Los genes impulsan la reactividad de los autistas a las señales ambientales

Detectar la inhibición: entre los gemelos idénticos, los rasgos del autismo se asocian con una tendencia a evitar o no notar las señales del entorno. / recep-bg / iStock

POR JONATHAN MOENS

Fuente: Spectrum | 02/04/2021

Fotografía: recep-bg / iStock

Los genes influyen en la reactividad de los autistas a las vistas, los sonidos y otras señales sensoriales, mientras que los factores ambientales determinan su tendencia a notar y buscar esos estímulos, según sugiere un nuevo estudio en gemelos.

Los problemas sensoriales, como la hipersensibilidad a los ruidos o el impulso de tocar ciertas texturas, son comunes en el autismo, y afectan entre el 69 y el 95 por ciento de los autistas. Sin embargo, los factores que subyacen a estos rasgos siguen siendo poco conocidos.

El nuevo estudio revela tipos específicos de alteraciones sensoriales que se producen en las personas con autismo y empieza a desentrañar el papel que pueden desempeñar los genes y el entorno en la forma en que se manifiestan estos rasgos.

"Nos da una pista de dónde buscar", dice la investigadora principal, Janina Neufeld, profesora adjunta de salud de mujeres y niños en el Instituto Karolinska de Estocolmo (Suecia). "Nos dice que quizá merezca la pena investigar más los genes de la sensibilidad sensorial".

La alteración del procesamiento sensorial afecta diariamente a algunos autistas, dice David Simmons, profesor de psicología de la Universidad de Glasgow (Escocia), que no participó en el estudio. "En algunos casos puede ser realmente incapacitante".

El nuevo trabajo allana el camino para identificar los estímulos a los que los autistas pueden ser especialmente sensibles, afirma Simmons. También ayuda a los investigadores y a los médicos a entender lo que el tratamiento puede y no puede cambiar sobre cómo las personas con autismo procesan estas señales.

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Para investigar cómo influyen los genes y el entorno en los rasgos sensoriales del autismo, el equipo reclutó a 133 parejas de gemelos -83 idénticos y 50 no idénticos- y a un conjunto de trillizos no idénticos del Estudio de Gemelos sobre las Raíces del Autismo y el TDAH que se está llevando a cabo en Suecia. Entre los 269 participantes, 60 tienen autismo; 84 tienen al menos otra condición del neurodesarrollo, como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad; y 125 no tienen ningún diagnóstico de este tipo.

Los participantes rellenaron un cuestionario llamado Perfil Sensorial Adulto/Adolescente, que mide la frecuencia con la que los participantes notan, buscan, evitan o reaccionan a determinadas señales ambientales como ruidos, luces y olores. Los padres calificaron los rasgos de autismo de sus hijos mediante la Escala de Sensibilidad Social. Además, médicos experimentados evaluaron a los participantes con dos herramientas de diagnóstico diferentes.

Los investigadores descubrieron que, entre los gemelos idénticos, los niveles elevados de rasgos de autismo van acompañados de una tendencia a evitar o simplemente no percibir las señales del entorno. Dado que los gemelos idénticos comparten casi todo su material genético, las diferencias entre ellos en su propensión a evitar o no notar la información sensorial se deben probablemente a factores ambientales, dice Neufeld.

Por el contrario, los rasgos del autismo se asocian con la hiperreactividad a las señales ambientales entre los gemelos no idénticos, lo que sugiere que este comportamiento se debe a diferencias genéticas.

El equipo descubrió que los problemas sensoriales también son comunes entre los participantes no autistas con otras condiciones de neurodesarrollo, pero las personas con autismo son especialmente propensas a evitar las sensaciones. El estudio se publicó en marzo en Autism.

Acercamiento

Aunque el estudio ayuda a aclarar cómo los genes y el entorno podrían influir en las diferencias sensoriales, deja algunas preguntas sin respuesta, dice Neufeld.

Por ejemplo, el estudio encontró una asociación negativa entre los rasgos del autismo y los comportamientos de búsqueda de sensaciones, un resultado inesperado porque está bien establecido que muchas personas con autismo tienen esos comportamientos, dice Simmons.

Este hallazgo sugiere que el cuestionario sensorial que utilizó el equipo -que no fue diseñado originalmente para examinar las diferencias sensoriales específicamente en el autismo- no capta los matices de los comportamientos relacionados con el autismo, dice.

"Eso es realmente lo que hace que te preguntes si ese cuadrante de búsqueda de sensaciones está haciendo las preguntas correctas para una población autista, porque simplemente parece intuitivamente incorrecto", dice Simmons.

Otra cuestión pendiente es qué tipo de factores genéticos y ambientales están impulsando estos resultados, dice Teresa Tavassoli, profesora asociada de psicología en la Universidad de Reading (Reino Unido), que no participó en el estudio.

Neufeld dice que ella y sus colegas planean colaborar con los genetistas para tratar de enfocar los genes particulares que pueden impulsar la hiperreactividad en el autismo. También les gustaría saber más sobre qué entornos provocan comportamientos aversivos y dificultan el funcionamiento de las personas con autismo, dice, especialmente en entornos como las escuelas.

"Deberíamos investigar este tipo de comportamiento de evitación de sensaciones y averiguar más", dice. "Qué es exactamente lo que evitan las personas [autistas] y qué querrían que hiciéramos, por ejemplo, para trabajar en entornos escolares para evitar que tengan estas reacciones".

TAGS: autismo, entorno, percepción sensorial, gemelos

https://www.spectrumnews.org/news/genes-drive-autistic-peoples-reactivity-to-environmental-cues/