El servicio de detección del autismo a través de la web suscita muchas dudas

Ilustración de Alex Even Meyer

POR SHELBY GREBBIN

Fuente: Spectrum | 21/03/2022

Fotografía: Autism Spectrum

Una empresa de San Francisco comercializa un servicio de detección del autismo por Internet que supuestamente ayuda a los padres a determinar las posibilidades de que su hijo tenga autismo

Neurona Health, una empresa de San Francisco (California), empezó a comercializar la semana pasada un servicio de detección del autismo por Internet que supuestamente ayuda a los padres a determinar las posibilidades de que su hijo tenga autismo. El servicio -que cuesta 299 dólares anuales y no está cubierto por el seguro médico- incluye una prueba genética, un cuestionario de detección del autismo y visitas de telesalud (la empresa ofrece actualmente un precio más bajo para los clientes iniciales).

Pero los expertos dicen que la prueba genética puede no ser clínicamente útil, y el cuestionario de detección ya es una parte estándar de las visitas de bienestar infantil.

La empresa lanzó su sitio web en 2021 con la promesa de una puntuación poligénica que los padres podrían utilizar para determinar la probabilidad de que su hijo tuviera autismo. Pero Neurona Health se retractó de esa promesa y, en su lugar, comenzó a ofrecer pruebas poligénicas para otros rasgos, como la ansiedad o la soledad -sin dejar de comercializar la plataforma como una herramienta de detección del autismo- después de que Spectrum comenzara a informar sobre la empresa este año.

"El sitio está escrito como un negocio", dice Lisa Shulman, directora de los servicios clínicos de autismo en el Centro de Evaluación y Rehabilitación Infantil del Centro Médico Montefiore de Nueva York, "con la página superior "Tres sencillos pasos para mantener a su hijo a salvo", que es toda una declaración paraguas para esta empresa."

Ross O'Hagan, estudiante de cuarto año de medicina en la Escuela de Medicina Icahn del Monte Sinaí de Nueva York, cofundó la empresa con algunos de sus compañeros de estudios en agosto de 2021. Dice que decidió crearla después de observar algunos casos de niños que recibían un examen de autismo "un poco más tarde de lo realmente necesario", retrasando las oportunidades de intervención temprana. El sitio web de Neurona Health dice que su servicio "ayuda a identificar a los niños con riesgo de TEA y permite una intervención temprana si es necesario".

Neurona Health lanzó el servicio el 12 de marzo, y había unas 400 familias en lista de espera, dice O'Hagan.

"Tenemos personas que son padres de personas de la comunidad autista; tenemos personas que tienen antecedentes familiares; tenemos personas que no tienen antecedentes familiares pero tienen otros estatus diferentes con la neurodiversidad, así como personas que no están realmente impactadas de ninguna manera pero piensan que esta plataforma podría ser valiosa", dice O'Hagan.

Cuando los padres se inscriben en el servicio, la empresa les envía por correo un kit para recoger una muestra de la mejilla de su hijo. La empresa extrae el ADN de esa muestra, secuencia todo el genoma del niño y calcula varias puntuaciones poligénicas.

"Queremos asegurarnos de que nuestro mensaje en torno a [las puntuaciones poligénicas] sea claro e interpretable antes de entregar una puntuación para el autismo", dijo O'Hagan a Spectrum en un correo electrónico.

Con las puntuaciones en la mano, los padres se reúnen a través de la telemedicina para discutir los resultados con un analista de comportamiento certificado (BCBA), un terapeuta certificado para proporcionar una terapia de autismo llamada análisis de comportamiento aplicado. El BCBA también recoge datos demográficos y el historial médico de la familia y, si el niño tiene menos de 30 meses, le administra una prueba de detección de autismo de 20 preguntas denominada Lista de comprobación modificada para el autismo en niños pequeños.

Entre cuatro y seis semanas después, la familia se reúne de nuevo con un BCBA para realizar una prueba de detección del autismo basada en un vídeo denominada TELE-ASD-PEDS. Durante esa sesión de 15 a 30 minutos, el BCBA evalúa los niveles de juego interactivo, imitación y atención conjunta entre los padres y el niño, así como los intereses restringidos y los comportamientos repetitivos del niño.

