Reimaginar el sistema de cribado neonatal: Preguntas y respuestas con Don Bailey

POR LAURA DATTARO

Fuente: Spectrum | 27/01/2022

Fotografía: Autism Spectrum

Millones de niños se han beneficiado del trabajo de Don Bailey como miembro del Comité asesor de Estados Unidos sobre trastornos hereditarios en recién nacidos y niños.

Millones de niños se han beneficiado del trabajo de Don Bailey como miembro del Comité Asesor de Estados Unidos sobre Trastornos Hereditarios en Recién Nacidos y Niños. Durante seis años, ayudó a decidir qué afecciones debían detectar los médicos en todos los bebés nacidos en Estados Unidos.

El programa es uno de los mayores éxitos del país en materia de salud pública, dice Bailey, que ahora es miembro distinguido del Centro de Investigación Genómica, Bioinformática y Traslacional de la organización sin ánimo de lucro RTI International en Research Triangle Park, Carolina del Norte. Pero, advierte, el proceso de añadir nuevas enfermedades al programa es demasiado lento para seguir el ritmo de la afluencia prevista de terapias basadas en células y genes, al menos 60 en la próxima década, según algunas proyecciones. Varias de estas terapias se dirigen a afecciones genéticas relacionadas con el autismo, como el síndrome de Angelman, el síndrome de Rett y el síndrome X frágil.

"El sistema va a estar sometido a una tremenda presión para realizar cambios que, sencillamente, no puede hacer ahora con la estructura actual", afirma Bailey. "Y por eso hay que hacer algo para que los próximos 60 años sean tan exitosos como los últimos".

Para empezar a poner el sistema al día, en diciembre de 2020, Bailey y sus colegas convocaron a 42 expertos en cribado neonatal -investigadores, médicos y representantes de grupos de defensa de los pacientes, organismos estatales y empresas farmacéuticas- para hacer una lluvia de ideas sobre las mejoras. En un nuevo informe, el grupo expresó su escasa confianza en que el sistema actual pueda aprobar siquiera 30 afecciones para 2030 y generó 20 posibles soluciones para impulsarlo, entre ellas el establecimiento de laboratorios regionales de cribado y la creación de un programa nacional de identificación de variantes genéticas.

Spectrum habló con Bailey sobre cómo se reunieron los expertos y las complejas cuestiones que consideraron.

Spectrum: ¿Cuál fue su motivación para convocar a este grupo de expertos?

Don Bailey: Cuando formé parte del comité asesor del secretario, los padres venían y hablaban de la condición de su hijo, y se preguntaban realmente por qué el cribado neonatal no lo incluía. Pero a menudo faltaban muchos datos que el comité necesitaba, y los padres acababan frustrados por la lentitud del proceso de revisión. [Para ser incluida en la lista de enfermedades recomendadas para el cribado, una enfermedad debe tener una prueba fiable y un tratamiento que haya demostrado mejorar los resultados si se administra en una fase temprana de la vida]. La llegada de la terapia génica y la edición de genes abrirá la posibilidad de un sistema de cribado neonatal aún más impactante, pero también ha aumentado la intensidad.

Se están desarrollando al menos entre 60 y 100 productos terapéuticos para trastornos raros y de un solo gen. ¿Cómo puede prepararse el cribado neonatal para la posibilidad de que haya muchas más afecciones que puedan beneficiarse de una identificación temprana? De hecho, cuando dejé el comité, mis palabras de despedida fueron: "Este es un gran grupo, pero no hay manera de que podamos mantener este modelo de revisar un trastorno a la vez y tardar dos o tres años en hacerlo".

S: ¿Por qué quería solicitar tantas perspectivas diferentes?

DB: El sistema es tan complejo y está tan entrelazado que las soluciones tienen que integrarse entre los distintos grupos de interés. A veces no involucramos a los padres tanto como deberíamos en estas decisiones. A veces puede ser casi un enfrentamiento. Hay padres que presionan por un lado, diciendo: "Trabajemos más rápido para que el estado de mi familia se incluya en el cribado neonatal ahora. No hay ninguna razón para que esto no ocurra". Pero luego tienes a los funcionarios estatales o federales diciendo: "Un momento, tenemos que tomarnos un tiempo para hacer la debida diligencia. Y también tenemos todas estas otras prioridades". Queríamos modelar lo que esperábamos que fuera una verdadera interacción, y queríamos que todos los presentes fueran iguales. Eso tiene que ser lo que ocurra en el futuro.

S: ¿Podrían el diagnóstico y la intervención tempranos, que son prioridades clave para los investigadores del autismo, formar parte del cribado de los recién nacidos en un sistema reimaginado?

