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El autismo y las antenas celulares
Hace unos cinco años, Catarina Seabra, en la Universidad de Harvard, hizo un descubrimiento que la llevó a un nuevo territorio científico

autismoenvivo
14 feb 20235 Min. de lectura


Los subgrupos de autismo convergen en la vía del crecimiento celular
Las células precursoras neuronales de personas con diversas formas de autismo presentan patrones de desarrollo atípicos similares

autismoenvivo
26 ene 20234 Min. de lectura


Las variantes comunes y raras relacionadas con el autismo comparten efectos funcionales
A lo largo de 16p un grupo de variantes y una rara deleción asociada al autismo parecen tener efectos superpuestos sobre la expresión génica

autismoenvivo
24 ene 20233 Min. de lectura


El exceso de señales celulares de "no me comas" puede provocar el agrandamiento del cerebro autista
Una señal celular de "no me comas" denominada CD47 contribuye al crecimiento excesivo del cerebro en personas con autismo idiopático

autismoenvivo
19 ene 20233 Min. de lectura


Un gen del punto caliente del autismo regula la migración neuronal
Los ratones a los que les falta un fragmento del cromosoma 16 tienen alteraciones del movimiento neuronal durante el desarrollo embrionario

autismoenvivo
14 dic 20223 Min. de lectura


La heterogeneidad genética del autismo se manifiesta en los patrones de conectividad cerebral
Los patrones de conectividad cerebral de las personas con autismo están más relacionados con la genética que con los rasgos fenotípicos

autismoenvivo
1 dic 20224 Min. de lectura


Un truco identifica las células cerebrales afectadas por una mutación relacionada con el autismo
Un nuevo método permite determinar si las mutaciones del ADN vinculadas al autismo afectan a algunos tipos de células más que a otros.

autismoenvivo
27 sept 20223 Min. de lectura


Las diferentes formas de autismo tienen problemas opuestos con las células precursoras del cerebro
Las células primordiales que dan lugar a la mayoría de las demás células cerebrales no proliferan de forma típica en las personas autistas

autismoenvivo
11 jul 20224 Min. de lectura


Entrevista con Evan Eichler: el autismo y el genoma humano completo
Hace más de 20 años que se finalizó el Proyecto del Genoma Humano, secuenciando 3.000 millones de bases del ADN humano

autismoenvivo
24 may 20227 Min. de lectura


Un estudio poblacional rebaja el impacto de algunas variantes del número de copias en el autismo
Algunas mutaciones relacionadas con el autismo pueden aumentar la probabilidad de sufrir esta condición menos de lo que se habia sugerido

autismoenvivo
23 feb 20224 Min. de lectura


Un inhibidor de proteínas normaliza la migración neuronal en un modelo organoide de autismo
La inhibición de una proteína que ayuda a células a moverse o cambiar de forma impide la migración neuronal atípica en células cerebrales

autismoenvivo
12 oct 20214 Min. de lectura


Un agonista del GABA rescata la hipersensibilidad auditiva en ratas sin un gen vinculado al autismo
El fármaco en investigación arbaclofeno mejora la hipersensibilidad auditiva en ratas que carecen del gen CNTNAP2, vinculado al autismo

autismoenvivo
11 may 20212 Min. de lectura


Un fallo en el circuito subyace a los problemas de aprendizaje motor en un modelo de ratón con TEA
La disfunción de un circuito cerebral que regula el movimiento puede contribuir a algunas de las dificultades de aprendizaje motor asociadas

autismoenvivo
16 abr 20213 Min. de lectura


Variaciones en el número de copias vinculadas al autismo tienen efectos diversos, pero superpuestos
Según un nuevo estudio, las personas con mutaciones en regiones cromosómicas distantes suelen compartir una serie de rasgos autistas, aunque

autismoenvivo
2 feb 20213 Min. de lectura


Las mutaciones genéticas apuntan a solapamientos en la conectividad cerebral para el autismo
Las personas que tienen grandes mutaciones asociadas con el autismo y la esquizofrenia comparten patrones atípicos de conectividad cerebral,

autismoenvivo
30 nov 20204 Min. de lectura


Los estudios desentrañan la diversidad de rasgos ligados a las mutaciones del cromosoma 16
Historias diferentes: las personas con variaciones en el número de copias de 16p11.2 que no tienen autismo pueden tener rasgos similares a l

autismoenvivo
3 ago 20204 Min. de lectura
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