A lo largo de 16p un grupo de variantes y una rara deleción asociada al autismo parecen tener efectos superpuestos sobre la expresión génica

Los niños autistas tienen más probabilidades de presentar variaciones raras en genes relacionados con los ritmos circadianos y el insomnio

Los patrones de conectividad cerebral de las personas con autismo están más relacionados con la genética que con los rasgos fenotípicos

Un nuevo mapa cataloga cientos de variantes raras del número de copias asociadas a 54 enfermedades y trastornos, entre ellos el autismo

Los autistas con una duplicación o deleción de la región cromosómica 22q11.2 tienen un patrón de desarrollo cerebral distinto al neurotípico

Durante las últimas décadas, los investigadores han tratado de diseccionar la diversidad del autismo con un enfoque que prioriza la genética

Dos de los mayores análisis de secuencias de ADN de personas autistas han descubierto genes relacionados a través de una serie de variantes

La supresión de una región del cromosoma 22 provoca cambios en la expresión de muchos genes relacionados con el autismo y la esquizofrenia

Las células primordiales que dan lugar a la mayoría de las demás células cerebrales no proliferan de forma típica en las personas autistas

Hace más de 20 años que se finalizó el Proyecto del Genoma Humano, secuenciando 3.000 millones de bases del ADN humano

Algunas mutaciones relacionadas con el autismo pueden aumentar la probabilidad de sufrir esta condición menos de lo que se habia sugerido

La pérdida de mielina puede explicar cómo afecta a la cognición la deleción del ADN vinculada al autismo

Dos nuevos métodos permiten eliminar largas secciones del genoma, ampliando las capacidades del editor de genes CRISPR.

Una de cada cuatro personas autistas es portadora de mutaciones genéticas en genes muy relacionados con el autismo

Las variantes comunes y raras en o cerca de ciertos genes asociados al autismo pueden tener efectos opuestos en la cognición

La inhibición de una proteína que ayuda a células a moverse o cambiar de forma impide la migración neuronal atípica en células cerebrales

Los recientes avances tecnológicos permiten a los genetistas detectar variaciones más sutiles en el ADN.

En el desarrollo embrionario de cada madre, una célula desarrolla la mutación y la transmite a sus óvulos, y así a los hijos

Los cerebros de las niñas autistas y no autistas difieren en cuanto a su actividad de un modo diferente a los cerebros de los niños autistas

Se han identificado 49 áreas del genoma en las que las mutaciones se asocian a las condiciones del neurodesarrollo, incluido el autismo.