Entrevista a Brenda Finucane: Creación de líneas de producción de pruebas genéticas para el autismo

Oportunidad perdida: Pocos autistas se someten a pruebas genéticas, a pesar de las recomendaciones de los expertos de que lo hagan./ Cortesía de SDI Productions / iStock

POR ANGIE VOYLES ASKHAM

Fuente: Spectrum | 17/08/2021

Fotografía: Cortesía de SDI Productions / iStock

Los recientes avances tecnológicos permiten a los genetistas detectar variaciones más sutiles en el ADN.

Cuando Brenda Finucane empezó a trabajar como asesora genética, ella y sus colegas tenían pocas herramientas de análisis de ADN a su disposición. Se basaban principalmente en el cariotipo, que consiste en observar las imágenes borrosas de los cromosomas de una persona bajo un microscopio para detectar cualquier irregularidad. Pero esta técnica sólo podía ayudarles a detectar variantes relacionadas con el autismo en un 3% de los niños autistas a los que se les realizaba la prueba, afirma.

Los recientes avances tecnológicos permiten a los genetistas detectar variaciones más sutiles en el ADN. En total, pueden encontrar variantes genéticas relacionadas con el autismo en alrededor del 25 por ciento de las personas con la condición - información que ha llevado a diagnósticos clínicos y beneficios personales para esos individuos y sus familias.

Desde 2013, el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica ha recomendado que todos los niños y hombres autistas y algunas niñas y mujeres autistas se sometan a la prueba del síndrome X frágil. También recomienda que todos los autistas se sometan a una prueba de microarray cromosómico para identificar cualquier segmento borrado o duplicado de sus cromosomas. Y en julio, la organización actualizó esas directrices, sugiriendo que los niños con discapacidad intelectual u otras discapacidades del desarrollo se sometan también a la secuenciación del exoma completo para detectar cambios genéticos más precisos.

Sin embargo, sólo el 3% de los niños autistas se someten a las pruebas recomendadas. Y muchos autistas y sus familias ni siquiera saben que las pruebas son una opción.

"Es muy frustrante", dice Finucane. "La gente no va a pedir algo que no sabe que está disponible".

Varios obstáculos impiden que la gente se someta a las pruebas, dice Finucane, que ahora es directora asociada del Instituto de Autismo y Medicina del Desarrollo de Geisinger en Lewisburg, Pensilvania. Habló con Spectrum sobre esas barreras y sobre cómo los médicos y los genetistas pueden trabajar juntos para superarlas.

Spectrum: ¿Por qué son importantes las pruebas genéticas para el autismo?

Brenda Finucane: El propósito de las pruebas genéticas de diagnóstico para niños y adultos con autismo es tratar de identificar una causa genética subyacente del autismo. Conocer una causa genética específica puede ayudar a veces a orientar el tratamiento. Por ejemplo, un resultado puede revelar que una persona debe ser controlada por ciertas condiciones médicas, como problemas renales, que se sabe que están asociados con un trastorno genético. Las pruebas genéticas también pueden proporcionar información sobre las causas hereditarias del autismo y la posibilidad de que los futuros hijos de la familia también padezcan la enfermedad.

Para algunas personas, saber que el autismo es el resultado de una condición médica genética puede reducir los sentimientos de culpa o el estigma; la condición genética no es algo que alguien haya causado. Y una vez que se les diagnostica, muchos están muy agradecidos, porque les conecta con un grupo de otras personas que comparten el mismo trastorno genético específico.

S: ¿Quién se somete ahora a las pruebas genéticas?

BF: Hace muchos años que se recomiendan las evaluaciones genéticas de las personas con autismo, pero las encuestas muestran que la mayoría nunca se somete a pruebas exhaustivas. Los que se someten a ellas suelen ser niños pequeños atendidos en los principales hospitales universitarios y, normalmente, las pruebas se realizan mediante la derivación a un departamento de genética médica. La mayoría de las personas que viven con autismo no se someten a las pruebas y desconocen la causa de su autismo.

