Los autistas tienen más riesgo genético de padecer problemas de sueño

Hora de dormir: La falta de sueño en niños autistas puede deberse a variantes raras en genes de riesgo de insomnio./ Cortesía de Comercial Catherine Falls / Getty Images

POR HOLLY BARKER

Fuente: Spectrum | 18/10/2022

Fotografía: Comercial Catherine Falls / Getty Images

Los niños autistas tienen más probabilidades de presentar variaciones raras en genes relacionados con los ritmos circadianos y el insomnio

Según un nuevo estudio, los niños autistas tienen más probabilidades de presentar variaciones raras en genes relacionados con los ritmos circadianos y el insomnio que sus hermanos no afectados.

Según Thomas Jongens, profesor asociado de Genética de la Universidad de Pensilvania (Filadelfia), que no participó en el estudio, los resultados corroboran la existencia de un vínculo genético entre el sueño, los ritmos circadianos y el autismo.

La mayoría de los niños autistas tienen problemas para dormir, lo que puede agravar otros problemas asociados a la enfermedad. Los problemas de sueño apuntan a alteraciones en el reloj circadiano, un temporizador celular que mantiene a las células sincronizadas con el ciclo día-noche.

Estudios anteriores han puesto de relieve una base genética de los trastornos del sueño en el autismo: Los ratones a los que les falta BMAL1, un gen central del reloj circadiano, tienen comportamientos sociales atípicos y dificultades motoras, por ejemplo. Y las personas con autismo -incluso las que duermen bien- tienen el doble de probabilidades que las no autistas de presentar alteraciones en los genes que controlan el reloj circadiano.

Pero el nuevo estudio adoptó una "perspectiva única" al centrarse en las variantes del número de copias (VNC) -eliminaciones o duplicaciones de grandes fragmentos de ADN-, afirma Olivia Veatch, profesora adjunta de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento de la Universidad de Kansas en Kansas City, que no participó en el trabajo. Es algo que no se había hecho antes, añade.

El nuevo trabajo analizó datos genéticos de 5.860 niños autistas y 2.092 de sus hermanos no afectados procedentes de dos repositorios genéticos, la Simons Simplex Collection (SSC) y la MSSNG. (El estudio también incluyó información genética de 7.509 adolescentes y adultos de la población general.

En comparación con sus hermanos no afectados y controles no emparentados, los niños con autismo albergaban más VNC en 312 genes que rigen el ciclo circadiano y en 1.053 genes asociados al insomnio.

Sin embargo, sólo el 39% de los participantes autistas presentaban uno o más rasgos de insomnio, justo por debajo del 40-80% hallado en estudios anteriores. Los informes de los padres no revelaron ninguna relación entre las VNC y el tiempo de sueño. Los resultados se publicaron el 3 de octubre en la revista Translational Psychiatry.

"Me desconcertó que no observaran un aumento de los problemas de sueño en la población autista, aunque tuvieran una CNV en un gen circadiano o del insomnio", afirma Jongens.

Una explicación es que las bases de datos carecen de la información detallada necesaria para identificar cambios en el sueño. Los datos se obtuvieron a partir de cuestionarios que sondeaban un único aspecto del sueño -la duración total- y pasaban por alto factores como la cantidad de sueño de movimientos oculares rápidos (REM, por sus siglas en inglés) que una persona tiene, o cuántos despertares nocturnos experimenta.

"No tenemos el nivel de detalle que realmente desearíamos", afirma Rackeb Tesfaye, investigador del estudio y estudiante de posgrado del laboratorio de Mayada Elsabbagh en la Universidad McGill de Montreal (Canadá).

Los problemas de sueño deben abordarse desde múltiples ángulos, afirma Lucia Peixoto, profesora adjunta de medicina traslacional y fisiología de la Universidad Estatal de Washington en Spokane, que no participó en el estudio. "La duración del sueño por sí sola no es un indicador de insomnio. Incluso en nuestros estudios con modelos de ratón, cuando observamos una reducción del sueño, es muy modesta", afirma.

Lo que también falta en las bases de datos es cualquier información sobre los enfoques que las familias de los participantes podrían haber utilizado para promover un mejor sueño, como suplementos de melatonina o evitar el tiempo de pantalla por la noche. Dado que los datos proceden de "padres lo suficientemente implicados como para acudir a un estudio científico, es posible que sean más proactivos [que otros] a la hora de abordar los problemas de sus hijos", afirma Jongens.

Otra posibilidad es que los genes circadianos y del insomnio contribuyan al autismo de formas no relacionadas con el sueño. Según Tesfaye, los ritmos circadianos controlan todo tipo de procesos, como la cognición y la secreción hormonal. "Es posible que la alteración circadiana a nivel genético esté vinculada fenotípicamente a algo que no sea el sueño", afirma.

De hecho, los genes de riesgo de insomnio se expresan débilmente en el hipotálamo, la parte del cerebro que controla el sueño, y se activan más intensamente en otras regiones, según muestra el estudio.

La disfunción circadiana también puede estar relacionada con el autismo a nivel molecular: Un estudio publicado en agosto apunta a una interacción entre las funciones circadianas y la señalización mTOR, una vía implicada en el autismo y los trastornos psiquiátricos.

Y las variantes relacionadas con el insomnio están más fuertemente asociadas con rasgos psiquiátricos que con el comportamiento del sueño, dice Tesfaye. "Es una situación interesante pero complicada, en la que los genes son pleiotrópicos: Contribuyen a múltiples rasgos diferentes". Cómo contribuyen a cada rasgo es algo que ella y sus colegas tienen que investigar con más detalle, añade.

Pero sin medidas objetivas, es imposible sacar conclusiones sólidas, afirma Christopher Colwell, profesor de psiquiatría y ciencias bioconductuales de la Universidad de California en Los Ángeles, que no participó en el estudio. Es una "limitación significativa", afirma.

Los informes de los padres son subjetivos y problemáticos, coincide Veatch. "Un padre dice que su hijo se acuesta y se despierta a una hora determinada, pero eso no significa que esté captando cuánto tardó en dormirse y lo fragmentado que está".

Estudios realizados con actigrafía -relojes de pulsera que detectan el movimiento- han relacionado objetivamente un sueño deficiente con variantes genéticas en personas sin autismo. Pero replicar este estudio en la población autista no será fácil, dice Veatch. "Ya es bastante difícil que alguien que no tiene problemas sensoriales lleve un dispositivo para medir su sueño durante días seguidos, [pero] creo que al final lo conseguiremos".

Cite este artículo: https://doi.org/10.53053/NCAV8080

https://www.spectrumnews.org/news/autistic-people-at-increased-genetic-risk-of-sleep-problems/?utm_source=Spectrum+Newsletters&utm_campaign=56fda87e79-DAILY_20221018_TUESDAY_INSOMNIA_RISKS&utm_medium=email&utm_term=0_529db1161f-56fda87e79-169086874