Lagunas éticas en la genética del autismo: una conversación con Holly Tabor

Ilustración de Alexander Glandien

POR LAURA DATTARO

Fuente: Spectrum | 29/04/2022

Fotografía: Autism Spectrum

Pese a muchas investigaciones, aún no se ha descubierto el gen responsable del autismo.

Para muchas personas con una condición genética, descubrir el gen responsable abre la puerta a un diagnóstico preciso y a un mejor tratamiento. Pero ese no es todavía el caso de la mayoría de los autistas, a pesar de décadas de investigación que han implicado a cientos de genes.

Esta desconexión plantea cuestiones éticas sobre los objetivos y la práctica de la investigación genética del autismo, dice Holly Tabor, profesora asociada de medicina en la Universidad de Stanford (California) y directora asociada del Centro de Ética Biomédica de la escuela.

La mayoría de los estudios genéticos sobre el autismo pregonan la posibilidad de tratamientos más personalizados tras un diagnóstico genético, pero como esos tratamientos aún no son una realidad, los científicos deben reconsiderar sus objetivos declarados, afirma Tabor. No acertar puede tener grandes consecuencias. En octubre, por ejemplo, los investigadores tuvieron que interrumpir el reclutamiento para el estudio genético del Reino Unido Spectrum 10K después de que algunos defensores de los autistas cuestionaran los objetivos de ese estudio.

"Eso no significa que dejemos de investigar o que la investigación sea intrínsecamente mala", dice Tabor, cuyo hijo es autista. "Se trata más bien de cómo podemos hacerlo mejor. ¿Cómo podemos evitar que otros 20 años de investigación no tengan un impacto significativo en la vida de las personas con autismo?"

Tabor habló con Spectrum sobre las responsabilidades sociales de los investigadores del autismo, el capacitismo que, en su opinión, impregna el campo de la genética y la necesidad de que esa comunidad reflexione sobre su futuro.

Esta entrevista ha sido editada por razones de longitud y claridad. 

Spectrum: ¿Qué problemas ve en la investigación genética del autismo?

Holly Tabor: Me siento realmente descorazonada y decepcionada por la falta de resultados tangibles que han surgido de una enorme cantidad de excelente investigación genómica en los últimos 20 años. No creo que eso sea culpa de nadie. Era lo correcto, y sigue siendo una buena investigación. Pero tenemos que ser sinceros sobre los resultados reales y las formas en que no hemos tenido el éxito que esperábamos. La transparencia es importante si queremos seguir investigando.

En la investigación de otras enfermedades genéticas, como la fibrosis quística o la anemia de células falciformes, las personas que realizan la investigación genética se solapan con las que participan en la atención clínica y el diagnóstico. En el autismo, históricamente ha habido más división. Eso provoca un vacío en la agenda de la investigación. Eso es realmente una oportunidad que hay que llenar, y una oportunidad para que los organismos de financiación se dirijan a ella. No significa que no debamos hacer investigación genética, sino que debemos hacerla más integrada con la comunidad y con las necesidades de la comunidad.

Me gusta la cita de Maya Angelou: "Cuando sepas más, hazlo mejor". Nosotros sabemos más y podemos hacerlo mejor.

S: ¿Cómo pueden los genetistas integrar mejor a la comunidad autista en su trabajo?

HT: Una forma es basándose en algunos de los modelos del PCORI [Instituto de Investigación de Resultados Centrados en el Paciente] y otros tipos de investigación participativa basada en la comunidad para involucrar a los adultos con autismo para establecer la agenda, diseñar la investigación y pensar en la traducción de la investigación. Hay una ciencia de cómo hacer esto correctamente. Hay algunos protocolos que han sido probados empíricamente sobre cómo involucrar a las comunidades adecuadamente. Esto ayudaría mucho a resolver problemas como el que ocurrió con Spectrum10K.

También hay una oportunidad real de pensar en otras formas en que la investigación genética y genómica puede implementarse en la atención clínica y el diagnóstico. Si encontráramos más loci genéticos que predisponen al autismo, ¿qué haríamos con esa información? Parte del sueño de muchos investigadores es poder decir: "Las personas con este gen de susceptibilidad genética tienen más probabilidades de responder a este tipo de terapia, o de tener problemas de habla y comunicación".

