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Las primeras áreas visuales del cerebro reflejan la heredabilidad del autismo


Lazos familiares: Los rasgos de autismo más intensos en un niño siguen la pista de un desarrollo más atípico de las áreas visuales del cerebro de su hermano menor./ Cortesía de Adam Hester / Getty Images



POR ANGIE VOYLES ASKHAM

Fuente: Spectrum | 16/06/2022

Fotografía: Autism Spectrum



El desarrollo atípico del sistema visual del cerebro de los niños autistas de 6 meses apunta a la influencia de factores hereditarios


El desarrollo atípico del sistema visual del cerebro de los niños autistas de 6 meses apunta a la influencia de factores hereditarios, según un nuevo estudio.


"Hay algo en el desarrollo del sistema visual que es diferente en el autismo muy temprano en el desarrollo", dice la investigadora del estudio Jessica Girault, profesora asistente de psiquiatría en la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill. "Esto puede desencadenar una cascada fundamental de diferencias que surgen después".


El autismo es altamente heredable: Las diferencias genéticas explican entre el 64 y el 85 por ciento de la variabilidad de la propensión a padecerlo. Los rasgos relacionados con el autismo tienden a ser hereditarios, y los hermanos menores de los niños autistas, o "baby sibs", tienen unas 14 veces más probabilidades de ser diagnosticados de autismo que los niños de la población general. Cuanto más intensos sean los rasgos del niño autista, más probabilidades tendrá su hermano pequeño de ser diagnosticado de autismo, informaron Girault y sus colegas en 2020.


Además, el nuevo estudio muestra que los niveles elevados de rasgos autistas en un niño autista van acompañados de un aumento del volumen cerebral y de la superficie cortical en su hermano pequeño, al que más tarde se le diagnosticará la enfermedad. Estos efectos fueron más fuertes en las regiones cerebrales relacionadas con la visión en múltiples medidas.


Los resultados empiezan a arrojar luz sobre por qué los bebés a los que posteriormente se les diagnostica el autismo tienen comportamientos visuales sociales atípicos, como la falta de interés por mirar a los ojos de otras personas, "tan pronto como somos capaces de medirlos", dice Ami Klin, director del Centro de Autismo Marcus de Atlanta (Georgia), que no participó en el nuevo trabajo.


El estudio, por tanto, "pone un enorme foco de atención en el periodo infantil de la vida de una persona", dice Klin. "Tenemos que ir más atrás. Tenemos que empezar desde el nacimiento si queremos entender la patogénesis del autismo".


Girault y sus colegas se basaron en datos de escáneres cerebrales estructurales de 384 bebés hermanos, 89 de ellos con autismo, que participan en el Estudio de Imágenes Cerebrales Infantiles. El equipo evaluó los datos del escáner cerebral de los bebés hermanos a los 6, 12 y 24 meses de edad, así como los rasgos de autismo de 345 de los hermanos mayores de estos bebés mediante un cuestionario para padres llamado Cuestionario de Comunicación Social (SCQ). En el estudio de Girault de 2020, las puntuaciones más altas del SCQ -que indican más rasgos relacionados con el autismo- se correspondían con una mayor probabilidad de autismo en un hermano menor.


Las diferencias en las puntuaciones del SCQ de los hermanos mayores explicaban el 12,3 por ciento de la varianza del volumen cerebral de los hermanos menores que posteriormente fueron diagnosticados de autismo, en las tres edades evaluadas, y el 16,8 por ciento de la varianza del área de superficie a los 24 meses, según el equipo. En las tres edades, la superficie de la corteza occipital -la región más posterior del cerebro, que procesa los estímulos visuales- mostró una asociación particularmente fuerte con la puntuación del SCQ del hermano mayor.


Las altas puntuaciones en el SCQ de los hermanos mayores se relacionaron con una mayor integridad de los tractos de materia blanca asociados al procesamiento visual en bebés de 6 meses a los que posteriormente se les diagnosticó autismo. Y en los escaneos de resonancia magnética funcional recogidos a esa edad, los rasgos de autismo más fuertes se asociaron con una medida reducida de conectividad funcional entre la red visual del cerebro y la red frontoparietal posterior, y entre la red visual y la red de modo por defecto, que se activa durante el sueño o la ensoñación.


Los resultados se publicaron en la revista American Journal of Psychiatry en mayo.


El trabajo pone de manifiesto la interacción entre la genética y el entorno, y lo difícil que es separarlos, dice Katarzyna Chawarska, profesora de psiquiatría de la Universidad de Yale, que no participó en el estudio.


Algunos de los resultados del estudio "reflejan lo que los bebés traen al mundo y cómo están madurando sus cerebros", afirma. En los que posteriormente son diagnosticados de autismo, las diferencias genéticas pueden conducir a un sistema visual atípico desde el nacimiento. Pero en cuanto estos bebés empiezan a interactuar con su entorno, dice, el medio ambiente también influye en cómo se forman y refuerzan las nuevas conexiones.


"A medida que interactúan con el entorno, algunos de los rasgos atípicos pueden disminuir o ser sustituidos por algunos mecanismos compensatorios" que ocultan las diferencias, dice Chawarska, lo que podría explicar por qué la influencia genética fue más fuerte en los niños más pequeños estudiados.


Esas diferencias visuales presentes desde el primer día también podrían tener efectos en la forma en que el niño interactúa con el mundo socialmente, dice Girault. Se trata de una hipótesis que todavía tiene que probarse, dice, pero "ahí es donde esperamos llegar con parte de este trabajo: pensar en cómo profundizar en estos hallazgos".


Girault y sus colegas planean trazar las diferencias en el procesamiento visual de los niños autistas y no autistas en las edades más tempranas para comprender mejor cómo es el desarrollo típico y atípico, dice. También tienen previsto investigar más a fondo las parejas de hermanos autistas, con el objetivo de comprender mejor el papel de la genética en los rasgos del autismo.


Cite este artículo: https://doi.org/10.53053/YGWX4699




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