grupos mostraron una disminución de la motivación social con la edad, y el grupo "persistentemente alto" mostró un aumento de los signos de ansiedad y depresión. Pero los "cambiadores positivos" mostraron ganancias en la conciencia social y el funcionamiento, sugiriendo un vínculo entre el desarrollo cognitivo y las habilidades sociales.

Las trayectorias de desarrollo cognitivo, el funcionamiento social y la psicopatología de interiorización en preadolescentes con TEA.


Acciones coordinadas

Un estudio ha descubierto que algunos niños autistas tienen problemas con las tareas que requieren coordinar sus acciones con las de un compañero. Un grupo de 28 niños con autismo, de entre 6 y 12 años, y otro con 28 adolescentes autistas completaron dos pruebas de acciones conjuntas coordinadas: una requería que los participantes caminaran al lado de un compañero mientras reflejaban los movimientos de su compañero, y la otra consistía en patear y atrapar un balón de fútbol virtual. Los adolescentes tendieron a tener un mejor desempeño que los niños más pequeños en estas pruebas; el desempeño fue mejor entre aquéllos con un alto coeficiente intelectual, habilidades motoras finas y gruesas superiores y bajos niveles de rasgos autistas, lo que sugiere que la edad, las habilidades motoras, la severidad de los rasgos autistas y el coeficiente intelectual contribuyen a las habilidades coordinadas de acción conjunta de un niño.

Las trayectorias de desarrollo en la acción conjunta coordinada y su vínculo con el funcionamiento motor en el TEA: resultados preliminares.

PREDICCIONES

De la salud materna a la infantil

La salud de una mujer durante el embarazo contribuye a la salud general de su hijo. Así que en este estudio, los investigadores analizaron los registros médicos de las madres de casi 90.000 niños en Israel para ver cómo varios diagnósticos en el año anterior a la concepción y a lo largo del embarazo afectan las probabilidades de tener un hijo con autismo. Encontraron que las asociaciones más fuertes incluían condiciones psiquiátricas, metabólicas y genitourinarias.

Las relaciones etiológicas entre la salud materna y el trastorno del espectro autista.

Diagnóstico temprano

Se cree que el diagnóstico temprano conduce a mejores resultados para los niños autistas, pero para ser diagnosticados, los niños deben tener la edad suficiente para mostrar rasgos de autismo, algo que no suele suceder hasta alrededor de los 2 años de edad. Los escáneres cerebrales pueden ayudar a los médicos a detectar el autismo incluso antes. En este estudio preliminar, los investigadores tomaron dos tipos de escáneres cerebrales - mirando la estructura del cerebro y cómo se comunican las diferentes áreas del cerebro - en bebés de 6 y 12 meses de edad y predijeron con un 80% de precisión qué bebés serían diagnosticados a los 2 años de edad. Los investigadores están trabajando para replicar estos resultados en un grupo más grande de niños.


La predicción presintomática del trastorno del espectro autista usando la resonancia magnética infantil.

Una agenda de investigación sobre el autismo

Emily Simonoff, profesora y jefa de psiquiatría infantil y adolescente del Kings College de Londres (Reino Unido), señaló cuatro prioridades clave para la investigación de las afecciones psiquiátricas de los autistas en el próximo decenio. Entre ellas figuran la mejora de la precisión de las herramientas utilizadas para medir y evaluar los problemas de salud mental, el desarrollo de tratamientos más eficaces para ellos, la identificación de sus mecanismos subyacentes y la construcción de mejores modelos para predecir quiénes tienen más probabilidades de padecerlos.

La salud mental en las personas autistas: establecer una agenda de investigación para la próxima década.

TRAITS O “SALTOS OCULARES”

Respuestas de la pupila como un biomarcador

Un meta-análisis de 32 estudios de seguimiento ocular añade apoyo a la idea de que las personas con autismo muestran respuestas pupilares distintas. Los investigadores descubrieron que, en comparación con los controles, las pupilas de las personas autistas tienden a ser más grandes en reposo y a responder de manera diferente a los estímulos, mostrando una mayor excitación en respuesta a los estímulos no sociales que a los sociales, por ejemplo. También se contraen menos y más lentamente en respuesta a los destellos de luz. Independientemente de que las respuestas pupilares puedan ser validadas como un biomarcador, este trabajo sugiere que el autismo implica una mayor excitación del sistema nervioso autónomo y una atención selectiva y un procesamiento de información atípicos.

Un metaanálisis de las diferencias en las medidas pupilares entre individuos con y sin trastorno del espectro autista.

Salud del corazón

Aunque se piensa que el autismo es una condición del desarrollo neurológico, también afecta a otras áreas del cuerpo, incluyendo el corazón. Para clasificar su impacto cardíaco, los investigadores están examinando las medidas de la salud cardíaca en 12 modelos de ratones. Hasta ahora, han vinculado las mutaciones en los genes del autismo SHANK3, CHD8 y ARID1B a problemas cardíacos, como alteraciones en el ritmo cardíaco, el grosor de la pared del ventrículo izquierdo y el diámetro de la aorta, con más datos aún por analizar.

Las comorbilidades cardíacas y su efecto en el trastorno del espectro autista.