Tenemos que pensar más allá de eso. Tenemos estas cohortes con algunos datos clínicos y muchos datos genéticos. ¿Qué otro tipo de cuestiones podemos estudiar sobre la historia natural del autismo, sobre las experiencias vividas por las personas con autismo, sobre diferentes tipos de intervenciones? ¿Cómo podemos involucrar a las comunidades en esa investigación para que sean asociaciones dinámicas? ¿Cuál es la sostenibilidad? ¿Cómo vamos a aprovechar las recopilaciones de datos?

S: Le he oído decir que los investigadores de la genética del autismo tienen la responsabilidad de ser líderes en la investigación genética ética, dado el tamaño de los conjuntos de datos. ¿Cómo es esa responsabilidad?

HT: La estructura científica, social y antropológica en la que se basa la mayor parte de la ciencia hace hincapié en que las personas sean expertas en una disciplina concreta. Y no hay muchos incentivos para que la gente piense en su responsabilidad social. ¿Cuáles son las injusticias que siguen existiendo para las personas con la enfermedad o las personas de la población específica que estoy estudiando? ¿Cómo puedo implicar a la gente en mi trabajo para que sea más consciente de ello? ¿Cómo puedo asociarme con otros investigadores que tengan conocimientos diferentes?

Me encantaría que los organismos de financiación incentivaran la colaboración y la asociación con la comunidad de personas con autismo y sus familias, para tratar de compartir valores y prioridades. Se podría decir que el Comité de Coordinación Interinstitucional sobre el Autismo hace algo así. Pero no llega a los investigadores individuales.

También existe una crítica legítima entre los autistas de que la investigación genética no está diseñada principalmente para ellos, y que no va a mejorar su vida. Es muy difícil discutir eso.

Algunas de las mismas personas argumentarán que el tipo de investigación genética y genómica que se ha realizado históricamente con el autismo, y que sigue realizándose, está realmente diseñada para intentar que no nazcan personas con autismo. Hace unos años estuve en una conferencia sobre ética y autismo, y alguien me preguntó por qué quería apoyar la investigación genética y si era eugenista. Me sorprendió mucho. Siempre había visto, y sigo viendo, la genética por el poder que puede tener para mejorar la vida de las personas. Pero fue un momento crucial para mí al pensar en las razones por las que muchas personas con autismo perciben la investigación genética del autismo de esta manera. Se estudia más a los autistas que a sus compañeros de estudio. Eso es un error.

S: ¿Cree que la educación ética podría ayudar?

HT: No creo que esa sea la principal solución para el autismo. Lo que me gustaría es que un componente del mecanismo de financiación exigiera el compromiso con la comunidad autista. Me gustaría que en las conferencias y foros participaran personas autistas junto con personas que investigan el autismo en genética y genómica y en áreas totalmente diferentes. Esto incluye conferencias que no son específicas sobre el autismo pero que podrían presentar investigaciones sobre genómica del autismo, como las reuniones de la Sociedad Americana de Genética Humana o del Colegio Americano de Genética Médica.

Como campo, tenemos que ser más conscientes del contexto del autismo y la discapacidad. El autismo es en gran medida un objetivo del modelo médico de discapacidad. El enfoque ha sido: "Si pudiéramos averiguar las causas del autismo, podríamos prevenirlo, tratarlo y solucionarlo". Y hay algunas cosas en eso que no están mal. Pero también contiene un importante componente de capacitismo: que el autismo es una tragedia. Eso es peligroso y, francamente, inapropiado.

De cara al futuro, espero que la genómica clínica en general, y la genómica clínica del autismo en particular, tengan un punto de vista antihabilitante que no minimice los problemas legítimos de calidad de vida y los problemas médicos que existen para las personas con autismo, especialmente para las personas con manifestaciones más graves, pero que tampoco lo traten como algo que tenemos que arreglar y para lo que vamos a tener una terapia génica ampliamente aplicable algún día.

Cite este artículo: https://doi.org/10.53053/RTOW6991

https://www.spectrumnews.org/opinion/q-and-a/ethical-gaps-in-autism-genetics-a-conversation-with-holly-tabor/?utm_source=Spectrum+Newsletters&utm_campaign=09a0a8c2fb-EMAIL_CAMPAIGN_2022_04_27_06_32&utm_medium=email&utm_term=0_529db1161f-09a0a8c2fb-169086874