top of page
Buscar


Las variantes del cromosoma X ayudan a explicar el sesgo sexual del autismo
Las variantes genéticas raras que un varón hereda del cromosoma X de su madre pueden aumentar sus probabilidades de padecer autismo

autismoenvivo
20 dic 20224 Min. de lectura


El mapa de sensibilidad a la dosis predice principios activos en las variantes del número de copias
Un nuevo mapa cataloga cientos de variantes raras del número de copias asociadas a 54 enfermedades y trastornos, entre ellos el autismo

autismoenvivo
8 nov 20224 Min. de lectura


Los análisis de diversos tipos de variantes descubren genes relacionados con el autismo
Dos de los mayores análisis de secuencias de ADN de personas autistas han descubierto genes relacionados a través de una serie de variantes

autismoenvivo
25 oct 20227 Min. de lectura


Entrevista a Brenda Finucane: Creación de líneas de producción de pruebas genéticas para el autismo
Los recientes avances tecnológicos permiten a los genetistas detectar variaciones más sutiles en el ADN.

autismoenvivo
1 oct 20215 Min. de lectura


Variantes raras vinculadas a la migración neuronal pueden mostrar rasgos de autismo
Muchas personas con mutaciones que alteran un gen llamado NCKAP1 tienen autismo o rasgos de autismo, junto con problemas de habla y lenguaje

autismoenvivo
15 dic 20204 Min. de lectura


Un estudio genético a gran escala arroja luz sobre los orígenes del desarrollo del autismo
Una investigación innovadora financiada por el NIMH está ayudando a desentrañar este nudo en el desarrollo neurológico al examinar el exoma

autismoenvivo
9 nov 20203 Min. de lectura


Reacciones de ASHG 2020
Spectrum está cubriendo la conferencia de la Sociedad Americana de Genética Humana de 2020, que se está llevando a cabo virtualmente debido

autismoenvivo
4 nov 20207 Min. de lectura


Los estudios desentrañan la diversidad de rasgos ligados a las mutaciones del cromosoma 16
Historias diferentes: las personas con variaciones en el número de copias de 16p11.2 que no tienen autismo pueden tener rasgos similares a l

autismoenvivo
3 ago 20204 Min. de lectura
bottom of page