DB: Para aprobar una condición, el comité tiene que ver un beneficio en el cribado de todos los recién nacidos. Ahora mismo, la noción de "beneficio" se define de forma bastante limitada como el acceso a un medicamento, una intervención quirúrgica, un cambio de dieta o algo "médico" o "biológico" que se haya demostrado que cambia directamente la vida de los niños. Estos tratamientos no están disponibles en la actualidad si se puede detectar el autismo en un niño. Una sugerencia de la encuesta es ampliar el concepto de beneficio para incluir cosas como el acceso a la intervención temprana o acortar la odisea del diagnóstico. Para algunas familias, proporcionaría información sobre futuros hijos. Todos estos son beneficios potenciales adicionales, pero ahora mismo no se tienen en cuenta en el proceso de toma de decisiones.

A los funcionarios estatales les preocupa -creo que legítimamente- que si abrimos la puerta a todas esas otras preocupaciones, entonces realmente no se excluiría nada. En su opinión, y creo que con razón, esto diluye el proceso basado en la evidencia. Además, les preocupa su capacidad para poner en práctica tantas condiciones a la vez, porque tienen que validar el cribado, establecer sistemas de seguimiento, hacer muchas pruebas antes de tiempo para establecer los niveles de corte, etc.

Los padres, en cambio, consideran que esos resultados son realmente importantes. Siempre preguntan: "¿Por qué no se tiene en cuenta la información o el acceso a los programas de intervención temprana como consideraciones clave para realizar el cribado neonatal?"

S: ¿Podrían los cambios en el cribado neonatal afectar a la forma en que los investigadores del autismo estudian la intervención temprana?

DB: Es muy poco probable que el autismo forme parte del cribado neonatal en un futuro próximo. La promesa implícita del cribado neonatal es que encontraremos a casi todos los niños que tienen esta enfermedad. Quizá algún día alguien invente un escáner cerebral o encuentre un biomarcador que pueda identificar el autismo al nacer. Pero voy a suponer que no habrá una bala mágica.

Por otro lado, una condición genética asociada al autismo podría añadirse a la lista. La pregunta es siempre: "¿Sabemos si el tratamiento temprano va a ser eficaz para los niños con este trastorno en particular?" Tenemos miles de enfermedades raras, y no se pueden hacer miles de estudios sobre la eficacia de los tratamientos tempranos para cada una de ellas. Para casi todas las condiciones asociadas al autismo, nos gustaría saberlo: Si se identificara a este bebé con el síndrome X frágil o el síndrome de Angelman o el síndrome de Prader-Willi o el síndrome de Rett al nacer y se iniciara un programa de tratamiento precoz, ¿en qué medida se podrían cambiar las trayectorias de desarrollo? ¿En qué medida se podrían reducir las complicaciones secundarias? ¿Cuánto se podría reducir la prevalencia del autismo o la magnitud de los rasgos autistas en esos niños?

Es casi imposible responder a estas preguntas si no se puede identificar a los bebés en primer lugar. Por lo tanto, nos encontramos en una situación de "Catch-22": No se pueden demostrar los beneficios de la detección precoz sin el cribado, pero no se puede hacer el cribado sin algunas pruebas de los beneficios de la detección precoz. Creo que a la comunidad del autismo le conviene tratar de reducir la edad del cribado del desarrollo y de otros tipos de evaluaciones que ya están más probadas.

S: ¿Podrían considerarse las puntuaciones de riesgo poligénico?

DB: Hay un movimiento hacia las puntuaciones de riesgo poligénico. Se trata de un esfuerzo por reunir muchos genes diferentes y crear un algoritmo que prediga el estado futuro de la enfermedad. La literatura sobre puntuaciones de riesgo poligénico está en pleno auge. Sin embargo, hasta ahora, son lamentablemente inadecuados para el cribado de los recién nacidos. Nunca utilizaremos las puntuaciones de riesgo poligénico hasta que sean mucho más precisas. Estoy seguro de que en algún momento -quizá no en nuestra vida- habrá puntuaciones de riesgo poligénico válidas que realmente podrían hacer un buen trabajo en la detección de estas condiciones tan complejas, como la esquizofrenia, pero hay mucho trabajo por hacer antes de que eso suceda. Y el autismo es un claro ejemplo de ello.

S: ¿Qué ha sacado de este proyecto y cuáles son los próximos pasos?

DB: Estaba bastante seguro de que había que hacer algún tipo de cambio, pero me sorprendió mucho la fuerza con la que los participantes en el estudio respaldaron esa afirmación. Personas con todas estas perspectivas diferentes dijeron: "Hoy no estamos preparados como sistema para hacer este tipo de cambios". Eso crea una mayor sensación de urgencia.

Nos centramos en las soluciones individuales, pero lo que tiene que ocurrir a continuación es averiguar qué soluciones deben aplicarse conjuntamente. Salí con el optimismo de que por primera vez habíamos hecho un inventario de soluciones en lugar de limitarnos a plantear los problemas. Me siento bien por ello, y creo que hará avanzar el campo. Pero queda mucho trabajo por hacer. Es sólo el primer paso.

Cite este artículo: https://doi.org/10.53053/LRNS7670

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