Un nuevo código de diagnóstico para el síndrome PTEN puede estimular la investigación

Los registros lo revelan: La nueva designación podría ayudar a los científicos a determinar la prevalencia del autismo entre las personas con mutaciones en el gen PTEN./ Cortesía de Luis Álvarez / Getty Images

POR NICHOLETTE ZELIADT

Fuente: Spectrum | 03/10/2022

Fotografía: Luis Álvarez / Getty Images

La versión estadounidense del manual internacional de diagnóstico de enfermedades incluye ahora un código para un síndrome vinculado al autismo

La versión estadounidense del manual internacional de diagnóstico de enfermedades incluye ahora un código para un síndrome vinculado al autismo causado por mutaciones en el gen PTEN.

El nuevo código de la CIE-10-CM -Clasificación Internacional de Enfermedades, Décima Revisión, Modificación Clínica- entró en vigor el 1 de octubre. Puede ayudar a los científicos a identificar a las personas con este síndrome, denominado síndrome de hamartoma PTEN (PHTS), y a reclutarlas para ensayos clínicos.

"Disponer de este código ayuda a aumentar la concienciación, nos ayuda a entender cuál es la verdadera prevalencia y es probable que genere más interés en la investigación, lo que, por supuesto, sólo puede beneficiar a los pacientes a largo plazo", afirma Tom Pepper, jefe ejecutivo y director de desarrollo clínico de PTEN Research, una organización sin ánimo de lucro con sede en el Reino Unido. Pepper codirigió la campaña a favor del nuevo código con expertos de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) y el Instituto de Medicina Genómica de la Clínica Cleveland (Ohio).

Alrededor de 1 de cada 200.000 personas padece el síndrome, aunque es probable que esa cifra sea una subestimación porque muchos médicos no conocen el PHTS y no reconocen sus síntomas variables, que se solapan con los de otras afecciones más comunes, dice la codirectora de la campaña Charis Eng, presidenta del Instituto de Medicina Genómica.

Las personas con PHTS pueden tener la cabeza agrandada (macrocefalia), retraso en el desarrollo, autismo, poliposis gastrointestinal, anomalías vasculares, tumores benignos llamados hamartomas y un mayor riesgo de cáncer de mama, útero, glándula tiroides y otros órganos. Históricamente, se les ha diagnosticado una serie de síndromes, como Cowden, Proteus, Proteus-like y Bannayan-Riley-Ruvalcaba, que se agrupan con docenas de otras afecciones no relacionadas en el código de diagnóstico Q85.8 de la CIE-10-CM.

En septiembre de 2021, Eng presentó la propuesta de un código único de PHTS prácticamente al Centro Nacional de Estadísticas de Salud, que supervisa la versión estadounidense de la CIE. El nuevo código, Q85.81, se aplica únicamente a las personas portadoras de una mutación en la línea germinal que probablemente destruye la función de una copia del gen PTEN, independientemente de sus síntomas.

La medida forma parte de una tendencia creciente, posible gracias a los avances en las pruebas genéticas, a diagnosticar a las personas en función de su genética subyacente y no sólo por sus signos clínicos, dice Merlin Butler, profesor emérito de psiquiatría, ciencias del comportamiento y pediatría del Centro Médico de la Universidad de Kansas, en Kansas City, que no participó en la campaña del PHTS. "Vamos a empezar a ver esto cada vez más".

El cambio es coherente con los que ya se hicieron para la esclerosis tuberosa y la neurofibromatosis tipo 1, afecciones relacionadas con el autismo que antes se agrupaban bajo el mismo código general que el PHTS, pero que ahora tienen sus propios subcódigos de diagnóstico basados en la genética, dice Eng.

El nuevo código tiene diversas implicaciones para la investigación y la atención clínica, dice. Por un lado, favorece el acceso de los pacientes a la vigilancia del cáncer y su cobertura. (Los médicos utilizan los códigos para facturar a las compañías de seguros las pruebas y los tratamientos).

También puede ayudar a los investigadores a encontrar participantes para los ensayos clínicos de fármacos para el PHTS, un área de creciente interés, dice Eng.

"No puedo decir lo difícil que ha sido reclutar para un estudio que estoy haciendo ahora", dice Thomas Frazier, profesor de psicología de la Universidad John Carroll en University Heights, Ohio, que estudia el PHTS pero no participó directamente en la campaña para un código de diagnóstico específico. "Es difícil encontrar suficiente gente".

Pero con el nuevo código, él y otros investigadores podrían buscar rápida y fácilmente en los registros médicos electrónicos a personas con el diagnóstico e invitarlas a participar en sus estudios, dice.

El código también podría dar a los investigadores una mejor comprensión de cómo se desarrolla el PHTS y la prevalencia del autismo entre las personas con la condición. Alrededor del 17 por ciento de los niños con autismo que presentan macrocefalia tienen mutaciones en el PTEN, pero se desconoce la prevalencia del autismo entre las personas con dichas mutaciones, dice Frazier.

Pepper dice que él y sus colegas han presentado una propuesta a la Organización Mundial de la Salud para añadir un código de diagnóstico del PTEN a la CIE-11, la última versión del manual que se utiliza fuera de EE.UU. "Queremos asegurarnos de que los códigos estén armonizados en la medida de lo posible, porque eso facilita la investigación epidemiológica a nivel mundial", dice.

Cite este artículo: https://doi.org/10.53053/IIGT2786

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