La biblioteca en línea detalla los rasgos vinculados a las condiciones genéticas

Registro de casos: una serie de páginas web que acumulan información sobre las características de individuos con afecciones genéticas y que incluyen casos no recogidos previamente en publicaciones científicas. / Tek Image / Getty Images

POR CHLOE WILLIAMS

Fuente: Spectrum | 31/03/2021

Fotografía: Tek Image / Getty Images

Una colección cada vez más amplia de sitios web recopila información actualizada sobre las características de las personas con mutaciones en los genes relacionados con el autismo y otras afecciones. Este recurso, disponible gratuitamente en Internet, ayuda a catalogar el espectro de rasgos vinculados a síndromes genéticos raros.

En la última década, los investigadores han vinculado muchos genes nuevos a enfermedades del neurodesarrollo. Cuando los científicos identifican un nuevo gen, suelen comunicar sus hallazgos en un artículo, que suele incluir información sobre unos 10 individuos. Los médicos pueden encontrar más tarde a otras personas con la misma afección genética, pero rara vez informan de estos casos adicionales en las publicaciones científicas, lo que deja lagunas en lo que los investigadores que buscan en la literatura pueden descubrir.

"Hoy en día, publicar casos individuales supone mucho trabajo", afirma Bert de Vries, profesor asociado de genética de la Universidad Radboud de Nimega (Países Bajos), que ha dirigido la creación de este recurso. "Muchos datos desaparecen más o menos en un cajón".

Para superar este problema, de Vries y sus colegas lanzaron la serie de sitios web de Human Disease Genes en 2016. Desde el inicio del proyecto, se ha ampliado a 225 sitios web de genes, con casi 200 más en camino, informaron los investigadores en enero en el American Journal of Medical Genetics Part A.

Cada sitio web se centra en un gen específico y en el síndrome asociado a él. Los médicos e investigadores pueden proporcionar información adicional sobre personas con mutaciones en el gen a través de un breve formulario en línea, que incluye preguntas sobre rasgos físicos, neurológicos y de comportamiento.

Muchos de los genes incluidos en la serie de sitios web están implicados en la discapacidad intelectual, el retraso del desarrollo o el autismo, como ARID1B, CHD8, FOXP2 y ANKRD11.

Moderadores expertos

Más de 300 moderadores expertos de centros de genética clínica e instituciones de investigación de todo el mundo se encargan de cada página web. Proporcionan información básica sobre las enfermedades genéticas y recomendaciones para su tratamiento.

Los moderadores también verifican la exactitud de los datos enviados por otras personas y los anonimizan antes de añadirlos al sitio web. Los nuevos datos se utilizan para actualizar las estadísticas sobre las características de la enfermedad, como el porcentaje de personas con la enfermedad que tienen autismo, convulsiones o problemas cardíacos. Además, un mapa muestra la ubicación de los individuos por país.

De los 225 sitios web sobre genes, 95 ofrecen información clínica sobre personas con mutaciones en el gen y ofrecen datos de unos 14 casos de estudio, por término medio.

Varios sitios web sobre genes ofrecen información sobre más personas de las que se pueden encontrar en la literatura, informan los investigadores. Por ejemplo, los investigadores utilizaron recientemente el sitio web del gen ARID1B para recopilar información sobre 81 personas con mutaciones en ese gen, que está vinculado al autismo y a una afección denominada síndrome de Coffin-Siris, de las que no se había informado anteriormente. Utilizaron los datos para describir la gama de características asociadas a las mutaciones del ARID1B.

Según los investigadores, la serie de páginas web podría ayudar a los científicos a conocer mejor las afecciones genéticas. También podría proporcionar información útil a los médicos y a los padres.

TAGS: autismo, CHD8, dismorfología, FOXP2, publicación, tecnología

https://www.spectrumnews.org/news/toolbox/online-library-details-traits-linked-to-genetic-conditions/