Las variantes comunes y raras relacionadas con el autismo comparten efectos funcionales
A lo largo de 16p un grupo de variantes y una rara deleción asociada al autismo parecen tener efectos superpuestos sobre la expresión génica
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Autismo en vivo
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autismoenvivo
- 30 dic 2022
- 3 min.
Una mezcla de variantes comunes y raras configura los patrones de herencia del autismo
La heredabilidad del autismo se debe a una combinación de variantes genéticas comunes y raras que se alían para alcanzar un umbral
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autismoenvivo
- 16 dic 2022
- 4 min.
Un escáner del genoma detecta variantes comunes entre el autismo y el TDAH
Variantes comunes en cinco regiones del genoma distinguen a las personas con autismo de las que padecen TDAH
20 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
- 11 oct 2022
- 4 min.
La genética materna puede confundir el estudio sobre la relación del autismo con factores prenatales
Las mujeres con factores genéticos del autismo tienen más probabilidad de sufrir trastornos relacionados con el autismo infantil
40 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
- 3 oct 2022
- 5 min.
Las variantes hereditarias comunes vinculadas al autismo muestran un sesgo de sexo en las familias
Las mujeres son resistentes a las influencias de las variantes genéticas hereditarias comunes relacionadas con el autismo
12 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
- 20 jul 2022
- 5 min.
Las variantes hereditarias comunes vinculadas al autismo muestran un sesgo de sexo en las familias
Las mujeres son resistentes a las influencias de las variantes genéticas hereditarias comunes relacionadas con el autismo, según un estudio
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autismoenvivo
- 4 jul 2022
- 5 min.
El espectro de variantes contribuye de forma diferente a los rasgos del autismo
Dos estudios desentrañan cómo varias variantes genéticas sustentan las grandes diferencias de rasgos observadas entre las personas autistas
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autismoenvivo
- 14 abr 2022
- 5 min.
El servicio de detección del autismo a través de la web suscita muchas dudas
Una empresa ofrece un servicio de detección del autismo por Internet que ayuda a determinar las probabilidades de un niño de tener autismo
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autismoenvivo
- 3 feb 2022
- 3 min.
El nuevo genoma de referencia del macaco llena las lagunas de la secuencia
La creación del genoma de referencia del macaco podría ayudar a utilizar estos animales para estudiar los genes que subyacen al autismo
19 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
- 24 nov 2021
- 4 min.
Mutaciones raras frecuentes entre los autistas
Una de cada cuatro personas autistas es portadora de mutaciones genéticas en genes muy relacionados con el autismo
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autismoenvivo
- 15 nov 2021
- 3 min.
Las variantes genéticas relacionadas con el autismo aumentan y disminuyen la inteligencia
Las variantes comunes y raras en o cerca de ciertos genes asociados al autismo pueden tener efectos opuestos en la cognición
158 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
- 20 oct 2021
- 4 min.
El cromosoma X ejerce una influencia adicional en el desarrollo del cerebro
El cromosoma X ejerce una influencia genética más fuerte de lo esperado sobre la estructura de varias regiones del cerebro.
82 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
- 27 sept 2021
- 4 min.
Conexión de la variación genética vinculada al autismo con el comportamiento social de los bebés
Los avances en genética han revolucionado nuestra comprensión de los orígenes del autismo.
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autismoenvivo
- 24 mar 2021
- 4 min.
No hay genes específicos del autismo, sólo genes del cerebro
Está bien establecido que las variantes genéticas raras y perjudiciales con fuertes efectos contribuyen al autismo
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autismoenvivo
- 4 mar 2021
- 3 min.
El nuevo genoma de referencia del macaco llena las lagunas de la secuencia
Los investigadores han catalogado la variación genética entre cientos de macacos rhesus y han creado el genoma de referencia del macaco más
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autismoenvivo
- 13 feb 2021
- 4 min.
Las variantes genéticas en los sitios de destino de las proteínas pueden contribuir al autismo
Según un nuevo estudio, las mutaciones que alteran los sitios de unión de las moléculas de ARN pueden contribuir al autismo y a diversas af
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autismoenvivo
- 28 ene 2021
- 6 min.
Cómo las puntuaciones poligénicas pueden mejorar las predicciones sobre autismo y esquizofrenia
Los avances en la investigación genética han revelado que algunas mutaciones pueden dar lugar a una amplia gama de resultados. Por ejemplo,
47 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
- 19 ene 2021
- 3 min.
Dos estudios destacan el papel de las mutaciones "mosaico" en el autismo
Una oportunidad fraccionada: las mutaciones en mosaico pueden aumentar la probabilidad de autismo
128 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
- 10 sept 2020
- 4 min.
El escaneo de genomas que busca variantes hereditarias descubre un nuevo candidato al autismo
Nuevas asociaciones: las variantes en una región del cromosoma 8 (verde claro) pueden influir en las probabilidades de que una persona tenga
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autismoenvivo
- 3 ago 2020
- 4 min.
Los estudios desentrañan la diversidad de rasgos ligados a las mutaciones del cromosoma 16
Historias diferentes: las personas con variaciones en el número de copias de 16p11.2 que no tienen autismo pueden tener rasgos similares a l
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