Un nuevo estudio de pruebas genéticas puede crear una gran diferencia para las personas con autismo

Un nuevo estudio está subrayando la importancia de las pruebas genéticas para las personas con autismo. (Dreamstime/TNS)

POR MICHELLE DIAMENT

Fuente: Disability Scoob | 17/09/2020

Fotografía: Dreamstime/TNS

Muchas familias de niños con autismo renuncian a las pruebas genéticas recomendadas después de recibir un diagnóstico y eso es un error, dicen los investigadores.

Un nuevo estudio que examina los registros médicos de 500 niños con autismo de 18 a 36 meses de edad encuentra que cuando las pruebas genéticas dan un resultado, esa información lleva a recomendaciones médicas la gran mayoría de las veces.

La Academia Americana de Pediatría y otros grupos médicos recomiendan dos tipos de pruebas genéticas para todos los individuos con autismo: microarreglos cromosómicos, o CMA, y pruebas de X frágil.

En el estudio publicado esta semana en la revista Pediatría, 299 de los niños pequeños - o cerca del 60% - se sometieron a ambas pruebas genéticas. Hubo hallazgos en el 12% de esos casos, con el 3% de los niños diagnosticados con síndrome de X frágil y resultados positivos de las pruebas de AMC en los otros.

Significativamente, los hallazgos genéticos llevaron a recomendaciones médicas en el 72% de los niños. Muchas de las familias fueron informadas sobre cómo manejar las posibles convulsiones mientras que otros fueron remitidos a especialistas en campos como la endocrinología, el metabolismo, los problemas de sueño, la oftalmología y la audiología.

Esto sugiere que "los hallazgos genéticos no sólo proporcionan respuestas para los padres que buscan comprender mejor el diagnóstico de su hijo, sino que también dan lugar a recomendaciones médicas y a un mayor control, lo que tiene un impacto directo en el cuidado de nuestros pacientes con TEA", dijo Holly Harris, profesora adjunta de pediatría en el Baylor College of Medicine y en el Texas Children's Hospital, quien dirigió el estudio.

Entre los estudiados, no hubo diferencias en la probabilidad de que un niño se sometiera a pruebas genéticas en función de la edad, el sexo, el seguro o los ingresos. Sin embargo, los niños con características físicas relacionadas con su afección y aquellos cuyos padres consideraban que eran menos funcionales tenían más probabilidades de someterse a las pruebas.

"Pero a pesar de esas percepciones, no encontramos ninguna diferencia significativa en las medidas objetivas del funcionamiento del desarrollo o en las características médicas o demográficas entre los pacientes que tenían y los que no tenían hallazgos positivos", señaló Harris. "Esto apoya la recomendación universal en curso de realizar pruebas genéticas en el TEA, independientemente de las características fenotípicas en el diagnóstico".

A pesar de las recomendaciones de que todas las personas con autismo reciban pruebas genéticas, las pruebas siguen siendo subutilizadas, ya que un estudio realizado a principios de este año encontró que sólo el 3% de las personas con autismo han participado.

https://www.disabilityscoop.com/2020/09/17/genetic-testing-big-difference-individuals-autism-study/28972/