Un nuevo recurso rastrea las variaciones genéticas en las poblaciones chinas Han

Cortesía de Yongyuan Dai / Getty Images

POR SHAFAQ ZIA

Fuente: Spectrum | 09/12/2021

Fotografía: Autism Spectrum

Investigadores chinos han catalogado las variaciones genéticas de casi 3.000 chinos y han construido un nuevo y completo genoma de referencia para esta población.

Investigadores chinos han catalogado las variaciones genéticas de casi 3.000 chinos y han construido un nuevo y completo genoma de referencia para esta población. El recurso, denominado NyuWa y disponible gratuitamente en línea, podría ayudar a los investigadores a discernir los efectos de las variantes genéticas encontradas en personas con autismo.

"El recurso NyuWa ayudará a avanzar en la investigación médica en [la] población china y contribuirá a la diversidad de los recursos genéticos mundiales", afirma el co-investigador Shunmin He, profesor de bioinformática de la Academia China de Ciencias de Pekín.

He y su equipo describieron NyuWa el 16 de noviembre en Cell Reports. Su nombre se inspira en "NuWa", la diosa madre a la que se atribuye la creación de los seres humanos en la mitología china, dice He.

Él y su equipo recogieron muestras de sangre de 2.999 personas en China, en 21 provincias, 2 regiones autónomas y 4 municipios. El objetivo de NyuWa es catalogar las variaciones genéticas de toda la población china, pero, a tenor de las regiones cubiertas, la mayoría de las muestras procedían probablemente de individuos de etnia Han, que representan el 92% de la población de China continental.

El equipo extrajo el ADN de las muestras para la secuenciación del genoma completo y analizó las secuencias en busca de pequeñas inserciones o supresiones de ADN denominadas indels y cambios de una sola letra llamados polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), el tipo más común de variación genética en una población.

De los 79 millones de variantes identificadas por los investigadores -incluidos 8 millones de indels y 71 millones de SNPs-, 25 millones eran nuevas variantes que no se habían registrado previamente en otras bases de datos genómicas, como ExAC y gnomAD. Los investigadores estiman que unos 18 millones de estas nuevas variantes no se solapan con las de ChinaMAP, otro proyecto genómico a gran escala en el país.

Al comparar las variantes que catalogaron en NyuWa con las de las bases de datos clínicas existentes, el equipo marcó 1.140 vinculadas a condiciones de salud.

En la última década, los científicos han vinculado variantes de cientos de genes con el autismo. Y recursos como NyuWa pueden ayudar a los investigadores a determinar la frecuencia de esas variantes en una población determinada y si están relacionadas con otras enfermedades.

"El valor particular que veo en este trabajo es identificar los genes que se asocian con trastornos, como el autismo, y comprender la intensidad con que estas variaciones se asocian con diferentes enfermedades", dijo Zilong Qiu, investigador del Instituto de Neurociencia de Shanghai (China), que no participó en el estudio.

Según Qiu, NyuWa es el primer recurso genómico que incluye a personas que viven en el sur de China porque los investigadores del país están empezando a darse cuenta de la importancia de crear un conjunto de datos genéticos centrados en la propia población china.

Para mejorar el recurso, los investigadores están estudiando la posibilidad de recoger muestras de ADN más homogéneas en todo el país, y planean utilizar los registros clínicos para estudiar la asociación entre la variación genética y las condiciones de salud.

Cite este artículo: https://doi.org/10.53053/ZIBV7410

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