Basándose en los resultados de las tres pruebas, los BCBA consideran que algunos niños tienen una mayor probabilidad de padecer autismo y aconsejan que acudan a un especialista en diagnóstico.

Los expertos cuestionan la utilidad del servicio de Neurona Health, diciendo que sus puntuaciones poligénicas no pueden hacer predicciones precisas para los individuos.

"El riesgo poligénico, cuando lo aplicas a un grupo, tiene un poder explicativo, pero cuando lo aplicas a un individuo y dices: 'Bueno, tu puntuación de riesgo poligénico es x, y por lo tanto tu riesgo es y', hay amplios márgenes de error en torno a eso", dice Jacob Vorstman, profesor asociado de psiquiatría en la Universidad de Toronto (Canadá).

Por ejemplo, un gran estudio poblacional calculó las puntuaciones poligénicas para el autismo en una cohorte danesa en 2019, y descubrió que los individuos que obtienen una puntuación en el 10 por ciento superior tienen 2,8 veces más probabilidades de padecer autismo en comparación con los que se encuentran en el 10 por ciento inferior.

Esas probabilidades no se traducen en un aumento sustancial de la probabilidad de autismo en un individuo, dice Vorstman, teniendo en cuenta que la prevalencia del autismo en la población general es sólo alrededor del 1 por ciento.

"A grandes rasgos, si se identifica este subconjunto de individuos con el mayor riesgo y se pasa del 1 por ciento a, digamos, el 3 o el 4 por ciento, eso no es un riesgo enormemente alto. Entonces, ¿qué se hace con eso?".

Vorstman también advierte del peligro de que los BCBA, que no son asesores genéticos formados ni tienen licencia para diagnosticar el autismo, transmitan la información genética a los padres.

"Revelar y comunicar el riesgo genético conlleva muchos riesgos. No es necesariamente sólo bueno: ¿están preparados para hablar de ello y hacer el seguimiento necesario?", dice.

Además, las puntuaciones poligénicas se basan en estudios realizados principalmente en poblaciones de ascendencia europea, por lo que los resultados pueden no trasladarse a las de otros orígenes, dice Vorstman.

"Esa es una limitación en el campo en general, y no es exclusiva de nuestro enfoque", dice el cofundador y director ejecutivo de Neurona Health, Ishan Paranjape. Su objetivo final, dice, es aumentar la diversidad de su población de pacientes y construir conjuntos de datos más amplios para mejorar el rendimiento de las pruebas genéticas.

El equipo de Neurona Health llevó a cabo una labor de divulgación entre familiares, amigos, colegas médicos y autistas de "pocos cientos" para formular la premisa de la empresa, dice O'Hagan.

"Entienden que no es un diagnóstico y que no pinta el cuadro completo", dice, pero "disfrutan de cada punto de datos que puedan tener, especialmente si están preocupados".

Y los recursos adicionales y el apoyo que ofrece Neurona Health, como las reuniones bianuales con un BCBA, también pueden aumentar la equidad en la intervención temprana y el diagnóstico del autismo, dice O'Hagan.

El seguimiento del desarrollo por telesalud de los niños de alto riesgo podría ayudar a los padres a entender el comportamiento de su hijo mientras esperan un diagnóstico, dice Shulman. Sin embargo, lo ideal sería que este seguimiento adicional se integrara en la atención pediátrica habitual y no fuera algo que los padres pagaran de su bolsillo. Y hay empresas que ya están trabajando para apoyar a los proveedores de atención sanitaria a través de programas de monitorización de telesalud, dice.

"El tipo de padre que puedo ver haciendo esto es un padre con recursos", dice. "No todo el mundo tiene acceso a [la atención pediátrica]. Eso lo sé. Esto es un pobre sustituto de eso. Y ese dinero no es nada. No es una ganga para muchas familias".

Cite este artículo: https://doi.org/10.53053/XQME8640

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