Trastornos similares al autismo

POR ANDRÉAS RB DEOLINDA

Fuente: Autism Parenting Magazine | 19/10/2021

Fotografía: Pixabay.com

El trastorno del espectro autista (TEA) presenta una gran variedad de marcadores y rasgos, hasta el punto que cada autista tiene síntomas distintos

El trastorno del espectro autista (TEA) presenta una gran variedad de marcadores y rasgos. Tanto es así que cada individuo del espectro autista experimenta una variedad de síntomas diferente a la de la siguiente persona y muchos síntomas del TEA pueden encontrarse en otros trastornos similares al autismo.

El autismo se clasifica por síntomas como dificultades de interacción y comunicación social, patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidos y repetitivos, según el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-V); otros síntomas son la sensibilidad sensorial y el comportamiento atípico.

Debido a las muchas características diferentes del autismo, algunas condiciones se asemejan a los trastornos del espectro autista debido a las similitudes en los rasgos. Este artículo pretende ofrecer una visión general de los trastornos del espectro autista y de otros trastornos generalizados del desarrollo que presentan síntomas similares, y desglosar sus diferencias. Además, destacará los trastornos comórbidos que suelen asociarse a los TEA.

El artículo tiene como objetivo proporcionar a los padres de niños autistas una comprensión de estas condiciones. También debería ser beneficioso para los padres que buscan respuestas para algunos síntomas que experimentan sus hijos.

Evaluación del autismo y otros trastornos

Es aconsejable que los niños que puedan mostrar síntomas de TEA sean remitidos a evaluaciones multidisciplinares; esto ayuda a garantizar que se realicen evaluaciones exhaustivas para diferenciar los trastornos del espectro autista de otras condiciones con síntomas superpuestos. Las series de evaluaciones exhaustivas que se utilizan para determinar un diagnóstico concreto se denominan baterías de pruebas. Las evaluaciones deben considerar la realización de un análisis exhaustivo de la historia del desarrollo y de la salud.

Tipos de evaluaciones que deben tenerse en cuenta

Evaluaciones psicológicas

Las evaluaciones psicológicas estudian la función cognitiva o del desarrollo, el control motor y el funcionamiento ejecutivo. Además, las evaluaciones psicológicas que determinan la función cognitiva ayudan a calibrar las capacidades sociales y de comunicación y son clave para ayudar a diferenciar las deficiencias cognitivas en el autismo de otras condiciones.

Evaluación de las habilidades de adaptación

Las baterías de pruebas que evalúan las habilidades adaptativas determinan los déficits funcionales en las funciones cognitivas que proporcionan información sobre las capacidades intelectuales del niño.

Evaluación del habla y el lenguaje

Estas evaluaciones miden "la capacidad de producción del lenguaje, la comprensión del lenguaje, los gestos (incluyendo la mirada y la atención conjunta en los niños pequeños) y las capacidades de comunicación no verbal, el lenguaje pragmático y figurativo, el ritmo y el contenido del habla", según McPartland, et al. (2012).

Otras evaluaciones incluyen las de las áreas de la función motora y la modificación del comportamiento.

La mayoría de las baterías de pruebas utilizan evaluaciones diagnósticas estandarizadas; éstas se estandarizan en función del grupo de edad, el género, el lenguaje, etc. Algunos especialistas a tener en cuenta para determinar un diagnóstico preciso son los terapeutas ocupacionales (TO), fisioterapeutas (PT), neurólogos, psicofarmacólogos, psicólogos, etc.

¿Qué condiciones se asemejan o pueden confundirse con el autismo?

Ahora que tenemos una idea de los beneficios de la evaluación y de lo que miden, veamos algunas condiciones que se parecen al autismo.

Los trastornos del neurodesarrollo incluyen un grupo de trastornos generalizados del desarrollo que incluyen el TEA, el síndrome de Asperger, el trastorno generalizado del desarrollo no especificado (TGD-NOS), el trastorno desintegrativo infantil (TDC) y el trastorno de Rett. Los trastornos del espectro autista incluyen el trastorno autista, el trastorno de Asperger y el TDP. La mayoría de estos trastornos están relacionados con la genética (para saber más sobre la genética, aquí hay un artículo sobre los cromosomas del autismo que desglosa parte de la terminología).

Trastorno de Rett

El trastorno o síndrome de Rett es un raro trastorno neurológico heredado genéticamente que suele reconocerse entre los niños de seis a 18 meses, casi exclusivamente en las niñas, y que provoca graves discapacidades que afectan a la mayoría de sus actividades cotidianas ordinarias, como comer, hablar, caminar e incluso respirar.