Dado que las pruebas genéticas están clínicamente recomendadas para las personas con autismo, deberían ofrecerse como parte de su atención médica, y a menudo están cubiertas por el seguro médico. Además, algunos proyectos de investigación, como SPARK, realizan pruebas genéticas y devuelven los resultados a las familias cuando encuentran un diagnóstico. [SPARK está financiado por la Fundación Simons, la organización matriz de Spectrum].

S: ¿Qué impide que la mayoría de las personas con autismo se sometan a pruebas genéticas de diagnóstico?

BF: A veces los especialistas asumen que un niño o un adulto con autismo ya ha sido derivado por otros proveedores de atención médica para que se le realicen pruebas genéticas, y no se encargan de hacerlo.

No es raro encontrarse con niños mayores y adolescentes con autismo que han acudido a muchos especialistas diferentes -neurólogos, psiquiatras, pediatras del desarrollo- y nunca se les ha explicado el valor de las pruebas genéticas.

Un estudio de 2017 descubrió que muchos neurólogos infantiles y pediatras del desarrollo no pedían las pruebas genéticas recomendadas para los niños con autismo, o pedían pruebas inapropiadas o anticuadas que no reflejaban los estándares actuales. Más recientemente, un estudio de 2020 descubrió que solo el 3% de los niños autistas había completado las pruebas genéticas recomendadas, citando obstáculos como la falta de familiaridad de su médico con la solicitud de pruebas genéticas.

S: ¿Cuáles son sus recomendaciones para aumentar el acceso a las pruebas genéticas de diagnóstico?

BF: Tenemos que asegurarnos de que los especialistas -sobre todo los neurólogos, psiquiatras y pediatras del desarrollo, que atienden a la mayoría de las personas con autismo- conozcan las directrices actuales sobre las pruebas de diagnóstico genético. Y tenemos que elaborar estrategias muy prácticas para que puedan realizar sin problemas las pruebas genéticas durante un día ajetreado.

Lo ideal sería que estas especialidades se reunieran y colaboraran en la elaboración de un nuevo conjunto de directrices. Mientras tanto, la gente debería fijarse en lo que recomiendan los expertos en genética, el American College of Medical Genetics and Genomics.

S: ¿Qué pueden hacer los médicos para intentar cumplir esas directrices?

BF: Los médicos deben establecer un protocolo para que todo el mundo se someta a las pruebas adecuadas. Deben elegir un laboratorio y enviar allí todas las muestras. Hablar con el laboratorio para agilizar el proceso y tener un plan para el seguro.

Los médicos deben ponerse en contacto con una oficina de genética o un departamento de genética médica de su institución o de su región para establecer una vía de derivación. Pueden pedir a un genetista que trabaje con el personal de la oficina y ayude a establecer una carta apropiada y examinada para enviar a cualquier paciente que tenga resultados negativos. Y luego sólo remitir al departamento de genética médica las pruebas positivas y las que identifiquen variantes de significado incierto.

S: ¿Qué tipo de formación en genética cree que deben tener los médicos?

BF: Creo que históricamente nos hemos equivocado al intentar convertir a estos especialistas en "mini genetistas". En lugar de eso, deberíamos formarlos en las cosas prácticas: Así es como se configura el seguro, así es como se configura el proceso para enviar muestras a los laboratorios y remitir a los pacientes que necesitan más pruebas.

Deben saber por qué es importante. Dales casos reales - por ejemplo, una persona con esclerosis tuberosa que tiene autismo, que ahora está tomando una medicación que está reduciendo los tumores de riñón que tienen, que es una de las mayores causas de muerte en ese síndrome. Se trata de por qué esto es importante para las familias, por qué es importante desde un punto de vista clínico, y cómo va a ayudar a impulsar la terapéutica muy específicamente en el futuro.

Cite este artículo: https://doi.org/10.53053/JBHQ5067

https://www.spectrumnews.org/opinion/qa-with-brenda-finucane-building-pipelines-for-genetic-tests-for-autism/