La búsqueda de un vínculo entre el autismo y las enfermedades neurodegenerativas

Ilustración de Liuna Virardi

POR GIORGIA GULIELMI

Fuente: Spectrum | 28/09/2021

Fotografía: Ilustración de Liuna Virardi

La propensión a enfermedades neurológicas es mayor entre las personas dentro del espectro autista. Las investigaciones han llegado a varias conclusiones interesantes al respecto.

Hace unos cinco años, cuando sus hermanos gemelos menores alcanzaron la treintena, Giacomo Vivanti empezó a preguntarse cómo les iría a los dos, que tienen autismo, en la mediana y la tercera edad. En concreto, se preguntaba si serían propensos a desarrollar enfermedades neurológicas relacionadas con la edad.

Sus hermanos no mostraban ningún signo de mala salud o deterioro cognitivo, pero Vivanti, profesor asociado de detección e intervención temprana en el Instituto de Autismo A.J. Drexel de Filadelfia (Pensilvania), sabía que la literatura científica ofrecía pocas respuestas claras.

"Me sorprendió mucho saber que tenemos un conocimiento tan limitado de los resultados cuando los niños con autismo se convierten en adultos y cuando envejecen", dice Vivanti.

Esto le llevó a analizar los datos de cuatro años de Medicaid, el mayor programa de asistencia sanitaria de Estados Unidos, para determinar la incidencia de las enfermedades neurodegenerativas entre las personas de 30 a 64 años con autismo. Según informaron él y sus colegas el mes pasado, este grupo tiene 2,5 veces más probabilidades de que se le diagnostique Alzheimer u otras formas de demencia de inicio temprano que la población general.

El estudio es uno de los pocos que han encontrado tasas más altas que el promedio de condiciones neurodegenerativas en adultos autistas. Las estimaciones de riesgo de la enfermedad de Parkinson en los autistas oscilan entre el 15 y el 20 por ciento, en comparación con alrededor del 1 por ciento en la población general. Del mismo modo, la prevalencia de la demencia es inferior al 1 por ciento en las personas no autistas, pero alrededor del 4 por ciento en las personas con autismo. Ninguno de estos estudios ofrece pruebas sólidas, pero sus resultados son lo suficientemente fuertes como para justificar una mayor investigación, dicen los investigadores.

"Hay suficientes datos como para que queramos analizar esto, pero aún no lo sabemos con certeza", dice Ruth Carper, profesora asociada de investigación en psicología de la Universidad Estatal de San Diego (California), que estudia el autismo desde el desarrollo temprano hasta la edad adulta.

Establecer una prueba de la relación entre el autismo y la neurodegeneración podría llevar décadas, pero mientras tanto, el trabajo podría ofrecer otro beneficio: entender cómo es el autismo en las personas mayores y cómo apoyarlas mejor.

"Cada vez reconocemos a más personas con autismo de entre 60 y 70 años", dice Sergio Starkstein, neurólogo y profesor de psiquiatría de la Universidad de Australia Occidental en Perth, "y es crucial saber cómo están envejeciendo".

Diagnósticos desafiantes

Los estudios sobre adultos mayores autistas no son fáciles de realizar. Por un lado, el autismo es un diagnóstico relativamente nuevo: Gruyna Sukhareva caracterizó por primera vez la enfermedad en 1925; Leo Kanner la describió en 1943. Pero los criterios de diagnóstico de la enfermedad han cambiado varias veces desde entonces.

Las personas diagnosticadas hace 50 años son probablemente diferentes de las diagnosticadas hace 5 años, dice Carper, un "efecto de cohorte" que puede dificultar la extrapolación de los resultados entre generaciones. Además, teniendo en cuenta esa línea de tiempo, muchos adultos mayores con autismo nunca han sido diagnosticados, dice. "Puede haber muchas personas de 70 años que tengan autismo, pero que nunca hayan recibido la etiqueta, por lo que no podemos encontrarlas".

Incluso cuando los investigadores pueden reclutar a adultos autistas de edad avanzada, suele ser difícil diagnosticarles una enfermedad neurodegenerativa. Muchos autistas ya tienen problemas motrices similares a los del Parkinson, como una marcha rígida o problemas para coordinar los movimientos. Además, hay un solapamiento entre los rasgos del autismo y la demencia en cuanto a los déficits cognitivos, sobre todo en lo que respecta a las habilidades de función ejecutiva, como la planificación y la resolución de problemas, afirma Vivanti.

Hasta la fecha, no existen directrices clínicas sobre cómo identificar la demencia en adultos autistas utilizando las pruebas cognitivas diseñadas para adultos no autistas, especialmente para aquellos que son mínimamente verbales, dice.