La enfermedad es el resultado de una mutación en el cromosoma X en un gen llamado MECP2. El gen MECP2 tiene más de 900 mutaciones que se producen en ocho "puntos calientes" diferentes.

Puede presentarse con una amplia gama de discapacidades que van de leves a graves y dependen de la localización, el tipo de mutación y la gravedad. En términos de prevalencia, el síndrome de Rett se da en uno de cada 100.000 nacimientos de mujeres y es raro en los niños debido a que la mutación se produce en el cromosoma X.

Los niños con síndrome de Rett parecen típicos en sus primeros seis meses, pero con el tiempo pierden las habilidades que han adquirido, como la rápida pérdida de coordinación, la coordinación muscular y el habla. Paralelamente, algunos niños con autismo tienen una experiencia similar en la que el desarrollo parece inicialmente típico, pero a cierta edad empiezan a retroceder (alrededor de los 20 meses) perdiendo habilidades como la capacidad de comunicación, es decir, el habla, la motricidad y la motricidad fina, y las habilidades aprendidas.

Síndrome del cromosoma X frágil

El síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno genético que afecta más a los varones que a las mujeres, de modo que sufren una serie de problemas de desarrollo que incluyen problemas de aprendizaje y deficiencias cognitivas. Otros síntomas del síndrome del cromosoma X frágil son la ansiedad y el comportamiento hiperactivo, como la inquietud o las acciones impulsivas, el trastorno por déficit de atención (TDA) y un retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje.

El síndrome del cromosoma X frágil (FXS) es también un trastorno genético causado por cambios o mutaciones en el gen del retraso mental del cromosoma X frágil 1 (FMR1). El gen FMR1 produce una proteína llamada FMRP (proteína del retraso mental del cromosoma X frágil) que es importante para el desarrollo normal del cerebro (sí, el nombre suena "raro", pero así es como los científicos llamaron a este gen: una proteína del retraso mental que ayuda al desarrollo del cerebro). Según el CDC, aproximadamente uno de cada 7.000 hombres y una de cada 11.000 mujeres están afectados por el FXS y los individuos con esta condición no producen la FMRP (proteína) (algunos lo hacen pero no lo suficiente).

Según Fatemi, et al. (2011), algunos síntomas del FXS incluyen dificultades de aprendizaje, dificultades con la motricidad fina, comportamientos repetitivos, retraso en la adquisición del lenguaje, convulsiones, poco contacto visual y falta de atención. Es evidente que casi todos estos rasgos coinciden con el perfil de síntomas del autismo.

Síndrome de Landau-Kleffner

Según el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Translacionales (NCATS), que es uno de los institutos y centros de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), el síndrome de Landau-Kleffner (LKS) es un síndrome neurológico poco frecuente que se caracteriza por el desarrollo de una condición conocida como afasia (identificada por la incapacidad de comprender o expresar el lenguaje) y por sufrir convulsiones. Algunos también pueden experimentar síntomas como problemas de comportamiento, es decir, hiperactividad, falta de atención, arrebatos e impulsividad, por nombrar algunos.

El SLB es más frecuente en los varones que en las mujeres y los niños que lo padecen parecen desarrollarse inicialmente de forma típica, aunque los signos y síntomas comienzan a presentarse entre los dos y los ocho años de edad. Se ha descubierto que entre el 20% de las personas que padecen el SLK, éste se debe a una mutación en el gen GRIN2A.

Las dificultades con el lenguaje y la comunicación, entre otros muchos síntomas, son sinónimos de autismo, de ahí que esta afección pueda confundirse con el autismo sin un diagnóstico adecuado.

Síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético que provoca hipotonía (bajo tono muscular), así como problemas de alimentación y crecimiento lento. Los problemas de alimentación a menudo conducen a la obesidad debido a que los niños afectados desarrollan un apetito extremo. Otros síntomas son el retraso en el desarrollo y la discapacidad intelectual de leve a moderada, el deterioro cognitivo, las rabietas, la terquedad, los comportamientos repetitivos y las tendencias obsesivo-compulsivas.

Debido a la superposición de los síntomas del SPW y del TEA, los clínicos, las familias y otros profesionales sospechan que estas dos condiciones pueden coexistir. Sin embargo, es necesario realizar un diagnóstico preciso de cada condición por separado para concluirlo.

Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es otra condición genética causada por la deleción o mutación del UBE3A que afecta al sistema nervioso. Algunos de los síntomas son graves discapacidades físicas y de aprendizaje, ausencia o muy poco habla, dificultad para coordinar los movimientos, movimientos temblorosos de los brazos y las piernas, patrones de comportamiento distintos como disposición alegre y episodios aleatorios de risa, convulsiones, trastornos del sueño y dificultades de alimentación.

Síndrome de Williams

El síndrome de Williams (WS) es un trastorno genético cuyos síntomas incluyen retrasos en el desarrollo cognitivo y en el lenguaje. Un problema médico asociado es la enfermedad cardíaca (enfermedad cardiovascular) debida al estrechamiento de las arterias. El SW se produce como resultado de una mutación en el cromosoma siete. Síntomas como la capacidad intelectual y las dificultades de aprendizaje son compartidos por el autismo y el SW.

Como se puede ver en las condiciones anteriores, algunos de los síntomas se solapan con el autismo. Sin embargo, el diagnóstico de cualquiera de estas condiciones o trastornos debe seguir los criterios del DSM-V y se debe observar un diagnóstico preciso.

¿Qué trastornos son comórbidos con el autismo?

El autismo tiene varios trastornos concurrentes, como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), la epilepsia, la depresión, los trastornos gastrointestinales (GI), la ansiedad y la depresión, etc.

Veamos con más detalle dos de las principales comorbilidades: la epilepsia y los trastornos GI.

Epilepsia

Según el hospital infantil de Filadelfia, (2017), la epilepsia afecta a entre el 25% y el 40% de los autistas; mientras que en la población general, la padecen entre el 2% y el 3% de los individuos. Algunos estudios sugieren que el riesgo de epilepsia se incrementa posiblemente debido al retraso cognitivo hereditario y severo.

Trastornos gastrointestinales (GI)

Los problemas gastrointestinales (GI) asociados al autismo pueden ser difíciles de rastrear debido a otras condiciones y dificultades como la sensibilidad sensorial. Es importante que los padres de niños autistas lleven a cabo controles médicos, especialmente cuando el niño presenta hábitos alimentarios difíciles, ya que los trastornos GI pueden confundirse con un comportamiento difícil.

En conclusión

El autismo es una condición diversa y, por ello, los síntomas pueden variar. Por otra parte, hay varias condiciones que se asemejan al TEA. Gracias a directrices como el DSM-V, los criterios expuestos ayudan a diferenciar entre las condiciones; de ahí que sea importante que los padres consulten con un profesional médico para realizar evaluaciones que determinen un diagnóstico preciso.

Aunque el periodo que lleva al diagnóstico puede parecer una montaña que hay que escalar, es vital recordar que un diagnóstico sólo responde a preguntas sobre las experiencias de su hijo; no define a su hijo, pero permite una nueva perspectiva y una visión más clara del futuro. El crecimiento de la ciencia y la medicina ha hecho posible que existan tratamientos para controlar los síntomas de su hijo y ayudarle en su vida diaria.

Referencias

Al Backer N. B. (2015). Developmental regression in autism spectrum disorder. Sudanese journal of paediatrics, 15(1), 21–26.

Autism Research Institute, https://www.autism.org/related-disorders/

Casanova, M. F., Frye, R. E., Gillberg, C., & Casanova, E. L. (2020). Editorial: Comorbidity and Autism Spectrum Disorder. Frontiers in psychiatry, 11, 617395. https://doi.org/10.3389/fpsyt.2020.617395

Centers for Disease Control and Prevention, (June, 2021). What is Fragile X Syndrome? https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/facts.html

Children’s hospital of Philadelphia, (2017). Autism’s Clinical Companions: Frequent Comorbidities with ASD, https://www.chop.edu/news/autism-s-clinical-companions-frequent-comorbidities-asd

Fatemi, S. H., & Folsom, T. D. (2011). The role of fragile X mental retardation protein in major mental disorders. Neuropharmacology, 60(7-8), 1221–1226. https://doi.org/10.1016/j.neuropharm.2010.11.011

McPartland, J., & Volkmar, F. R. (2012). Autism and related disorders. Handbook of clinical neurology, 106, 407–418. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-52002-9.00023-1

MedlinePlus, Fragile X syndrome, https://medlineplus.gov/genetics/condition/fragile-x-syndrome/

National Center for Advancing Translational Sciences, (2017). Landau-Kleffner syndrome, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6855/landau-kleffner-syndrome

National Center for Advancing Translational Sciences, (2016). Prader-Willi syndrome, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5575/prader-willi-syndrome

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What is Rett Syndrome? International Rett Syndrome Foundation, https://www.rettsyndrome.org/about-rett-syndrome/what-is-rett-syndrome/