Perdiendo el sueño: cómo los investigadores pasan por alto un factor clave del autismo

POR LUCIA PEIXOTO, ANNETTE ESTES

Fuente: Espectrum / 16/07/2020

Ilustración: Wyatt Hersey

Lucia Peixoto

Profesora asistente de ciencias biomédicas, Universidad Estatal de Washington Spokane

Annette Estes

Directora y Presidenta de la Fundación Susan y Richard Fade, Centro de Autismo de la Universidad de Washington

La mayoría de las personas con autismo, hasta el 86 por ciento, tienen problemas para dormir(1). Sus problemas de sueño suelen incluir las características del insomnio: dificultad para dormirse, despertarse varias veces durante la noche y dormir menos que el promedio.

Los modelos animales de autismo muestran estos mismos signos, lo que sugiere que los problemas de sueño pueden surgir de mecanismos fundamentales conservados en todas las especies(2). Pero los científicos aún no saben cuáles son estos mecanismos, y mucho menos por qué el insomnio es tan frecuente en las personas autistas.

Los investigadores y clínicos del autismo, comúnmente, se refieren al insomnio como una comorbilidad, lo que significa que sólo acompaña al autismo. Sin embargo, sugerimos que los médicos y los científicos tal vez tengan que considerarlo como parte integral de la condición, y comenzar a estudiar el sueño de manera más rigurosa, por ejemplo, utilizando la tecnología en lugar de encuestas y cuestionarios.

Casi todos los animales duermen, aunque las funciones del sueño son todavía muy desconocidas. Sin embargo, cada vez hay más pruebas que sugieren y promueven el desarrollo del cerebro. En todas las especies, el sueño es mayor en la infancia, cuando el cerebro está creciendo rápidamente. Es crucial para la plasticidad sináptica, o la capacidad de las neuronas de fortalecer o debilitar sus conexiones en respuesta a la experiencia, un proceso que se sabe que está alterado en el autismo.

Durante los períodos críticos del desarrollo, la pérdida de sueño puede interrumpir la plasticidad, como los cambios en los cables del cerebro que establecen la visión binocular en los bebés(3). La interrupción temprana del sueño también perjudica los lazos sociales en los animales(4).

Dada esta evidencia, es razonable asumir que la interrupción del sueño en la vida temprana puede conducir a un desarrollo atípico. Proponemos que el sueño anormal es un factor clave en el autismo(5).

Si esto es cierto, se esperaría que los problemas de sueño de las personas autistas estuvieran presentes desde una edad temprana y predecir la severidad de los rasgos del autismo. Estudios recientes realizados por nosotros y por otras personas confirman estas expectativas. Por ejemplo, uno de nuestros equipos de investigación (Estes), encontró que los problemas de sueño en niños autistas de tan sólo 4 años de edad, se asociaban con severas conductas restrictivas y repetitivas de "orden superior" más tarde, en la infancia(6). También informamos que los problemas de sueño en el primer año de vida, a menudo, preceden a un diagnóstico de autismo y están asociados con patrones alterados de desarrollo cerebral(7).

En este último estudio participaron bebés con hermanos mayores con autismo, que tienen una alta probabilidad de tener ellos mismos autismo. Utilizamos imágenes cerebrales y evaluaciones clínicas para monitorear el cerebro y el desarrollo del comportamiento de los bebés desde los 6 meses de edad, antes de que mostraran cualquier signo de autismo, hasta los 2 años de edad. Los padres rellenaron cuestionarios sobre el comportamiento de sus hijos, incluyendo la facilidad con la que se dormían. Cuando los niños que fueron diagnosticados con autismo tenían 6 y 12 meses de edad, sus padres reportaron sutiles dificultades para dormirse. Los mismos niños también mostraron un mayor crecimiento en un área del cerebro, el hipocampo, anteriormente relacionado con problemas de sueño en niños mayores y adultos.

Asistencia técnica

La conexión entre el sueño y el autismo parece clara en estos estudios, pero una pregunta fundamental sigue sin respuesta: ¿cuáles son los mecanismos que vinculan el sueño, el desarrollo del cerebro y el autismo? Para comenzar a responder esta pregunta, los investigadores necesitan cambiar fundamentalmente la forma en que estudian el sueño en el autismo.

Primero, los estudios necesitan medir el sueño de manera objetiva. Esto significa confiar menos en cuestionarios, informes de los padres y autoinformes y más en tecnologías que permitan a los científicos cuantificar el sueño. La tecnología es ventajosa porque no depende de la memoria de ningún individuo y mide el sueño de la misma manera en un gran número de participantes.

En segundo lugar, los estudios deben medir todos los aspectos del sueño que son relevantes para el autismo: cuánto tiempo tarda en dormirse, cuán fragmentado es el sueño durante la noche y la cantidad total de sueño.

Tercero, necesitamos entender mejor los fundamentos clave del sueño, como la forma en que los niños típicos responden a la pérdida de sueño y cómo se desarrolla típicamente la regulación del sueño. Los estudios deberán aprovechar los modelos animales, en particular los roedores, para revelar los mecanismos moleculares relacionados con el sueño. Los modelos animales son un enfoque poderoso debido al alto nivel de conservación del sueño de los mamíferos.

Por último, los estudios deben tener en cuenta los procesos de desarrollo, ya que es evidente que los problemas de sueño pueden preceder al diagnóstico de autismo. Una vez que entendamos mejor los mecanismos que subyacen al insomnio en el autismo, podremos diseñar intervenciones específicas y efectivas para abordar este aspecto clave de la condición, con el fin de mejorar la calidad de vida de las personas con autismo y sus familias.

Lucia Peixoto es profesora adjunta en el Centro de Investigación del Sueño y el Rendimiento de la Universidad Estatal de Washington en Spokane. Annette M. Estes es directora y presidenta de la Fundación Susan y Richard Fade del Centro de Autismo de la Universidad de Washington en Seattle.

REFERENCIAS

1. Maxwell-Horn A. y B.A. Malow Semin. Neurol. 37, 413-418 (2017) PubMed.

2. Ingiosi A.M. y otros. Elife 8, e42819 (2019) PubMed.

3. Frank M.G. y otros. Neuron 30, 275-287 (2001) PubMed.

4. Jones C.E. et al. Sci. Adv. 5, eaav5188 (2019) PubMed.

5. Wintler T. et al. J. Neurosci. Res. 98, 1137-1149 (2020) PubMed.

6. MacDuffie K.E. et al. J. Autism Dev. Desorden. Epub ahead of print (2020) PubMed.

7. MacDuffie K.E. et al. Am. J. Psychiatry 177, 518-525 (2020) PubMed.

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