Los intentos de identificar ovillos, placas y otros signos de neurodegeneración en los autistas mediante imágenes cerebrales tampoco son sencillos. Los cerebros de los autistas pueden parecer estructuralmente diferentes de los de los no autistas desde una edad temprana, lo que hace que la interpretación de un escáner cerebral sea un reto, dice Starkstein.

Starkstein se interesó por el posible solapamiento entre el autismo y las enfermedades neurodegenerativas tras observar que muchas de las personas que veía en su clínica de autismo tenían síntomas asociados a la enfermedad de Parkinson. Realizó un estudio de seguimiento en 2015 y descubrió que estos rasgos afectaban a 12 de 37 de sus pacientes autistas mayores de 39 años.

Joseph Piven, profesor de psiquiatría en la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill, reclutó a otros 19 hombres autistas en su propia clínica para el mismo estudio y encontró que tres tenían temblores y otros síntomas motores relacionados con el Parkinson.

Resultados convergentes

Algunos investigadores han recurrido a grandes registros sanitarios para obtener pruebas. En 2015, un estudio de miles de registros médicos de la organización sanitaria Kaiser Permanente sugirió que la enfermedad de Parkinson es unas 30 veces más común en los adultos con autismo que en la población general. El estudio también reveló que los adultos autistas tienen unas cuatro veces más probabilidades de padecer demencia que los controles.

Los hallazgos sobre la demencia coinciden con los resultados basados en el registro de Vivanti: Su equipo descubrió que la prevalencia de la demencia es de alrededor del 4 por ciento entre los adultos con autismo solamente, y más del 5 por ciento en aquellos con autismo y discapacidad intelectual - mucho más alta que la prevalencia de la demencia en personas sin autismo o discapacidad intelectual, que es menos del 1 por ciento.

Piven advierte que no hay que basarse únicamente en los historiales médicos sin evaluar a las personas en persona. En su propio trabajo, ha encontrado personas mayores con diagnósticos de autismo en sus registros médicos que resultaron tener demencia frontotemporal, una condición que conduce a graves dificultades sociales, que los médicos habían confundido con las dificultades sociales asociadas con el autismo. Pero la convergencia de los hallazgos en múltiples estudios de diferentes tipos no es una gran sorpresa, dice.

Otras afecciones del neurodesarrollo están asociadas a trastornos neurodegenerativos, señala Piven: Las personas con el síndrome de deleción 22q11.2, una condición genética vinculada al autismo, tienen un mayor riesgo de padecer la enfermedad de Parkinson de inicio temprano, por ejemplo, y los que tienen el síndrome de Down tienen altas tasas de demencia y Alzheimer.

Se desconoce por qué los autistas pueden tener un mayor riesgo de desarrollar enfermedades neurodegenerativas, aunque algunos investigadores especulan que, al igual que ocurre con otras condiciones del neurodesarrollo, existe un solapamiento genético. Los mensajeros químicos, como la serotonina y la dopamina, están implicados tanto en el autismo como en el Parkinson, y varios genes relacionados con el crecimiento del cerebro han aparecido tanto en el autismo como en la demencia. Es más, en comparación con las personas no autistas, los autistas tienen niveles más altos de beta-amiloide, la proteína que forma placas en los cerebros de las personas con Alzheimer, según los análisis de muestras de sangre y cerebros postmortem.

El mayor riesgo de demencia en el espectro también puede estar relacionado con el estilo de vida, afirma Vivanti. Participar en actividades intelectuales, educativas y sociales puede proteger contra el deterioro cognitivo y la demencia, según las investigaciones. "Es posible -pero es sólo una especulación- que los individuos con autismo experimenten a menudo barreras para acceder a estas oportunidades", dice. En apoyo de esa idea, los adolescentes autistas muestran una pérdida de habilidades adaptativas cuando dejan la escuela, según un estudio de 2020.

"Los autistas se quedan atrás en términos de habilidades prácticas cuando dejan un entorno estructurado; eso no es lo mismo que la degeneración, pero es un hecho bien documentado", dice Catherine Lord, distinguida profesora de psiquiatría de la Universidad de California en Los Ángeles e investigadora principal del estudio.

Durante unos 30 años, Lord ha seguido a docenas de personas con autismo, tomando medidas conductuales y neurobiológicas de referencia a partir de que los participantes alcanzan la treintena. En el futuro, los médicos tendrán que hacer un seguimiento de estas cohortes durante más tiempo, dice, y desarrollar mejores herramientas para diagnosticar de forma fiable los deterioros motrices o cognitivos en todo el espectro, incluso en las personas que tienen un lenguaje mínimo o una discapacidad intelectual grave.

Esa es la única forma en que los investigadores podrán establecer una relación definitiva entre el autismo y la neurodegeneración, dice Lord: "Es una locura tener que esperar 50 años".

Cite este artículo: https://doi.org/10.53053/FCYP3967

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