Prestar atención a las variantes de los genes

Los niños con mutaciones en un gen llamado GRIN2B a menudo tienen autismo, discapacidad intelectual y problemas de atención. Un nuevo estudio apunta a una posible firma de actividad cerebral para los problemas de atención en estos niños. Los investigadores utilizaron la electroencefalografía (EEG) para monitorear la actividad cerebral en 7 niños con mutaciones del gen GRIN2B, 65 niños autistas sin mutaciones en el gen y 77 controles típicos. Tocaron un sonido repetitivo y luego midieron la respuesta del EEG de los niños cuando el sonido cambió. Los niños con mutaciones GRIN2B tuvieron una respuesta EEG mayor al nuevo sonido que los niños típicos o autistas sin mutaciones GRIN2B. Esto sugiere que GRIN2B altera los sistemas cerebrales involucrados en el control de la atención.

Conectando el cerebro y el comportamiento: comprendiendo las mutaciones disruptivas de GRIN2B.

Subgrupos sensoriales

La mayoría de los autistas muestran respuestas atípicas a los estímulos sensoriales, pero estas respuestas pueden variar mucho. Para manejar mejor esta diversidad, los investigadores analizaron los rasgos sensoriales de 332 niños y adultos autistas, usando un cuestionario de 38 ítems completado por los padres. Encontraron que los participantes podían ser divididos en tres grupos - severo, moderado y bajo/leve - basados en la frecuencia con la que muestran siete tipos de comportamientos sensoriales. Los del grupo severo tienden a tener más problemas con las habilidades sociales y de comunicación, mientras que los del grupo moderado tienden a mostrar más signos de ansiedad.

Diseccionando la heterogeneidad fenotípica de las conductas sensoriales en el trastorno del espectro autista: Un enfoque de modelización de la mezcla de factores.

Medición de la comunicación social

Un nuevo estudio sugiere que una herramienta ampliamente utilizada desde los años 70 podría servir como una forma sencilla y precisa de evaluar las habilidades de comunicación social entre los niños autistas. La herramienta, llamada escala de Impresión Clínica Global - Gravedad (CGI-S), está diseñada para medir la severidad general de las condiciones psiquiátricas, como la esquizofrenia y el trastorno bipolar. Requiere que un clínico califique la severidad de los rasgos de una persona en una escala del 1 al 7, con puntuaciones más bajas que indican un menor deterioro en relación con otros individuos con el mismo diagnóstico. Sin embargo, la escala nunca ha sido validada para su uso con personas autistas, por lo que los investigadores la probaron con un grupo de 54 niños autistas de habla mínima, que hablan pocas palabras o ninguna. Los niños con calificaciones en la CGI-S de 1 a 5 tienden a iniciar o responder a las ofertas de atención conjunta más frecuentemente que sus contrapartes con calificaciones de 6 o 7. Los dos grupos no difieren en la frecuencia de sus conductas restringidas y repetitivas, sin embargo, lo que sugiere que la escala puede medir con precisión las habilidades de comunicación social entre los niños autistas.

La Escala de Impresiones Clínicas Globales-Severidad (CGI-S): medición de la severidad de los impedimentos de comunicación social entre niños autistas con un nivel mínimo de lenguaje.

TRATAMIENTOS

Sesgos en las intervenciones basadas en el juego

Las intervenciones basadas en el juego se utilizan ampliamente para ayudar a los niños con autismo a desarrollar habilidades sociales. Esta revisión sistemática de estudios que evalúan las terapias lúdicas, sin embargo, cuestiona si son efectivas. Los investigadores realizaron una evaluación de "riesgo de sesgo" en 76 estudios de terapias lúdicas y encontraron que el 76% de ellas tienen fallas en su diseño y ejecución que podrían haber sesgado los resultados. Los investigadores destacan la necesidad de mejorar los diseños de los estudios para evaluar estas terapias.

¿Son efectivas las intervenciones basadas en el juego para niños con trastorno del espectro autista?

Estimular el cerebelo

Sacudir el cerebelo con una corriente eléctrica débil parece mejorar el rendimiento en una tarea de aprendizaje social en adultos con autismo. Los investigadores utilizaron una técnica llamada estimulación transcraneal de corriente directa para activar o inhibir las neuronas del cerebelo en 10 adultos con autismo y 16 controles típicos, mientras jugaban un juego de lanzamiento de pelota virtual. Sin estimulación, los participantes autistas mostraron menos actividad en el cerebelo, según las mediciones de las imágenes de resonancia magnética funcional, durante la tarea y menos aprendizaje social que los participantes típicos. El suministro de una corriente para activar las neuronas del cerebelo perjudicó el aprendizaje social en ambos grupos, lo que sugiere que la región ayuda a la adquisición de información social. Sin embargo, una corriente que inactivara las neuronas cerebelosas mejoró el aprendizaje social de los participantes autistas.

El cerebelo modula la adquisición de información social en el autismo.

Los efectos de la oxitocina

Las dosis diarias de la hormona oxitocina, inhaladas por la nariz, no mejoran la sociabilidad en los niños con autismo, según los resultados preliminares de dos nuevos ensayos clínicos. Uno de los ensayos, que duró 24 semanas y fue completado por 253 niños con autismo, encontró que los niños que recibieron la oxitocina no se comportaron mejor que los que recibieron el placebo, de acuerdo con una medida de retraimiento social y otras pruebas de función social. El otro ensayo